当医生告诉你，你的家人，尤其是年幼的孩子，患有庞贝氏症时，感到害怕和震惊是很正常的。这是一种罕见的遗传性疾病，所以担心也是人之常情。但请放心，不要担心。虽然目前尚无治愈庞贝氏症的方法，但有很多有效的治疗方法可以帮助患者延长寿命，减少并发症。
庞贝氏症的主要治疗方法是酶替代疗法（ERT）。
简单来说，庞贝氏症是由一种对人体肌肉细胞至关重要的酶缺乏引起的。当这种酶缺失时，一种叫做糖原的糖类会在细胞内积聚，从而损害肌肉。你可以把我们身体里的酶想象成一群忙碌的小工人。在庞贝氏症中，这些“工人”就无法正常工作。
因此，酶替代疗法（ERT）是指从体外补充缺失的酶，也就是“工人”。具体来说，就是通过静脉输注（IV）将一种含有合成酶“阿糖苷酶α”的药物注入体内。目前，这种疗法是唯一获批用于治疗庞贝氏症的疗法。
这种酶替代疗法显著提高了庞贝氏症患者的预期寿命，尤其是婴儿患者。过去，患有这种疾病的婴儿很少能活过一岁。
如果不接受酶替代疗法（ERT），患有庞贝氏症的婴儿心肌会逐渐增厚，身体其他肌肉也会逐渐衰弱，并在出生后第一年内死亡。他们还会失去呼吸所需的肌肉。ERT疗法出现后，这种情况发生了彻底的改变。最早接受ERT疗法的婴儿现在已经二十多岁了。
为什么早期治疗如此重要？
这是最重要的一点。酶替代疗法可以阻止病情恶化，但无法逆转已经对肌肉造成的损伤。这意味着如果治疗延误，您可能会失去呼吸或行走能力。
医生通常会在确诊后尽快开始酶替代疗法（ERT），尤其是对于婴儿。即使是短暂的延误也可能导致婴儿永久性丧失行走能力。
对于患有晚发型庞贝氏症的患者，医生会定期检查和监测症状，以确定开始 ERT 的最佳时间。
这并非孤军奋战——您将获得专家团队的支持。
尽管酶替代疗法（ERT）可以挽救生命，但这还不够。为了尽可能提高庞贝氏症患者的生活质量，需要一个由多学科专家组成的团队。临床遗传学家通常是负责管理治疗的主要人员。
请参阅下表，了解可能需要的专家类型以及他们将提供的支持类型。
| 专科医生/治疗师 | 他们能得到哪些帮助？ |
|---|---|
| 心脏病专家 | 对心脏的影响会进行监测，并制定必要的治疗方案。 |
| 肺科医生 | 他们将监测呼吸困难情况，并在必要时提供呼吸机。 |
| 肠胃科医生 | 治疗吞咽和消化系统问题。 |
| 营养师 | 提供良好生长所需的必要营养，如有必要，建议采用特殊饮食或通过喂食管进行喂养。 |
| 物理治疗师 | 提供锻炼和治疗以增强肌肉力量和减少肌肉无力。 |
| 职业治疗师 | 帮助他们独立完成日常活动（例如穿衣、吃饭等）。如有必要，会教他们使用辅助设备，例如拐杖。 |
| 言语治疗师 | 有助于克服因面部和舌头肌肉无力引起的言语困难。 |
除酶替代疗法外的其他治疗方法
影响免疫系统的药物
有些婴儿的身体会将这种外源性酶疗法（ERT）识别为“外来物质”，并开始产生抗体。这种情况被称为“CRIM阴性”状态。如果发生这种情况，ERT治疗将无法正常发挥作用。
为了预防这种情况，医生会启动免疫耐受诱导（ITI）治疗。在这种治疗中，除了酶替代疗法（ERT）外，还会使用几种控制免疫系统的药物。
- 利妥昔单抗
- 甲氨蝶呤
- 静脉注射免疫球蛋白（IVIG）
这些药物的作用是“欺骗”免疫系统，让它误以为酶替代疗法（ERT）是自身产生的物质。这样一来，身体就不会对ERT产生抵抗力。
物理治疗和职业治疗
由于肌肉无力是庞贝氏症的主要特征，因此物理治疗至关重要。它可以帮助增强肌肉力量，维持身体机能。职业治疗还可以帮助患者培养独立完成日常活动所需的技能。
言语和营养治疗
由于咀嚼和吞咽食物所需的肌肉可能较弱，语言治疗师可以帮助进行吞咽训练。此外，有时可能需要使用喂食管为婴儿提供必要的营养。营养师可以为此提供必要的指导。
你的角色也非常重要。
在与庞贝氏症共存的过程中，作为患者或家长的您的贡献非常重要。
“我做的最重要的事情就是了解庞贝氏症。这让我更有信心，也让我更有安慰去面对每天与这种疾病共存的日子，”患有庞贝氏症的瑞安·科尔伯恩说道。
因此，您应该与医生密切合作，了解自身需求，并主导获得最佳治疗方案的过程。切勿害怕向医生提出任何关于疾病或治疗的问题。
要点
- 虽然庞贝氏症无法完全治愈，但如今的治疗方法可以帮助患者活得更长久、更健康。
- 主要治疗方法是酶替代疗法（ERT）。这是一种救命疗法。
- 尽早开始治疗非常重要，因为肌肉损伤是不可逆的。
- 除了 ERT 之外，来自物理治疗、营养治疗和语言治疗等各种专家的支持也至关重要。
- 作为患者或家长，充分了解疾病并与医生密切合作，可以取得最佳治疗效果。
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