你是否有时会在身上出现一大块蓝色的斑点，即使只是轻微的碰撞？或者你的皮肤变得非常薄，以至于可以看到血管？这些症状有时可能是某种罕见但非常严重的疾病的征兆，尽管我们有时会忽略它们。今天我们要讨论的就是这样一种疾病，一种会削弱身体结缔组织，尤其是血管的疾病。这种疾病被称为血管型埃勒斯-当洛斯综合征（Vascular Ehlers-Danlos Syndrome ），简称vEDS 。虽然这听起来可能有点复杂，但让我们用简单的语言来解释一下。
什么是埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）？血管型EDS危险吗？
简单来说，埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）是一组影响人体结缔组织的遗传性疾病。你可能想知道什么是结缔组织。它们是将我们身体的各个部分连接起来并赋予其强度的组织。例如，韧带、肌腱和软骨。正是这些组织赋予了我们身体形状、力量和灵活性。
埃勒斯-当洛斯综合征（EDS ）大约有13种类型。我们今天讨论的血管型EDS（vEDS）是第四种类型（IV型）。这是所有EDS类型中最罕见、最严重的一种。患有这种疾病的人血管（即输送血液的动脉）以及血管内的内脏器官都非常脆弱，极易受损。它们就像薄玻璃一样，即使是最小的物体也能将其击碎。
哪些人容易患上这种疾病？这种疾病有多常见？
由于这是一种遗传性疾病，通常从父母一方或双方遗传。这意味着它是遗传性的。然而，有时即使家族中没有人患过这种疾病，也可能由于该基因的自发突变而患病。
EDS本身就是一种罕见病，大约每5000人中就有一人患病。而血管性EDS（vEDS）则更为罕见，大约每20万到25万人中就有一人患病。因此，很多人对此病一无所知也就不足为奇了。
这会如何影响身体？
血管型埃勒斯-当洛斯综合征（vEDS）是一种导致身体组织，尤其是血管（动脉）和内脏器官失去强度和弹性的疾病。这会导致患者容易出现瘀伤，并且受伤后发生内出血的风险更高。
想想看，对正常人来说，头上磕个小包没什么大不了的。但对患有这种疾病的人来说，血管可能会破裂，或者血管壁可能会撕裂（动脉夹层）。就像一根老旧的橡胶管，稍有压力就会爆裂。
血管型EDS有哪些症状？
虽然这种疾病的症状因人而异，但也有一些常见的症状。让我们来看看这些症状是什么：
- 皮肤变化：
- 皮肤变得非常薄、半透明、娇嫩，这使得身上的血管清晰可见。
- 身体某些部位的皮肤，尤其是手脚部位的皮肤，看起来比其他部位衰老得更快。
- 独特的面部特征：
- 患有这种疾病的人的嘴唇和鼻子可能会变得异常薄。
- 下巴小。
- 眼睛很大，间距略宽。
- 有些人睫毛很少，甚至完全没有睫毛。
- 耳垂很小，甚至几乎没有。双耳位置略微远离头部，看起来可能向前突出。
- 循环系统问题：
- 身体很容易瘀伤。即使被小东西撞到，也会留下大片青斑。
- 静脉曲张的发生年龄可能比正常情况更年轻。
- 高血压和心脏瓣膜问题（例如二尖瓣脱垂）很常见。
- 动脉损伤的风险增加，包括动脉夹层等情况。这些损伤可能导致危险的动脉瘤（血管壁变薄并膨胀）或破裂。
- 内脏器官虚弱：
- 可能会出现危险的并发症，例如肺塌陷（气胸）和内脏器官破裂，导致大量出血。
- 骨骼变化：
- 可能会出现胸廓凹陷（漏斗胸）。
- 它们可能比正常长度短。
为什么会出现这种情况？原因是什么？
我们之前已经说过，这是一种遗传性疾病。这意味着它是由我们DNA中某个基因的突变（“基因突变”）引起的。你可以把DNA想象成一本构建和控制身体的说明书。我们的细胞和器官都按照这本说明书运作。基因突变就像这本说明书中的一个错误。但身体仍然会执行这个错误的指令。
血管型埃勒斯-当洛斯综合征 (vEDS) 是由编码胶原蛋白 III的基因突变引起的。正常情况下，人体利用胶原蛋白 III 来强化某些组织和结构。但由于这种基因突变，人体要么无法产生足够的胶原蛋白 III，要么产生的胶原蛋白 III 存在缺陷。因此，它无法为组织提供所需的强度。
