您的寶寶有這種心臟問題嗎？讓我們一起來了解心內膜墊缺損吧！

寶寶出生後，您是不是會非常擔心他的各個面向？有時，小寶寶可能會患有先天性心臟缺陷。其中一種雖然有點複雜，但非常重要的心臟疾病叫做心內膜墊缺損（ECD） 。這個名字聽起來可能有點嚇人，但別擔心。我們用簡單易懂的方式來解釋一下，好嗎？

什麼是心內膜墊缺損？

簡單來說，這是我們寶寶心臟的一種先天性缺陷，也就是說，這種缺陷在他們還在母體子宮裡時就已經存在了。我們可以把心臟想像成一棟四房的房子。樓上有兩個房間（我們稱之為心房），樓下有兩個房間（我們稱之為心室）。這些房間之間由隔膜（心房壁）隔開。正是由於這些隔膜的存在，血液才能有秩序地單向流動。

此外，這些腔室之間還有閘門狀的瓣膜，幫助血液單向流動。特別是位於上腔室（心房）和下腔室（二尖瓣）之間的三尖瓣和二尖瓣，必須發育完全。

然而，患有這種心內膜墊缺陷（ECD）的嬰兒，其心臟中被稱為心內膜墊的部分——構成心壁和瓣膜的基本組織——發育不全。因此，分隔心臟各腔室的壁可能發育不全，甚至完全缺失。我們提到的兩個重要瓣膜（三尖瓣和二尖瓣）也可能無法正常發育。

現在想像一下，當心臟的這些分隔結構，這些心壁，無法正常工作，瓣膜（就像閘門一樣）無法正常工作時會發生什麼？血液在心臟內的流動順序就會被打亂。

• 流入嬰兒肺部的血液比正常情況多，導致肺部血管血壓升高（肺動脈高壓）。
• 由於肺部壓力過高，血液開始逆向流動。然後，富氧的清潔血液和缺氧的污濁血液開始混合在一起。
• 當血液循環受阻時，心臟必須更努力地泵血，就像攀登一座高山一樣。久而久之，這會導致胎兒心肌衰弱。

心內膜墊缺損（ECD）有不同類型的嗎？

是的，根據受損程度，這種疾病有幾種類型。有些嬰兒可能只有心臟上腔（心房）之間的橫膈膜有問題，而有些嬰兒則可能有心臟下腔（心室）之間的橫膈膜有問題。有時，這兩種問題可能會同時出現。此外，二尖瓣和三尖瓣的缺陷程度也可能有所不同。

這種疾病稱為心內膜墊缺損（ECD），也稱為房室間隔缺損（AVSD）或房室管缺損。

這種情況有時可能與其他先天性心臟缺陷有關。例如：

• 法洛四部曲
• 雙出口右心室
• 大動脈轉位（兩條主要血管位置錯位）
• 動脈導管未閉
• 單心室（單心室）

這種疾病有多常見？

如果你查看美國等國家的統計數據，你會發現每年出生的嬰兒中大約每1800名中就有一名可能患有心內膜墊缺陷（ECD）。另一個重要的訊息是，大約20%的唐氏症患者也患有這種ECD。

早期兒童發展障礙（ECD）如何影響寶寶的身體？

如果這種早期兒童發育遲緩症得不到妥善治療，病情會越來越嚴重，並導致嚴重的健康問題。

• 肺損傷：正如我們之前討論過的，肺部血流量過多、壓力增加，隨著時間的推移，會對肺部造成永久性損傷。
• 心律不整：心臟的電活動受到干擾，心跳可能變得不規則。
• 充血性心臟衰竭：心臟功能減弱，無法泵出足夠的血液供應身體的一種疾病。
• 艾森門格症候群：這是一種非常嚴重的疾病。肺部壓力急劇升高，導致血液流動完全逆轉，使缺氧血液在全身循環。

在某些嚴重情況下，這種疾病甚至會危及生命。

此外，即使透過手術矯正了缺陷，您的孩子仍可能面臨心內膜炎的風險。因此，醫生可能會建議在進行某些牙科手術前服用抗生素。

這種疾病有哪些症狀？

有時，患有部分心內膜墊缺損的嬰兒可能在很小的時候才會出現症狀。然而，患有完全性心內膜墊缺損（完全性ECD）的嬰兒可能在出生後幾週內出現症狀。密切注意以下體徵非常重要：

• 心跳加快
• 皮膚蒼白或發藍：注意觀察是否有發紺現象，尤其是嘴唇、舌頭和指尖。這種情況稱為紫紺。
• 進食和體重增長困難：觀察寶寶是否煩躁不安、喝奶後出汗或體重的增長不正常。
• 缺乏活力：你的寶寶總是昏昏欲睡，對玩耍沒有興趣嗎？
• 呼吸急促或困難：檢查嬰兒的胸部是否感覺緊繃、呼吸是否急促，或呼吸時胸部是否向內凹陷。
• 頻繁感染：注意頻繁感染，尤其是呼吸道感染。

什麼原因導致了這種心內膜墊缺損？

心內膜墊缺損（ECD）的確切原因尚不明確。然而，研究發現它與唐氏症密切相關。這種缺陷發生在胎兒早期發育階段。主要問題在於，我們之前提到的心內膜墊組織發育不全。心內膜墊是構成心臟各腔室壁和瓣膜的結構。

