您想提前了解寶寶的健康狀況嗎？讓我們來聊聊產前基因檢測吧！

當你即將成為母親時，你最大的願望就是生個健康的寶寶，對嗎？所以，今天我們要談談一些特殊的檢測方法，它們可以幫助你在寶寶還在子宮裡的時候就了解他/她是否有任何遺傳疾病或出生缺陷。我們稱這些檢測為「產前基因檢測」。這些檢測並非每個人都必須做，但了解它們對你來說非常重要。

這是什麼（產前基因檢測）？

簡而言之，這些檢測可以判斷您未出生的寶寶是否患有遺傳疾病或先天缺陷。與您懷孕期間通常進行的血型、血紅素和血糖檢測不同，這些基因檢測並非必需，只有在您自願的情況下才可進行。您可以諮詢醫生，並決定哪些檢測最適合您。

我們身體的一切都由基因控制。這些基因儲存在稱為染色體的結構中。因此，如果這些基因或染色體發生任何改變或缺陷，就可能引發各種疾病。我們將出生時就存在的這類疾病稱為「先天性疾病」。基因檢測甚至可以在嬰兒出生前就識別出某些此類疾病。

這兩種檢測類型是什麼？ （篩檢檢測和診斷檢測）

好的，現在我們來看看。產前基因檢測主要有兩種。

1.篩檢測試：這些測試用於確定您的寶寶是否有某種遺傳疾病的風險。但這並不一定代表寶寶一定有這種疾病。但是，如果風險較高，您的醫生會告訴您下一步該怎麼做。

2.診斷性檢查：這些檢查可以確認嬰兒是否有遺傳性疾病。通常只有在篩檢結果顯示有風險，或其他原因有較高風險時才會進行這些檢查。

現在讓我們更詳細地談談每一種類型。

我們先來看「篩檢測試」（用於檢查胎兒風險的測試）。

最重要的是要記住，這些篩檢測試並不能確診是否有遺傳疾病。即使結果異常，也不代表寶寶一定會罹患這種疾病。這僅僅意味著與其他人群相比，存在一定的風險。您的醫生會向您解釋這些結果，並說明您下一步應該採取的措施。在某些情況下，他們也可能會建議您進行診斷性檢查。

篩檢測試有多種類型：

1. 帶因者篩檢 - 您是否患有可以遺傳給寶寶的疾病？

這是您和您的伴侶都可以做的血液檢查。它可以檢測可能導致嚴重健康問題的單基因疾病，這些疾病可能會遺傳給您的寶寶。例如，它可以檢測出囊性纖維化、鐮狀細胞貧血症和脊髓性肌肉萎縮症等疾病。

例如，如果你的血液檢測結果顯示你是某種遺傳風險的帶因者，那麼你的伴侶也接受檢測就非常重要。因為如果父母雙方都是同一種遺傳風險的帶因者，那麼孩子很可能會患上該疾病的嚴重形式。這種「攜帶者篩檢」一生只需進行一次。

2. 染色體異常篩檢

正如我們之前所說，我們遺傳染色體是成對的──一條來自母親，一條來自父親。有時，在受精過程中會發生自然錯誤，導致染色體對中的部分染色體缺失或增加。例如，「唐氏症」（多一條21號染色體）和「特納氏症」（缺少一條X染色體）。這些檢測結果可能因懷孕而異。

測試有幾種類型：

• 非侵入性胎兒DNA篩檢：也稱為「非侵入性產前檢測」（NIPT）。這項檢測需要從您的血液中提取少量胎兒DNA，並檢測一些常見的染色體異常。然而，由於胎兒DNA的含量非常少，這項檢測只能在懷孕10週後進行。
• 血清篩檢：這項檢查也需要採集您的血液樣本。但是，它並不會直接偵測胎兒的DNA。而是分析血液中不同蛋白質的水平，以確定您患染色體異常的風險。這類檢查包括序貫篩檢、四聯篩檢和懷孕早期血清篩檢。每項檢查都需要在懷孕期間的特定時間進行，因此最好諮詢您的醫生，以了解哪項檢查適合您。這些檢查通常在懷孕11週後進行。

3. 身體異常篩檢

有時，染色體異常會導致胎兒身體結構改變。或者，即使染色體正常，胎兒也可能有身體缺陷。懷孕期間進行的超音波檢查和血液檢查可以幫助評估胎兒發生此類身體異常的風險，以及這些異常是否由遺傳因素引起。

