您了解镰状细胞贫血症吗？我们来聊聊吧！

你听说过“镰状细胞贫血症”吗？这个名字听起来可能有点奇怪，甚至有点吓人。但它是一种与血液相关的遗传性疾病。简单来说，这种疾病会导致血液中的红细胞形状发生改变，变成镰刀状（这也是它被称为“镰刀”的原因）。这种改变会引发各种健康问题。那么，今天我们就来详细了解一下吧。

什么是镰状细胞贫血症？它究竟会导致什么症状？

镰状细胞贫血症是医生对“镰状细胞病”中最严重一种的称呼。这是一种先天性，也就是遗传性血液疾病。其主要原因是基因突变。由于这种基因突变，我们体内产生的红细胞并非正常的圆形，而是弯曲拉长，呈镰刀状（形似字母C）。医生也称这些红细胞为“镰状细胞”。

你看，我们正常的红细胞是圆形的，富有弹性，所以它们可以轻松地穿过我们脆弱的血管，将氧气输送到身体的每个部位、每个器官和每个组织。但是这些镰刀状的红细胞却很僵硬，而且黏性很大。因此，它们很难在血管中自由流动，反而容易卡在血管里，就像路上的交通堵塞一样。此外，这些“镰刀”细胞的分解和死亡速度也比正常的红细胞快得多。正因为如此，你体内健康红细胞的数量会减少，导致严重的贫血，也就是血液不足。

过去，患有这种疾病的婴儿存活到成年的几率非常低。然而，随着医学的进步、早期检测和新疗法的出现，这种情况已经发生了巨大的变化。现在，许多患者都能活到50岁甚至更长。

这种疾病在斯里兰卡有多常见？哪些人群更容易感染？

实际上，在斯里兰卡很难找到关于这种疾病的统计数据。但放眼全球，这种疾病在非洲裔、南欧裔、中东裔或印度裔人群中尤为常见。这意味着它与遗传因素存在某种联系。

镰状细胞贫血症有哪些症状？

这种疾病的症状因人而异，但也有一些常见症状：

• 贫血引起的疲劳：当婴儿出现这种情况时，他们可能会经常哭闹、感到不适，并且拒绝母乳喂养。
• 频繁感染：这种疾病会损害我们的脾脏。脾脏是我们免疫系统的重要组成部分。因此，当脾脏虚弱时，我们更容易患病和感染。然而，得益于现在可用的抗生素和疫苗，这种风险已大大降低。
• 疼痛：这是这种疾病最常见也最令人痛苦的症状之一。身体组织供氧不足，导致组织损伤，而这种损伤正是疼痛的根源。最常见的疼痛部位是手臂、腿部、胸部和背部。有时疼痛可能始于轻微酸痛，然后逐渐加剧；有时也可能突然变得难以忍受。
• 手脚疼痛肿胀：这是婴儿镰状细胞贫血症的早期症状之一。肿胀是由于镰刀状的红细胞阻塞婴儿手脚的脆弱血管，导致血液流动受阻。
• 黄疸会导致眼睛和皮肤发黄：我们的肝脏负责过滤红细胞。在镰状细胞贫血症中，一种叫做胆红素的物质会从快速死亡的镰状细胞中释放出来，并在体内积聚，从而导致黄疸。

这些症状通常在婴儿6到9个月大时开始出现。随着时间的推移，体内异常（恶性）细胞数量的增加，症状可能会发生变化并变得更加严重。

为什么会发生镰状细胞贫血症？它的病因是什么？

镰状细胞贫血症是由基因突变引起的。具体来说，是HBB基因突变导致的。该基因指导我们合成一种叫做β-珠蛋白的蛋白质，它是血红蛋白的组成部分。众所周知，血红蛋白是红细胞携带氧气最重要的物质。

因此，要患上镰状细胞贫血症，必须从父母双方都遗传到相同的突变基因。有时，如果从父母双方都遗传到突变基因，则可能患上其他类型的镰状细胞疾病，这些疾病的症状可能较轻。医生称这些为“变异基因突变”。

这种疾病可能引发哪些并发症？

镰状细胞贫血症可引起严重的、有时甚至危及生命的并发症。例如，患有这种疾病的人通常需要紧急医疗救治和住院治疗，特别是对于急性胸痛综合征（ACS）和血管阻塞危象（VOC）等疾病。

还有其他复杂情况：

• 慢性肾脏病：当肾脏得不到足够的氧气时，就会发生这种情况，导致组织损伤。
• 视网膜脱离：如果镰状细胞阻塞眼内血管，就会发生这种情况。
• 阴茎异常勃起（疼痛勃起）：由阴茎血管阻塞引起的疾病。
• 脾脏滞留：如果镰状细胞滞留在脾脏中并阻塞血液流动，则可能导致突发性严重贫血。
• 中风：任何患有镰状细胞贫血症的人，甚至包括幼儿（儿童中风），都有发生中风的风险。

什么是急性胸部综合征（ACS）？

这是镰状细胞贫血最常见的并发症，也是导致死亡的主要原因和第二大住院原因。当镰状细胞聚集在一起并阻塞肺部血管时，就会发生这种情况。症状包括：

• 突发胸痛。
• 咳嗽。
• 发烧。
• 呼吸困难。

什么是血管阻塞危象（VOC）？

这是镰状细胞阻塞血管的情况。医生也称之为“急性疼痛危象”。在血管阻塞性危象（VOC）中，手臂、腿部、腰部和腹部都可能出现难以忍受的疼痛。

有时医生称挥发性有机化合物阻塞综合征（VOCs）为“隐形疾病”。因为在大多数情况下，唯一的症状就是疼痛。没有受伤或其他疾病的迹象。就是疼。

治疗这种剧烈疼痛的主要方法是使用阿片类止痛药。然而，一些研究表明，对阿片类药物的依赖会导致镰状细胞贫血症患者出现社交孤立，进而引发抑郁和焦虑。这是患有这种疾病所面临的又一挑战。

