您的孩子有这些症状吗？我们来聊聊费兰-麦克德米德综合征。

你听说过费兰-麦克德米德综合征吗？你可能没听说过这个名字，因为它是一种罕见的遗传性疾病。这种疾病会导致各种健康问题、智力发育迟缓和行为改变，尤其是在幼儿时期。所以，今天我们将用简单易懂的方式来介绍一下它。别担心，了解这些信息非常重要。

什么是费兰-麦克德米德综合征？

简而言之，费兰-麦克德米德综合征是一种遗传性疾病，会导致儿童身体、智力和行为方面出现各种问题。例如：

• 进食困难。
• 肌肉无力。
• 语言发育和其他发育里程碑出现延迟。
• 有些孩子患有自闭症谱系障碍等疾病。
• 有时甚至会发生癫痫等疾病。

这种疾病还有另一个名称，叫做“22q13.3缺失综合征”。虽然这个名称听起来可能有点复杂，但我们也来谈谈它吧。

这种疾病有多罕见？

事实上，这种名为费兰-麦克德米德综合征的疾病非常罕见。据科学家称，每十万名儿童中只有两到十人患有此病。然而，由于诊断较为困难，实际患病儿童可能比报告的要多。全世界仅有2200至2500名儿童被确诊患有此病。由此可见，这种疾病有多么罕见。

费兰-麦克德米德综合征与自闭症之间有什么联系？

这是许多人都会遇到的问题。许多患有费兰-麦克德米德综合征的儿童被发现同时患有自闭症谱系障碍。科学家估计，约有1%的自闭症儿童可能也患有费兰-麦克德米德综合征。这意味着两者之间存在某种关联。

为什么会发生费兰-麦克德米德综合征？

好的，现在我们来看看是什么原因造成的。这是由染色体的变化引起的。染色体是我们细胞内的微小结构，其中包含着我们的基因。基因就像一套指令，决定着我们身体的一切，从身体机能到身高、眼睛颜色，以及我们可能患上的疾病。

正常情况下，每个人体细胞有23对染色体，总共46条染色体。患有费兰-麦克德米德综合征的儿童，其22号染色体上缺失了一小段，即“22q13.3缺失综合征”。

大多数情况下，这种疾病并非遗传自父母。染色体片段的丢失是随机发生的，即在卵子或精子形成时，或胚胎发育过程中。然而，在极少数情况下，它可能遗传自父母。在这种情况下，患有此病的父母一方或双方，其子女大约有50%的概率会遗传此病。

这种疾病有哪些症状？

费兰-麦克德米德综合征的症状因人而异。有些人症状较少，有些人症状较多。有些症状在出生时就存在，而另一些症状则在婴儿期或幼儿期出现。这些症状可能涉及身体、行为、智力方面，或以上所有方面的组合。

您的孩子可能出现以下症状：

• 发育迟缓：例如不会翻身、不会坐、不会走路。想想看，有些婴儿6个月就开始翻身，有些9个月就能坐起来。但患有这种疾病的孩子可能需要更长时间才能学会这些。
• 疼痛耐受力增强：这意味着比其他人感觉到的疼痛更少。
• 肌肉无力（肌张力低下） ：身体可能感觉软弱无力。
• 言语障碍：言语发育迟缓或无法说话。
• 睡眠障碍：入睡困难，如频繁醒来。
• 出汗量少于正常水平：这会导致身体迅速过热并脱水。
• 进食或吞咽困难。
• 消化系统问题：经常恶心、呕吐和烧心（胃食管反流病）。

许多患有费兰-麦克德米德综合征的人也患有自闭症谱系障碍，因此他们也可能出现以下行为症状：

• 对视是一种弱点。
• 在社交场合感到害怕和紧张。
• 对咀嚼非食物物品（例如玩具、衣服）感兴趣。
• 触觉过敏：被人触摸时感到不舒服。

患有这种疾病的人的外貌上也有一些特殊特征：

• 眼窝深陷。
• 眼睑下垂（上睑下垂）。
• 耳朵大或向前突出。
• 第二和第三脚趾可能看起来像是融合在一起的（并指）。
• 手或脚大而肌肉发达。
• 头部呈细长形。
• 下巴呈尖形。
• 脚趾甲过小或畸形。

