讓我們來了解一下食道閉鎖，這是一種罕見的疾病，新生兒的食道與胃不相連。

您的新生兒一喝奶就開始咳嗽、乾嘔嗎？口吐白沫嗎？皮膚發青嗎？身為父母，看到這些情況感到害怕和擔憂是很正常的。這些症狀有時可能是食道閉鎖（EA）這種非常罕見但嚴重的先天缺陷的徵兆。聽到這個名字不要害怕。今天，我們將用您能理解的簡單方式來解釋。

什麼是食道閉鎖（EA）？

簡單來說，食道閉鎖是一種先天性缺陷。當嬰兒的食道（連接口腔和胃部的管道）發育不全時就會發生這種情況。 「閉鎖」一詞表示體內某通道阻塞或阻塞。在這種情況下，食道在應該與胃連接的地方發生阻塞。因此，嬰兒無法正常進食或飲水。

想像一下，這就像一根水管從中間破裂，分成兩個部分。

這種情況可能更複雜一些。約90%的食道閉鎖兒童還伴隨另一種問題，稱為氣管食道瘺（TEF） 。這是指發育不良的食道與氣管直接相連。這種情況非常危險，因為嬰兒吞嚥的物質，甚至唾液，都可能進入肺部而不是胃部。如果發生這種情況，嬰兒會出現呼吸困難、窒息，甚至可能引發肺部感染。

這種疾病主要有哪些類型？

食道閉鎖分為幾種主要類型。這些類型是根據食道阻塞的位置以及食道是否與氣管連接以及如何連接來分類的。這可能有點複雜，但為了方便理解，請參考下表。

醫生會進行各種檢查來確定您的寶寶患有哪種類型的癌症，並據此制定治療方案。

嬰兒患有這種疾病有哪些症狀？

醫生和護士通常使用三個主要徵兆來快速診斷這種疾病。它們也被稱為“三C”。

• 咳嗽
• 窒息（卡住）
• 紫紺（皮膚呈藍色）

紫紺是指當身體缺氧時，皮膚（尤其是嘴唇和指尖）變藍的現象。

除了這些主要功能外，您還可以看到其他內容：

• 嬰兒的嘴裡覆蓋著許多泡沫狀的黏液。
• 流口水比平常多或吐奶。
• 當我試著餵他牛奶時，他感到噁心並嗆到。
• 呼吸越來越困難，呼吸時會發出奇怪的聲音。

為什麼嬰兒會發生這種事？主要原因是什麼？

我們稱之為先天性缺陷。它是由胎兒在子宮內發育過程中發生的改變所引起的。正常情況下，在胎兒早期，食道和氣管是一條管道。之後，它會分成兩個部分，發育成兩個獨立的管道。食道閉鎖的主要原因是原本是一條管道的結構分離並完全停止發育。

然而，科學家們至今仍未能找到「為什麼胎兒生長會停滯一半？」這個問題的確切答案。他們認為，遺傳因素和環境因素都可能對此產生影響。也就是說，胎兒DNA發生的某些變化以及母親在懷孕期間所面臨的某些環境影響可能是造成此現象的原因。

是否有風險因素？

雖然目前尚無確鑿的直接病因，但研究人員發現患有食道閉鎖的嬰兒有一些共同特徵。這些特徵可能會略微增加患病風險：

• 母親年齡超過 35 歲和/或父親年齡超過 40 歲。
• 以人工授精方法（如體外受精、子宮內人工授精）生育子女。
• 懷雙胞胎或三胞胎。

此外，EA常與其他出生缺陷和遺傳症候群同時出現。例如：

• 三體症（13、18 或 21）
• VACTERL協會
• CHARGE綜合徵
• 先天性心臟病
• 消化系統的其他阻塞（胃腸道閉鎖）
• 腎臟和泌尿生殖系統缺陷

