癌症風險基因檢測？我們來聊聊這個！

我們都對「癌症」這個字有些許恐懼，不是嗎？尤其當家人中有人患癌症時，我們常常會想：「哦，我會不會也得癌症呢？」 真的有辦法提前知道自己是否有患癌的遺傳風險嗎？答案是肯定的，這就是基因檢測的作用所在。那麼，今天我們就來詳細、簡單地談談這個話題。

這是什麼類型的基因檢測，用於確定癌症風險？

簡單來說，這是透過檢查你DNA中的基因變化，也就是「基因突變」來實現的。想像一下，我們體內的細胞都包含著所有關於它們應該如何運作、如何生長以及何時死亡的指令，這些指令都包含在基因中。它就像一門密碼。

癌症發生時，某些基因的改變（突變）會導致健康細胞癌變並開始不受控制地生長。這些癌細胞聚集形成腫瘤，有時會擴散到全身。

重要的是，並非所有導致癌症的基因突變都是遺傳的。大多數情況下，這些突變是在後天生活中產生的。然而，大約5%到10%的癌症是由遺傳自父母一方的基因突變引起的。這種基因檢測就是為了尋找這類遺傳突變。通常，這項檢測需要採集血液或唾液樣本。

請記住，如果這項檢測發現基因突變，並不代表您一定會罹患癌症。這僅僅意味著您患癌症的風險比其他人略高。遺傳諮詢師是就這些結果可能對您的健康產生的影響提供建議的最佳人選。

這些遺傳突變會導致哪些癌症？

遺傳基因突變可導致多種癌症。以下是一些最常見的癌症類型：

• 乳癌
• 結腸癌
• 腎癌
• 卵巢癌
• 胰臟癌
• 攝護腺癌
• 胃癌
• 甲狀腺癌
• 子宮癌（尤其是子宮內膜癌）

然而，這些基因檢測並不能直接檢測癌症。它們尋找的是可能導致癌症的特定基因突變。科學家迄今已經發現了400多個與遺傳性癌症相關的基因。這些基因可以分為三大類：

1.腫瘤抑制基因：這些基因就像汽車的煞車，控制著癌細胞的生長。但如果這些基因發生突變，癌細胞就會開始不受控制地生長。 「BRCA」基因和「P53」基因就是很好的例子。

2.原癌基因：這些基因通常幫助細胞以一定速度生長。然而，如果它們發生突變，就會變成癌基因，加速癌症的生長。大多數情況下，這些癌基因是在後天獲得的，但有些也可以遺傳。

3. DNA修復基因：當這些基因正常運作時，可以修復DNA中可能導致癌症的錯誤。但如果這些基因發生突變，修復就無法正常進行。

在哪些情況下應該進行這種類型的基因檢測？

如果醫生根據您個人的病史或家族病史認為您可能有癌症遺傳風險，則可能會建議您進行此類基因檢測。

您需要考慮以下幾點：

如果您符合以下任何一項條件，則應考慮進行基因檢測：

• 如果您曾經罹患過幾種不同類型的癌症。
• 如果你在很小的時候就被診斷出罹患癌症。
• 如果你患上的是一種在你這個年齡或性別的人群中不常見的癌症。
• 如果您的身體中成對的器官都患有癌症（例如，兩個腎臟、兩個乳房）。
• 如果您有與某些遺傳性癌症症候群相關的症狀（例如，患有 1 型神經纖維瘤病的人也會發展出稱為神經纖維瘤的非癌性腫瘤）。
• 如果您屬於某個種族或民族群體，並且知道該群體患遺傳性癌症綜合徵的幾率較高，並且您還有其他風險因素。

從家庭角度考慮以下幾點：

如果您的家族病史包含以下任何一項，您可能需要考慮基因檢測：

• 如果幾個家庭成員患有同一種癌症。
• 如果有多位家庭成員在年輕時罹患癌症。
• 如果你的家族中某一方（母親一方或父親一方）有多位親屬患有同一種癌症。
• 如果家庭成員已被診斷出患有與遺傳性癌症相關的基因突變。

在考慮癌症風險時，很難確定誰的家族病史最重要。醫生通常會檢查你的直系親屬。這意味著無論你的父母、兄弟姊妹、子女是否曾經罹患癌症，都需要進行篩檢。但有時，即使是更遠的親屬，如果也有癌症病史，也可能被建議進行篩檢。

如果您不確定這項基因檢測是否對您有益，請務必諮詢醫生或遺傳諮詢師。

這種基因檢測是如何進行的？具體方法是什麼？

這項檢測會分析您體內的一個或多個基因，尋找與遺傳性癌症相關的突變。主要有以下幾種檢測方法：

• 單基因突變檢測：這項檢測旨在檢測特定位點的單一基因突變。通常用於檢測家族中某位成員是否攜帶該特定基因突變，以確認您是否也攜帶該突變。
• 單基因檢測：這項檢測針對一個特定基因的整個DNA序列。
• 基因檢測：這類檢測可以同時檢測多個基因的突變。 2023年9月，美國食品藥物管理局（FDA）批准了一種檢測方法，只需一份血液樣本即可檢測出最常見的遺傳基因突變（約47個基因）。

