您是否擔心寶寶的健康？那麼您需要了解一下NIPT（非侵入性產前檢測）！

既然您即將成為母親，您一定非常關心自己和寶寶的健康，對嗎？今天我們就來聊聊一種懷孕期間可以進行的特殊檢查，叫做NIPT（非侵入性產前檢測）。這項檢查可以讓您在不傷害您和寶寶的情況下，了解一些關於寶寶健康狀況的重要資訊。

什麼是NIPT（非侵入性產前檢測）？

簡而言之，NIPT（非侵入性產前檢測）是一種在懷孕期間進行的檢測，用於檢查胎兒是否患有某些染色體異常。例如，它可以檢測唐氏症（ 21三體症） 、 18三體症（愛德華氏症候群）和13三體症（帕陶氏症候群）等疾病的風險。它還可以告訴您胎兒的性別。

這項檢測需要採集您的血液樣本。別驚訝，您的血液中含有極少量的胎兒DNA（去氧核糖核酸） 。 DNA是構成我們基因和染色體的基本成分，就像我們身體的藍圖。醫生正是透過檢測這些DNA片段來了解胎兒的遺傳訊息。這份血液樣本會被送往實驗室進行檢測。但請記住，NIPT（非侵入性產前檢測）並不能辨識所有染色體或遺傳疾病。

這項NIPT檢測還有其他一些名稱。有些人稱之為無細胞DNA篩檢或cfDNA篩檢，有些人稱之為非侵入性產前篩檢或NIPS 。如果您聽到這些名稱，請不要驚慌，它們指的都是同一項檢測。

需要特別注意的是，這是一項篩檢測試，而非診斷測試。這意味著它只能告訴您您的孩子患某種疾病的可能性有多大或多小。它無法確定地告訴您“是的，您的孩子患有這種疾病”或“不，您的孩子沒有患有這種疾病”。

是否選擇進行非侵入性產前檢測完全取決於您個人的決定。您的醫生會為您提供相關信息，並幫助您做出最適合您的決定。

NIPT檢測究竟檢測什麼？

正如我們之前提到的，NIPT 並不能檢測出所有染色體異常或出生缺陷。在大多數情況下，NIPT 檢測主要針對以下情況：

• 唐氏症（21三體症）
• 18三體綜合症
• 13號染色體三體綜合症
• 與性染色體（X 和 Y）相關的異常

唐氏症、18三體症和13三體症是由額外的染色體引起的。性染色體檢測可以確定胎兒的性別，也可以檢查性染色體數目是否正常。常見的性染色體異常包括特納氏症、克氏症候群、三X症候群和XYY症候群。但請注意，並非所有NIPT檢測都能檢測出所有這些疾病。因此，請務必與您的醫生討論您的NIPT檢測將要檢測哪些項目。

為什麼要進行NIPT檢測？最適合哪些人？

非侵入性產前檢測 (NIPT) 有助於確定嬰兒出生時患有染色體異常的風險。醫生可能會在以下情況下建議進行此項檢測：

• 如果您已經有一個患有染色體異常的孩子。
• 如果超音波檢查結果顯示胎兒可能有些異常。
• 如果您之前做過篩檢測試，結果顯示可能有問題。

美國婦產科醫師學會 (ACOG) 過去只建議高風險懷孕的女性進行非侵入性產前檢測 (NIPT)。這意味著，可能包括 35 歲以上的女性，或家族中有患有高風險懷孕的人士。但現在他們表示，所有孕婦，無論風險如何，都應該了解 NIPT，並有機會接受檢測。

根據NIPT檢測結果，您的產科醫生可能會建議您進行診斷性檢查。正如我們之前所說，篩檢測試只能告訴您患病的機率。診斷性檢查則可以明確地告訴寶寶是否患有某種疾病，答案是「是」或「否」。

懷孕期間何時該進行NIPT檢測？

NIPT檢測通常在懷孕10週後進行，但也可以在分娩前的任何時間進行。大多數情況下，不會在懷孕10週前進行。這是因為在此之前，母親血液中可能沒有足夠的胎兒DNA來進行準確的檢測。

NIPT檢測的準確率如何？

這是很多人都會問的問題：測驗的準確性如何？這取決於檢測的具體情況。此外，懷雙胞胎、代孕或肥胖等因素也會影響NIPT檢測結果。

非侵入性產前檢測(NIPT) 在唐氏症的檢出率方面通常約為 99%。在 18 三體症和 13 三體症的檢出率方面，其準確率可能略低。整體而言，NIPT 的假陽性率低於其他產前篩檢方法，例如四聯篩檢。這意味著，當胎兒未受影響時，NIPT 出現假陽性的可能性較小。

NIPT檢測能確定胎兒性別嗎？

是的，NIPT檢測可以預測胎兒性別。很多父母都很想知道這一點，對吧？

懷孕期間有必要進行NIPT檢測嗎？

不，這不是強制性的。這完全是個人決定。對此有疑問很正常。您的醫師會向您詳細介紹其他產前篩檢方案，包括非侵入性產前檢測（NIPT）。很多因素都會影響您是否選擇進行NIPT。如果您難以做出決定，或想更詳細地了解這項篩檢，遺傳諮詢師可以為您解釋這些產前檢測方案，並幫助您選擇最適合您的方案。

