你的宝宝没有呼吸吗？会不会是庞贝氏症？

您的宝宝是否感觉四肢无力、精神萎靡？他是否只是坐在那里，不像其他同龄宝宝那样活泼好动？或者，稍大一些的孩子走路、跑步或跳跃都很困难？看到这种情况，父母感到非常担忧是很正常的。但这些情况并不总是正常的。今天我们要讨论的是一种罕见的疾病，它会导致肌肉无力，但在我国却鲜为人知。这种疾病就是庞贝氏症。

简单来说，什么是庞贝氏症？

庞贝氏症是一种遗传性疾病，会导致一种叫做糖原的复杂糖类在人体细胞内积聚。它属于糖原贮积症这一类疾病。

好的，现在我们来更简单地理解一下。我们体内有一种叫做酸性α-葡萄糖苷酶（简称GAA）的​​酶。这种酶的主要功能是分解我之前提到的复杂糖类——糖原，并将其转化为简单的糖类——葡萄糖，从而帮助我们的身体产生所需的能量。

庞贝氏症患者体内无法产生这种GAA酶，或者产生的量极少。那么会发生什么呢？由于无法分解糖原，糖原便开始在细胞内缓慢积累。

细胞内有一种叫做溶酶体的小型细胞器，它们就像垃圾回收中心一样。GAA酶原本应该在溶酶体中发挥作用。当这种酶缺失时，糖原会在溶酶体中积聚，损害溶酶体，最终甚至损害整个细胞。这种损害最常影响心肌和骨骼肌，因此会出现肌肉无力等症状。

这种疾病还有其他名称：

• 酸性麦芽糖酶缺乏症
• II型糖原贮积症（GSD2）

这种疾病主要有哪些类型？

根据发病年龄和症状严重程度，庞贝氏症可分为两大类。为了帮助您了解这两类之间的区别，我们来看下表。

庞贝氏症可能有哪些症状？

症状因疾病类型而异。

婴儿期发病症状

在这种类型中，婴儿出生时可能不会出现任何症状，但这些症状会在几个月内开始出现。

• 肌张力低下：这是主要症状。婴儿身体变得软绵绵的，像个布娃娃一样。抬头或翻身都很困难。
• 心脏肥大：由于心肌中糖原的积累，心脏增大。
• 肝脏肿大（肝肿大）
• 巨舌症（舌体肥大）
• 体重增长和生长发育问题：婴儿体重增长缓慢，发育迟缓。
• 呼吸困难：胸肌无力导致呼吸困难。
• 进食和饮水困难：吸吮和吞咽困难，这可能会导致喝牛奶等事情出现问题。
• 频繁的呼吸道感染（咳嗽、感冒）。
• 听力障碍。

迟发性症状

这些症状通常较轻微，发展缓慢，但随着时间的推移可能会变得严重。

• 腿部和躯干肌肉逐渐无力。
• 行走困难，经常跌倒。
• 大面积肌肉疼痛。
• 无法运动。
• 频繁的呼吸道感染。
• 疲倦时呼吸困难（呼吸困难）。
• 晨起头痛：这可能是夜间呼吸不规律的症状。
• 白天过度疲劳和嗜睡。
• 减肥。
• 吞咽困难（吞咽障碍）。
• 心律不齐（心律失常）。
• 听力障碍。

为什么会发生这种疾病？其病因是什么？

这是一种完全由基因原因引起的疾病。我们体内有一种叫做GAA的基因。这个基因负责指导前面提到的GAA酶的合成。庞贝氏症就是由GAA基因的突变引起的。这种突变会减少甚至完全停止GAA酶的合成。

这种疾病的遗传方式为“常染色体隐性遗传” 。这是什么意思呢？

如果父母双方都是携带者，那么孩子有 25% 的概率会患上这种疾病，50% 的概率会成为携带者，还有 25% 的概率不会遗传任何缺陷基因而保持健康。

医生如何诊断这种疾病？

当你带孩子或自己去看医生时，他们首先会进行体格检查并询问家族病史。然后，他们会进行一些检查以确诊。

• 血液检查：
• 肌酸激酶水平检测：当肌肉受损时，这种酶会释放到血液中。如果其水平升高，则可能表明肌肉受损。
• GAA酶活性检测：这是最特异的检测方法。抽取血样，测量GAA酶的活性。如果您患有庞贝氏症，这种酶的活性会非常低。
• 基因检测：该检测用于确认 GAA 基因是否存在突变。
• 其他测试：
• 肺功能检查：测量呼吸肌的无力程度。
• 肌电图（EMG）：测量肌肉的电活动。
• 心脏检查：心电图和超声心动图等检查可以检查心脏状况。
• 睡眠研究：识别睡眠期间的呼吸问题。

有哪些治疗方法？

虽然庞贝氏症无法完全治愈，但有一些治疗方法可以控制症状并改善生活质量。

主要治疗方法是酶替代疗法 (ERT) ，即通过基因工程改造缺失的 GAA 酶，并通过生理盐水进行静脉注射。

• 阿糖苷酶α
• 阿伐葡萄糖苷酶α

服用这些药物后，

• 缩小肥大的心脏。
• 恢复心脏功能。
• 增强肌肉力量和功能。
• 减少细胞内糖原沉积。

除了 ERT 治疗外，患者还需要支持性护理。提供医疗服务也至关重要。为此，一支由各领域专科医生和治疗师组成的团队正在共同努力。

• 物理治疗师：提供锻炼以增强肌肉力量和改善活动能力。
• 职业治疗师：帮助人们独立完成日常任务。
• 呼吸治疗师：治疗呼吸问题。
• 心脏病专家
• 神经科医生

根据病情严重程度，患者可能需要机械通气或鼻饲管等治疗。

此外，科学家们还在研究现代疗法，例如基因疗法，其目的是通过用健康的基因替换受损的基因，使人体自身产生 GAA 酶。

如果您或您的孩子患有这种疾病，您可以做些什么？

如果您怀疑自己或孩子出现这些症状，请立即就医，不要耽搁。疾病诊断和治疗越早开始，患者的生活质量就能得到越好的改善。

应对这种情况并不容易。因此，寻求心理咨询师的帮助非常重要。此外，加入由其他患有类似疾病的人及其家人组成的互助小组也能带来很大的力量。最重要的是，你会感到自己并不孤单。

你也需要休息和保持良好的精神状态才能照顾好宝宝。别忘了这一点。

向医生询问以下问题：

• 我的孩子患的是哪种类型的庞贝氏症？
• 我们还需要看哪些其他专科医生？
• 我该怎么做才能让孩子感到舒适？
• 让其他家庭成员也进行基因检测是否是个好主意？
• 我该如何获得帮助，才能在面对这种疾病时保持坚强的意志？