讓我們來了解克拉伯病，這是一種罕見的兒童神經系統疾病。

很難用言語形容孩子生病時父母的悲傷和焦慮，對吧？尤其是當孩子患有罕見且看似複雜的疾病時，這種負擔就更加沉重了。今天我們要討論的就是這樣一種罕見但重要的疾病──克拉伯氏症。有些人也稱它為球狀細胞腦白質營養不良。雖然名字聽起來有點長，但我們盡量用簡單易懂的方式來講解。

什麼是克拉伯病？

簡單來說，克拉伯氏症是一種罕見的遺傳性疾病，會影響神經系統。它的發音是“kra-bah”。

這種疾病屬於一類稱為腦白質營養不良的疾病。這類疾病會導致神經系統中的保護層－髓鞘－脫落（稱為脫髓鞘）。我們可以把體內的神經細胞想像成電線。這些電線外麵包裹著一層保護層，就像電線頂端的塑膠護套。這就是髓鞘。髓鞘能讓神經訊息快速且準確地傳遞。在克拉伯病中，髓鞘受到了損傷。

此外，在這種疾病中，可以看到大腦中一種稱為球狀細胞的異常細胞。這些細胞體積較大，通常含有多個細胞核。

隨著髓鞘被破壞，腦細胞開始死亡。這會逐漸導致各種問題，損害神經系統的功能。例如：

• 智力障礙
• 麻痺
• 聽力喪失或耳聾

克拉伯氏症是一種會隨著時間而逐漸惡化的退化性疾病。令人遺憾的是，它最終往往會導致死亡。

這種疾病以丹麥神經學家克努德·克拉貝的名字命名。

哪些人最容易受到克拉伯氏症的影響？

大約90%的克拉伯氏症患者在1至7個月大時開始出現症狀，稱為嬰兒型克拉伯氏症。有時，該疾病也可能在18個月大以後，即青春期或成年期發病，稱為晚髮型克拉伯氏症。

最重要的是，克拉伯氏症是一種透過基因從父母遺傳給子女的疾病。

這種疾病有多常見？

克拉伯氏症通常是一種非常罕見的疾病。然而，其發生率在世界各地有所不同。據研究人員稱，在歐洲，該疾病的發生率約為每10萬例活產嬰兒中有一例，而在美國，該疾病的發生率約為每25萬例活產嬰兒中有一例。

然而，這種疾病在以色列的一些偏遠社區更為常見，發病率約為每千人 6 人。

克拉伯氏症有哪些症狀？

克拉伯氏症症狀的嚴重程度取決於症狀出現的年齡。嬰兒型克拉伯病情迅速惡化，通常在2歲前致命。晚髮型克拉伯氏症症狀相對較輕，預期壽命也較長。

嬰兒克拉伯氏症的症狀

嬰兒期克​​拉伯氏症的症狀可分為三個主要階段：

第一階段：

患有克拉伯氏症的嬰兒通常在4到6個月大之前生長發育良好。之後症狀開始出現，包括：

• 經常感到煩躁不安、易怒
• 嘔吐
• 喝牛奶困難
• 發育不良
• 頻繁發燒，但無任何感染跡象
• 肌肉無力

患有克拉伯氏症的嬰兒可能對觸覺、聲音和光線過度敏感。當受到此類刺激時，身體可能會出現僵硬感（強直性痙攣）。試想一下，嬰兒會對最輕微的聲音都感到驚恐並且身體僵硬。

第二階段：

第二階段，您可能會出現以下症狀：

• 視力變化
• 視神經萎縮－這意味著視神經逐漸衰弱。
• 姿勢異常－頸部、軀幹和腿部肌肉緊張會導致從頸部到腳跟向後彎曲的姿勢（角弓反張姿勢）。這種姿勢就像弓一樣向後彎曲。
• 類似癲癇發作的症狀
• 心理和生理發展遲緩
• 無法再做到以前學會的事（例如微笑、昂首挺胸）。

第三階段：

第三階段會出現以下症狀：

• 完全失明
• 完全喪失聽力（耳聾）
• 異常的身體姿勢－手臂和腿伸直，手指向下，頭部和頸部向後拉（去腦姿勢）
• 行動能力下降。

閱讀這些細節可能會讓你感到難過和害怕。但了解這些資訊對於早期診斷和獲得所需的幫助至關重要。

晚髮型克拉伯氏症的症狀

晚期嬰兒克拉伯氏症通常在嬰兒13至36個月大時發病。症狀逐漸出現，如下：

• 易怒
• 視力變化
• 步態異常
• 癲癇發作
• 呼吸暫停發作
• 體溫不穩定

在這種情況下，平均死亡年齡約為六歲。

青少年型克拉伯氏症的症狀包括：

• 視力變化
• 震顫
• 步態異常
• 無法如預期控制動作，肌肉逐漸僵硬
• 注意力不足/過動症（ADHD）

這種類型的克拉伯病惡化的速度各不相同，但通常會在確診後 10 年內導致死亡。

晚髮型克拉伯症症狀：

• 手腳有灼熱感
• 情緒和行為的變化
• 行走時步履蹣跚，失去平衡（共濟失調）
• 肌肉僵硬（痙攣）
• 視力變化和失明
• 抽搐
• 聽力障礙和耳聾

許多成年後患有克拉伯病的人會出現精神和身體虛弱的情況。

克拉伯氏症是由什麼引起的？

克拉伯氏症是一種透過基因遺傳的疾病，由父母傳給子女。它的遺傳方式為體染色體隱性遺傳。這意味著每個孩子細胞中的兩個致病基因拷貝都必須發生突變。患有此病的人，其父母雙方各攜帶一個突變基因拷貝。然而，父母通常不會表現出任何症狀，他們只是致病基因的攜帶者。