由于这种疾病是遗传性的，患有这种疾病的人会将其遗传给自己的孩子。如果父母一方患有此病，每次怀孕孩子都有50%的概率遗传此病。如果父母双方都患有此病，孩子则100%会遗传此病。
这会传染吗？
不，这不是一种人传人的疾病。这是完全由基因遗传的。
这种疾病如何诊断？
医生可能会根据您的病史、体格检查、症状以及家族成员是否有此病史来怀疑您患有血管型埃勒斯-当洛斯综合征 (vEDS)。一旦怀疑成立，就会进行基因检测以确诊或排除这种可能性。由于目前已知的导致该疾病的主要基因突变有两种，因此基因检测是确诊的唯一方法。
进行哪些类型的测试？
由于血管型埃勒斯-当洛斯综合征（vEDS）非常罕见，医生在进行基因检测前可能会进行其他几项检查。例如，他们可能会进行心脏超声检查（心脏扫描）或CT扫描。这些检查首先是为了排除其他可能导致出血过多或容易瘀伤的血液疾病。然而，只有基因检测才能最终确定您是否患有vEDS。
有哪些治疗方法？可以治愈吗？
血管型EDS是一种无法治愈的疾病。它是一种遗传性疾病，意味着终身患病。由于无法治愈，医生主要致力于控制症状并尽可能减轻其影响。
使用哪种药物/治疗方法？
患有血管型埃勒斯-当洛斯综合征的人发生动脉瘤（血管膨出）和因血管破裂导致危险内出血的风险较高。因此，如果您患有此病，则需要定期进行医学检查以排查动脉瘤。在某些情况下，可能需要手术修复内伤或动脉瘤。
这种情况还可能导致怀孕期间出现严重的、甚至危及生命的并发症，例如子宫破裂或大量出血。
关于您可能需要的药物、治疗和手术，您的医生是最佳咨询对象。他/她可以根据您的病情、个人经历以及您所需护理的具体情况，为您详细解释所有事项。
治疗过程中是否存在并发症？
由于这种疾病导致您的组织非常脆弱，因此您出血的风险较高。此外，术后恢复也可能比较困难，这也是因为组织脆弱所致。您的医生可以最详细地解释您可能出现的副作用和风险。
我该如何照顾自己/控制症状？
血管型埃勒斯-当洛斯综合征是一种复杂的疾病，需要密切的医疗监测和频繁的就诊。由于病情复杂，没有医生的帮助，您无法自行治疗或控制。因此，遵医嘱至关重要。
有什么办法可以预防这种情况吗？
由于血管型埃勒斯-当洛斯综合征（Vascular EDS）是一种遗传性疾病，因此目前尚无预防或降低患病风险的方法。患有此病的人如果计划怀孕或生育，应咨询医生进行遗传咨询。这将有助于他们了解如果孩子遗传了这种疾病，可能会发生什么。
如果我患有这种疾病，我可能会面临什么？预后如何？
患有血管型 EDS 的人更容易出现与出血或内部组织和器官虚弱相关的并发症和问题。
大多数患有这种疾病的人在20岁之前至少会经历一种严重的并发症。到40岁时，发生危及生命的并发症的风险约为80% 。统计数据显示，大约一半的这种疾病患者能活到48岁。
但不要害怕听到这些。因为随着医学的进步，治疗这些疾病的新方法正在不断涌现，人们的生活质量也比以前提高了。
这种情况会持续多久？
血管型EDS是一种先天性疾病，会伴随终生。
我应该如何照顾自己？
患有血管型EDS的人应该定期去看医生，以监测病情并检查是否有任何新问题。
而且，
- 你应该避免危险的游戏或活动。
- 你应该避免举重或其他容易导致受伤的活动。
- 此外，由于择期手术会增加出血过多和内伤的风险，因此最好避免择期手术。
我应该在什么情况下去看医生？/我应该在什么情况下寻求紧急治疗？
请按照医嘱定期就诊。医生也会告诉您何时应该联系或就诊，以及如果您出现任何症状该如何应对。
在紧急情况下，这意味着：
- 如果您患有这种疾病，一旦出现不明原因的剧烈疼痛，尤其是胸部或腹部疼痛，应立即寻求紧急医疗救助。
- 此外，如果您有大量出血或渗液的外伤，请立即寻求紧急医疗救助。
最后要传达的信息
血管型埃勒斯-当洛斯综合征（vEDS）确实是一种复杂的遗传性疾病，需要密切的医疗监测和护理。这听起来或许会令您感到担忧，但请记住，得益于医学的进步和对疾病认识的加深，如今患有此病的人们比以往能够活得更长久、更健康。因此，遵循医生的建议并照顾好自己的健康至关重要。如果您或您认识的人对此有任何疑问，请随时咨询医生。
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