您的孩子肌肉看起來越來越無力？我們來聊聊貝克爾型肌肉營養不良症吧！

你是否注意到有些孩子或青少年走路、跑步或爬樓梯比其他孩子或青少年更吃力？還是你感覺他們的肌肉正在逐漸無力？這或許就是我們今天要討論的疾病──貝克爾肌肉營養不良症──造成的。別擔心，我們會用簡單易懂的方式解釋清楚。

什麼是貝克爾肌肉營養不良症？簡單來說…

貝克爾肌肉營養不良症（簡稱BMD）是一種罕見的遺傳性疾病。患者體內肌肉會逐漸萎縮，功能下降。確切地說，這是一種遺傳性疾病。此病主要影響男性，原因是X連鎖遺傳，即如果母親是帶因者，則男性子女會遺傳該病基因。

這種肌肉無力通常從腿部和臀部開始，隨著時間的推移，它會蔓延到上臂，也就是上半身。

在目前已知的肌肉營養不良症類型中，BMD 可能是成人第三常見的類型，僅次於強直性肌肉營養不良症和麵肩肱型肌肉營養不良症。

貝克爾型肌肉營養不良症和杜氏肌肉營養不良症有什麼區別？

你可能聽過一種叫做杜氏肌肉營養不良症（DMD）的疾病。杜氏肌肉營養不良症（DMD）和貝克爾肌肉營養不良症（BMD）都是由同一個基因的突變引起的，這個基因編碼一種叫做肌肉營養不良蛋白的蛋白質。這種叫做肌肉營養不良蛋白的蛋白質對我們肌肉的健康非常重要。

但差別在於：

• 患有杜氏肌肉營養不良症的人肌肉組織中幾乎沒有肌肉營養不良蛋白。
• 患有貝克爾型肌肉營養不良症的人肌肉中含有一些肌肉營養不良蛋白，但這還不夠。

因此，BMD的病情比DMD略輕，症狀出現和進展也比DMD慢得多。然而，兩者的症狀大致上是相同的。

哪些人最容易受到這種疾病（貝克爾肌肉營養不良症）的影響？

正如我們之前提到的，骨質疏鬆症主要影響男性。然而，攜帶骨質疏鬆症致病基因（即攜帶致病基因但未表現出症狀）的女性有時也會出現症狀。不過，這些症狀通常較輕，並不嚴重。

症狀通常在 5 至 15 歲之間出現。但是，有些人可能會在較晚的年齡出現症狀。

貝克爾肌肉營養不良症有多常見？

骨密度增高症其實是一種罕見疾病。每10萬名新生兒中，有3到6名患有此病。正如我們所說，男孩受其影響最大。

貝克爾肌肉營養不良症有哪些症狀？

骨質疏鬆症的症狀通常在 5 至 15 歲之間出現，但也可能更晚。其表現為肌肉無力隨時間逐漸加重。因此，最常見的症狀包括：

• 爬樓梯有困難。
• 行走困難，且隨著時間的推移，困難程度逐漸加重。
• 運動能力下降（即使稍微活動一下也會感到疲倦）。
• 肌肉疼痛和/或肌肉抽搐（如痙攣）。
• 頻繁跌倒。
• 踮著腳走路。
• 總是感到疲倦（疲勞）。

