你家寶寶的頭髮是不是特別捲？讓我們一起來了解門克斯氏症吧！

你有沒有註意到寶寶的頭髮很奇怪，像鋼絲一樣捲曲，顏色淺，而且容易斷裂？或是寶寶的身體感覺很鬆弛冰冷？雖然這些症狀我們有時不太在意，但它們可能是某些罕見疾病的早期徵兆。例如，有一種發生在嬰兒身上的疾病，叫做門克斯氏症，但很少有人提及。今天我們就來詳細了解這種疾病。

什麼是門克斯氏症？簡單來說…

門克斯氏症是一種遺傳性疾病，也就是說，患兒出生時就患有此病。這種疾病會導致身體無法正常利用必需營養素銅。你可能會想：「銅有什麼作用呢？」 實際上，銅對我們身體的許多重要係統正常運作至關重要。想想看：

• 我們的神經系統（即大腦和遍佈全身的神經）必須正常運作。
• 保持骨骼強健。
• 願我們的頭髮和皮膚健康。
• 我們的血管（血液流動的地方）應該可以正常運作。

銅對所有這些功能至關重要。因此，患有門克斯氏症的嬰兒身體無法正常利用銅，這會造成嚴重損害，尤其會損害神經系統。這會導致嬰兒生長遲緩，身體虛弱。令人擔憂的是，這種疾病可能危及生命。

患有這種疾病的嬰兒頭髮會變得異常捲曲，看起來像鋼絲，因此有些人稱之為「捲髮病」。

重要的是，目前尚無徹底治癒此病的方法。但是，如果在嬰兒出生後的前四周開始銅治療，則有可能緩解症狀並略微延長嬰兒的壽命。因此，早期診斷至關重要。

門克斯病有多常見？

此前人們認為，全球範圍內，大約每10萬名新生兒中就有一名可能患有這種疾病。現在看來，大約是二百五十萬分之一。

然而，2020 年一項利用基因組聚合資料庫資料進行的新研究發現，這個數字可能遠高於此。據此推測，光是在美國，每 8,664 名男孩中就有一名，即每年約 225 名嬰兒，可能患有這種疾病。

如果未來能夠開發出新生兒篩檢方法，這些統計數據將得到進一步證實，並且有可能及早發現疾病並開始治療。

哪些人最容易罹患這種疾病？

門克斯病在男孩中更為常見。它是影響最大的一個因素。但它也可能影響任何種族、任何族裔群體。

門克斯病有哪些症狀？

患有門克斯病的嬰兒有時會早產。他們出生時可能看起來總體上很健康。

然而，最初的症狀通常在出生後2到3個月左右開始出現。這些症狀包括：

• 捲曲的頭髮是一種質地蓬鬆、粗硬、呈波浪狀的頭髮。這種頭髮顏色很淺，有時呈白色或灰色，而且容易斷裂。
• 肌張力減退（肌肉張力低下）：這意味著嬰兒的身體非常軟弱無力，看起來毫無生氣。
• 體溫過低（體溫過低）：嬰兒的身體一直覺得很冷。
• 臉部呈現出下垂的姿態。
• 癲癇症狀（癲癇發作/癲癇） ，即類似癲癇發作的疾病。
• 生長遲緩和發育不良：嬰兒生長發育不正常，體重沒有增加。
• 皮膚和眼睛發黃（黃疸）。

這些症狀並非每個嬰兒都會同時出現。有時，雖然非常罕見，這些症狀可能會在兒童期晚些時候甚至青春期出現。

Menkes症候群可能出現哪些併發症？

門克斯症候群是一種神經退化性疾病，會逐漸破壞神經系統。這意味著隨著時間的推移，大腦會出現認知問題，思考能力也會下降。患有這種疾病的兒童和成人可能會出現以下併發症：

• 例如腦出血（硬腦膜下血腫）等問題。
• 憩室病是指腸道或膀胱壁上形成突出的小囊袋。
• 顱骨內形成額外的微小骨骼（縫間骨）。
• 運動技能喪失。
• 骨質疏鬆症是一種會導致骨骼變得脆弱易碎，容易骨折的疾病。
• 動脈迂曲綜合症。

這裡有些重要的事情需要說明。有時，當嬰兒出現腦出血或骨折時，醫生可能會懷疑孩子遭受虐待。如果您確定孩子身處安全的環境中，但卻出現了這些症狀，請務必諮詢醫生，並討論是否需要進行門克斯氏症（Menkes Disease）的檢查。

什麼是枕角症候群（OHS）？

枕角症候群（OHS）是門克斯病的一種較輕的類型。這意味著症狀並不嚴重。通常在兒童5至10歲之間確診。

除了門克斯病的輕微症狀外，患有卵巢過度刺激症候群（OHS）的兒童還可能出現以下症狀：

• 枕角：這是由顱骨底部鈣沉積物形成的角狀結構。
• 自主神經功能障礙：一種影響血壓和身體平衡等功能的神經系統問題。
• 關節和皮膚鬆弛。
• 思考能力方面存在輕微問題。

