您夜间视力不好吗？两侧都看不清吗？让我们来了解一下视网膜色素变性（RP）吧！

您或您的孩子是否感觉夜间视力有些模糊？晚上光线昏暗时，您是否经常在家中磕磕碰碰？或者在路上行走时，是否经常看到车辆突然从两侧驶来？您可能并未过多关注这些情况，但这些症状或许值得您重视。今天，我们将探讨一种会引起这些症状的眼病，但这种疾病在我国却鲜为人知。它就是视网膜色素变性，简称RP。

简单来说，什么是视网膜色素变性（RP）？

视网膜色素变性（RP）并非单一疾病，而是一组遗传性眼病的总称。这类眼病主要累及眼后部最敏感的部位——视网膜。

想象一下，你的眼睛就像一台性能优良的相机。这台相机的胶卷叫做视网膜。当外界光线进入眼睛并照射到视网膜（也就是胶卷）上时，会产生电信号并传递到大脑。大脑将这些信号解读成图像，让我们产生“看见”的感觉。现在想象一下，无论你的相机性能多么出色，如果胶卷损坏了，你拍的照片还能清晰吗？肯定拍不出来，对吧？这就是视网膜色素变性（RP）的症状。视网膜中的细胞逐渐衰弱，最终失去功能。然后，我们的视力就会逐渐消失。

这是一种先天性疾病，但症状通常在儿童晚期或青春期开始出现。首先是夜视能力下降，然后周边视力逐渐消失。随着时间的推移，视野范围会进一步缩小，到40岁时，许多人的视力会显著下降，有些人甚至可能达到法定盲人的标准。但这种变化非常严重，以至于有些人需要一段时间才能意识到这是一种疾病。

这个名字是什么意思？

“视网膜色素变性”这个名称其实有点误导性。在医学上，如果一个词以“-itis”结尾，通常表示“炎症”或“炎症”，例如“阑尾炎”。但视网膜色素变性并非视网膜的炎症。它实际上是指视网膜细胞逐渐衰弱和萎缩。因此，更合适的名称应该是“视网膜营养不良”。

那么，“色素性视网膜炎”这个词是什么意思呢？它与这种疾病有关。当视网膜中的感光细胞死亡时，它们会释放一种色素。这种色素会沉积在视网膜上。医生检查眼睛时，可以看到这些沉积的色素斑点。这就是为什么在疾病名称中添加“色素性视网膜炎”一词的原因。

视网膜色素变性有哪些症状？

正如我们之前讨论过的，这些症状出现得非常缓慢，可能在数年内逐渐发展。因此，早期很难识别它们。

我们来看看这些症状是什么。为了更清楚地理解，我们将其分为两部分。

为什么会出现这种情况？

主要原因是基因变异。简单来说，我们的基因包含了构成和运作我们身体的全部指令。这就像建造房屋的蓝图。如果这份蓝图（即基因）发生改变或缺陷，那么构成我们身体的各个部分就可能无法正常生长或运作。

科学家已经发现了近百种可能导致视网膜色素变性的基因突变。这种基因缺陷可能遗传自父母一方，也可能是偶然发生的，即使家族中无人携带这种基因突变。

由于基因类型繁多，每种基因对视网膜的损害方式也各不相同。这就是为什么视网膜色素变性（RP）的症状因人而异。有些人视力迅速丧失，而有些人则视力缓慢丧失。有时，RP还会伴有其他多种症状，表现得像其他疾病，例如尤舍尔综合征。

眼睛内部究竟发生了什么？

让我们更深入地了解一下眼睛内部的情况。在我们之前提到的“视网膜”中，有一种特殊的细胞可以感知光线，我们称之为“感光细胞”。这些细胞接收进入眼睛的光线，将其转化为电信号，并传递给大脑。

感光细胞主要分为两大类：

• 视杆细胞：它们使我们在黑暗中，也就是在光线昏暗的环境下能够看到东西。它们无法分辨颜色，只能让我们看到黑白图像。我们的视网膜上有数百万个视杆细胞，尤其是在视网膜的周边区域，也就是两侧。
• 视锥细胞：它们帮助我们在光线充足的情况下（即白天）清晰地看到颜色和细节。

在视网膜色素变性（RP）中，视杆细胞通常最先受损。这就是为什么最初的症状是夜视能力下降和周边视野丧失。随着时间的推移，视锥细胞也会开始受损。这时，辨别颜色和近距离工作等能力就会受到影响。

医生如何诊断这种疾病？

如果您出现这些症状，应该去看眼科医生（眼科专家）。他/她会检查您的眼睛。常规眼科检查可以检测出这种疾病的症状。

通常需要进行以下几项检测来确诊该疾病：

• 视野检查：这项检查测量您的周边视觉，也就是您能看到的两侧范围。它可以帮助判断您是否存在管状视野。
• 裂隙灯检查和眼底镜检查：使用特殊仪器检查眼内（视网膜）。这可以检查与视网膜色素变性相关的色素沉积。
• 视网膜成像：拍摄视网膜的高分辨率图像，以研究视网膜的变化。
• 视网膜电图检查（ERG）：这是一项比较特殊的检查。这项检查的目的是测量视网膜发出的电信号，观察其对光线的反应。在视网膜色素变性（RP）患者中，这些信号非常微弱。
• 基因检测：这项检测可以通过采集血液样本来找出导致疾病的确切基因缺陷。

有哪些治疗方法？

我最不愿听到的就是这个。很遗憾，目前视网膜色素变性尚无治愈方法。但是，请不要放弃希望。有很多方法可以帮助患者，让他们的生活更轻松。

您的医生可能会建议您接受视力康复服务。这些服务可能包括：

• 视力辅助设备——放大镜、专用软件。
• 职业治疗——为视力障碍者提供日常任务完成方面的训练。
• 特殊教育或职业服务。
• 咨询或互助小组。

与此同时，科学家们仍在继续研究治疗这种疾病的方法。目前已有几种实验性疗法显示出令人鼓舞的结果：

• 基因疗法：这是最大的希望。目前的研究目标是纠正缺陷基因。目前，只有一种获批的疗法针对一种基因类型，即RPE65。但针对其他基因的研究也在迅速进行中。
• 维生素A补充剂：在某些类型的视网膜色素变性（RP）中，服用适量维生素A可以延缓疾病进展。但这一点非常重要：切勿在未咨询医生的情况下服用维生素A。有些人服用过量维生素A可能会受到伤害。因此，是否服用维生素A应由医生决定。
• 视网膜假体：这是一种植入眼内的电子设备，可以提供一定的视力。但是，效果因人而异。您可以咨询医生，看看这是否适合您。