什麼是基因突變？它總是壞事嗎？

我們每個人都繼承了父母的外表和性格特徵，對吧？有人說：“我的眼睛和我媽媽的一模一樣”，還有人說：“我的脾氣像我爸爸”。這一切都由基因決定，基因是我們身體裡最小的組成部分。簡單來說，基因就像一本大書，裡麵包含了我們身體如何建構和運作的指令。如果這本指令書裡的一個字母或單字出錯，就算只是微小的變化，會發生什麼事？這就是我們所說的基因突變。這就是我們今天要討論的內容。

簡單來說，什麼是基因突變？

基因突變是指體內DNA序列的改變。你可以把身體想像成一棟大樓，而建造這棟大樓的藍圖或計畫就是你的DNA。 DNA中包含著基因，正是這個計畫引導著你體內每個細胞的運作。

那麼，如果這個藍圖中的某個地方發生了輕微的改變，例如某條線畫錯了位置，或者某個部分缺失了，會發生什麼事呢？這就是基因突變。如果DNA序列的某部分位置錯誤、不完整或受到某種損傷，就可能出現遺傳疾病的症狀。

這些基因突變是如何以及何時發生的？

這些現象主要發生在細胞分裂過程。也就是說，當我們體內的單一細胞分裂並形成新細胞時，就會發生這種情況。想像一下，你正在影印一本大書，然後影印出很多本。複印的時候難免會出錯，對吧？這裡的情況也是如此。

人體內細胞分裂主要有兩種方式：

1.有絲分裂：這是我們身體產生新細胞的過程。例如，當皮膚受傷時，需要產生新的細胞來修復傷口。這就是細胞分裂的目的。有絲分裂過程中，現有細胞中的染色體被複製，然後細胞分裂成兩個子細胞。

2.減數分裂：這是一個特殊的細胞分裂過程。它產生卵細胞和精子細胞，是孕育下一代所必需的。這個過程的特殊之處在於，原始細胞中的46條染色體只有一半，也就是23條，會進入新的細胞。這就是為什麼你從父母雙方都獲得相同的遺傳訊息。

因此，在細胞分裂過程中，DNA複製時可能會出現一些小錯誤。就像抄寫一本書一樣，可能會漏掉一個字母，可能會錯位一個字母，或者可能會多加一個字母。

• 字母替換。
• 刪除字母（刪除） 。
• 插入一個額外的字母。

當這類錯誤（基因突變）發生時，細胞就無法再讀取「指令手冊」中的指令。可能缺少必要的組成部分，或添加了不必要的組成部分。所有這些最終都意味著細胞無法正常履行其功能。

基因突變如何影響我們的身體？

基因突變是指細胞所需訊息的改變。我們的基因是製造體內蛋白質的指令。這些蛋白質控制著我們身體的幾乎所有方面——從身高、膚色和髮色等外觀特徵，到體內發生的每一個生理過程。

所以，當基因突變發生時，這些蛋白質的合成方式就會改變。然後，細胞開始執行一些不同的功能，而不是它們原本應該執行的功能。這就是遺傳疾病症狀出現的原因。

這些症狀取決於突變發生在哪個基因上。基因突變會導致多種疾病和症狀。以下是一些您可能會出現的症狀：

• 外貌變化：例如臉部畸形、顎裂、蹼狀手指和身材矮小。
• 智力功能障礙：學習障礙與發展遲緩。
• 視力或聽力障礙。
• 呼吸困難。
• 患癌症風險增加。

所有的基因突變都是壞的嗎？有沒有好的基因突變？

不，這是常見的誤解。並非所有基因突變都會導致疾病。有些基因突變並不會直接影響健康。原因在於，即使DNA序列發生了改變，也不會對細胞功能產生顯著影響。

更令人驚訝的是，某些基因突變實際上會對我們產生正面影響。有時，這些改變會改善我們細胞產生的蛋白質，幫助我們更好地適應環境變化。例如，有些人攜帶的基因突變可以保護他們免受心臟病和糖尿病的侵害。即使他們吸煙或肥胖，他們患這些疾病的幾率也比其他人低。

是否存在基因突變？

是的。根據突變發生的位置，這些突變可以分為兩大類。

這些基因突變會從父母遺傳給子女嗎？ （遺傳）

是的，正如我們之前提到的，生殖細胞突變可以從父母遺傳給子女。體細胞突變是隨機發生的，與家族史無關。

基因突變從父母遺傳給子女有幾種模式。這些模式有點複雜，但我們盡量簡化。

什麼是遺傳性疾病？

遺傳性疾病是由遺傳物質（基因組）改變所引起的疾病。遺傳物質包括DNA、基因和染色體。多種因素都可能導致遺傳性疾病的發生：

• 單一基因的突變（單基因突變）
• 多個基因發生突變（多因子遺傳）
• 一個或多個染色體發生突變
• 環境因素（接觸化學物質、紫外線）

我們有什麼辦法可以預防基因突變嗎？

事實上，有些基因突變是隨機發生的，我們無法預防。然而，有些突變會受到我們的生活方式和環境的影響。這意味著我們可以採取措施來降低某些突變的風險。

• 完全戒菸。煙草中的化學物質會損害DNA。
• 外出曬太陽時一定要塗抹防曬乳。陽光中的紫外線會損傷皮膚細胞的DNA，導致基因突變。
• 避免接觸有害化學物質（致癌物）和輻射。
• 飲食要營養均衡。盡量少吃人工加工食品。

如果您對家族遺傳疾病有任何疑慮或擔憂，或者您計劃生育，最好諮詢醫生。如有必要，您可以進行基因檢測。這些檢測可以識別您基因和染色體的任何變化。