讓我們來了解一下林奇綜合徵，它會增加罹癌風險。

你聽過「林奇症候群」這個詞嗎？也許你對它很陌生。但了解它對我們所有人來說都很重要。簡單來說，林奇症候群是一種由於基因改變而增加罹癌風險的疾病。具體來說，它會增加50歲之前患癌症的風險。那麼，我們來詳細了解一下吧。

林奇症候群究竟是什麼？哪些人會患上這種疾病？

林奇症候群是一種遺傳性疾病，由我們從父母一方遺傳的基因突變所引起。想像一下，細胞分裂時有時會出現一些小錯誤。我們體內有一些特殊的基因可以檢測並糾正這些錯誤，這些基因被稱為「錯配修復基因」（MMR基因）。林奇症候群患者的一個或多個MMR基因有缺陷。因此，當這些細胞分裂時，其他錯誤無法被糾正。這些受損細胞會不斷積累，最終發展成癌症。

任何人都有可能患上這種疾病，因為它與遺傳有關。有時，即使家族中沒有人患有這種疾病，一個人也可能由於隨機的基因突變而生病。這意味著，即使沒有家族病史，也不代表就不會生病。

根據美國統計數據，大約每279人中就有一人可能患有林奇症候群。據說，每年約有4000例大腸直腸癌和1800例子宮內膜癌是由林奇症候群引起的。在斯里蘭卡，了解這種疾病也至關重要。

林奇症候群有哪些症狀？

症狀會因病情嚴重程度和癌症類型而異。大腸直腸癌最常見的症狀包括：

• 便血。
• 便秘。
• 腹痛或痙攣。
• 腹瀉或大便量比正常少。
• 經常感到極度疲勞（“疲勞”）。
• 感覺飽脹或腹脹。
• 噁心或嘔吐。

重要的是，有些人可能在癌症發展到非常晚期之前都不會出現任何症狀。因此，如果您出現任何這些症狀，應立即就醫。

林奇症候群可導致哪些類型的癌症？

實際上，這會影響多個器官。以下是一些可能由林奇症候群引起的癌症類型：

• 腦癌
• 結腸癌和直腸癌－這是最主要的癌症。
• 膽囊癌
• 肝癌
• 卵巢癌
• 胰臟癌
• 攝護腺癌
• 皮膚癌
• 小腸癌
• 胃癌
• 上泌尿道癌
• 子宮（子宮內膜）癌－另一種常見於女性的癌症。

基因（「基因」）的突變決定了哪個器官罹患癌症的風險更高。與林奇症候群相關的五個主要基因是：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM。

林奇症候群引起的結腸癌可能比一般人更早出現（1-2年內） 。結腸癌通常需要大約10年才會發展。此外，曾罹患結腸癌的人復發風險更高。首次結腸癌手術後10年內復發風險約15%，20年內約40%，30年後約60%。

林奇症候群的病因是什麼？

如前所述，造成這種情況的主要原因是五個負責糾正DNA錯誤的基因（「錯配修復基因」或「MMR基因」）中的一個或多個發生基因突變。這五個基因是：

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

如果你患有林奇綜合徵，你的「錯配修復」（MMR）基因就無法接收到清除受損細胞所需的指令。這些受損細胞會在組織中積聚，最終導致癌症。

這種現像是如何代代相傳的？

林奇症候群是一種「體染色體顯性遺傳」疾病。簡單來說，即使只有父母一方攜帶突變基因，孩子也可能遺傳基因。這意味著孩子有50%的機率也會患上這種疾病。

如果您被診斷出患有林奇綜合徵，請務必告知您的家人，並鼓勵他們尋求遺傳諮詢。遺傳諮詢可以幫助您和您的家人了解這種疾病以及您的孩子遺傳疾病的風險。您也可以進行基因檢測，以確定您是否帶有林奇症候群基因突變。

林奇症候群如何診斷？

醫生可以透過產前篩檢和基因檢測來診斷林奇症候群。基因檢測也可以在寶寶出生後進行。

基因檢測包括採集血液樣本或口腔拭子，以檢查前述基因「MLH1」、「MSH2」、「MSH6」、「PMS2」或「EPCAM」是否有突變。如果基因檢測證實存在此類突變，醫生將診斷為林奇症候群。

