您的寶寶有這些奇怪的症狀嗎？我們來聊聊赫勒氏症候群吧。

您一定時刻都在擔心孩子的發展與行為吧？有時候，當事情沒有如預期發展時，感到有些害怕也是人之常情。今天我們要談談一種罕見但非常重要的疾病，叫做赫勒氏症候群。您可能以前從未聽說過這個名字，但了解它非常重要，尤其是如果您的家族中有成員患有這種疾病的話。

什麼是赫勒氏症候群？讓我們簡單了解一下！

好的，我們先來看看什麼是赫勒氏症候群。簡單來說，它是一種罕見的遺傳性疾病。它被認為是黏多醣貯積症1型（MPS 1）中最嚴重的一種。我們體內的一些複雜醣類，特別是糖胺聚醣（以前稱為粘多醣），需要一種特殊的酶來分解並排出體外。赫勒氏症候群患者無法產生這種酶，或產生的酶非常少。

想像一下，如果家裡的垃圾清運機出了問題會怎麼樣？垃圾會堆積如山，對吧？道理是一樣的。當這種酵素缺失時，醣類就會在細胞內的溶小體中累積。溶小體就像細胞內的「清潔中心」。醣類會在溶小體中積聚，最後像垃圾堆一樣堆積起來。這種情況也稱為溶小體貯積症。發生這種情況時，細胞無法正常運作，有時甚至會死亡。這就是赫勒氏症候群症狀出現的原因。

這種疾病會導致骨骼和關節異常、臉部特徵特殊、智力發育障礙、心臟病、肺部疾病以及肝脾腫大。如果發生在兒童身上，這些症狀可能危及生命，而且不幸的是，還會縮短預期壽命。

還有哪些屬於 MPS I 類？

我們之前提到過，赫勒氏症候群是 I 型黏多醣貯積症中最嚴重的一種。 I 型黏多醣貯積症也包括其他兩種類型。

• 赫勒氏症候群－這是我們所說的最嚴重的一種類型。
• 赫勒-謝伊症候群－這是一種中度嚴重的類型。
• Scheie症候群－這是這組類型中最輕微的一種。

這三種類型就像是同一種疾病的不同程度，例如較輕和較重。醫生通常把兩種較輕的類型稱為「輕型MPS I」。

這些類型之間的主要區別在於症狀出現的時間、疾病進展速度以及對智力的影響。在赫勒氏症候群中，症狀通常在出生後不久出現。它也會對智力發展產生顯著影響。在其他類型的「（輕型MPS I）」中，症狀可能要到六、七歲左右才會出現。此外，其對智力的影響也不如赫勒氏症候群那麼嚴重。因此，「（輕型MPS I）」患者可能擁有正常的壽命。

哪些人可能會患上赫勒氏症？

這是一種可能影響任何孩子的基因突變。但是，如果您的家族中有人患有I型黏多醣貯積症，那麼您的孩子罹患這種疾病的風險會略高一些。這並非母親在懷孕期間所做的事情。

這種情況有多常見？

赫勒氏症候群是一種罕見疾病，估計每10萬名新生兒中約有1例。男女患病幾率相同。前面提到的較輕型的I型黏多醣貯積症（MPS I）的發生率約為每50萬名新生兒中1例。

赫勒氏症候群如何影響嬰兒的身體？

這種疾病會影響嬰兒身體發育的許多方面。由此產生的一些生理症狀是該疾病特有的。例如：

• 頭部比正常人大。
• 眼睛渾濁是指眼睛黑色眼圈周圍的白色部分（角膜）看起來渾濁。
• 臉部特徵：眼間距增大、前額增大、鼻樑扁平、嘴唇增大等。
• 它還會影響骨骼發育，導致嬰兒身高降低（呼吸困難）。

除了這些外部症狀外，它還會影響身體的內臟器官，尤其是心臟和肺部。因此，嬰兒可能會頻繁出現耳部感染、鼻竇感染和肺部感染。有時，可能需要藉助呼吸器輔助呼吸，也可能需要手術修復受損器官。

