您的寶寶是否有腦部發育問題？我們來聊聊朱伯特症候群。

您總是很關心寶寶的健康，對嗎？有時候，寶寶可能會患上一些非常罕見的疾病。朱伯特症候群就是其中之一。聽到這個名字您可能覺得有點陌生，但我們不妨簡單了解一下。這是一種由遺傳因素引起的疾病，會影響寶寶大腦的發育。

什麼是朱伯特症候群？簡單來說…

朱伯特症候群是一種非常罕見的遺傳性疾病。它發生在胎兒發育過程中，也就是還在母體子宮內時，胎兒大腦的某部分發育不全。想想看，我們的大腦就像一台非常複雜的機器，它的各個部分協同工作，控制著我們的一切行為。因此，在這種疾病中，小腦和腦幹的發育主要受到影響。

這種綜合徵有不同的亞型，因此症狀因人而異。然而，最常見的症狀包括肌肉控制障礙、肌張力改變、呼吸困難和眼球運動障礙。

全世界大約每10萬名嬰兒中就有一名患有這種疾病。大多數情況下，這是由於遺傳自父母的基因突變所造成的。但有時，這種疾病也會無緣無故散發出現。

Joubert症候群有哪些症狀？

患有朱伯特症候群的兒童可能會出現多種症狀。這些症狀可能會隨著兒童的成長而改變。主要症狀包括身體變化、眼睛問題、肝腎問題。

與神經系統相關的問題：

您的孩子可能有與神經系統相關的問題或疾病，例如：

• 肌張力低下（肌張力減退）：這是指兒童身體肌肉非常鬆弛。之後，這可能會發展為肌肉協調障礙（共濟失調） 。這意味著行走或抓握物品會變得困難。
• 眼睛問題：例如，您可能會注意到眼球運動異常快速（眼球震顫）或斜視（眼睛向不同方向轉動）。
• 呼吸問題：包括呼吸急促、淺促（呼吸過速）或呼吸暫停（呼吸暫停） 。這些問題在嬰幼兒中特別常見。
• 發育遲緩：孩子在說話、走路和玩耍等方面可能比同齡人發育遲緩。
• 智力障礙：有些孩子在學習能力和理解等方面可能存在一些缺陷。

生理變化：

患有這種疾病的兒童在外觀上有一些特殊特徵：

• 唇裂和/或顎裂。
• 特定臉部特徵：例如，額頭寬闊、眼瞼下垂（上眼瞼下垂） 、兩眼間距較寬。耳朵位置可能低於正常水平，嘴角可能呈三角形，上唇中間向上翹起。
• 多指畸形（手或腳有多餘的手指/腳趾）。
• 伸出舌頭。

其他疾病：

隨著孩子長大，視網膜（眼睛中將光線轉化為影像的部分）、腎臟和肝臟可能會出現問題。例如，可能會出現萊伯氏先天性黑蒙（一種嚴重的視力疾病）、多囊性腎病變或肝衰竭。

為什麼會發生朱伯特症候群？其病因是什麼？

Joubert症候群的主要原因是基因改變，即基因突變。超過35個與大腦發育相關的基因發生突變都可能導致這種疾病。

大多數情況下，這些基因突變以體染色體隱性遺傳。簡而言之，如果孩子從父母雙方都遺傳了突變基因，就會罹患這種疾病。

然而，這些突變中有一種也可以作為「X連鎖」突變遺傳。這意味著基因突變位於X染色體上。 X染色體上的突變可以以顯性突變或隱性突變的形式遺傳給子女。但是，子女究竟是如何從父母那裡獲得這種突變的，並不總是很清楚。

這些基因突變會導致兒童大腦以下部位出現異常：

• 小腦：這裡控制著我們的協調性和運動能力。在朱伯特症候群中，小腦蚓部（小腦的一部分）可能缺失或比正常情況小。
• 腦幹：控制呼吸和平衡。腦幹發育也存在異常。在影像學掃描中，異常的小腦蚓部和腦幹看起來像一顆牙齒。醫生稱之為「臼齒徵」 。識別此徵像是診斷朱伯特症候群的方法之一。
• 纖毛：這些微小的結構從細胞表面伸出，就像建築物屋頂伸出的天線一樣。這些纖毛存在於腦細胞中，幫助器官在發育過程中相互溝通。研究人員認為，影響這些纖毛的基因突變是導致朱伯特症候群患者出現眼部、腎臟和肝臟問題的原因。

這些基因突變會對其他家庭成員產生什麼影響？

這取決於基因突變的類型和性別等因素。

• 體染色體隱性遺傳：患有朱伯特症候群的兒童的兄弟姊妹有25%的機率患病。有50%的機率是基因突變帶因者但無症狀。有25%的機率既不攜帶基因突變也不出現症狀。
• X連鎖遺傳：男性子女有50%的機率患病。但如果他沒有症狀，就不是帶因者。女性子女有25%的機率患病。攜帶基因突變但無症狀的機率為50%。

如何診斷Joubert症候群？

醫生根據兒童的症狀和影像檢查結果診斷朱伯特症候群。此病的診斷標準如下：

• 在腦部磁振造影（MRI）掃描中可以看到「臼齒徵」 。
• 肌張力低下（肌張力減退）的症狀。
• 發育遲緩。

醫生也可能安排基因檢測來確診並制定治療方案。研究表明，62%至94%的朱伯特症候群患兒攜帶導致該疾病的基因突變之一。確定特定的基因突變有助於醫生預測未來的健康問題並及早治療。

