您对罕见病有疑问吗？我们来聊聊吧！

你是否曾经听说过，或者从家人或朋友那里听说过，某种非常罕见且只影响人类的疾病？有时，我们需要很长时间才能确诊这种疾病。所以今天我们就来聊聊这类罕见病。了解这些疾病非常重要，因为你永远不知道什么时候会需要用到它们。

什么是罕见病？

简单来说，罕见病是指只影响极少数人的疾病。例如，在美国这样的国家，影响人数少于20万的疾病就被认为是罕见病。在英国，影响人数少于两千分之一的疾病也被认为是罕见病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，影响人数少于十万分之六十五的疾病也属于罕见病范畴。由此可见，不同国家对罕见病的定义略有不同。

迄今为止，研究人员已经发现了7000多种此类罕见病！试想一下，所有这些疾病影响着全球超过3亿人，其中大多数是幼童。斯里兰卡也有人患有此类疾病，但很少有人关注。

想象一下，如果你或你认识的人患上了这种罕见疾病，那该有多么艰难？

• 确诊某种疾病可能需要数年时间。有时，即使辗转求医，做尽各种检查，也无法确定病因。
• 这些疾病的症状可能与其他常见疾病的症状相似，因此很难立即看出这是一种罕见病。
• 这些症状会使患者难以有效地进行日常生活、维持工作或完成家务。对某些人来说，仅仅是度过一天都可能是一项巨大的挑战。
• 许多罕见病至今仍无有效治疗方法。
• 罹患此类疾病会给家庭带来巨大的经济负担。支付药物和治疗费用可能非常困难。
• 患者及其照护人员都会感到极度的精神和身体疲劳。

但科学日新月异。研究这类疾病的科学家们一直在努力寻找病因并开发新的治疗方法。所以不用担心。

孤儿病和罕见病有什么区别？

很多人会交替使用“孤儿病”和“罕见病”这两个词，但它们之间还是存在细微差别。孤儿病是指研究人员尚未进行太多研究，甚至完全没有研究的疾病（其中也包括罕见病）。这通常是由于研究成本高昂造成的。

但现在情况有所变化。世界各国政府和各种组织已开始拨款研究“孤儿药”，以寻找治疗此类“罕见病”的方法。

有哪些罕见病？

正如我们之前所说，罕见病成千上万。有些你可能听说过，有些则鲜为人知。以下是一些例子：

• 肢端肥大症
• 爱丽丝梦游仙境综合症
• 肌萎缩侧索硬化症（ALS）
• 再生障碍性贫血
• 囊性纤维化
• 杜氏肌营养不良症
• 埃勒斯-当洛斯综合征
• 法布里病
• 戈谢病
• 亨廷顿病
• 间皮瘤
• 枫糖尿症
• 镰状细胞性贫血症

这些名称听起来可能有点奇怪，但它们都是影响人类的罕见疾病。

罕见病的病因是什么？

罕见病的发生原因多种多样，主要可分为三大类：

1.遗传因素：基因改变是许多罕见病的主要原因。这些基因改变可能遗传自父母（生殖细胞突变），也可能随机发生在体内，而家族成员中没有任何携带这些基因（体细胞突变）。

2.细菌/微生物：某些微生物引起的感染可能非常罕见。例如，结核病在一些国家很少见，但在另一些国家却很常见。

3.毒素：某些化学物质会对身体产生负面影响，并导致疾病。例如，接触石棉会导致间皮瘤，一种罕见的肺癌。

此外，可能还有其他原因：

• 缺乏某种维生素或矿物质（营养缺乏症）。
• 事故（伤害）。
• 治疗其他疾病期间出现的意外反应。

有时，这些罕见疾病找不到病因。

这些疾病有哪些症状？

罕见病的症状千差万别，因病而异。如前所述，有时这些症状与其他常见病的症状非常相似，这使得准确诊断疾病变得困难。有些人在早期可能完全没有症状。

如果你感到身体疼痛、持续疲劳，却找不到原因，一定要去看医生。

罕见病是如何诊断的？

识别罕见病通常具有挑战性。原因有以下几点：

• 症状与其他疾病相似。
• 许多疾病非常罕见，甚至医生也很少见到，因此很难诊断。

要确切了解您体内究竟发生了什么，可能需要数年时间。医生会询问您的症状，并进行血液检查和影像学检查等检查，以了解更多信息。医生理解这个过程可能会令人感到压力和沮丧。他们会尽一切努力帮助您诊断病情，或者将您转诊给该领域的专家。

