關於巴伯-賽綜合症，你需要了解什麼：你的寶寶有這些症狀嗎？

新生兒的到來對每個家庭來說都是莫大的喜悅，不是嗎？每個人都翹首以盼，期待寶寶的可愛模樣。但是，有時，即使非常罕見，當我們看到寶寶的外觀出現一些變化時，父母也會感到非常擔憂和害怕。巴伯-賽症候群就是這樣一種罕見的遺傳性疾病。今天我們就來詳細了解這種疾病，因為了解它非常重要。

什麼是巴伯-賽症候群？

簡而言之，巴伯-塞氏症候群是一種非常罕見的遺傳性疾病。它是先天性的，也就是說出生時就存在。這種疾病會導致新生兒身體出現某些變化或畸形，尤其是在外觀方面，例如臉部。

但最重要的是要記住，這種情況通常不會影響嬰兒的內臟或認知能力。這意味著嬰兒的思考和學習方式可能保持正常。然而，這些症狀的性質和嚴重程度可能因嬰兒而異。有些嬰兒可能會出現以下情況：

• 獨特的臉部特徵。
• 毛髮異常過度生長（多毛症） 。
• 皮膚非常薄、脆弱（萎縮） 。

哪些人容易罹患這種疾病？這種疾病有多常見？

由於巴伯-賽症候群是一種遺傳性疾病，任何人都有可能患上此病。然而，它是一種非常非常罕見的疾病，全球發生率低於百萬分之一。科學家認為，像美國這樣的國家，大約只有1到300人患有此病。所以，你可以想像它有多罕見，對吧？

有哪些症狀？如何識別？

巴伯-賽症候群的症狀可能在出生時就出現（先天性） 。然而，如前所述，並非所有嬰兒都會出現相同的症狀，而且症狀的嚴重程度也可能有所不同。

臉部可見的特定特徵

這種情況可能會導致嬰兒臉部出現一些明顯的變化。例如：

• 睫毛缺失或發育極差。
• 眼睛間距較寬。
• 睫毛缺失。
• 眼瞼外翻。
• 嬰兒上下眼瞼交界處的眼角縫隙比正常情況大。
• 鼻子上翹。
• 一個又大又圓的鼻子。
• 鼻樑寬闊。
• 寬口。
• 牙齒萌發延遲。

其他物理特徵

除了臉部特徵外，您還可以看到其他特徵，例如：

• 嬰兒全身大部分區域出現異常、過多的毛髮生長（多毛症） 。
• 皮膚變得非常鬆弛和下垂。這種皮膚比正常皮膚更有彈性，拉伸後會迅速恢復原狀（高彈性皮膚）。
• 聽力障礙。
• 乳房組織缺失或極少。
• 乳頭缺失或發育不良。
• 發育遲緩。這意味著嬰兒體重增長緩慢，生長遲緩。

為什麼會出現這種情況？原因是什麼？

Barber-Say症候群的主要原因是TWIST2基因的遺傳改變或突變。此基因編碼一種參與人體骨細胞生長的蛋白質。因此，當該基因出現缺陷時，就會出現這種疾病的特徵性症狀。

由於這種疾病非常罕見，對其遺傳方式的研究十分有限。大多數情況下，當孩子從父母一方遺傳到突變基因時，生病的可能性就會增加。這稱為體染色體顯性遺傳模式。

然而，有時這種疾病會以體染色體隱性遺傳模式遺傳。這意味著孩子只有從父母雙方都遺傳到突變基因才會生病。在其他情況下，孩子可能會因為TWIST2基因的新突變（從頭突變）而生病，而家族中先前並無患病史。

如何診斷這種疾病？

寶寶的醫生會先進行身體檢查。檢查過程中，醫生會觀察是否有該疾病的特定體徵，例如臉部變化、毛髮過多以及皮膚質地異常。醫師也會詢問您家族的親生家族史。

為了確診，醫師會安排基因檢測。這項檢測需要抽取少量嬰兒的血液樣本，並檢測是否有基因突變。具體來說，他們會檢測先前提到的「TWIST2」基因是否存在突變。

有哪些治療方法？

坦白說，目前還沒有針對巴伯-賽症候群的特效療法。但是，根據嬰兒的具體症狀，可以為每個嬰兒制定個人化的治療方案。寶寶的兒科醫生會與專家團隊合作完成這項工作。這些專家可能包括：

• 眼科醫師：診斷和治療與眼睛和視力相關的疾病的醫生。
• 皮膚科醫師：治療皮膚、毛髮和指甲相關疾病的醫師。
• 遺傳諮詢師：醫療保健專業人員，幫助您了解遺傳疾病的風險或將其傳給您的孩子的風險。

作為一種替代療法，可以透過幾種整形手術來矯正嬰兒的身體畸形。許多人在手術前後都看到了顯著的變化。這些手術包括：

• 涉及臉部、口腔或下顎的牙科手術（顎面外科手術）。
• 臉部整形手術，例如在臉頰內植入物體（顴骨植入物）。
• 眼瞼手術（眼瞼成形術或眼瞼緣縫合術）。
• 鼻部整形手術（隆鼻術）。
• 唇部手術（唇成形術）。
• 顎骨矯正手術（正顎手術）。
• 下巴整形手術（頦成形術）。
• 隆乳手術（青春期後進行）。

其他治療方案可能包括：

• 雷射治療多毛症（毛髮過多症）。
• 其他眼部問題可以用人工淚液、眼部潤滑劑和抗生素治療。

有什麼辦法可以預防這種情況嗎？

由於巴伯-賽症候群是一種遺傳性疾病，目前尚無預防方法。但是，如果您正準備懷孕，與醫生討論基因檢測非常重要。基因檢測可以幫助您了解將某些基因遺傳給孩子的風險。

患有巴伯-賽症候群的兒童的預期壽命是多少？

雖然這聽起來可能令人難以接受，但患有巴伯氏症候群的人的預期壽命與常人無異。即使您的寶寶存在一些身體問題，例如前面提到的畸形，這種疾病通常不會影響內臟或智力發育。因此，寶寶的運動和語言發展應該都能正常進行。

然而，最終，寶寶的長期健康狀況取決於其症狀的性質和嚴重程度。因此，最好向醫生諮詢寶寶的具體預期壽命。

向醫生諮詢的重要問題

在這種時候，你腦子裡有很多疑問是很正常的。你可以向寶寶的醫生諮詢以下問題，幫助你理清思緒：

• 我的寶寶罹患此病的機率有多低？
• 我寶寶的症狀有多嚴重？
• 我的寶寶需要接受哪種治療？
• 我的寶寶需要做哪種手術？
• 我的寶寶預期壽命是多少？

初為人父母難免會感到不知所措。如果得知寶寶患有罕見的遺傳疾病，更是雪上加霜。如果您的寶寶患有巴伯-塞氏症，不妨考慮加入罕見病患兒家庭互助小組。這樣的小組能幫助您找到問題的答案，並為寶寶的病情帶來希望。

最後，總結要點

我們希望以上討論能讓您對巴伯-賽症候群有所了解。請記住，即使您的寶寶在外觀上有一些變化，他的認知能力也應該是正常的。這意味著您的孩子應該能夠過著正常、有生產力的生活。

最重要的是不要驚慌，尋求專業的醫療建議，並給予寶寶他所需要的愛和照顧。如果您有任何疑問，請坦​​誠地與醫生溝通。他們隨時準備為您提供協助。

希望這些資訊對您有所幫助！

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