赫勒氏症候群的症狀可能危及生命。但是，如果能及早診斷和治療，就能延長嬰兒的生存時間。

如果您將來有懷孕的計劃，最好了解這些遺傳疾病的風險，諮詢您的醫生，並了解基因檢測。

赫勒氏症候群有哪些症狀？

這種疾病的症狀因人而異，嚴重程度也各不相同。症狀通常在幼兒時期開始出現。與其他類型的I型黏多醣貯積症（MPS I）的主要區別之一在於，它會導致患者早期智力發展遲緩，並隨著時間的推移逐漸喪失學習和記憶能力。輕度 MPS I 患者的智力通常不會受到明顯影響。

以下是赫勒氏症候群的其他一些症狀：

• 心臟瓣膜問題、心肌衰弱（心肌病變）
• 聽力喪失或完全喪失
• 腦脊髓液在腦部周圍積聚（腦積水）
• 器官和結締組織腫大，如肝臟、脾臟、扁桃體和肌肉。
• 視力問題，例如眼壓升高（青光眼）
• 關節問題（關節僵硬、腕隧道症候群、關節疾病）
• 頻繁的呼吸道感染、睡眠呼吸中止症、呼吸困難
• 疝氣（腹部或腹股溝處的腫塊）

外部可見特徵

在寶寶出生後的第一年，您可能會開始觀察到以下這些外部跡象：

• 身材矮小
• 骨發育不全（骨骼排列異常）
• 上背部向前彎曲（類似駝背）（胸腰椎後凸）
• 身體毛髮過多，尤其是在臉部和背部。

這是什麼原因造成的？

赫勒氏症候群的主要原因是名為「IDUA」的基因發生突變。 IDUA基因負責編碼我們先前提到的溶小體酵素。這種酵素能夠分解細胞內的代謝廢物（醣類）。當IDUA基因功能異常時，溶小體的產量就會不足。結果，代謝廢物在細胞內積聚，導致細胞死亡或功能異常。這就是赫勒氏症候群症狀出現的原因。

這種現像是如何代代相傳的？

這是一種遺傳性疾病，意味著它會從父母傳給子女。它的遺傳方式為體染色體隱性遺傳。簡單來說，孩子要患上這種疾病，必須從父母雙方都遺傳到缺陷的「IDUA」基因。如果只有父母一方遺傳了缺陷基因，孩子就不會生病。但是，這個孩子可能成為該疾病的「攜帶者」。這意味著即使他們沒有症狀，也能將致病基因遺傳給他們的孩子。

如何診斷赫勒氏症候群？

幸運的是，有一些檢測方法可以在嬰兒出生前發現這種疾病。這些檢測方法稱為產前篩檢。

• 羊膜穿刺術：這包括抽取少量包圍胎兒的羊水樣本並進行檢測。
• 絨毛膜絨毛取樣：這包括從胎盤中取出一小塊組織進行檢測。

這兩項測試都可以檢查嬰兒DNA中的基因異常。

嬰兒出生後，醫生會檢查嬰兒，觀察症狀，並進行酵素活性檢測以確診疾病。他們也會詢問家族中是否有人患有這種疾病（黏多醣貯積症），因為這種疾病可能具有遺傳性。

有時，可能需要進行其他檢查以確診。例如：

• 拍攝X光檢查嬰兒骨骼
• 超音波心動圖（心臟掃描）
• 血液和尿液檢查

這種情況該如何治療？

赫勒氏症候群的治療主要著重於預防和控制症狀。

目前有兩種主要的治療方法：

1.酵素替代療法 (ERT)：這種療法透過補充體內缺乏的酵素來達到治療目的。此酵素稱為α-L-艾杜醣醛酸酶（商品名：艾杜醣醛酸酶）。它可以幫助防止症狀惡化並逆轉一些併發症。一旦確診，就應立即開始治療。這是一種終身治療，透過注射給藥。醫生會根據病情嚴重程度來決定注射頻率。

2.造血幹細胞移植（HSCT）：這是一種骨髓移植。這種治療通常用於兩歲以下的兒童（有時在醫療監督下也可用於年齡較大的兒童）。在病情嚴重的情況下，它可以幫助延長生命、阻止疾病擴散、保護智力並減輕身體症狀。該療法是將健康捐贈者骨髓中產生酵素的幹細胞移植到兒童體內。

