您的孩子有這些症狀嗎？我們是否應該了解凱因斯-塞雷症候群？

您的孩子是否偶爾會出現一些您無法理解的奇怪症狀？例如視力下降、走路姿勢略有變化或身體虛弱？如果是這樣，那麼這些症狀對您來說可能非常重要。有時，這些症狀可能是某種非常罕見但值得了解的疾病的徵兆。今天，我們將討論其中一種疾病，稱為凱因斯-賽爾症候群（Kearns-Sayre Syndrome）。

什麼是凱因斯-塞雷症候群？

簡而言之，凱因斯-塞雷症候群是一種非常罕見的疾病，會影響神經系統和肌肉。它也簡稱為“KSS”。此病主要影響眼睛，但也可能影響心臟、肌肉以及大腦功能，例如思考和記憶。大多數情況下，這些症狀在20歲之前開始出現。

這是一種粒線體疾病，這意味著這種疾病是由細胞內稱為粒線體的微小結構出現問題所引起的。遺憾的是，目前尚無徹底治癒的方法。然而，早期發現和適當治療有助於控制症狀並維持良好的生活品質。這種疾病最早由兩位醫生托馬斯·P·科恩斯和喬治·波默羅伊·塞耶於1958年發現，因此得名。這是一種進行性疾病，會隨著時間的推移而逐漸惡化。

讓我們來了解一下粒線體，它為我們的身體提供能量。

現在你可能想知道粒線體是什麼，以及為什麼它們如此重要。想想看，粒線體就像我們體內每個細胞（紅血球除外）裡的微型能量工廠。就像汽車需要汽油一樣，我們身體正常運作所需的能量90%都來自這些粒線體。這些微型工廠從我們吃的食物中吸收營養，利用氧氣，並將它們轉化為細胞可以利用的能量。

那麼，想像一下，如果這些粒線體功能異常或受損會發生什麼事？我們的身體就無法獲得所需的能量。這會導致體內各種系統（包括細胞、組織和器官）的功能受損。粒線體疾病的診斷和治療都比較困難，因為它們會影響身體的多個部位，而不僅僅是一個。雖然這些疾病的症狀因人而異，但通常會隨著時間的推移而惡化。特別是需要大量能量的肌肉和神經細胞，受損最嚴重。

這種疾病可能有哪些症狀？

Kearns-Sayer症候群（KSS）的症狀通常在20歲前出現，最初影響雙眼。隨著時間的推移，有時會導致失明。

影響眼睛的早期症狀：

• 視力下降：視力減弱，尤其是在黑暗環境中，例如夜間。這是由於眼睛視網膜受損所致。醫學上，這被稱為「色素性視網膜病變」。
• 眼瞼下垂：一隻或兩隻眼睛的上眼瞼不受控制地下垂。這種情況稱為「上眼瞼下垂」。
• 眼睛肌肉無力或功能障礙：控制眼球運動的肌肉逐漸無力，這種情況稱為「慢性進行性眼外肌麻痺（CPEO）」。有時，這會導致雙眼無法向同一方向轉動。

除了眼睛以外的其他症狀：

這種疾病不僅限於眼睛，它還會影響身體的許多其他部位。

• 耳聾：聽力損失會逐漸加重，甚至可能完全失聰。
• 認知障礙或記憶力喪失（失智症）：思考、理解和學習能力會下降。有時，記憶力喪失也可能是逐漸發生的。
• 心臟疾病：心臟傳導障礙可能是由於心臟電訊號傳導受阻所引起的。這可能非常危險。
• 荷爾蒙失衡（內分泌異常）：例如，可能發生糖尿病。也可能出現其他與荷爾蒙相關的問題。
• 腦脊髓液（CSF）中蛋白質含量增加：可透過腰椎穿刺檢測。
• 腎臟問題。
• 行走與平衡問題（共濟失調）：失去平衡、行走時跌倒、失去協調性。
• 癲癇發作：這種情況非常罕見。
• 身材矮小：身高成長速度低於正常。
• 四肢無力：四肢感覺沒有知覺，肌肉變得無力。

想像一下，你的孩子以前非常活潑好動，跑來跑去玩耍。但最近，他說他晚上視力不好，上課難以集中註意力，走路也不像以前那麼有力氣了。如果發生這種情況，最重要的是及時就醫，切勿忽視。

為什麼會發生這種罕見的情況？

凱因斯-塞耶症候群（KSS）是由粒線體DNA（mtDNA）的基因突變引起的。 mtDNA是細胞中攜帶粒線體正常運作所需基因的部分。然而，研究人員至今仍不清楚這種基因突變發生的原因。

最重要的是，這不是爸爸媽媽的錯。大多數情況下，這些基因改變發生在胎兒仍在子宮內發育時。有時，這些改變會由母親遺傳給孩子（母系遺傳），但也可能在沒有家族史的情況下發生。基因檢測可以幫助確定這種基因突變是遺傳性的還是隨機發生的。