如何确定婴儿是否患有这些疾病？

在美国等国家，每个新生儿都要接受一系列特殊的检查，称为“新生儿筛查”。这些检查用于检测一些肉眼无法立即察觉，但可能存在于婴儿体内的疾病（例如，镰状细胞贫血症、囊性纤维化）。“新生儿筛查”是识别婴幼儿罕见疾病的重要途径。如果疾病能够及早发现，就可以尽快开始治疗。斯里兰卡也开展部分此类检查。

罕见病有哪些治疗方法？

罕见病有多种可能的治疗方法：

• 药物
• 营养补充剂或改变饮食
• 职业疗法
• 某些手术或治疗
• 物理治疗
• 使用特殊医疗器械

治疗目标也因疾病而异：

• 彻底治愈这种疾病（这通常很难做到）。
• 防止病情恶化。
• 控制症状。

令人遗憾的是，许多罕见病仍然无法治愈，但研究人员正在继续努力寻找可以帮助数百万人的治疗方法。

您可以向医生咨询最新的实验性疗法（临床试验） 。这些试验经过精心设计，研究人员会测试某些检测和疗法的疗效。参与其中一项试验，您或许能够获得针对您病情的最新、最有可能有效的治疗方案。

要警惕网上看到的任何“疗法”或“治愈方法”。如果你遇到任何此类信息，请咨询你的医生。医生会告诉你这种方法是否适合你，是否有效，或者只是浪费钱，甚至可能对你有害。有些方法可能完全无效，有些方法甚至可能对你造成伤害。

患有罕见病的人的未来会怎样？

你的未来，或者说未来会怎样，取决于以下几个因素：

• 您具体的病情是什么？
• 疾病确诊的速度很快。
• 有哪些治疗方法？
• 您还有其他健康问题吗？

您的医生可以为您提供更多相关信息。许多罕见病患者都能过上幸福长寿的生活。但遗憾的是，有些罕见病也会缩短患者的寿命。

记住，每个人的情况都不同。虽然与患有相同疾病的人交流可以让你学到很多东西，但你自己的治疗过程可能并不相同。例如，如果某种治疗方法对其他人有效，但对你无效，也不要灰心。你的医生会继续与你合作，为你找到最佳治疗方案。

罕见病可以预防吗？

由于许多罕见病是由遗传因素引起的，我们几乎无法预防。如果您或您的伴侣患有罕见病，并且计划生育，那么寻求遗传咨询可能会有所帮助。咨询师可以解释您的宝宝患上这种疾病的概率。

您什么时候需要去看医生？

如果您出现新的症状，或者症状无故发生变化，请就医。如果您已经看过几位医生，但他们都找不到病因，您可以要求转诊至专门诊断、治疗和研究罕见病的医疗中心。

向医生咨询的重要问题

以下是一些问题，可以帮助您在确诊后了解更多信息：

• 我怎么会陷入这种境地？
• 我可以接受哪些治疗？治疗过程是怎样的？
• 你对我的未来有什么看法？
• 你会推荐别人参与一项针对新实验性疗法的临床试验吗？
• 为我的家人也做基因检测是个好主意吗？
• 您能帮我联系一些像这样的患者互助小组吗？

我可以在哪里获得信息和支持？

患有罕见病有时会让人感到非常孤独。尤其是在孩子被确诊患病后，找到其他能够理解你处境的家长可能并不容易。不妨和你的医生谈谈如何建立一个互助网络，为你和你的家人提供支持。例如，你可以加入一些在线患者支持小组或参与临床试验。

在斯里兰卡，一些医院也配备了专门治疗罕见病的医生。此外，一些志愿组织也为这类患者及其家人提供支持。所以，不妨做些调查研究。

我们需要记住的最重要的事情

患有罕见病并不容易，但请记住，你并不孤单。

• 获取正确的信息。了解您的疾病、治疗方法和最新研究成果。
• 与优秀的医疗团队建立联系。找到理解你、支持你的医生和医护人员。
• 加入互助小组。与有类似经历的人交流会给你带来莫大的力量。
• 不要放弃希望。科学在进步，新的治疗方法即将出现。

我们对许多罕见病仍然知之甚少。但研究人员每天都在取得新的发现。所以，请勇敢地面对挑战。别忘了，总会有人可以帮助你，总会有人倾听你的心声。

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