孩子的肌肉是否出现无力症状？这可能是脊髓性肌萎缩症（SMA）。

您是否注意到您的宝宝活动能力不如其他孩子，四肢活动也比较困难？他是否难以保持颈部挺直？或者您的大孩子是否行走、奔跑或跳跃都变得困难，身体也越来越虚弱？作为父母，看到这些情况，感到担忧和焦虑是很正常的。今天我们要讨论一种会导致这些症状的疾病，这种疾病在我国并不为人所熟知，但了解它却非常重要。这种疾病就是脊髓性肌萎缩症，我们医生简称它为SMA 。

简单来说，SMA是什么？

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性疾病，也就是说，它会从父母遗传给子女。这种疾病会影响人体的神经系统，导致肌肉逐渐无力萎缩。在医学上，我们称之为“萎缩” 。

让我们用更简单的方式来理解一下。想象一下，我们身体里的肌肉就像灯泡。要让这些灯泡亮起来，电流需要从开关通过导线输送过来。同样地，我们大脑发出的信息（就像电流）需要通过脊髓中一种特殊的神经细胞（就像导线）传递到肌肉（灯泡）。我们称这些特殊的神经细胞为下运动神经元。

在脊髓性肌萎缩症（SMA）中，脊髓内的神经细胞（运动神经元）逐渐死亡。之后，大脑发出的信号无法到达肌肉。结果呢？肌肉无法接收到工作指令，因此逐渐变得无力萎缩。

SMA主要有哪些类型？

脊髓性肌萎缩症（SMA）并非千篇一律。医生根据症状出现年龄、疾病严重程度和预期寿命将其分为五大类。了解这种分类有助于您更好地了解这种疾病。

为什么会发生脊髓性肌萎缩症（SMA）？

这完全是这是一种遗传性疾病。也就是说，它并非由环境因素或感染引起。

一种特殊的蛋白质对于维持我们体内运动神经元的健康至关重要。指导这种蛋白质合成的主要基因是SMN1（存活运动神经元1）基因。患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的儿童的SMN1基因存在缺陷。因此，他们体内无法产生这种必需的蛋白质。

但幸运的是，我们体内还有另一个“辅助”基因，即SMN2基因，它能合成少量这种蛋白质。不过，它合成的量非常少。疾病的严重程度取决于一个人体内SMN2基因拷贝的数量。SMN2基因拷贝数越多，症状可能越轻。这就是为什么有些人患有像1型糖尿病这样严重的疾病，而有些人则患有像4型糖尿病这样较轻的疾病。

这种疾病是如何遗传的？

脊髓性肌萎缩症（SMA）的遗传方式为常染色体隐性遗传。这听起来可能很复杂，但其实很简单：

• 孩子要患上脊髓性肌萎缩症 (SMA)，必须从父母双方都遗传到有缺陷的“SMN1”基因。
• 大多数情况下，父母双方都只是这种缺陷基因的“携带者” 。这意味着他们没有症状，但体内携带一个这种缺陷基因的拷贝。
• 每当两个携带者父母生育一个孩子时，孩子患上脊髓性肌萎缩症的概率为 25%。

SMA是如何诊断的？

如果您怀疑孩子可能出现脊髓性肌萎缩症（SMA）的症状，首先应该做的就是带孩子去看合格的医生。医生会询问您孩子的症状，并对孩子进行仔细检查。

确诊脊髓性肌萎缩症最主要、最准确的方法是通过基因检测。

• 基因检测：这是一种简单的血液检测，可以通过识别“SMN1”基因的缺陷来准确识别95%的SMA患者。
• 其他检查：有时，如果症状与其他神经系统疾病相似，医生可能会建议进行一些其他检查。
• 肌酸激酶 (CK) 血液检查：这种酶在其他一些损伤肌肉的疾病中也会升高。然而，在脊髓性肌萎缩症 (SMA) 患者中，CK 水平通常正常。
• 肌电图（EMG）：一种测量肌肉和神经电活动的检查。
• 肌肉活检：极少数情况下，会取一小块肌肉进行检查。

怀孕期间可以检测出来吗？

是的。如果您的家族有脊髓性肌萎缩症病史，或者您和您的伴侣已知是携带者，您可以在怀孕期间对胎儿进行该疾病的检测。

• 羊膜穿刺术：怀孕 14 周后，将一根非常细的针穿过母亲的腹部，抽取少量胎儿周围的羊水样本进行检测。
• 绒毛膜绒毛取样（CVS）：一种从胎盘中取出少量组织进行检测的程序，最早可在怀孕 10 周时进行。

您可以咨询医生了解更多关于这些检查的信息。

SMA有哪些治疗方法？

很遗憾，目前尚无治愈脊髓性肌萎缩症（SMA）的方法。但请不要失去希望。如今的情况与十年前相比已大不相同。您可以采取许多措施来控制症状、提高孩子的生活质量并预防并发症。此外，近期也出现了一些疗效显著的新疗法，可以改变疾病的进程。

1. 症状管理和支持服务

这些能让孩子的日常生活更轻松，并帮助他们保持强壮。

• 物理治疗：有助于增强肌肉力量，预防关节僵硬，并保持正确的姿势。
• 职业疗法：帮助孩子独立完成日常任务，例如吃饭和穿衣。
• 辅助设备：例如助行器、轮椅和保持背部挺直的支架等。
• 言语和吞咽治疗：帮助吞咽困难的儿童学习安全进食。
• 喂食：如果吞咽非常困难，则通过鼻子或腹部直接将喂食管插入胃部。
• 呼吸支持：使用特殊机器（辅助通气）治疗呼吸困难。

2. 现代药物治疗

这些措施彻底改变了脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗。它们解决了这种疾病的根本原因——蛋白质缺乏。

• 疾病修饰疗法：这些药物刺激一种名为“SMN2”的辅助基因，使其产生更多的SMN蛋白。
• 纽西纳森（Spinraza®）：这是一种注射到脊髓周围液体中的药物。
• 利司迪普拉姆（Evrysdi®）：这是一种每日口服药物。
• 基因替代疗法：
• 奥纳西姆诺基因阿贝帕沃维克-西奥伊（Zolgensma®）：这是世界上最昂贵的药物之一。它的作用机制是用健康的、功能正常的SMN1基因替换缺陷的SMN1基因。对于2岁以下的儿童，只需一次性静脉输注即可。

向医生咨询的问题

得知孩子患有脊髓性肌萎缩症（SMA）时，您心中充满疑问是很正常的。不要有所保留，请向医生咨询。

• 我的孩子患的是哪种类型的脊髓性肌萎缩症（SMA）？
• 根据这种类型，我们未来可以预期会出现什么样的情况？
• 哪些治疗方法最适合我的孩子？
• 这些治疗方法有副作用吗？
• 我们家其他成员或我们的下一个孩子是否有患上这种疾病的风险？我们应该做基因检测吗？
• 孩子需要哪些持续的护理？
• 我应该特别注意哪些并发症症状？

面对脊髓性肌萎缩症（SMA）的诊断，您可能会感到无比艰难。但请记住，您并不孤单。只要获得正确的医疗建议和治疗，以及家人的爱与支持，您就能为孩子创造尽可能美好的生活。