除了這些主要治療方法外，還有其他一些治療方法可以控制症狀：

• 手術：可透過手術修復或更換心臟瓣膜、摘除白內障並植入人工水晶體（角膜置換）、矯正骨骼生長異常、修補疝氣。
• 各種治療方法：物理治療、職能治療、語言治療等。
• 如果呼吸困難，請使用呼吸器等設備。
• 如果聽力不好，請使用助聽器。
• 止痛藥用於減輕症狀引起的疼痛。

治療過程中會有併發症嗎？

在某些情況下，由於手術過程中使用的麻醉劑，可能會出現併發症，因為這些兒童呼吸困難，關節攣縮使得插入靜脈輸液管變得困難。

此外，為了最大限度地發揮酵素替代療法 (ERT) 和造血幹細胞移植 (HSCT) 的療效，及時開始治療至關重要。延遲治療，尤其是在已經出現與智力發展相關的症狀時，可能會降低治療效果。因此，在開始為您的孩子進行治療之前，請務必與醫生討論可能出現的副作用或併發症。

有什麼辦法可以預防嬰兒出現這種情況嗎？

不幸的是，赫勒氏症候群是一種遺傳性疾病，因此無法預防。但是，如果您將來計劃生育，最好諮詢醫生進行遺傳諮詢，並在必要時進行基因檢測，以了解您的孩子患上這種遺傳性疾病的風險。

如果生下一個患有赫勒氏症候群的嬰兒會怎麼樣？

聽到這個消息真令人難過。患有赫勒氏症候群的兒童預後不太好。由於這種疾病症狀嚴重，尤其是對心臟和肺部的影響，兒童的平均壽命約為10年。然而，如果能夠早期診斷並開始進行造血幹細胞移植（HSCT）和酵素替代療法（ERT）等治療，預期壽命可以略微延長一些。

患有中度或輕度MPS I型的兒童，經治療後可活到二、三十歲。早期死亡通常是由於呼吸衰竭。

但請記住，如果病情較輕且及早開始治療，您甚至可能過著正常的生活。

這種病有徹底的治療方法嗎？

目前，赫勒氏症候群尚無治癒方法。然而，現有的治療方法可以大大延長患者的生命，並緩解危及生命的症狀。

什麼時候該帶寶寶去看醫生？

如果您懷疑您的寶寶患有赫勒氏綜合徵，特別是如果他或她沒有達到與其年齡相符的發育里程碑，或者如果他或她似乎有視力或聽力方面的問題，請立即帶您的寶寶去看兒科醫生。

緊急情況！如果您的寶寶呼吸困難、感覺心跳不規律或經常失去意識（這些可能是心肌病變的徵兆），請立即帶他們去最近的醫院，或撥打 1990。

你該問醫生哪些問題？

當您發現孩子患有這種疾病時，產生許多疑問是很正常的。您可以向醫師諮詢以下問題：

• 為了預防孩子病情出現症狀，最好的治療方案是什麼？
• 您推薦的治療方法會有副作用嗎？
• 我的孩子應該多久接受一次酵素替代療法注射？

赫勒氏症候群和亨特氏症候群有什麼區別？

這兩種疾病都屬於“溶小體貯積症”，即細胞內廢物積聚的疾病。然而，兩者之間存在一些細微差別：

• 赫勒氏症候群：這是I型黏多醣貯積症（MPS I）中最嚴重的類型。這種疾病會導致體內一種名為α-L-艾杜醣醛酸酶的酵素活性降低。
• 亨特氏症候群：這是一種比赫勒氏症病情較輕的疾病。它屬於黏多醣貯積症II型（MPS II）。此病的特徵是體內一種名為艾杜醣醛酸-2-硫酸酯酶（I2S）的酵素活性降低。

最後，還有一些需要記住的事情。

確診赫勒氏症候群對家庭來說無疑是巨大的打擊，尤其是當孩子的未來充滿各種疑問時，更是如此。在這段艱難時期，與孩子的醫生密切合作，充分了解疾病和治療方案至關重要。同時，請記住您並不孤單。尋求家人、朋友和醫護人員的支持，他們會帶給您安慰。早期診斷和適當的治療能夠幫助您的孩子擁有盡可能美好的生活。

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