什麼原因會導致門克斯病？

正如我們之前提到的，門克斯病是一種遺傳性疾病，也就是說，它是先天性的。大約三分之二的病例是由母親遺傳的缺陷基因所引起的。大約三分之一的病例是由ATP7A基因的新突變引起的。

導致這種疾病的基因叫做“ATP7A”，它會影響一種控制體內銅含量的蛋白質的生成。因此，當「ATP7A」基因功能異常時，我們的身體就無法正常運輸銅。

男孩更容易遺傳到這種基因，因為門克斯症候群是一種X連鎖遺傳疾病。男孩只有一條X染色體，所以如果X染色體上有缺陷基因，就會生病。女孩有兩條X染色體，所以要生病，必須同時遺傳到兩條X染色體上的缺陷基因。

醫生如何診斷門克斯病？

為了診斷門克斯病，醫生首先會對孩子進行檢查。他們會特別注意孩子頭髮是否脆弱、捲曲。醫生也會詢問孩子的症狀和家族病史。孩子可能還需要接受以下檢查：

• 血液檢查：抽取血液樣本，檢查銅、銅藍蛋白（一種攜帶銅的蛋白質）和兒茶酚胺（有助於控制肌肉運動和情緒的荷爾蒙）的含量是否過低。
• CT掃描或X光檢查：這項檢查可以找出兒童顱骨內是否有細小的、扭曲的骨頭（顱縫骨）。這些骨頭是由銅元素缺乏引起的結締組織問題造成的。
• 皮膚切片：取一小塊兒童皮膚樣本，在顯微鏡下檢查，檢查兒童身體對銅的利用。
• 超音波檢查：用於檢查膀胱。膀胱憩室（即從膀胱突出的囊狀物）是門克斯症候群常見的併發症。
• 尿液檢查：此項檢查旨在檢測尿液中某些酸（HVA/VMA）的含量是否增加。這些酸的含量取決於銅依賴性酵素的活性。

我的孩子可以做門克斯氏症基因檢測嗎？

研究人員仍在努力尋找早期檢測門克斯病的新方法。檢測ATP7A基因突變的基因檢測是其中一種方法。

醫生如何治療門克斯氏症？

為了達到最佳治療效果，治療應在出生後25至28天內開始。治療的成功與否取決於ATP7A基因突變的嚴重程度。

醫生會給患有門克斯病的兒童皮下注射一種名為組氨酸銅的銅替代物。這種治療的目的是提高血液中的銅含量。它還可以幫助減少對神經系統的損害，減輕癲癇等症狀，並延長孩子的壽命。

我該如何控制孩子的症狀？

由於目前尚無治癒門克斯病的方法，醫生主要致力於控制症狀。治療您孩子的醫療團隊可能會採取以下措施：

• 開立藥物以控制癲癇發作。
• 腸內營養是指透過導管餵食食物，以幫助兒童更好地吸收營養。
• 建議物理治療或職能治療。
• 開立止痛藥處方。

患有門克斯病的人的未來會如何？

如果不及早開始治療，患有門克斯病的兒童通常活不過三年。

即使接受治療，門克斯病的症狀也會隨著時間而惡化。即使是接受治療的患兒，壽命也可能只有10年或更短。

門克斯病可以預防嗎？

遺憾的是，門克斯病目前無法預防。如果您有家人或孩子患有此病，請務必諮詢醫生並接受遺傳諮詢。

在懷孕前，您可以進行基因檢測（基因檢測/DNA檢測），以確定您是否攜帶導致門克斯氏症的基因。這項資訊有助於您規劃家庭。

什麼時候該去看醫生，診斷為門克斯氏症？

如果您認為您的孩子有門克斯病的症狀，請立即就醫。早期發現可以改善患兒的生活品質。

由於門克斯病是由X染色體遺傳的，女性可以透過DNA檢測來確定自己是否帶有致病基因。建議在生育前諮詢醫生進行遺傳諮詢。

如果您的孩子患有門克斯病，請與醫生討論如何更好地控制症狀並改善生活品質。雖然目前尚無治癒門克斯病的方法，但醫生們正在努力尋找新的診斷和治療方法。此外，加入門克斯病患兒家長互助小組也是一個分享經驗、互相安慰的好方法。

最重要的幾點要記住（重點總結）

好的，那麼讓我們總結一下我們剛才討論的一些需要記住的內容：

• 門克斯病是一種遺傳性疾病，會導致身體無法正常利用銅。
• 這種情況在男孩中更為常見。
• 如果寶寶的頭髮出現異常捲曲、顏色變淺、質地鬆散或生長緩慢等情況，請立即就醫。
• 儘早診斷並開始治療這種疾病非常重要。最好在出生後的前4週內開始治療。
• 雖然目前尚無徹底治癒的方法，但可以透過治療控制症狀並延長壽命。
• 如果您有這些疾病的家族史，最好尋求遺傳諮詢。

希望這些資訊對您有所幫助。如果您有任何疑問，隨時諮詢醫生都不算晚。

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