哪些檢測方法可以檢測出與林奇症候群相關的癌症？

如果您被診斷出患有林奇綜合徵，醫生通常會建議您進行幾項檢查以排除癌症。最常見的檢查包括：

• 大腸鏡檢查：這項檢查是將一根帶有攝影機的管子（內視鏡）經肛門插入，以檢查大腸和直腸內部。通常每年或每兩年進行一次。
• 經陰道超音波檢查：將一根細小的儀器（探頭）經由陰道插入，以檢查卵巢和子宮。建議每年進行一到兩次此項檢查。
• 尿液分析：採集您的尿液樣本，以檢查是否有腎臟腫瘤等疾病。通常每年進行一次。
• 腫瘤切片檢查：如果醫生懷疑你體內某處有腫瘤，他們會取一小塊組織送到實驗室進行檢測，看看是否含有癌細胞。
• 上消化道內視鏡檢查或膠囊內視鏡檢查：這是一種使用細小管子（內視鏡）或微型攝影機（像藥丸一樣吞服的細小管子）來檢查胃和小腸內癌症的檢查方法。您可能需要每三到五年進行一次這項檢查。

林奇症候群如何治療？

治療林奇症候群的關鍵在於早期發現並手術切除腫瘤。這意味著要定期進行篩檢，並在癌症發生時儘早發現。

誰來治療？

對於這種情況，最好尋求專科醫生團隊的治療。由於林奇症候群會影響多個器官系統，治療團隊可能包括各種專家，包括胃腸病學家、外科醫生、婦科腫瘤學家、泌尿科醫生、皮膚科醫生、婦科醫生、初級保健醫生、遺傳學家、遺傳諮詢師和腫瘤學家。

癌症治療後會復發嗎？

是的，即使透過手術切除了癌症，癌症仍有可能復發。因此，持續進行檢查非常重要。

有些患有林奇症候群的人，由於罹患癌症的風險較高，會選擇儘早接受手術切除子宮、卵巢或部分腸道（結腸切除術）。這很大程度上是個人決定，但應該在醫生的建議下做出。

林奇症候群可以預防嗎？

不幸的是，林奇症候群是一種遺傳性疾病，因此無法完全預防。但是，林奇症候群患者可以從成年開始終身接受癌症篩檢，以便在癌症發生時能夠及早發現。

如果患有林奇症候群會發生什麼事？你會面臨什麼？

目前尚無治癒林奇症候群的方法。然而，如果能在癌症擴散到身體其他部位之前及早發現並切除，則可獲得最佳治療效果。因此，林奇症候群患者每年進行篩檢，例如大腸鏡檢查，至關重要。

林奇症候群會導致我的結腸長腫瘤嗎？

林奇症候群患者可能會在結腸或直腸內出現多個“腺瘤”，這是一種非癌性增生。如果這些「息肉」沒有被發現和切除，它們可能會癌變。因此，定期進行大腸鏡檢查非常重要，以便檢查並切除這些息肉。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您患有林奇綜合徵，定期進行年度體檢和篩檢測試非常重要。

如果您發現身體任何部位出現腫塊、新長出的物體或皮膚變化，請立即就醫，因為這些可能是癌症的徵兆。

我該問醫生哪些問題？

• 我應該多久做一次癌症篩檢？
• 這是皮膚上的腫塊嗎？是皮膚癌嗎？
• 我攜帶哪一種基因突變？
• 我可以在計劃懷孕前進行基因檢測嗎？

林奇症候群和遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）是同一種疾病嗎？

林奇症候群和「遺傳性非息肉性結直腸癌」（HNPCC）有時被混用，指同一種疾病。然而，兩者在遺傳方式上略有不同。

林奇症候群是由「錯配修復」（MMR）基因突變引起的。同樣的基因突變也會影響「遺傳性非息肉性大腸直腸癌」（HNPCC）患者。然而，當這種疾病有家族史時，才稱之為「HNPCC」。這意味著HNPCC總是會代代相傳。林奇症候群有時也可能在沒有家族成員的情況下發生，也可能是由隨機基因突變引起的。這就是為什麼現在廣泛使用「林奇症候群」這個名稱的原因。

最後，請記住以下幾點（要點總結）

沒有人喜歡聽到「你得了癌症」這句話。當你被確診患有林奇症候群時，你可能不得不從醫生那裡聽到這句話。但這並不一定是件壞事。

一旦確診林奇綜合徵，醫生會與您一起安排定期篩檢，以便及早發現癌症。早期發現和治療是提高生存幾率的最佳途徑，讓您能夠過著幸福健康的生活。

因此，與其為此感到恐慌，不如提高警惕，必要時尋求醫療建議，並努力維持健康的生活方式。如果您的家人患有此病，也務必告知他們。

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