想像一下，如果你的孩子不像以前那樣跑來跑去、玩耍嬉戲，即使走了一會兒路也說“媽媽，我累了”，或者在學校玩耍時比其他孩子更容易感到疲倦，那麼你最好對此多加註意。

除此之外，骨密度增加還會引起其他症狀：

• 心肌病變：這是需要注意的問題。
• 呼吸困難。
• 學習方面存在一些差異（例如，理解某些事物所需的時間比其他事物更長）。
• 身體平衡和協調能力喪失。

攜帶貝克爾型肌肉營養不良症基因的女性可能只患有心肌病變或輕微的肌肉無力。據估計，約有22%的帶因者會發展出症狀，但個體差異很大。

貝克爾肌肉營養不良症的原因是什麼？

貝克爾肌肉營養不良症（BMD）是一種遺傳性疾病，由編碼肌肉營養不良蛋白的基因突變所引起。肌肉營養不良蛋白對於維持人體肌肉細胞的強健和穩定至關重要。

因此，當肌肉營養不良蛋白基因改變時，要麼肌肉營養不良蛋白無法產生，要麼其產量大幅減少。結果，隨著時間的推移，肌肉會變得虛弱並開始受損。

貝克爾型肌肉營養不良症是如何遺傳的？這方面你需要了解一些！

骨肉瘤（BMD）的遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳。現在讓我們簡單地了解一下。

• X連鎖遺傳是指導致骨密度增加的基因位於X染色體上。如你所知，我們有兩條性染色體，X染色體和Y染色體。
• 隱性遺傳意味著，要發生這種疾病，相關基因的兩個拷貝（我們幾乎每個基因都有兩個拷貝）都必須具有導致疾病的致病變異或突變。

但最重要的是：

• 男性（XY）只有一個X染色體。因此，如果該X染色體上的相關基因有缺陷，就足以導致骨質疏鬆症（BMD）。
• 女性擁有兩條X染色體（XX） 。因此，X連鎖隱性遺傳疾病的發生通常需要兩條X染色體上的致病基因都有缺陷。然而，如果女性只有一條X染色體上攜帶致病基因，則被稱為「攜帶者」。大多數情況下，這些帶因者不會出現症狀。但在極少數情況下，她們可能會出現輕微或中度的症狀。

現在來看看這件事會如何代代相傳：

• 對於一位帶因者（一條X染色體上帶有缺陷基因）的母親：
• 如果生的是兒子，那麼兒子有50% 的機率患有 `(BMD)` 疾病。
• 如果你生的是女兒，她有50% 的幾率會成為帶因者。
• 對於患有骨密度（BMD）的父親：
• 他不會將這種疾病遺傳給他的兒子（因為父親會將 Y 染色體遺傳給兒子）。
• 但他所有的女兒都會成為攜帶者（因為父親將有缺陷的 X 染色體遺傳給了女兒）。

你明白嗎？這聽起來可能有點複雜，但簡單來說，如果母親是攜帶者，男孩最有可能從母親那裡遺傳這種疾病。

如何診斷貝克爾肌肉營養不良症？

如果您或您的孩子被懷疑患有貝克爾型肌肉營養不良症 (BMD)，醫生可能會進行身體檢查、神經系統檢查和肌肉測試。他們也會詢問您的症狀和病史，包括您的家族成員中是否有人患有類似疾病。

在這些檢查過程中，醫生可能會看到以下情況：

• 腿部和臀部的肌肉已經萎縮。
• 雖然腹股溝區域的肌肉乍一看可能顯得很大（這被稱為「假性肥大」 ），但實際上它們卻很虛弱。就好像它們只是從內而外地膨脹起來一樣。
• 脊椎側彎和胸部畸形。
• 肌肉異常，例如腳跟和小腿的肌肉、肌腱和皮膚永久性緊縮（攣縮） 。

診斷貝克爾肌肉營養不良症需要進行哪些檢查？

如果醫生懷疑您或您的孩子患有骨密度增高症，他們可能會建議以下檢查：

• 肌酸激酶血液檢查：當肌肉受損時，就會釋放一種名為肌酸激酶的酵素進入血液。患有骨質疏鬆症的人，其肌酸激酶水平可能比正常水平高出五倍甚至更多。
• 基因血液檢測：這種基因檢測可以檢查肌肉營養不良蛋白基因的突變，從而確診貝克爾型肌肉營養不良症 (BMD)。

如果您或您的孩子被確診患有骨質疏鬆症 (BMD)，您的醫生可能還會建議進行心電圖 (EKG)或超音波心動圖檢查，以檢查是否存在骨質疏鬆症引起的心肌問題。

貝克爾型肌肉營養不良症如何治療？

遺憾的是，目前尚無治癒骨質疏鬆症的方法。因此，治療的主要目標是控制症狀並盡可能維持最佳的生活品質。

骨質疏鬆症主要有兩種治療方法：

1.皮質類固醇：例如潑尼松龍等藥物。這些藥物有助於改善肺功能，減緩脊椎側彎的發展，減緩心肌病變的發展，並延長壽命。

2.復健治療：這些措施可以幫助患者維持更長的工作能力，並提高他們的生活品質。

• 物理治療有助於增強肌肉力量。
• 語言治療、職能治療和娛樂治療可以幫助日常活動。

除此之外，還有其他一些治療方法可以幫助治療骨密度增高症：

• 行動輔助工具，例如拐杖、輪椅、支架等。
• 治療心肌病變的藥物－例如ACE抑制劑和β受體阻斷劑。
• 手術治療脊椎側彎和攣縮。
• 如果呼吸困難變得嚴重（呼吸衰竭） ，可能需要進行氣管切開術（一種打開氣管的外科手術）和人工呼吸。