檢測前需要注意什麼？什麼是「基因諮詢」？

癌症風險基因檢測的第一步是遺傳諮詢。受過專業訓練的遺傳諮詢師通常會與您討論以下內容：

• 你是否適合接受基因檢測。
• 哪種檢測最適合你？如何進行檢測？
• 基因檢測有哪些可能的優點和缺點？
• 檢測結果可能對您的健康產生哪些影響？
• 這項檢測費用是多少（包括保險是否涵蓋）？
• 您的檢測結果可能會對您和您的家人產生哪些影響。

這項建議非常重要，因為它能大大幫助你做出明智的決定。

測試過程中會發生什麼事？讓我們來了解一下可以在家裡進行的測試。

在癌症基因檢測中，醫生通常會採集您的血液或唾液樣本並送到實驗室。實驗室的技術人員會檢測您基因的變化，然後將檢測結果發送給您的醫生。

如今，甚至出現了“居家檢測”，人們可以在家中採集唾液樣本並將其寄送至實驗室進行基因檢測。然而，這些檢測並不總是能全面且準確地反映基因與癌症風險之間的關係。此外，您的醫生受法律（例如 HIPAA）約束，有義務保護您醫療資訊的機密性。然而，這些法律並不適用於銷售家用檢測產品的公司。這意味著您的資訊安全可能面臨風險。

因此，與醫生或遺傳諮詢師交談非常重要，以確定您是否需要進行基因檢測，如果需要，您需要進行哪種類型的檢測。

測試後多久能拿到結果？我能期待什麼樣的結果？

大多數人會在兩到三週內拿到檢測結果。雖然捐血可能只需要很短的時間，但實驗室技術人員可能需要幾天甚至幾週的時間才能準確完成這項分析。

癌症風險基因檢測結果主要分為三類：

• 陽性：檢測結果顯示存在與遺傳性癌症相關的基因突變。這意味著您患該癌症的風險增加。
• 陰性：檢測未發現與遺傳性癌症相關的基因突變。 「真陰性」結果意味著您的家族中有人攜帶已知的基因突變，但您本人並未攜帶。
• 意義未明變異 (VUS)：檢測中發現了一種突變，但尚不清楚它是否會增加癌症風險。它可能是一種正常的良性改變，也可能是科學家尚未發現的與癌症相關的突變。

拿到結果後你打算怎麼做？下一步該怎麼做？

遺傳諮詢師會詳細與您討論您的檢測結果。如果您的結果呈陽性，您可能會談到以下問題：

• 您的照護計畫可能會有所改變；例如，您需要進行哪些額外的檢查（「篩檢」）才能及早發現癌症，以及您可以採取哪些措施來降低罹患癌症風險。
• 關於家庭計畫；也就是說，您的孩子有多大可能遺傳這種基因突變？
• 這些結果對您的血親有什麼影響？他們應該根據這些結果採取哪些措施？

如果您的檢測結果為陰性或意義未明變異（VUS） ，您可能需要更頻繁地進行身體檢查或接受其他檢查。例如，如果新的研究發現某個VUS與遺傳性癌症之間存在關聯，您的醫生可能會通知您。

接下來會發生什麼，取決於您的健康史和檢查結果，因此請務必遵照醫生的指示。

基因檢測在癌症風險評估中的作用是什麼？

這些基因檢測可以可靠地檢測出可能增加罹患癌症風險的遺傳基因突變。以下是您將獲得的一些益處：

• 對未知事物的焦慮或恐懼可以減輕。
• 您將收到可用於降低罹癌風險的資訊。
• 您的醫生將收到有助於他及早發現癌症的資訊。
• 當你決定是否要孩子時，這些資訊可能很重要。
• 這將幫助你了解遺傳因素如何影響你家庭其他成員的健康。

那麼這些測試就沒有缺點嗎？

像這樣的基因檢測可能會造成情緒困擾（例如焦慮和內疚），並可能影響家庭關係。例如，得知家族中有某種基因突變史可能會讓人感到難以承受的重擔。

與遺傳諮詢師交談是應對這些情緒的好方法。它還可以幫助您更有效地與其他家庭成員溝通，討論他們需要採取哪些步驟來評估自身的健康風險。

從某種意義上說，癌症基因檢測是一把雙面刃。了解自己是否帶有與癌症相關的基因突變，可以幫助你做出降低罹癌風險的決定。這也有助於醫生製定個人化的治療方案，以便及早發現癌症。然而，這些檢測也可能影響家庭關係，並引發焦慮、恐懼和壓力。

遺傳諮詢師了解這些基因檢測會如何影響你的生活和家庭關係，因此在檢測前後與專家交談非常重要。

我們討論的內容中需要記住的最重要幾點（要點總結）

好的，以下是我們今天討論的內容中需要記住的一些重要事項：

• 癌症風險基因檢測有助於確定您是否有癌症遺傳風險。
• 雖然不能檢測出癌症，但可以提供風險資訊。
• 即使檢測結果為“陽性”，也不一定意味著一定會罹患癌症，只是意味著罹癌風險較高。
• 遺傳諮詢是這過程中非常重要的一環。在檢測前後與諮商師交談可以為您提供極大的安慰和指導。
• 是否參加此項測驗完全由您個人決定。在掌握所有必要資訊後，經過仔細思考，再做出決定。
• 如果您對此還有任何疑問，請不要猶豫，諮詢您的醫生。

記住，知識就是力量。了解自己的健康狀況和風險，會讓你更有力量保持健康！

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