您孩子的代謝功能正常嗎？ （讓我們來了解先天性代謝缺陷）

您的寶寶體重增加不如預期嗎？還是他總是疲倦嗜睡？有時，這些症狀背後可能隱藏著一種我們不太了解但卻非常重要的疾病。今天我們就來談談這種疾病，它就是先天性代謝缺陷，或者用醫學術語來說，就是先天性代謝異常（IEM） 。別擔心，即使這個名字聽起來有點複雜，我們也會用簡單易懂的方式來解釋。

什麼是「代謝過程」？

簡單來說，我們的身體就像汽車的引擎。我們吃的食物和喝的水就是驅動這台引擎的燃料。新陳代謝就是將燃料轉化為能量、製造身體生長所需物質並排出廢物的整個過程。當這一切正常運作時，我們的身體就會健康。

因此，先天性代謝缺陷（IEM）是指人體代謝過程中某一環節的微小先天性缺陷。這會導致身體無法將某些食物正常轉化為能量，或無法清除體內有害毒素，導致毒素在體內積聚。

IEM耳機的品質主要分為哪幾類？

這類疾病有數百種，每一種都不盡相同。但讓我們來了解幾種最常見的類型。這些疾病通常以活性不足的酵素命名。

為什麼會發生這種情況？哪些人會遇到這種狀況？

這是最重要的一點。這些疾病是由基因突變引起的。也就是說，並非父母雙方的過錯。它是由受孕時細胞分裂過程中發生的非常細微的變化所造成的。

我們體內的基因指導我們製造稱為酵素的蛋白質，這些酵素是代謝過程所必需的。你可以把這些酵素想像成我們體內的工人。在遺傳代謝疾病（IEM）中，由於基因缺陷，這些「工人」無法接收正常運作的指令。

這種疾病有哪些症狀？

症狀因人而異，也取決於疾病類型。有時症狀可能非常輕微，有時則可能很嚴重。以下是一些最常見的症狀。

• 生長發育遲緩：體重或身高成長緩慢。
• 食慾：孩子不願吃東西或牛奶。
• 持續疲倦和嗜睡：孩子經常昏昏欲睡，不活躍。
• 減肥。
• 癲癇發作。
• 尿液、汗水或呼吸異常氣味：例如，有些疾病可能帶有甜味，而有些疾病則可能帶有完全不同的氣味。
• 胃痛和嘔吐。

並非所有出現這些症狀的兒童都患有遺傳性代謝疾病，但如果其中一種或多種症狀持續存在，則必須立即就醫。

如何識別這種狀況？

幸運的是，如今許多這類疾病都可以在出生後不久被發現。在一些國家，這些疾病可以透過新生兒篩檢發現。在斯里蘭卡，也對某些疾病進行此類檢測。

用於診斷該疾病的主要檢測方法有：

• 血液和尿液檢查（代謝檢查）：這些檢查可以檢測出體內積聚的異常化學物質。
• 基因檢測：血液樣本或唾液樣本可以幫助確定究竟是哪個基因有缺陷。
• 羊膜穿刺術：懷孕期間，可以抽取少量包圍胎兒的羊水樣本，以檢查胎兒是否有此疾病。
• 眼科檢查：可能還會進行眼科檢查，因為某些先天性代謝疾病也會影響眼睛。

如何治療？

治療方法因疾病類型而異，但主要目標是阻止身體吸收無法處理的物質，並清除體內積聚的毒素。

1.改變飲食：這是主要的治療方法。您必須完全從飲食中剔除身體無法消化的食物（例如，某些蛋白質、脂肪）。這需要營養師和醫生的指導。

2.服用藥物：可以服用酵素補充劑或幫助清除毒素的藥物來補充身體缺乏的酵素。

3.透析：在某些嚴重的情況下，可能需要藉助機器清除血液中累積的毒素。

4.器官移植：例如，在非常嚴重的情況下，可能需要進行肝臟移植。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您是孕婦，請諮詢醫生，了解可以為您的寶寶做哪些檢查。

如果您的孩子出現上述任何症狀，尤其是有生長發育問題，請務必去看兒科醫生。

最重要的是：如果您的孩子癲癇發作或極度嗜睡，請立即將他們送到最近的醫院急診中心 (ETU)。

患有這些疾病會對孩子的生活帶來挑戰，尤其是在飲食方面。但只要得到正確的醫療建議和治療，這些孩子也能過著正常、快樂的生活。