你身边有没有那种身材高挑、四肢修长、体型偏瘦的朋友？看到这样的人，我们往往会觉得他们很适合打篮球之类的运动。但今天我们要聊的是一种与这些体貌特征相关的健康问题，虽然我们很少谈及，但它却非常重要。这种疾病就是马凡氏综合征。它尤其会影响心脏，所以了解它非常重要。
简单来说，什么是马凡氏综合征？
马凡氏综合征是一种遗传性疾病，由基因突变引起。它是由于体内结缔组织发育异常所致。我们可以把身体想象成一座建筑物。建筑物里的所有部分，比如砖块、墙壁和屋顶，都由水泥粘合在一起，保持坚固。同样，结缔组织就像“胶水”，将我们身体内的所有组织，比如器官、骨骼和血管，连接在一起，保持它们的强健。
马凡氏综合征患者的“牙龈”（即结缔组织）非常脆弱，就像用劣质水泥盖房子一样。这会影响到身体的许多部位，包括眼睛、肺部和骨骼系统。但最严重的损害可能体现在心脏和主要血管上。
为什么这会对心脏造成如此大的影响？主要有两个问题！
结缔组织薄弱会损害心脏的两个主要部分。
1.主动脉：这是人体最大的主要血管，它将血液从心脏输送到全身。就像家里的主管道系统将水从水箱输送到各个地方一样。
2.心脏瓣膜：这些瓣膜就像心脏内部的小门。它们确保血液只能单向流动。
现在让我们看看这对这两个部分会产生什么影响。
1. 主动脉会发生什么变化？
马凡氏综合征患者的主动脉壁结缔组织较弱。这可能导致两个主要问题：
- 主动脉扩张：正常情况下，血管具有弹性。然而，由于这种弹性的不足，主动脉逐渐开始扩张，无法承受每次心跳产生的压力。
- 主动脉瘤：有时，这种扩张并不会就此停止。动脉最薄弱的部分会像气球一样膨胀。这就是我们所说的“主动脉瘤”。这是马凡氏综合征最危险的并发症。因为这种气球状的膨胀随时可能破裂或撕裂。这是一种危及生命的紧急情况。
2. 心脏瓣膜会发生什么变化？
结缔组织薄弱也会导致心脏瓣膜功能异常。瓣膜会变得脆弱，无法正常闭合。原因如下：
- 瓣膜反流：如果瓣膜无法正常关闭，血液就会反流回心脏。这会导致心脏需要更费力地泵血到全身。随着时间的推移，这可能导致心力衰竭。最常受影响的瓣膜是主动脉瓣和二尖瓣。
- 二尖瓣脱垂：在这种情况下，心脏左侧的二尖瓣会变得虚弱，无法正常闭合，而是向后弯曲。
重要的是，大约十个马凡氏综合征患者中有九个会发展成心脏或主动脉问题，所以了解这一点很重要。
心脏病有哪些症状？我们如何识别这些症状？
大多数情况下，早期可能没有任何症状。但是，随着主动脉扩张或瓣膜问题恶化，这些症状可能会出现。如果您出现其中一种或多种症状，就医至关重要。
| 症状 | 一个简单的解释 |
|---|---|
| 胸部或上背部疼痛 | 如果疼痛突然且剧烈，那就尤其危险。 |
| 呼吸急促或呼吸困难 | 走一会儿路或做点工作后产生的疲劳。 |
| 心悸（感觉心跳加速） | 感觉心跳发生变化或胸口剧烈跳动。 |
| 感到头晕或头昏眼花 | 站立或突然起身时感到头晕。 |
| 异常疲倦和虚弱 | 总是无缘无故地感到疲倦。 |
| 腿脚肿胀 | 这可能是心脏功能下降的征兆。 |
医生究竟是如何诊断这种疾病的？
诊断马凡氏综合征可能有点棘手，因为并非每个人都有相同的症状，所以医生会考虑多种因素。
- 体格检查：医生会检查你的身高、手臂和腿长、手指长度、胸部形状、眼睛和脊柱。
- 家族病史：由于这是一种遗传性疾病，您将被询问您的家族中是否有人出现过这些症状或死于突发性心脏骤停。
