讓我們用簡單的語言來了解萊伯遺傳性視神經病變（LHON）吧！

您的視力是否逐漸下降，眼前的一切都變得模糊不清？也許最初只影響一隻眼睛，幾個月後另一隻眼睛也出現了同樣的情況？您一定為此感到非常擔憂。今天，我們將討論一種罕見疾病，它會導致這些症狀，這種疾病叫做萊伯遺傳性視神經病變，簡稱「LHON」。

什麼是萊伯遺傳性視神經病變（LHON）？

簡言之，萊伯遺傳性視神經病變（簡稱LHON）是一種代代相傳的遺傳性疾病。其主要症狀是視力喪失。大多數患者在患病初期視力會開始模糊，並在大約六個月內逐漸惡化。有時，病情會先從一隻眼睛開始，幾個月後才會影響另一隻眼睛。此病通常在兒童晚期或青年早期發病。不幸的是，許多LHON患者最終會發展為法定盲人，這意味著他們的視力下降到法律認定的盲人程度。

它也叫萊伯氏病，因為第一個研究這種疾病的醫生是西奧多·萊伯博士。 「遺傳性」指的是這種疾病會遺傳。 「視神經病變」指的是一種影響視神經的疾病。視神經就像連接攝影機和大腦的電纜。你用眼睛看到的東西，也就是視覺訊號，就是透過這條視神經傳遞到大腦的。大腦就是透過視神經「看」東西的。所以，如果視神經受損，就會導致視力喪失。

LHON有不同類型的嗎？

是的，如果LHON主要影響視神經，也就是說視力喪失是唯一症狀，那就稱為標準型LHON。大多數萊伯氏症患者都屬於這種情況。

然而，在極少數情況下，LHON患者除了視力問題外，還可能出現其他症狀。這些症狀會影響神經系統的其他部分，有時甚至會影響心臟。醫生將這種情況稱為「Leber plus」。這種情況更為複雜，因為它不僅會導致視力問題，還會引起其他健康問題。

LHON有多常見？

目前尚不清楚LHON的確切發生率。但據估計，每25,000至50,000人中可能有一人患有此病。值得注意的是， LHON患者中80%至90%為男性。

LHON（萊伯氏症）有哪些症狀？

`(LHON)` 會導致視力喪失無痛且逐漸發生（亞急性）。這意味著它會在幾個月內逐漸發生。您可能首先註意到的是中心視力的變化。中心視力是指您直視前方時所看到的視野－也就是您開車、閱讀和辨識人臉時所用的視野。您的中心視力可能會開始變得模糊，或者視野中央會出現一個黑點，就像盲點一樣。這種情況可能從一隻眼睛開始，然後擴散到另一隻眼睛。

這種情況會在接下來的幾個月逐漸惡化。您可能還會開始失去色覺——也就是說，您可能看不到某些顏色，或者無法分辨它們。視力下降通常會在最初症狀出現後的六個月到一年內趨於穩定。到那時，大多數人的視力可能只有20/200甚至更差，這已經達到了法定盲的程度。您可能仍然有一些光感，但您必須學會適應低視力。想像一下，感覺就像全世界突然變得模糊不清。

「萊伯氏增多症」有哪些症狀？

正如我們之前提到的，患有「萊伯氏增多症」的人除了視力喪失外，還可能出現其他多種症狀。其中包括：

• 運動障礙，例如震顫。
• 平衡和協調問題（共濟失調） 。例如走路搖搖晃晃，或無法正確抓握物品。
• 例如，心臟傳導問題，心律不整（心律不整）。
• 多發性硬化症 (MS) 的症狀，例如肌肉無力和極度疲勞。

萊伯氏遺傳性視神經病變的原因是什麼？

萊伯氏遺傳性視神經病變是一種粒線體疾病。這是一種遺傳性疾病，透過細胞中的粒線體遺傳。你可能想知道粒線體是什麼。簡單來說，粒線體就像細胞內的小型發電機。它們吸收氧氣和營養物質，並產生細胞正常運作所需的能量。它就像是為我們家供電的發電機。

因此，在粒線體疾病中，這種能量產生過程會受到干擾。細胞無法獲得所需的能量。正因如此，有些細胞會停止正常運作，甚至死亡。

當粒線體功能異常時，身體中那些最依賴粒線體能量的部位會先受到影響。其中最主要的就是眼睛，尤其是視神經。如果體內存在大量缺陷粒線體，這些部分就無法獲得正常運作所需的能量。這就是萊伯氏症（Leber's disease）的症狀。其結果是視神經逐漸退化。這就是為什麼萊伯氏遺傳性視神經病變（LHON）導致失明的原因。