醫生如何診斷這種疾病？ （診斷）

大多數情況下，這種疾病是在嬰兒出生後才確診的。但是，有時產前掃描可以提供一些線索。

• 胎兒出生前：如果您在懷孕20週左右進行結構性超音波檢查時，發現胎兒周圍的羊水量遠高於正常水平（稱為羊水過多），醫生可能會有所懷疑。這是因為胎兒通常會吞嚥這些羊水。如果胎兒無法吞嚥，羊水就會堆積。此外，如果在超音波檢查中發現胎兒的胃部看起來空空如也（幾乎沒有或完全沒有胃泡），這也是一個徵兆。
• 嬰兒出生後：如果嬰兒出生後立即出現我們之前討論過的症狀（咳嗽、嗆咳、臉色發青），醫生會立即懷疑是食道阻塞。最簡單的確診方法是將一根細管（鼻胃管）經由嬰兒的鼻子或嘴巴插入，試著將其送入胃部。如果食道阻塞，導管無法進入胃部，會卡在中間。

然後，醫生會進行X光檢查以確診，並確定食道的特定缺陷類型。 X光檢查還可以顯示是否有液體進入肺部或空氣進入胃部。確診後，醫師也會檢查嬰兒是否有其他相關的先天缺陷。

如何治療？可以治癒嗎？

是的！這絕對是一種可以治療的疾病。唯一的治療方法是手術。大多數情況下，這種手術會在嬰兒出生後不久進行。

術前管理

在進行手術之前，醫生會採取幾個步驟來穩定嬰兒的病情。

• 穩定呼吸：為了防止喉嚨中的黏液和痰液積聚並進入肺部，通常會用吸痰管將其清除。如果嬰兒呼吸困難，則需要連接呼吸器。
• 提供安全營養：由於嬰兒無法經口進食，因此所需的營養是透過靜脈（腸外營養）或直接插入胃部的導管（腸內營養）提供的。
• 預防感染：靜脈注射抗生素以預防肺部感染（肺炎）。

如果嬰兒早產、體重過輕或其他嚴重缺陷（如心臟缺陷），則需要將嬰兒留在新生兒加護病房 (NICU) 中，直到這些情況穩定後才能進行手術。

手術（外科修復）

一旦確定嬰兒適合接受手術，外科醫生就會進行手術。手術有兩個主要目標：

1. 將食道的兩個分離部分連接起來（這稱為吻合術）。

2. 關閉咽部和氣管之間不必要的連接（瘻管）。

憑藉當今先進的技術，這種手術通常無需開胸，而是透過幾個非常小的切口插入攝影機和器械（胸腔鏡手術）。這樣可以減輕嬰兒的疼痛，並加快復原速度。

手術後會發生什麼事？

手術後，嬰兒會被送回新生兒加護病房（NICU）進行密切觀察。幾天后，會進行一項名為食道造影的特殊X光檢查，以檢查切口是否癒合良好以及是否有滲漏。一切確認無誤後，嬰兒會逐漸開始經口餵食。嬰兒需要一些時間來適應吞嚥過程。

手術後可能出現哪些長期問題？

大多數嬰兒都能完全康復，過著正常的生活。然而，有些孩子在術後可能會出現一些問題，了解這些問題非常重要。

• 吞嚥困難：有些兒童的咽喉肌肉功能發育不全，這會導致他們在開始食用固體食物時發生嗆咳。食物應該充分碾碎，並與液體一起餵食。
• 胃食道逆流症（GERD）：這是指胃酸逆流至食道。這會導致燒心和消化不良。如果不及時治療，可能會損傷食道。大約一半接受過食道閉鎖手術的兒童會出現這種情況。
• 氣管軟化症：這是氣道軟骨的衰弱。這會導致喘息、頻繁咳嗽和頻繁的肺部感染（支氣管炎、肺炎）。

如果您遇到上述任何問題，請不要驚慌。這些問題都有相對應的治療方法。最重要的是定期與您的醫生溝通，並遵照醫囑。您可能還需要尋求語言治療師（SLP）的協助。