关于罗特蒙德-汤姆森综合征（RTS），你需要了解什么！

您是否担心宝宝的皮肤或头发脱落？有时，这些症状可能是由一种罕见疾病引起的。其中一种疾病就是罗特蒙德-汤姆森综合征（Rothmund-Thomson Syndrome ），简称RTS 。这个名字听起来可能有点复杂，但我们会尽量用简单易懂的方式解释。

什么是罗特蒙德-汤普森综合征（RTS）？

简而言之，罗特蒙德-汤普森综合征是一种先天性疾病，部分婴儿出生时即患有此病。它是一种遗传性疾病，由人体内最小的基因之一发生改变所致。这种疾病会影响患儿身体的多个部位，主要包括皮肤、毛发、牙齿、骨骼、眼睛和生育能力。有时，患儿的手、脚和手掌等部位的大小和形状也会出现异常。

哪些人容易患上这种疾病？这种疾病有多常见？

罗特蒙德-汤普森综合征是一种遗传性疾病。这意味着如果父母双方都携带特定基因的突变，他们的孩子很可能患有这种综合征。

但别担心，这种情况非常罕见。全世界只报告了大约300例。所以并不是每个人都会遇到的。

这种病还有其他名称吗？是的，有时它也被称为“先天性皮肤异色症”。

罗特蒙德-汤普森综合征会如何影响我的宝宝？

这种疾病（RTS）会影响儿童的生长发育。我们来看看主要会发生什么：

• 皮疹：可能会出现红色皮疹，尤其是在脸颊上。
• 脱发或头发稀疏：头部可能会出现脱发，睫毛和眉毛也可能脱落。
• 眼部变化：可能会出现一些眼部问题。
• 出牙延迟：出牙时间可能比其他孩子晚。
• 面部特征：您可能会看到一些特征，例如小鼻子和突出的下颌。

罗特蒙德-汤普森综合征如何影响身体系统

这种遗传疾病会以多种方式影响人们。这意味着并非每个人都会出现相同的症状。让我们来看看它是如何影响身体不同系统的。

皮肤

患有这种疾病的婴儿通常在3到6个月大时脸上会出现皮疹。这种皮疹之后可能会扩散到手臂、腿部和臀部。这种皮疹也称为“皮肤异色症”。它是由多种症状组成的，包括皮肤变色、可见的血管和皮肤变薄。

最重要的是，这些儿童患皮肤癌（基底细胞癌和鳞状细胞癌）的风险更高。因此，防晒和定期皮肤检查非常重要。

头发

这些孩子的头发可能非常稀疏，睫毛和眉毛也可能很少或没有。

牙齿

患有罗特蒙德-汤普森综合征的儿童可能会出现牙齿脱落、牙齿畸形或牙齿萌出过晚的情况。他们患龋齿的风险也更高。因此，定期去看牙医检查牙齿非常重要。

眼睛

患有这种遗传疾病的儿童患白内障的风险较高，通常在3至7岁之间发病。白内障是指眼内晶状体混浊，这会导致视力丧失。

骨头

骨骼也可能出现一些变化。骨骼可能比正常情况小，可能融合在一起，或者部分骨骼缺失。此外，骨骼会变薄，容易骨折。

消化系统（胃肠道）

患有RTS的婴儿可能出现喂养困难。呕吐和腹泻也很常见。

血液系统（血液学）

这些孩子常常会出现贫血和白细胞计数低等疾病。白细胞是我们体内一种能够抵抗疾病的细胞。

生长

这些婴儿出生时可能体重偏低，身材矮小。许多患有罗特蒙德-汤普森综合征的人终生身高都可能低于平均水平。

生育力

女性可能会出现月经异常。

罗特蒙德-汤普森综合征有哪些并发症？

这是我们最应该关注的问题。患有RTS（雷特综合征）的儿童罹患某些类型癌症的风险更高。主要癌症类型包括：

• 骨癌（骨肉瘤）
• 淋巴白血病，一种血癌
• 淋巴瘤（淋巴系统癌症）
• 皮肤癌（基底细胞癌和鳞状细胞癌）

因此，定期带这些孩子进行体检并警惕癌症非常重要。

罗特蒙德-汤普森综合征的病因是什么？

罗特蒙德-汤普森综合征是由基因“ANAPC1”或“RECQL4”的突变引起的。有些RTS患者会从父母双方遗传这种基因突变。例如，如果您和您的伴侣都是这种基因突变的携带者，那么您的孩子有四分之一的概率会患上RTS。