• 頸項透明層厚度（NT掃描）：這項超音波檢查測量胎兒頸後皮膚的厚度。如果皮膚厚度過高，可能提示染色體異常以及其他生理問題，例如胎兒心臟發育異常。這項超音波檢查通常在懷孕11至14週之間進行。
• 甲胎蛋白篩檢（母體血清篩檢）：抽取您的血液樣本，檢測一種名為甲型胎兒蛋白（AFP）的蛋白質水平。如果該水平過高，可能表示胎兒的腹部、臉部或脊柱存在一些生理問題。這項檢查通常在懷孕15至22週之間進行。
• 四聯篩檢：這項檢查會檢測血液中四種物質的水平，以確定胎兒染色體異常和神經管缺陷的風險。它也稱為“多重標誌物篩檢”。這項檢查通常在懷孕15至22週之間進行。
• 胎兒解剖結構掃描：也就是很多人所說的「畸形篩檢」。這項檢查使用超音波來檢查胎兒的身體結構，包括發育中的大腦、骨骼、心臟、腎臟、腹部、臉部和四肢。這項超音波檢查通常在懷孕18至20週之間進行。

重要提示：再次強調，這些篩檢測試僅顯示某種疾病的可能性，並不能確診是否患有該疾病。

什麼是「診斷測試」？ （用於準確確定是否患有某種疾病的測試）

診斷性測試可以確認嬰兒是否患有遺傳疾病。只有當篩檢測試結果異常，或者您有其他理由認為您的寶寶患遺傳疾病的風險較高（例如，您的家族中有人患有這種疾病）時，才會進行這些測試。

最常見的兩種診斷檢查是羊膜穿刺術和絨毛膜絨毛取樣術/CVS。

• 羊膜穿刺術：這項檢查中，醫生會將一根細針穿過您的皮膚插入子宮，抽取少量包圍胎兒的羊水樣本。這項檢查通常在懷孕16至20週之間進行。
• 絨毛膜絨毛取樣術（CVS）：這項檢查中，醫師會將一根針插入子宮，從胎盤抽取少量細胞樣本。醫生會根據安全性決定經腹部或經陰道進針。 CVS 檢查通常在妊娠 11 至 13 週之間進行。

隨後，樣本會被送往實驗室進行分析。實驗室可以進行一些特殊檢測，例如螢光原位雜交（FISH）、標準核型分析和微陣列分析。有些診斷檢測最快可在72小時內出結果，而有些則需要兩週以上。

是否應該進行這些基因檢測？應該由誰來做這些檢測？

是否進行「產前基因檢測」完全取決於您個人的決定。如果您不確定，可以諮詢您的醫生，並聽取他們的建議。這些檢測結果可以提供關於胎兒健康狀況的重要資訊。通常情況下，所有孕婦都會在產前檢查中被告知這些基因篩檢檢測。

有些家庭決定進行診斷測試的原因包括：

• 篩檢測試結果異常。
• 有遺傳疾病家族史。
• 35歲以上懷孕。
• 曾有流產或死產史。

懷孕期間有必要做這些檢查嗎？

不，這不是必須的。這完全取決於您的個人信念和病史。有些父母希望事先了解寶寶是否會患有某種疾病，以便提前做好寶寶的照護計畫。然而，不幸的是，有些家庭可能會面臨非常悲傷的結果，必須做出是否繼續懷孕的艱難決定。因此，是否進行這項篩檢或診斷測試完全取決於您和您的醫生。

這些測試是如何進行的？

大多數的產前基因篩檢都是透過採集孕婦的血液樣本進行。如果篩檢結果顯示胎兒出生缺陷的風險增加，醫生可能會進行更深入的檢查（「侵入性檢查」）以確定特定病症。這些深入的診斷性檢查包括羊膜穿刺術和絨毛膜取樣術（CVS）。

懷孕不同周數需要哪些檢查？

這也是很多人面臨的問題。

懷孕初期（前三個月）檢查

懷孕早期血清篩檢、非侵入性胎兒DNA篩檢（NIPT）和NT超音波檢查均在懷孕11至14週之間進行。結合這些血液檢查和超音波檢查的訊息，可以了解常見染色體異常疾病（例如唐氏症）的風險。