LHON是如何遺傳的？

LHON是由粒線體DNA中的基因突變引起的。具體來說，MT-ND1、MT-ND4、MT-ND4L或MT-ND6基因的突變會導致LHON。

重要的是，你的粒線體全部來自母親，而不是父親。因此，只有母親才能將此突變遺傳給子女。即使父親患有這種疾病，他也不會將這種突變遺傳給子女。

然而，並非所有攜帶這種基因突變的人都會出現LHON的症狀。因此，有些人可能根本不知道自己帶有這種基因突變。這有點複雜，不是嗎？這意味著即使母親攜帶這種基因突變，孩子也可能出現症狀，也可能不出現症狀。

罹患萊姆病性視神經病變有哪些危險因子？

這也是一個非常重要的問題。研究人員至今仍不清楚為什麼有些攜帶這種基因突變的人會出現LHON症狀，而有些人則不會。

然而，一些證據表明，生理壓力和環境毒素可能促成症狀的出現。這意味著這些外部因素會為因基因突變而已經處於壓力之下的系統增加額外的壓力。隨著時間的推移，這些壓力會不斷累積，最終導致症狀的出現。

以下是一些可能構成風險因素的因素：

• 吸煙。
• 飲酒。
• 接觸環境毒素（例如，某些殺蟲劑、工業化學物質）。
• 患有其他系統性疾病。
• 嚴重的心理壓力。

LHON是如何診斷的？

您的眼科專家會進行一系列常規眼科檢查，以檢查您的視力並找出問題所在。在症狀出現後的前六個月內，他們可能無法發現您的眼睛或視神經有任何異常。六個月後，損傷會變得更加明顯。

如果您的醫生懷疑您患有LHON，他/她會建議您進行基因檢測。這是唯一能確定您是否攜帶我們之前提到的基因突變的方法。這項檢測是確診的唯一途徑。

LHON有治療方法或可以徹底治癒嗎？

遺憾的是，目前尚無治癒LHON的方法。目前唯一獲得FDA核准的藥物是輔酶Q10的合成形式，名為艾地苯醌。隨機對照試驗表明，艾地苯醌可以改善LHON患者的視力。其他類似藥物也正在研發階段。

研究人員也在研究基因療法，這或許可以作為未來治療LHON的手段。但目前這些療法仍處於研究階段。因此，現階段很難指望徹底治癒。不過，有一些方法可以控制症狀，並在一定程度上延緩視力進一步惡化。

LHON的前景如何？

因LHON引起的視力喪失可能迅速、嚴重且往往是永久性的。許多人不得不學會與低視力共存。低視力是指中度至重度的視力障礙，但不代表完全失明。中度低視力是指視力測試結果為20/70。重度低視力是指視力測試結果為20/200或更低。實際上，這是一個相當廣泛的視力範圍，患者最終可以達到這種程度的視力。

你的病情是中度還是重度，往往取決於運氣。治療可以起到一定作用，但你攜帶的基因突變才是決定性因素。有些患有LHON的人在失明約一年後，視力會意外地恢復部分。這種視力恢復的可能性因基因突變的不同而有所差異。然而，即使你恢復了一些視力，你可能仍然需要忍受低視力的困擾。

有什麼方法可以預防LHON嗎？

雖然大多數攜帶LHON相關基因的人不會出現視力喪失，但目前尚無已知的預防方法。服用抗氧化劑並避免接觸酒精和菸草等神經毒素或許可以降低患病風險，但這尚未得到證實。

請記住，所有攜帶這些基因的女性都會將它們遺傳給子女。遺傳諮詢可以幫助您評估這種風險。如果您的家族成員患有這種疾病，或者您發現自己攜帶這種基因突變，那麼在組建家庭之前進行遺傳諮詢至關重要。

無論你是否了解家族中是否有LHON病史，或者這完全出乎你的意料，突然失明都會是一段令人恐懼和心碎的經歷。起初，你和你的醫生可能都不明白發生了什麼事。但一旦你了解了病情，在適應新生活的過程中，你將有很多東西要學習。

請記住，在這條路上你並不孤單——有很多資源可以幫助你。有很多組織、設備和心理健康支援可以幫助低視力人士。

最後，還有一些需要記住的事情。

好的，希望你們對我們剛剛討論的《(LHON)》有了一些了解。這的確是一個比較複雜的話題，但了解它非常重要。

• （LHON）是一種遺傳性疾病，會損害視神經並導致視力喪失。
• 這是由粒線體DNA的基因突變引起的，這種突變是從母親遺傳給孩子的。
• 症狀通常在青少年時期出現，視力逐漸下降，且無疼痛感。
• 除了視力問題外，這種被稱為「萊伯氏症」的疾病還可能出現其他神經系統問題。
• 吸煙和飲酒等行為都可能是導致症狀出現的風險因素。
• 目前尚無特效療法，但有諸如“艾地苯醌”之類的藥物以及適應低視力的方法。
• 如果您對此有任何疑問，請務必去看眼科醫生並進行基因檢測。
• 患有這種疾病可能會很艱難，但你並不孤單，請尋求幫助。

希望這些資訊對您有所幫助。如果您還有任何疑問，請隨時諮詢醫生。祝您健康！

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