您是否也患有即使很小的傷口也無法止血的疾病？ （凝血因子VII缺乏症）

你是否有時覺得即使是小小的傷口也很難止血？還是只是皮膚發青、瘀青？也許這些現象背後有我們不知道的原因。這就是凝血因子VII缺乏症。

什麼是凝血因子VII缺乏症？

簡單來說，VII因子缺乏症是一種遺傳性疾病，患者血液無法正常凝固，也就是說，出血無法迅速止住。血液中存在多種蛋白質，統稱為「凝血因子」或「凝血因子」 。 VII因子就是其中之一。所有這些蛋白質與血小板協同作用，形成血塊，從而在受傷時止血。這個過程就像用磚塊和水泥來砌牆一樣。因此，如果體內VII因子這種重要的蛋白質含​​量不足，或者其功能異常，血液凝固所需的時間就會比正常人更長。這就是為什麼你比其他人更容易瘀青和出血的原因。

此病的其他名稱包括亞歷山大病和前轉化素缺乏症。

因子VII缺乏症有多常見？

這其實是一種罕見疾病。在全球範圍內，大約每50萬人中就有一人患有此病。許多遺傳性血液凝固障礙都被醫生歸類為「罕見疾病」。因子VII缺乏症是這些罕見疾病中最常見的一種。

這種疾病有哪些症狀？

VII因子缺乏症可導致出血時間延長和容易瘀青。主要症狀包括：

• 牙齦出血。
• 鼻出血（鼻衄） ，且難以止血。
• 對女性而言，指月經期間出血過多（月經過多）。
• 尿液中帶血（血尿）或糞便中帶血。
• 受傷、手術或分娩後持續出血。
• 體內出血（例如，胃腸道、組織、肌肉、關節等部位的出血）。
• 也可能發生顱內出血。這種情況比較嚴重。
• 自發性出血是指在沒有明顯原因的情況下突然開始出血。

這些症狀的嚴重程度和出現時間因人而異。例如，患有嚴重VII因子缺乏症的嬰兒可能在出生時就被診斷出來。然而，症狀較輕微的患者可能要等到長大後才能確診。

什麼原因導致凝血因子VII缺乏？

雖然這主要是一種遺傳性疾病，但也存在一種情況，即這種疾病可能在後天發生。

如果您出生時患有凝血因子VII缺乏症，這表示您遺傳了F7基因的突變或缺陷。基因控制著人體如何合成凝血因子VII。要罹患凝血因子VII缺乏症，您必須從父母雙方都遺傳到這個基因突變。這被稱為體染色體隱性遺傳。如果父母雙方都帶有這種突變，他們生育凝血因子VII缺乏症兒童的機率約為25%。

隨著時間推移逐漸出現的VII因子缺乏症稱為「後天性VII因子缺乏症」 。其病因有多種：

• 肝病：肝臟負責合成凝血因子VII蛋白。如果患有嚴重的肝病，肝臟可能無法正常完成這項工作。
• 維生素K缺乏症：維生素K是人體合成凝血因子VII所必需的。若攝取不足，就可能出現凝血因子VII缺乏症。
• 血液稀釋藥物：使用華法林（Coumadin®）等血液稀釋藥物時也可能出現這種情況。
• 血液細胞疾病與癌症：據報道，患有再生障礙性貧血和白血病等疾病的人會出現因子VII缺乏症。

VII因子缺乏症有哪些併發症？

在嚴重情況下，如果不及時治療，VII因子缺乏症會導致其他健康問題。例如：

• 貧血：當身體失去過多血液時，紅血球數會顯著下降。
• 關節損傷：當關節內出血時，關節組織可能會磨損，導致關節無法正常彎曲或伸直。
• 血腫：血腫是指皮膚下積聚的血塊。如果形成較大的血腫，會壓迫附近的器官，引起疼痛症狀。

最重要的是，嚴重出血若不及時治療可能危及生命。因此，如果出血不止，請務必尋求醫療協助。

如何診斷凝血因子VII缺乏症？

醫生會詢問您的症狀，以及您的家族成員是否有出血性疾病史。 VII因子缺乏症的診斷需要透過血液檢查，評估您的血液凝固功能。

這些測試包括：

• 凝血酶原時間（PT/INR）檢測：此檢測測量血液凝固所需的時間，其依據是凝血因子凝血酶原的活性。如果您有凝血因子VII缺乏症，血液凝固所需的時間會比正常情況更長。
• 部分凝血活酶時間 (PTT) 檢測：此檢測測量除凝血酶原以外的其他凝血因子活性導致血液凝固所需的時間。對於 VII 因子缺乏症患者，此檢測結果通常正常。
• 因子VII檢測：此檢測顯示因子VII蛋白的功能情況。

如何治療凝血因子VII缺乏症？

治療通常包括在血液中添加功能正常的凝血因子VII。您可能會與專門治療血液疾病的醫生（稱為血液科醫生）合作，他/她將決定您需要的治療方案和療程。

主要治療方法有以下幾種：

• 重組人凝血因子VIIa（NovoSeven®）：此藥已獲得美國食品藥物管理局（FDA）核准，用於治療凝血因子VII缺乏症。它是由科學家在實驗室中合成。這意味著，與其他凝血因子VII替代療法不同，它並非由捐贈的血液製成。
• 凝血酶原複合物濃縮物（PCC）：此治療方法含有高濃度的四種凝血因子，包括因子 VII，這些因子取自捐贈的血液。
• 新鮮冷凍血漿（FFP）：您也可以透過靜脈注射血漿來幫助重建您的凝血因子VII儲備。