然而，并非所有RTS患者都携带这种特定的基因突变。研究人员仍在探究为何有些人即使没有ANAPC1或RECQL4基因突变也会患上RTS。

罗特蒙德-汤普森综合征有哪些症状？

罗特蒙德-汤普森综合征的症状通常在出生后第一年内出现。然而，症状因人而异。一些常见症状包括：

• 白内障
• 面部特征变化（例如，鼻子变小、下颌突出）
• 喂养困难，尤其是饮用牛奶或配方奶后出现呕吐或腹泻。
• 手臂、手或腿的骨骼畸形
• 牙齿过小、畸形或缺失
• 脱发或毛发生长减少（包括睫毛和眉毛）
• 皮肤上出现坚硬粗糙的斑块（角化性病变，如鸡眼）
• 皮肤出现皮疹（皮肤异色症），可能伴有水疱
• 皮肤色素沉着变化（皮肤出现斑点状变色）

医生如何诊断罗特蒙德-汤普森综合征？

您可能会自行注意到宝宝出现这些症状。或者，您的医生可能会在例行婴儿健康检查中发现这些症状。如果医生怀疑是RTS，他们会安排几项检查来确诊。

用于诊断（RTS）的检查有哪些？

医生可能会建议进行以下检查：

• 皮肤活检：如果您的孩子患有称为皮肤异色症的皮疹，医生可能会取一小块皮肤样本送检。专科医生（病理学家）将在显微镜下检查该样本，以确定皮肤细胞是否发生任何变化。
• 基因检测：这是一项血液检测。它可以检测ANAPC1或RECQL4基因是否存在突变。这可以确诊RTS（雷特综合征）。但请记住，并非所有患有RTS的婴儿都携带这种基因突变。

罗特蒙德-汤普森综合征如何治疗？

遗憾的是，医生无法彻底治愈罗特蒙德-汤普森综合征，但可以控制症状。治疗方案取决于您孩子的症状。医生会与您讨论有助于孩子保持健康的治疗方案。

根据您孩子的具体症状和年龄，医生可能会建议以下治疗方法：

• 白内障手术以改善视力。
• 如果骨骼异常，可以通过特殊的骨科手术（骨科手术）进行治疗。
• 避免强光照射（使用防晒霜，戴帽子）并定期检查皮肤。
• 定期进行牙科检查，必要时进行牙科修复治疗。
• 癌症监测：这意味着定期检查癌症迹象。

是否存在针对这种疾病的基因治疗方法？

目前，还没有获批的罗特蒙德-汤普森综合征基因治疗方法，但研究人员仍在继续研究与RTS相关的基因突变。

我可以阻止我的宝宝患上（RTS）吗？

遗憾的是，目前尚无预防罗特蒙德-汤普森综合征的方法。这是一种遗传性疾病。有些人可能因家族史而患病，有时也可能因不明原因而发生。

如何判断我的宝宝是否有患上（RTS）的风险？

如果您的家族成员（或您伴侣的家族成员）患有罗特蒙德-汤普森综合征，那么进行遗传咨询非常重要。这将帮助您了解自己生育患有罗特蒙德-汤普森综合征孩子的风险。您和您的伴侣都可以进行血液检查，以确定是否携带这种基因突变。

假设你们夫妻双方都携带这种基因突变。但这并不意味着你们的宝宝一定会患上RTS。你们的宝宝可能是RTS的携带者（意味着他/她可以将这种基因遗传给子女，但自身不表现出任何症状），但也有可能他/她不会出现任何症状。

如果我的孩子患有（RTS），我应该做好哪些准备？

医生会非常密切地监测您的孩子（“随访”）。由于患有雷特综合征 (RTS) 的儿童罹患某些癌症的风险较高，医生会定期检查是否存在这些癌症的迹象。

您的孩子可能需要专科医生的帮助来控制一些RTS症状。除了儿科医生之外，他们可能还需要去看眼科医生、皮肤科医生、牙医、骨科医生、遗传学家和血液/肿瘤科医生。

患有罗特蒙德-汤普森综合征的孩子预期寿命是多少？

大多数患有罗特蒙德-汤普森综合征的儿童都有着良好的未来，他们的智力也正常。未罹患癌症的罗特蒙德-汤普森综合征患者通常能拥有正常的寿命。

我该如何照顾患有罗特蒙德-汤普森综合征的孩子？

务必将孩子的症状告知医生。医生可能会建议您寻求专科医生的帮助。

如果您发现孩子皮肤上出现任何新的斑点或肿块，尤其是颜色或质地发生变化时，请立即告知医生。此外，如果您发现孩子手臂或腿部出现任何肿胀或肿块，或者孩子感到疼痛，也请告知医生。

要点

罗特蒙德-汤普森综合征（RTS）是一种遗传性疾病，有些婴儿出生时就患有此病。它会导致皮疹、毛发、骨骼和牙齿变化，还会增加患癌风险。RTS无法治愈，但可以控制症状。请咨询医生，了解如何帮助您的孩子健康成长。别担心，只要有专业的医疗建议和护理，这种疾病是可以控制的。

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