如何準確診斷這個問題？

事實上，由於凱因斯-塞耶症候群（KSS）會影響多個身體系統，因此診斷起來可能有些困難。您或您的孩子可能會注意到一些異常症狀。或者，醫生也可能在例行體檢中發現這些症狀。但是，如果您發現任何此類症狀，最好立即就醫。

醫師會採取以下措施來診斷這種「（KSS）」疾病：

• 我們會認真聽取您的病史和症狀描述。
• 進行全面的體格檢查。
• 其他檢查：可能進行尿液檢查、眼科檢查、聽力檢查、血液檢查，以及腰椎穿刺/脊椎穿刺。
• 遺傳諮詢和基因檢測：這通常需要採集血液樣本。

此外，醫生可能會取一小塊肌肉組織進行檢查（肌肉活檢） 。這項檢查旨在尋找一種稱為「紅斑纖維」的物質。如果存在這種纖維，則表示肌肉細胞因粒線體疾病而異常。

諸如此類的影像學檢查也可用於排除其他疾病：

• CT掃描
• 腦電圖（EEG）（一種測量大腦電活動的測試）
• 視網膜電圖（ERG）（一種測量視網膜活動的測試）
• 磁振造影（MRI）或磁振造影（MRS）

早期發現這種疾病對於成功治療至關重要。只有準確診斷，您和您的孩子才能得到正確的治療。

這種病有治療方法嗎？如何治療？

遺憾的是，目前尚無治癒凱因斯-塞耶症候群（KSS）的方法。但請不要擔心。早期診斷和支持性治療有助於降低併發症的風險。您的醫生可以推薦一些治療方案，幫助您和您的孩子控制症狀，並改善生活品質。

專家團隊的幫助

由於這種疾病會影響身體的多個部位，因此需要由各領域的專家組成的醫療團隊共同診治。您的治療團隊可能包括：

• 眼科醫生
• 聽力專家（聽力學家）
• 心臟科醫生
• 內分泌學家
• 遺傳學家
• 神經科醫生
• 職能治療師或物理治療師
• 精神健康專家（例如：神經精神科醫師）

有哪些治療方法？

治療的主要目標是控制症狀，減少病情逐漸惡化時可能出現的併發症。

• 物理治療和職能治療：這些治療有助於維持協調性、力量和平衡能力，也能幫助您獨立完成日常活動。
• 藥物治療：醫生可能會開立治療心臟病、荷爾蒙問題或精神症狀（例如憂鬱症）的藥物。

此外，醫生可能還會建議以下事項：

• 助聽器或人工耳蝸（部分人可能需要）
• 眼瞼懸吊術或眼瞼手術（眼瞼成形術）可以幫助眼瞼下垂時保持眼睛睜開。
• 如果腦脊髓液（CSF）中的葉酸水平低，則需要補充葉酸。
• 荷爾蒙替代療法，用於治療荷爾蒙缺乏症。
• 胰島素或其他糖尿病藥物。
• 如果心臟電訊號出現危及生命的異常情況，則植入心臟節律器。

對於患有卡波西氏肉瘤/克氏症（KSS）的人來說，定期進行醫療監測至關重要，因為隨著身體各個器官系統功能的逐漸喪失，新的症狀可能會隨時間推移而出現。請定期與您的醫師溝通，探討各種有助於您盡可能長時間維持健康的方案。

在這種情況下，生活會是如何？未來又會如何？

患有凱因斯-塞耶症候群（KSS）的患者的預後取決於症狀的嚴重程度。然而，許多患者可以帶病存活數十年。支持性治療可以幫助您和您的孩子擁有健康長壽的生活。請不要放棄希望。

最後，請記住以下最重要的事情。

好的，透過我們剛才的討論，我希望您對凱因斯-塞雷症候群有了一些了解。這是一種比較複雜且罕見的疾病。但請記住：

• 早期發現非常重要。如果您出現異常症狀，尤其是年輕時出現的症狀，例如眼睛、心臟或肌肉無力，請不要拖延就醫。
• 這是遺傳性疾病，不是任何人的錯。所以不要自責。
• 雖然目前尚無徹底治癒的方法，但有許多治療方法可以控制症狀並提高生活品質。
• 與專科醫師團隊合作制定具體的治療方案。務必遵照醫囑。
• 雖然目前處境艱難，但你並不孤單。有了支持和正確的訊息，你一定能渡過難關。

如果您或您認識的人遇到這個問題，希望這些資訊也能對他們有所幫助。保持關注，保持健康！

凱因斯-塞雷症候群、粒線體、基因突變、眼部疾病、心臟疾病、肌肉無力、神經系統疾病