- 特殊检查：需要进行多项检查以确定心脏的确切状况。
- 心脏超声检查：这就像给心脏做扫描。它可以清晰地显示主动脉的大小和瓣膜的功能等情况。
- 心电图（EKG）：这有助于检查心脏的电活动，即查看心跳节律是否有任何问题。
- 基因检测：一种血液检测，用于确定您是否携带导致马凡氏综合征的基因突变。
- 避免进行对心脏负担过重的活动。例如，举重、橄榄球和足球等高冲击性运动就不适合。
- 如果主动脉扩张到危险程度，则需要进行手术以防止其撕裂（夹层）。最好在病情恶化到紧急情况之前就做好应对准备。
- 医生可能会开具诸如“β受体阻滞剂”或“血管紧张素II受体拮抗剂”（ARB）之类的药物。这些药物通过控制血压和降低主动脉压力来发挥作用，从而减缓动脉扩张的速度。
- 切除主动脉受损部分，并用人工血管（移植物）进行修复。
- 用人工瓣膜修复或替换功能失常的心脏瓣膜。
- 每年至少进行一次类似超声心动图的检查对于监测主动脉的大小至关重要。这有助于及早发现任何可能出现的问题。
- 当主动脉直径超过 5 厘米时。
- 如果动脉在一年内迅速扩张。
- 如果您的家族成员中有主动脉夹层病史。
如果您的家人患有这种疾病或有类似症状，请告诉您的医生，这对诊断这种疾病有很大的帮助。
那么，这种病的治疗方法是什么？
马凡氏综合征无法完全治愈，因为它是由基因决定的。但是，有很多有效的治疗方法可以控制它对心脏造成的损害，预防严重的并发症，并使患者能够过上正常的生活。治疗可以分为两个主要部分。
| 非手术治疗 | 手术治疗 |
|---|---|
生活方式的改变： | 为什么需要手术？ |
药物： | 手术类型： |
定期体检： | 建议进行手术的情况包括： |
需要立即入院治疗的紧急情况！（警示信号）
这些症状可能是主动脉破裂或夹层的征兆。如果出现任何这些症状，请立即前往最近的急诊科。
| 如果您出现这些症状，请立即前往 ETU！ | |
|---|---|
| -胸部、背部或腹部突然出现难以忍受的疼痛。 | - 呼吸极度困难。 |
| - 失去意识。 | 身体某部位出现麻木或刺痛感。 |
| - 多汗，皮肤冰冷。 | - 恶心和呕吐。 |
马凡氏综合征患者也能过上幸福的生活吗？
当然！多年前，患有这种疾病的人预期寿命很短。但如今，得益于先进的医疗技术、定期筛查和手术，马凡氏综合征患者可以像普通人一样健康地生活，甚至活到七八十岁。
最重要的是要与医生保持定期联系，严格遵照医嘱，按时进行检查，并正确服用药物。
特别是，患有马凡氏综合征的女性如果计划怀孕，务必在怀孕前咨询心脏科医生和妇科医生。因为怀孕期间心脏负担较重，需要特别注意。
通过了解这种疾病，采取必要的措施，并有意识地生活，您可以保护您的心脏，并过上健康长寿的生活。
要点
- 马凡氏综合征是一种遗传性疾病，会削弱人体的结缔组织。
- 这会对心脏和主要血管——主动脉造成严重影响。
- 主动脉扩张和动脉瘤是最危险的并发症。
- 按时就诊并接受诸如心脏超声检查等检查至关重要。
- 避免进行会加重心脏负担的活动，例如提重物。
- 注意预警信号，例如突发性剧烈胸痛。
- 只要管理和治疗得当，你就能过上完全正常、长寿的生活。
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