醫生如何診斷這種疾病？

寶寶的醫生會先給寶寶做全面的身體檢查。然後，如果用聽診器聽診時聽到異常的聲音（心臟雜音） ，這可能提示存在這種疾病。

此外，還可以進行其他幾項測試：

• 心電圖（EKG/ECG）：這項檢查用於檢測心臟的電活動。
• 超音波心動圖：這是最重要的檢查。它利用聲波拍攝心臟影像。它可以清晰地顯示心臟的所有情況，從心臟的形狀到心壁上的孔洞，以及瓣膜的工作情況。
• 胸部X光檢查：可以檢查心臟的大小和肺部的狀況。
• 心臟磁振造影：有時需要更多詳細資訊時會進行此項檢查。
• 心臟導管檢查：此檢查是將一根細管（導管）經血管插入心臟，以測量心臟內部壓力並收集血液樣本。手術前可能需要進行此項檢查。

最重要的是在懷孕期間繼續去看醫生並進行超音波檢查。及時發現並治療。有時，胎兒心臟畸形（ECD）可以在嬰兒出生前透過胎兒超音波心臟檢查發現。如果及早發現，就可以安排在嬰兒出生後立即開始必要的治療。

這種情況該如何處理？

治療這種心內膜墊缺損（ECD）的主要且最佳方法是手術。然而，在手術之前，可以服用一些藥物來幫助胎兒增強體質並增加體重。例如，利尿劑（也稱為「排水丸」）可以減少體內多餘的液體，而地高辛（Cardoxin® 或 Lanoxin®）則有助於在一定程度上改善心臟功能。

手術後會發生什麼事？

手術過程中，心臟外科醫師會用特殊的補片封閉導致血液滲漏的心臟腔室間的孔洞。此外，如果嬰兒只有一個瓣膜，他們會用這個瓣膜分別重建二尖瓣和三尖瓣。有時，如果嬰兒的二尖瓣也出現滲漏，必要時也可以進行修復或置換。

這種手術通常可以在嬰兒3到6個月大時進行。但是，如果您的寶寶患有完全性心內膜墊缺損，則必須在寶寶一歲之前進行手術。這是預防永久性肺損傷的唯一方法。

有時，嬰兒可能病情過重或體重過輕，無法進行完整的手術。在這種情況下，醫生會先進行一項較為簡單的手術，以限制流向嬰兒肺部的血液量。這項手術稱為肺動脈束帶術。它可以幫助控制症狀，直到嬰兒身體強壯、體重增加。之後，在適當的時機，就可以進行完整的修復手術。

治療過程中是否有併發症？

任何手術都可能出現併發症，ECD手術後也不例外。但大多數情況下，這些併發症都可以控制。

• 二尖瓣漏血：有時手術後，二尖瓣可能無法正常閉合，有些血液可能會倒流。
• 心律不整：可能會出現一些心跳不規律的情況。

這些問題有時會在孩子稍微大一點的時候出現，甚至在他們年幼的時候也會出現。因此，定期體檢非常重要。

這種情況可以避免嗎？

由於ECD的確切病因尚不明確，因此很難說如何完全預防。但是，如果您的家族成員曾經患有此類心臟缺陷（ECD）或其他遺傳性疾病，那麼在懷孕前進行遺傳諮詢可能是一個好主意。

如果我的寶寶患有內皮功能障礙，我該做好哪些心理準備？

這是許多父母最關心的問題。好消息是，大多數嬰兒在接受ECD矯正手術後都能過著正常、健康的生活。然而，嬰兒未來的健康狀況取決於多種因素，例如ECD的嚴重程度、肺部是否受損以及整體健康狀況。

根據統計，手術後第一年的存活率約為80%，10年存活率約為75%，20年存活率約65%。

即使手術後，有些兒童仍可能出現併發症。常見的問題是二尖瓣無法正常關閉，導致血液滲漏。如果發生這種情況，可能需要再次手術進行矯正。

ECD狀態能持續多久？

這一點非常重要。心內膜墊缺損（ECD）不會自行痊癒。這個問題會一直存在，直到心臟外科醫師進行手術矯正。如果不進行手術，許多嬰兒活不過2歲或3歲。因此，及時手術至關重要。

我該如何照顧我的寶寶？

寶寶確診ECD後，即使手術後，也需要定期接受心臟科醫師的檢查。這些複診可能每年一到兩次。這些檢查將持續到孩子的童年甚至成年。這樣，醫生就能監測寶寶的病情，檢查補片或瓣膜是否有任何問題（例如滲漏），必要時及早介入。

我該什麼時候帶寶寶去看醫生？

如果您的寶寶出現以下任何症狀，請立即就醫：

• 呼吸困難
• 跑步玩耍一段時間後，沒怎麼費力就感到疲倦了。
• 沒有像預期那樣長個子或長個子。
• 擁有藍色膚色

我該問醫生哪些問題？

消除任何疑慮非常重要。不要害怕向醫生詢問以下問題：

• “醫生，我的寶寶是完全性心內膜墊缺損還是部分性心內膜墊缺損？”
• “醫生建議我採用什麼治療方案來治療我寶寶的病情？”
• “醫生，您做過多少例像這樣的ECD手術？”
• “手術後我需要特別注意哪些事項？”

最重要的幾點要記住（重點總結）

您或許從未想過要為您的孩子做手術。然而，手術是矯正心內膜墊缺損（ECD）的最佳且最有效的方法。這個問題不會自行改善。因此，如果您有任何不明白的地方，請諮詢您的醫生。

最重要的是，你並不孤單。醫生、護士和整個醫療團隊都會在你身邊，幫助你，支持你走過這段艱難的旅程。即使手術後，也不要錯過寶寶的複診，並嚴格遵守醫囑。這樣，你和寶寶就能及早發現並妥善應對未來可能出現的任何問題。加油！

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