懷孕期間任何階段都可以進行“攜帶者篩檢”，最早可在懷孕6-10週進行。這些檢測旨在篩檢您可能遺傳給寶寶的「單基因」疾病。但是，「攜帶者篩檢」無法檢測由染色體異常引起的疾病，例如「唐氏症」。

非侵入性胎兒DNA檢測（NIPT）透過檢測您血液中的胎兒DNA來進行篩檢。它可以檢測染色體異常，例如唐氏症、13號染色體三體症和18號染色體三體症。這項檢測最早可在懷孕10週時進行，也可在懷孕後期進行。

懷孕中期（4-6個月）檢查

懷孕中期篩檢通常在懷孕15至22週之間進行。此時進行的血液檢查包括母體血清甲型胎兒蛋白（AFP）篩檢和四聯篩檢。四聯篩檢之所以得名，是因為它檢測四種蛋白質（甲胎蛋白/AFP、雌三醇、人類絨毛膜促性腺激素/hCG 和抑制素A）。這些檢查有助於醫生判斷胎兒是否有遺傳或生理異常的風險。胎兒解剖結構超音波檢查（畸形篩檢）是另一種篩檢方法，可以檢測胎兒是否有遺傳或生理異常。

這些針對唐氏症等疾病的「篩檢」測試會出錯嗎？

是的，篩檢測試總是有出錯的可能性。也就是說，有時即使測試結果顯示沒有風險，也可能存在風險；有時即使測試結果顯示沒有風險，也可能存在風險（這分別稱為「假陽性」和「假陰性」）。您的醫生可以向您解釋您在懷孕期間接受的任何篩檢測試的準確率（「準確率」）。

這些檢測有風險嗎？

篩檢測試（抽血）通常被認為風險不大。但是，如果您選擇進行羊膜穿刺術或絨毛膜取樣術等診斷性檢查，則存在極小的風險。這些風險包括感染、出血或流產。因此，這些診斷性檢查並非普遍適用於所有孕婦，而僅針對那些特別懷疑有異常的孕婦進行。

多久能拿到結果？結果意味著什麼？

篩檢測試通常需要幾天才能出結果。診斷測試則可能需要幾天到幾週的時間才能出結果。大多數情況下，這些樣本會被送到實驗室進行檢測。您的醫師會先收到檢測結果，然後再告知您。

篩檢結果只能顯示風險，並不能確定胎兒是否患有遺傳性疾病。

• 如果檢測結果呈陽性，則表示該嬰兒患該疾病的風險高於一般人群。
• 如果檢測結果為陰性，則表示該嬰兒患該疾病的風險低於一般人群。

醫生可能會建議您進行一些診斷性檢查，例如絨毛膜取樣或羊膜穿刺術。或者，他們可能會將您轉診給遺傳諮詢師，遺傳諮詢師專門處理高風險妊娠和遺傳疾病。不要害怕與醫生討論您的檢查結果意味著什麼，以及診斷性檢查的風險和益處。

可以透過這些測試來確定嬰兒的性別嗎？

除了提供遺傳疾病風險資訊外，「非侵入性產前檢測/非侵入性產前DNA篩檢」還可以提供胎兒性別資訊。 「超音波檢查」有時也能確定胎兒性別，但這只是附加功能，並非此檢測的主要目的。

關於這些基因檢測，我該問醫生些什麼？

孕期篩檢和診斷測試是個人決定。您可能對應該進行哪些篩檢測試或測試結果的含義有疑問。請不要害怕提問。記住，只有您和您的家人才能決定如何應對兩種基因檢測的陽性結果。

您可以問的一些常見問題：

• 根據我的健康史，您推薦哪些篩檢測試？
• “如果我的篩檢測試結果為‘陽性’，下一步該怎麼做？”
• “這些基因檢測會對嬰兒造成傷害嗎？”
• “出現假陽性的機率是多少？”

最後，請記住以下幾點（要點總結）

產前基因檢測沒有對錯之分，最終決定權在於您和您的家人。如果您對這些檢測有任何疑問，或想了解每項檢測的具體內容，請諮詢您的醫生。醫生可以與您討論每項基因檢測的風險和益處，並幫助您做出最適合您和家人的決定。

請記住，大多數嬰兒出生時都很健康。但是，了解您有哪些選擇以及可以進行哪些基因檢測非常重要。您的醫生是您在這段旅程中最好的指導者。

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