幸運的是，目前有幾種治療骨質疏鬆症的新藥正在進行臨床試驗，我們可以期待它們在未來取得良好的效果。

貝克爾型肌肉營養不良症可以預防嗎？

由於骨質疏鬆症是一種遺傳性疾病，我們無法預防它。

但是，如果您患有骨質疏鬆症，或者您擔心自己可能患有骨質疏鬆症或其他遺傳疾病，請在生育孩子之前諮詢您的醫生。尋求遺傳諮詢是非常有益的。

貝克爾型肌肉營養不良症的預後如何？

患有骨質疏鬆症的患者的預後因人而異。這是一種漸進性殘疾，但殘疾程度也各不相同。有些人可能需要輪椅，有些人可能只需要使用助行器（如拐杖、手杖）。

但是，如果患有「（骨密度）」的人患有心臟病或呼吸困難，他們的預期壽命可能會縮短。

骨密度增加可能引起的併發症包括：

• 心臟問題，尤其是心肌病變。
• 呼吸肌肉無力引起的呼吸困難。
• 肺炎或其他呼吸道感染。
• 隨著時間的推移，殘疾程度加重，患者將無法獨立完成工作。
• 骨折。

患有貝克爾肌肉營養不良症的人的預期壽命是多少？

患有「骨質疏鬆症」的人預期壽命通常會略微縮短，大約在40到50歲之間。 「擴張型心肌病變」（一種心肌無力且增大的疾病）是導致死亡的主要原因。

我該如何照顧患有骨骼代謝疾病（BMD）的人？或者，我該如何照顧自己？

如果您患有骨質疏鬆症，接受良好的醫療照護至關重要，這有助於預防和治療骨質疏鬆症的併發症，例如心臟病和呼吸系統疾病。加入互助小組也很有幫助，您可以在那裡分享您的經歷，並結識其他與您感同身受的人。

如果您正在照顧患有貝克爾型骨質疏鬆症 (BMD) 的人，請務必確保他們獲得最佳的醫療護理、所需的助行器以及幫助他們獨立生活的療法。您應該成為他們的權益維護者。

我應該什麼時候去看醫生諮詢貝克爾肌肉營養不良症？

如果您（或您的孩子）被診斷出患有貝克爾肌肉營養不良症，定期去看醫生接受治療和監測症狀非常重要。

我們知道，像貝克爾型肌肉營養不良症這樣的診斷並不容易理解和應對，可能會讓人感到不知所措。您的醫療團隊會根據您的症狀為您制定一套完善的治療方案。重要的是，您要確保獲得所需的支持並照顧好自己的健康。

總之，我們需要記住以下幾點（重點總結）

好的，以下是關於我們剛才提到的貝克爾肌肉營養不良症（BMD）的一些簡單要點：

• 骨質疏鬆症（BMD）是一種遺傳性疾病，會代代相傳。患有這種疾病的人肌肉會逐漸衰弱。
• 這對男性影響最大。
• 病因是編碼「肌肉營養不良蛋白」的基因有缺陷。
• 症狀通常在兒童時期（5至15歲之間）開始出現。症狀包括行走困難、疲勞和頻繁跌倒。
• 心肌病變（心臟肌肉疾病）和呼吸窘迫可能是這種疾病的主要併發症。
• 目前尚無治癒此病的方法。但是，有多種治療方法可以控制症狀並改善生活品質（例如，皮質類固醇、物理治療）。
• 如果家族中有人患有這種疾病，那麼在生孩子之前尋求遺傳諮詢是明智之舉。
• 定期尋求醫療建議和治療，以及保持良好的心理狀態，也非常重要。

別忘了，你並不孤單。當你經歷這一切時，要向醫生、家人、朋友和互助小組尋求幫助。這會帶給你巨大的力量！

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