“腦部核磁共振成像上的‘臼齒徵’對於診斷朱伯特綜合徵非常重要。基因檢測對於確診該疾病和製定未來的治療方案也很有幫助。”

產前檢查能檢測出這種疾病嗎？

雖然有可能，但並非總是如此。有時可以透過產前磁振造影（MRI）觀察到胎兒腦幹或小腦的變化。然而，胎兒大腦的某些異常情況可能無法透過MRI掃描發現。

Joubert症候群有哪些治療方法？

治療方案因人而異，取決於多種因素，例如綜合徵的類型及其對孩子的影響。例如：

• 如果您的寶寶呼吸困難，可以給予輔助治療，例如補充氧氣或機械通氣。
• 任何年齡的發育遲緩兒童都可以接受物理治療、語言治療和職業治療。這些治療可以幫助孩子更輕鬆地進行日常活動。
• 有斜視等眼疾的兒童可以接受手術治療（斜視手術） 。

根據 Joubert 症候群對您孩子的影響程度，您可能需要定期帶孩子去看專科醫生，以診斷、監測和治療腎臟疾病、眼部疾病和神經系統疾病等。

如果我的孩子患有朱伯特綜合徵，我該做好哪些心理準備？

患有朱伯特症候群的嬰幼兒的未來取決於多種因素。其中，影響孩子的特定基因突變至關重要。一般來說，患有朱伯特症候群的兒童需要終身醫療照護和其他支援。您孩子的醫生是提供相關資訊的最佳人選。

患有朱伯特症候群的嬰兒預期壽命是多少？

Joubert症候群在兒童時期可能致命。然而，有些患者可以活到成年。研究人員仍在研究這種罕見疾病的預期壽命。此外，您孩子的病情是獨一無二的，這意味著疾病對其影響的方式也不同。您自然會想知道孩子能活多久。孩子的醫療團隊是這方面資訊的最佳來源。

我可以預防朱伯特症候群嗎？

遺憾的是，目前尚無預防朱伯特症候群的方法。但是，遺傳學家和遺傳諮詢師可以幫助確定您的家族成員是否有患病風險。這些資訊可以幫助人們做出一些決定，例如是否生育子女。

我的孩子應該在什麼情況下去看醫生？

Joubert症候群的症狀可能在孩子的一生中不斷變化。因此，帶孩子每年進行身體檢查非常重要。醫生可以檢查以下方面：

• 兒童生長發育。
• 視力。
• 肝腎功能。

您的孩子將定期接受神經系統檢查和發育測試。您可能還需要接受特殊護理來治療眼部疾病、腎臟病或肝病。

我該如何照顧自己和家人？

Joubert症候群會對家庭生活造成巨大影響。對於所有愛護和照顧患有這種疾病的孩子的人來說，都會面臨巨大的壓力。如果您家有Joubert症候群的孩子，以下建議或許對您有幫助：

• 互助小組：朱伯特症候群是一種罕見疾病。您可能覺得只有您的家庭面臨這些挑戰。加入互助小組，您可以與其他面臨類似挑戰的家長、照顧者和家庭建立聯繫。
• 諮商：與精神科醫生或其他心理健康專業人員交談可以幫助您和您的家人應對隨之而來的壓力、焦慮和其他情緒。
• 積極行動：朱伯特症候群是由一些您無法控制的因素引起的，因此您可能會感到無助。如果是這樣，請考慮與支持此類計畫和研究的組織合作。

我該問孩子醫生哪些問題？

您可能對孩子目前的需求和未來有很多疑問。以下是一些建議：

• 我們應該預料到哪些類型的殘疾？
• 我們該去看哪一類專科醫師？
• 我們應該多久與他們會面一次？
• 我的孩子需要動手術嗎？
• 我們的孩子能活多久？
• 其他家庭成員是否也應該接受基因檢測？

得知孩子患有朱伯特症候群可能會讓人震驚不已。這是一種罕見疾病，所以您可能對此知之甚少。您或許會感覺自己突然來到一個陌生的國度，迷失了方向，沒有地圖或指南針可以找到路。

孩子的醫生們明白，在這段陌生的旅程中，您會有很多疑問和擔憂。請不要猶豫，隨時尋求資訊和協助。例如，朱伯特症候群會導致多種健康問題，症狀各不相同。此外，隨著孩子的成長，也可能會出現新的問題。

許多患有這種疾病的兒童需要終身醫療照護和支持。您孩子的醫療團隊將陪伴您和您的孩子走過這段陌生的旅程。

重點

Joubert 症候群是一種棘手的疾病，但請記住，你並不孤單。

• 取得準確資訊：向您的醫療團隊諮詢您需要了解的一切資訊。
• 定期體檢很重要：要時時注意孩子的生長發育和健康狀況。
• 請參考治療方法：物理治療和語言治療等對於培養孩子的能力非常有幫助。
• 堅強起來：身為父母，保持堅強對孩子來說也是一種強大的力量。如有必要，請尋求心理諮商。
• 加入互助小組：他人的經驗會讓你變得更強大。

雖然這條路很艱難，但只要有正確的支持和治療，你就可以幫助你的孩子過上盡可能美好的生活。

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