您的宝宝有这些症状吗？我们来聊聊普拉德-威利综合征。

您的宝宝刚出生时是否精神萎靡、毫无生气，而且母乳喂养困难？但当他长大一些，大约两三岁时，是否开始出现食欲异常或食欲不振的情况？面对这些变化，您或许会感到担忧和害怕。今天，我们要讨论一种罕见的遗传性疾病，它会导致上述症状。这种疾病在我国很多人中可能并不为人所知，但了解它却非常重要。它就是普拉德-威利综合征。

什么是普拉德-威利综合征（PWS）？

简而言之，普拉德-威利综合征（PWS）是一种罕见的先天性遗传疾病。它会影响儿童的新陈代谢，也就是将食物转化为能量的过程。它还会影响儿童的发育和行为。

这种情况可以分为两个主要阶段。

1.婴儿早期：婴儿的肌肉要么没有活力，要么肌张力很低。这使得吸吮非常困难。婴儿可能嗜睡且精神萎靡。

2.幼儿期： 2至6岁之间，情况截然不同。孩子会出现无法控制的过度食欲。无论吃多少，都感觉不到饱。如果不加以控制，这种过度进食会导致孩子严重肥胖。

除了上述主要症状外，患儿可能还会错过一些与年龄相符的发育里程碑，例如爬行、行走和说话。青春期也可能延迟。如果控制不当，肥胖会导致危及生命的并发症，例如心脏病、糖尿病和睡眠呼吸暂停。

哪些人容易患上这种疾病？这种疾病有多常见？

这是一种任何人都可能患上的遗传性疾病。它通常是由父母生殖细胞形成过程中发生的随机基因突变引起的。这意味着它并非父母的过错。极少数情况下，如果家族中有人患有此病，则有很小的几率会遗传给下一代。

普拉德-威利综合征非常常见，全球每1万到3万人中约有1人患有此病。这意味着它是一种非常罕见的疾病。

普拉德-威利综合征有哪些症状？

这些症状因人而异，但也有一些常见症状。为了更清楚地说明，我们不妨这样分类。

为什么会出现这种情况？其遗传原因是什么？

这有点复杂，但我们试着用简单的方式理解它。

我们每个细胞都包含一个遗传信息包，我们称之为染色体。我们从母亲那里继承了23条染色体，从父亲那里继承了23条。普拉德-威利综合征是由我们从父亲那里继承的15号染色体的一部分出现问题引起的。

这里发生了一些特殊的事情，叫做“基因组印记”。简单来说，在15号染色体上的某些基因中，来自父亲的拷贝被“激活”，而来自母亲的拷贝则被“关闭”。这种“激活”，也就是来自父亲的活性拷贝，对于身体的正常运作至关重要。在普拉德-威利综合征（PWS）中，来自父亲的这个活性拷贝失去了它的功能。

造成这种情况可能有三个主要原因。

医生如何诊断这种疾病？

当您因为担心孩子的症状而带孩子去看医生时，医生首先会给孩子进行全面的体格检查。医生会仔细观察孩子的外貌、肌肉张力和行为。医生还会询问您孩子的饮食习惯和发育迟缓情况。

如果医生根据这些症状怀疑患有普拉德-威利综合征（PWS），他或她会安排基因检测来确诊。这通常是通过采集孩子的血液样本并识别其中DNA 的变化来进行的。

如何治疗？是否无法彻底治愈？

事实上，目前尚无治愈普拉德-威利综合征的方法。但请不要担心。有很多治疗方法可以帮助控制症状、预防并发症，并帮助您的孩子过上美好的生活。治疗的主要目标是：

• 营养管理：婴儿期可以使用奶瓶奶嘴等特殊装置帮助宝宝喝奶。随着宝宝长大，提供低热量、均衡的饮食并严格控制食物摄入量至关重要。有时，甚至需要锁上家里的橱柜和冰箱等物品。
• 激素疗法：使用生长激素帮助儿童生长。随着青春期的进展，男孩可能需要补充睾酮，女孩可能需要补充雌激素。
• 辅助疗法：
• 物理治疗：有助于增强肌肉力量和改善平衡能力。
• 言语治疗：帮助克服言语障碍。
• 特殊教育：为符合儿童智力水平的学习活动提供支持。

如果我的孩子患有普瑞德-威利综合征（PWS），他的未来会是什么样子？

父母得知孩子患有这种疾病时感到震惊和害怕是很正常的。但请记住，通过早期诊断、持续治疗和支持，患有普拉德-威利综合征的孩子也能过上正常的生活。

是的，他们面临挑战。他们需要额外的学业辅导，一生中也需要一定程度的支持。但我们也可以帮助他们尽可能地独立，并充分发挥他们的才能。

与营养师会面，制定适合孩子的膳食计划非常重要，同时寻求心理健康咨询师的建议也十分必要。此外，加入由其他有类似经历的家长组成的互助小组，也能为你提供莫大的力量。

你应该问医生哪些问题？

去看医生的时候，别忘了问这些问题。

• 我应该怎么做才能防止我的孩子肥胖？
• 孩子需要接受哪些治疗？如何进行治疗？
• 我的孩子可能会出现哪些行为问题？
• 是否有可以帮助我们应对这种疾病的支持团体？
• 我的家人其他成员需要做基因检测吗？

得知孩子患有罕见且无法治愈的疾病，感到不知所措是很正常的。但您并不孤单。孩子的医疗团队会为您提供所需的帮助和指导。您的孩子可能需要比其他孩子更多的时间和帮助。但只要治疗得当，您的孩子也能拥有快乐的生活。