醫生如何進行這項NIPT檢測？

這很簡單。醫生只需要從你手臂的靜脈抽取一份血液樣本。這份血液樣本會被送到實驗室，檢查胎兒的DNA是否有任何異常。

我們每個人的細胞內都含有DNA。這些細胞不斷分裂，產生新的細胞。當細胞分解時，少量的DNA片段（DNA碎片）會進入血液中。懷孕期間，血液中會循環著極少量的胎兒DNA ，稱為遊離DNA（cfDNA ）。非侵入性產前檢測（NIPT）就是檢測血液中是否有胎兒的DNA片段。

要注意的是，胎兒的DNA需要大約10週的時間才能在你的血液中累積到足夠的濃度。這就是為什麼這項檢查要等到懷孕10週後才能進行的原因。

NIPT檢測有風險嗎？

NIPT檢測非常安全，對胎兒沒有任何風險，因為它只需要抽取孕婦少量血液。所以完全不用擔心。

我什麼時候能收到檢測結果？

NIPT檢測結果有時可能需要長達兩週的時間才能出來。你可以去。但有時你會提前拿到結果。你的醫生會先拿到結果，然後他/她會把結果告訴你。

NIPT檢測結果顯示什麼？

由於NIPT是一種篩檢測試，它無法直接回答「是」或「否」是否患有某種疾病。檢驗結果顯示的是您的寶寶罹患疾病的風險是增加還是降低。您的測試結果有時可能比較難以理解。如果您有任何疑問，請諮詢您的醫生。

許多實驗室對每種檢測項目都會給出不同的結果。例如，三體症（13號染色體）的檢測結果可能呈現陽性（高風險） ，而唐氏症的檢測結果可能呈現陰性（低風險） 。

此外，有時可能因為血液中胎兒DNA含量不足或無法正確辨識胎兒DNA而沒有結果。在這種情況下，您可以重複進行NIPT檢測。您的醫生會為您提供最佳指導。

如果結果呈現陽性/高風險怎麼辦？

如果NIPT檢測結果顯示您的寶寶有染色體異常的風險，醫生可能會建議您進行診斷性檢測。這些檢測可以明確地告訴您寶寶是否有某種疾病。這些檢測包括：

• 羊膜穿刺術：這項檢查需要從子宮中抽取少量羊水。該檢查可在懷孕15週後進行。
• 絨毛膜絨毛取樣（CVS）：這項檢查從胎盤中提取細胞樣本。該細胞樣本將被送往實驗室進行檢測。這項檢查可在妊娠10至13週之間進行。

與醫生充分溝通NIPT檢測結果非常重要，這樣才能獲得下一步該怎麼做的所有資訊。

NIPT檢測對唐氏症的診斷會有誤嗎？

由於NIPT是一種篩檢測試，其準確率並非100%。因此，我們說它只能提示風險。所以，與您的醫生溝通，了解更多關於您的檢測結果和後續治療方案的資訊非常重要。

做NIPT測試值得嗎？

是否進行產前篩檢（例如NIPT或其他基因檢測）由您自行決定。您的醫生可以解答您的任何問題。但最終，您需要根據自身情況，決定基因或染色體異常將如何影響您和您的家庭。

這些問題將有助於您做出決定：

• 如果篩檢結果呈現陽性，我會怎麼想？
• 我願意接受羊膜穿刺術或絨毛膜取樣術等診斷性檢查嗎？
• 如果我發現我的孩子患有遺傳疾病，或遺傳疾病的風險較高，我會做出任何改變嗎？
• 知道這些資訊會讓我感到悲傷或焦慮嗎？還是會幫助我為照顧寶寶做好準備？
• 了解這些資訊能否幫助我的醫生更好地照顧我的孩子？

NIPT檢測費用是多少？

NIPT檢測的費用可能有所不同。大多數健康保險可以報銷大部分（甚至全部）費用，有些保險至少可以報銷一部分。因此，最好在進行檢測前諮詢您的保險公司。如果您沒有保險，或者您的保險不涵蓋NIPT檢測，您可以自行支付費用。

14週可以進行NIPT檢測嗎？

是的，NIPT可以在懷孕10週後的任何時間進行。這意味著即使到了14周也沒有問題。

關於NIPT檢測，我該問醫生哪些問題？

是否進行NIPT檢測是個人決定。您可能對檢測結果的含義或是否應該進行NIPT檢測有疑問。請不要害怕提問。記住，只有您才能決定什麼對您和您的家人最有利。

以下是一些您可以向醫生諮詢的常見問題：

• 如果你是我，你會去做NIPT檢測嗎？
• 如果我的篩檢結果呈陽性，下一步該怎麼做？
• 請問有沒有遺傳諮詢師可以跟我談談我的選擇？
• 假陽性的機率是多少？

重點總結

好的，NIPT檢測是一種高度可靠的產前篩檢方法，可以評估胎兒染色體異常的風險。這項檢測還可以提供胎兒性別資訊。 NIPT檢測不能診斷疾病，它只是表明胎兒更有可能患有某種疾病。 NIPT檢測結果出來後，醫師可能會建議進行診斷性檢查。像NIPT這樣的產前檢測並非強制性的，是否進行完全取決於您個人意願。如果您有任何疑慮，請諮詢您的醫生或遺傳諮詢師。了解這項檢測的具體內容和結果的含義非常重要，這樣才能做出明智的決定。祝您和您的寶寶一切順利！

NIPT （非侵入性產前檢測）、產前檢測、唐氏症、染色體異常、懷孕、cfDNA、嬰兒健康