其他治療方法：

• 抗纖溶藥物：這類藥物可透過阻止體內形成的溶栓來發揮作用。它們透過保護體內已有的血栓來幫助預防過度出血。例如氨基己酸和氨甲環酸等藥物。
• 避孕藥：某些類型的避孕藥可以防止月經期間大量出血。
• 維生素 K 補充劑或註射：如果您的病情是由維生素 K 缺乏引起的，那麼補充更多維生素 K 可以幫助您的身體產生更多因子 VII。

這種治療有哪些併發症/副作用？

在血液中添加凝血因子VII的治療方法有時會引起併發症。但是，重要的是要記住，您的醫生了解這些風險，並正在採取措施預防它們。

VII因子治療可能出現的併發症包括：

• 有害血栓：添加凝血因子VII可能會增加血栓形成的風險，阻塞血管。您的醫生會監測您的藥物劑量，以降低這種風險。
• 接觸病原體：接受捐血時，總是存在接觸血液中有害病原體（例如病毒或細菌）的風險。醫生會對血液製品進行嚴格篩檢以防止這種情況發生。
• 輸血反應：您可能對捐贈的血漿產生過敏反應。
• 血漿超負荷：凝血因子VII分解過快並從血液中清除。為了防止這種情況發生，您可能需要大量的血漿來維持體內足夠的凝血因子VII。這會導致體內血漿量增加。血漿超負荷的後果包括高血壓和肺水腫。

如果我有凝血因子VII缺乏症，我會面臨什麼？

VII因子缺乏症是一種終身疾病。雖然目前尚無治癒方法，但您可以與醫生合作進行控制。

確定這種疾病嚴重程度的最大挑戰之一是，無法根據凝血因子VII水平的低低程度來預測症狀的嚴重程度。因此，醫師會根據每位患者的個別情況制定治療方案。您的預後將取決於您自身的一些獨特因素，例如您的既往病史、導致凝血因子VII缺乏的原因、您對治療的反應以及您通常出血的嚴重程度。

我該如何照顧自己？

務必將您的病情告知所有為您提供治療的醫護人員。如果您的孩子有凝血因子VII缺乏症，請告知所有照顧他/她的人（包括老師和托兒所工作人員）。

詢問醫生您可以做些什麼來照顧好自己的日常生活。他/她可能會建議以下幾點：

• 避免高風險活動：您可能需要避免增加受傷風險的活動（例如，接觸性運動）。
• 避免服用某些藥物：您可能需要避免服用會稀釋血液的藥物（例如阿斯匹靈、非類固醇抗發炎藥、選擇性血清素再攝取抑制劑類抗憂鬱藥）。您可能還需要避免服用含有魚油、維生素E和薑黃的補充劑，因為這些物質也會增加出血風險。
• 保留您的治療方案副本：務必保留血液科醫生開立的關於在緊急情況下醫護人員應如何治療您的文件。
• 進行遺傳諮詢或檢測：在嘗試懷孕之前，您可以諮詢遺傳諮詢師，評估您的孩子遺傳因子VII缺乏症的風險。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您或您的孩子發現持續出血或頻繁出現鼻青臉腫的跡象，請就醫。流鼻血和偶爾鼻青臉腫是正常的。但如果發生頻率高於平常，可能是血液問題的徵兆。

我應該何時前往急診治療中心（ETU） ？

如果出血危害您的健康，請立即前往急診室。請注意以下症狀：

• 流鼻血持續一小時或更長。
• （女性）每小時濕透兩片以上衛生棉或衛生棉條，持續兩小時或更長。

我該問醫生哪些問題？

以下是一些您可以向醫生諮詢的問題：

• 我的凝血因子VII缺乏症是遺傳性的，還是後天形成的？
• 我需要接受哪種治療？
• 我需要接受多長時間的治療？
• 治療期間我應該注意哪些副作用？
• 為了控制病情，我需要做出哪些生活方式上的改變？

VII因子缺乏症和「血友病」是一回事嗎？

VII因子缺乏症和血友病是兩種相關但獨立的遺傳性血液疾病。 VII因子缺乏症是由VII因子蛋白缺乏引起的（7），而血友病A （最常見的血友病類型）是由VIII因子蛋白缺乏引起的（8）。

血友病A比凝血因子VII缺乏症更常見，約每10萬人中就有1人患病。而且，男性患者也比女性患者更多。

但最重要的是，這兩種情況都可能導致出血過多，因此需要醫生的協助來妥善治療。

最需要記住的事情

目前尚無方法預防先天性凝血因子VII缺乏症。但這並不意味著您（或您的寶寶）就不能擁有健康、積極的生活。您的血液科醫生可以幫助您預防和控制出血。他/她還可以幫助您制定出血過多時的應對方案。別擔心，即使患有這種疾病，您也能過著幸福的生活。

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