有时这种疾病会伴有先天性心脏病和肾脏问题。极少数情况下，这些儿童的大脑中会形成充满液体的囊肿（蛛网膜囊肿）。这会导致颅内压升高，引起烦躁不安、哭闹、头痛和癫痫。

这种疾病如何诊断？

由于费兰-麦克德米德综合征的症状有时并不明显，因此可能难以识别。您的孩子可能需要接受多项检查才能得到准确诊断。医生可能会进行以下检查：

• 对儿童进行体格检查。
• 询问孩子有关症状和发育迟缓的病史。
• 询问家族病史，看看家族中是否有人患有这种疾病。
• 申请基因检测。这通常需要采集少量血液样本。该样本可用于检测是否存在缺失的染色体片段。

极少数情况下，这种疾病可能并非由染色体缺失引起，而是由名为“SHANK3”的基因发生改变所致。如果未发现染色体缺失，医生也可能会建议进行该基因的检测。

如果检测结果证实患有“22q13.3缺失综合征”，医生可能会建议进行其他几项检查：

• 对父母双方进行基因检测：看看这是遗传性疾病还是随机发生的。
• 对儿童的大脑进行 MRI（磁共振成像）或 CT（计算机断层扫描）扫描：以查看是否存在上述蛛网膜囊肿等情况。
• 肾脏超声检查：检查肾脏缺陷。
• 心脏超声检查：用于检查心脏异常。
• 听力测试。
• 一次详细的眼科检查。
• 睡眠研究。

这种病有彻底的治疗方法吗？

事实上，目前尚无治愈费兰-麦克德米德综合征的方法。治疗的主要目标是控制患儿的症状，帮助他们尽可能地恢复正常功能，并预防可能出现的任何并发症。

您孩子的医疗团队可能包括各种专家，例如：

• 心脏病专家
• 肠胃科医生
• 肾脏科医生
• 神经科医生
• 职业治疗师：帮助人们完成日常任务（例如吃饭和写作）的人。
• 骨科医生（骨骼和关节专家）
• 物理治疗师：帮助增强受损身体部位力量的人。
• 言语/语言病理学家
• 内分泌学家

请记住，所有这些专家都在共同努力，为您的孩子提供最好的护理。

这种情况可以避免吗？

一旦确诊患有这种疾病，目前尚无办法修复基因突变。然而，在极少数情况下，如果父母一方也患有此病，则可以通过体外受精技术或产前检测来预防未来子女患病。

如果您或您的家人患有这种疾病，请务必咨询医生或遗传咨询师。他们可以向您解释您的孩子遗传这种疾病的可能性。

如果我的孩子患有这种疾病，他的未来会是什么样子？

这种情况并非适用于所有孩子。这取决于孩子所患残疾的类型和严重程度。

这种疾病的影响很少危及生命。然而，许多患者可能需要终身医疗护理和持续的社会支持。因此，家人的爱、理解和支持对这些孩子来说至关重要。

你如何照顾这样的孩子？

为了帮助孩子提高各项能力，带孩子参加每一次专科医生的预约非常重要。由于孩子可能存在出汗能力下降的情况，请注意以下几点：

• 避免过热。
• 给孩子多喝水（防止他脱水）。
• 避免阳光直射。

由于许多患有费兰-麦克德米德综合征的人疼痛耐受力较高，且难以表达不适，因此请密切留意孩子是否出现疼痛的迹象。如果您发现任何此类迹象，请立即联系医生。医生可以帮助您判断孩子是胃痛还是其他疾病。疼痛的迹象可能包括：

• 比平时安静，不爱社交。
• 呼吸比平时快。
• 哭闹或比平时更加​​烦躁不安。
• 紧紧抓住被褥或附近的物品。
• 保持身体、手臂和腿部僵硬不动。
• 面部出现痛苦的表情（例如，紧闭双眼，抿紧嘴唇）。
• 哭闹或尖叫。

你还可以问医生什么问题？

如果您的孩子患有费兰-麦克德米德综合征，您可以向医生询问以下问题：

• 这种染色体缺失是遗传的还是偶然发生的？
• 我的孩子是否有心脏、肾脏或脑部囊肿等问题？
• 我孩子的智力障碍对他们的影响有多大？
• 我的孩子应该看哪些专科医生？多久看一次？
• 是否有互助小组可以帮助我们应对这种情况？
• 您推荐进行遗传咨询吗？
• 我们家其他成员是否也需要接受基因检测？

最后，我不得不说……

费兰-麦克德米德综合征是一种罕见的遗传性疾病。它会导致语言和发育迟缓，以及自闭症谱系障碍。如果您的家人中有人被诊断出患有这种染色体缺失综合征，请不要惊慌。专家团队可以帮助您和您的孩子。他们的主要目标是改善您孩子的各项功能，预防可能的并发症，并在必要时提供遗传咨询。您并不孤单，许多人都愿意在这段旅程中为您提供帮助。

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