这种疾病如何诊断？（诊断）

医生首先会通过体格检查来诊断镰状细胞贫血症。他们可能会触诊您的脾脏或肝脏。他们会询问您的症状，特别是手臂、腿部和腹部的疼痛情况。他们还会询问您过去的疾病史以及是否曾感染过任何疾病。然后，他们可能会进行一些检查，例如：

• 全血细胞计数 (CBC)：这包括几项专门检查红细胞的测试。
• 血红蛋白电泳：也称为高效液相色谱法，该测试分析您的血红蛋白，以检测和测量导致镰状细胞贫血的异常血红蛋白类型。
• 基因检测：医生可能会要求您进行这些检测，以确定您是否患有导致镰状细胞贫血的基因改变。

有什么治疗方法？可以治愈吗？

镰状细胞贫血症的治疗取决于您的症状和整体健康状况。例如，如果您出现急性胸痛综合征、频繁发作的剧烈疼痛等严重并发症，或者出现瘫痪等症状，医生可能会建议您进行异基因造血干细胞移植。这是目前唯一能够彻底治愈镰状细胞贫血症的方法。

其他治疗方法包括：

• 输血。
• 抗生素用于治疗感染。
• 缓解特定症状的药物。其中包括：
• 羟基脲：这是一种抗癌药物。它用于6-9个月大的婴儿、儿童和成人。它可以降低严重并发症的发生率并减轻贫血症状。
• Voxelotor：这种药物可以阻止红细胞转化为镰状细胞。适用于4岁以上的儿童。
• L-谷氨酰胺疗法：这种药物用于治疗 5 岁以上的儿童和成人，可以阻止镰状细胞变得更加异常。
• 克立珠单抗-tmca：可降低血管阻塞危象/急性疼痛危象的发生频率。适用于16岁以上人群。

如果我患有镰状细胞贫血症，我的生活会是什么样子？

对许多人来说，镰状细胞贫血是一种慢性疾病。这意味着您终生都需要医疗护理和支持。症状对某些人来说可能很轻微，对另一些人来说则较为严重，而对还有一些人来说则严重到危及生命。每个人的情况都不同。因此，请与您的医生讨论预期情况。他/她最了解您的健康状况以及这种疾病将如何影响您。

随着年龄增长，这种症状会加重吗？

是的，随着年龄增长，由于器官和组织供氧不足，可能会出现其他更严重的健康问题。镰状细胞贫血症患者发生瘫痪、肺、肾、脾和肝脏损伤的风险更高。

患有这种疾病的人平均预期寿命是多少？

现在的情况比以前好多了。通过早期发现和治疗，减少并发症，镰状细胞贫血症患者可以活到50多岁。有些人甚至活得更久。如果您对此有任何疑问，请咨询您的医生。他/她可以为您解答。

有什么办法可以预防这种疾病的发生吗？

镰状细胞贫血症是一种遗传性疾病，因此无法预防。不过，您可以进行血液检查，看看是否携带导致镰状细胞贫血症的基因突变。在许多发达国家，每个婴儿出生时都会接受这种疾病的筛查。最重要的是及早诊断并开始治疗。

我该如何与这种疾病共存？（自我护理）

新的治疗方法大大提高了镰状细胞贫血症患者的生活质量。如果您患有此病，请考虑以下事项：

• 寻求专科医疗护理：向血液科医生团队寻求治疗非常重要。
• 定期体检：与家庭医生保持良好的关系并定期进行体检有助于预防严重的并发症。
• 考虑疼痛管理：疼痛是这种疾病的常见症状。请咨询疼痛管理专家。
• 寻求心理健康支持：这种疾病有时会引发孤独感、抑郁和焦虑。如果您有这些感受，请咨询医生。
• 保护自己免受感染：咨询医生是否需要接种疫苗。采取措施保护自己免受感染。
• 注意环境：对于镰状细胞贫血症患者来说，保持体温平衡非常重要。避免极端高温和低温环境。
• 了解一下临床试验：医生和研究人员一直在测试新的治疗方法。您或许有机会参与其中。

我应该什么时候去看医生？

如果您感觉症状加重，或者出现新的症状，请立即就医。

什么情况下需要去急诊室？

镰状细胞贫血症可能引发严重的健康问题。如果您出现以下任何症状，请立即前往急诊室：

• 贫血症状（极度疲劳、呼吸急促、心律不齐）。
• 体温高于 38.5 摄氏度（101.3 华氏度）。
• 胸痛。
• 咳嗽。

这种情况也会增加中风的风险。中风是一种医疗急症。如果您出现以下症状，请立即前往医院：

• 身体平衡或协调方面存在问题。
• 视力模糊或复视。
• 困惑。
• 身体一侧出现无力或麻木感。
• 说话困难（口吃）。

最后，还有几点需要记住。

镰状细胞贫血症是一种非常棘手的疾病。多年前，患有这种疾病的婴儿几乎没有生存希望。但是，过去十年左右，医学研究取得了巨大进步，因此现在许多人能够控制这种慢性疾病，过上相对良好的生活。

如果您或您的孩子患有这种疾病，虽然您对过去取得的进展感到欣慰，但请对未来保持乐观。研究人员一直在努力寻找治疗这种疾病的新方法。请与您的医生沟通，并关注最新的临床试验。永远不要放弃希望。遵循正确的医疗建议并保持积极的心态至关重要。

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