克拉伯氏症是由GALC基因突變引起的。這導致人體無法產生一種名為半乳糖腦苷脂酶的酵素。這種酵素對於人體代謝一種名為半乳糖腦苷脂的化合物至關重要。半乳糖腦苷脂是髓鞘（包裹神經的保護層）的重要組成部分。

當這種重要的酵素缺失時，中樞神經系統中的髓鞘就會遭到破壞（脫髓鞘）。這就是克拉伯氏症神經系統症狀的成因。

如何診斷克拉伯氏症？

在美國的一些州，克拉伯氏症檢測已納入新生兒常規篩檢流程。這是一項血液檢測。

診斷克拉伯氏症的另一種重要方法是影像學檢查。特別是磁振造影（MRI）掃描可以檢測出兒童大腦中提示克拉伯氏症的病變。 MRI 在檢測克拉伯氏症引起的腦部病變方面非常有用。這些檢查也有助於診斷兒童期和成年期的克拉伯氏症。

如果您的孩子被診斷出患有克拉伯氏症，請檢查他們的聽力和視力受損程度。可能需要進行聽力評估和眼科檢查。這將有助於確定您的孩子可能需要哪種助聽器和視力輔助設備。

如果您的孩子被診斷出患有克拉伯氏症，醫生很可能會建議您和您的伴侶接受遺傳諮詢和檢測，以評估您再次生育的風險。醫生也可能建議其他家庭成員接受檢測，以確定他們是否攜帶異常基因。

克拉伯氏症的治療方法是什麼？

不幸的是，克拉伯氏症目前仍無根治方法，而且通常會導致死亡。

然而，有一種治療方法可以控制克拉伯氏症的進展：造血幹細胞移植（HSCT）。

幹細胞移植是用健康的細胞取代體內不健康的細胞。造血幹細胞是未成熟的細胞，可以發展成所有類型的血細胞，包括白血球、紅血球和血小板。

在造血幹細胞移植（HSCT）中，來自健康捐贈者的造血幹細胞被移植到患有克拉伯氏症的兒童體內。這有助於為兒童提供健康的細胞，並恢復大腦中良好的半乳糖苷酶（GALC）功能。然而， HSCT在症狀出現前進行效果最佳。

研究人員仍在努力尋找治療克拉伯氏症的更好方法。由於目前尚無治癒方法，且病情會隨時間推移而惡化，因此主要的治療方法是支持性治療。這可能包括：

• 肌肉鬆弛劑用於緩解肌肉緊張
• 抗驚厥藥物控制癲癇發作
• 物理治療提升活動能力
• 針對大齡兒童和成人的職業治療
• 如果吞嚥困難，則需進行管飼。

克拉伯氏症的預後如何？

克拉伯病的預後很差，通常會導致死亡。但是，生存時間因症狀出現時的年齡而異。

患有克拉伯氏症的嬰兒平均壽命約為13個月。大多數晚髮型克拉伯病患兒在症狀出現後兩年內死亡。

克拉伯氏症可發生於兒童期或成年期，其病情進展速度和持續時間因人而異。

克拉伯氏症導致的死亡通常是由於肌肉無力引起的呼吸衰竭，或食物/液體進入肺部（吸入）引起的感染。

克拉伯氏症可以預防嗎？

由於克拉伯氏症是一種遺傳性疾病，我們無法預防它。

但是，如果您在嘗試生育孩子之前擔心會遺傳克拉伯氏症或其他遺傳疾病，請諮詢醫療保健提供者進行遺傳諮詢。

患有克拉伯氏症的孩子該何時就醫？

您的孩子需要定期接受醫療團隊的檢查，以便監測症狀、評估病情進展，並根據需要調整支持性照護方案。如果您的孩子出現任何新的症狀，請立即告知醫師。

克拉伯氏症是一種罕見的遺傳性神經系統疾病。得知孩子患有克拉伯病，無疑會讓您感到震驚和沈重。但請記住，您並不孤單。有很多資源可以幫助和教育您和您的家人了解這種疾病。擁有一支對克拉伯病有深入了解的醫療團隊，對於為您的孩子提供最佳的治療至關重要。

總結（重點）

以下是關於克拉伯氏症的一些簡單注意事項：

• 克拉伯氏症是一種罕見的遺傳性疾病，會損害神經系統。
• 這會破壞包裹神經細胞的保護層—髓鞘。
• 此疾病的嚴重程度和壽命因症狀出現時的年齡（嬰兒、兒童、成人）而異。嬰兒期病情最為嚴重。
• 目前尚無治癒方法，但可以透過支持性治療控制症狀並提高生活品質。在症狀出現前進行造血幹細胞移植（HSCT）有時可以控制病情惡化。
• 這是一種遺傳性疾病，無法預防。但是，遺傳諮詢可以幫助您了解患病風險。
• 如果您的孩子出現這些症狀，請務必立即就醫。

希望這些資訊對您有所幫助。記住，遇到任何健康問題，最好都尋求專業醫療建議。

克拉伯氏症、球狀細胞腦白質營養不良、髓鞘、脫髓鞘、遺傳性疾病、神經系統疾病、兒科疾病