你是否覺得四肢正在逐漸失去力量？這可能是運動神經元疾病（MND）的症狀！

你是否曾經在爬樓梯時感覺腿部麻木，說話含糊不清，或是手上的東西突然掉落？你可能覺得這些症狀很正常，但如果持續出現，最好還是要重視。因為這些可能是運動神經元疾病（MND）的早期徵兆。今天我們就來詳細探討一下這種疾病。

什麼是運動神經元疾病（MND）？

簡單來說，運動神經元疾病（MND）是一組影響我們神經系統的疾病。它會導致我們的運動神經元逐漸死亡。你可能想知道這些運動神經元是什麼。它們是控制我們肌肉的神經細胞。這些運動神經元對我們所有的生理功能都至關重要，包括呼吸、說話、吞嚥和行走。

想像一下，我們的大腦（我們稱之為上運動神經元）會發出訊號，傳遞到脊髓。然後，這些訊號透過下運動神經元傳遞到我們身體的肌肉。上運動神經元會告訴下運動神經元：“好了，現在像這樣移動這塊肌肉。”

那麼，當這些下運動神經無法向下運動神經傳遞訊號時會發生什麼事呢？肌肉會逐漸開始無力萎縮。此外，當上運動神經無法向下運動神經傳遞訊號時，肌肉會變得僵硬且過度活躍（反射亢進） 。這會使我們難以進行自主運動，而且運動速度非常緩慢。隨著時間的推移，我們甚至可能喪失行走和控制其他運動的能力。

重要的是，目前運動神經元疾病尚無治癒方法。這是一種進行性疾病，病情會隨著時間而惡化。但是，有一些治療方法可以幫助減輕病情的影響。

運動神經元疾病有哪些類型？

醫生根據運動神經元疾病（MND）影響的是上運動神經、下運動神經或兩者都受影響，對其進行分類。 MND 主要有以下幾種類型：

肌萎縮側索硬化症（ALS）

這是最常見的運動神經元疾病類型。有些人也稱為漸凍症（俗稱盧伽雷氏症） 。肌萎縮側索硬化症（ALS）會影響上運動神經和下運動神經。這會導致肌肉控制迅速喪失，最終導致癱瘓。許多醫生有時會交替使用ALS和運動神經元疾病這兩個術語。

進行性延髓麻痺（PBP）

這就是攻擊我們的武器。連接到腦幹（延髓區）的下運動神經。我們的腦幹控制著說話、咀嚼和吞嚥等功能所需的肌肉。 PBP 的另一個名稱是「進行性延髓萎縮」。

原發性側索硬化症（PLS）

這種疾病只會影響上運動神經。通常情況下，這種疾病會先影響腿部，然後影響手臂、手和軀幹，最後可能影響用來說話、吞嚥和咀嚼食物的肌肉。

進行性肌肉萎縮症（PMA）

它僅影響下運動神經。這種疾病在男性中更為常見，且發病年齡往往比其他成人發病的運動神經元疾病更年輕。最初的症狀是手臂無力，然後蔓延至下半身。它也可能影響軀幹和呼吸。

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）

這是一種影響下運動神經的遺傳性疾病，也被認為是嬰兒死亡的主要遺傳原因之一。 SMN1基因突變會導致SMN蛋白的缺失，進而逐漸破壞下運動神經，造成肌肉萎縮無力，最終導致死亡。

甘迺迪氏症

它與男性X染色體上的一個基因有關，是由雄性激素受體基因突變引起的。隨著時間的推移，手臂和腿部會出現無力，通常從骨盆或肩部開始。手臂和腿部也可能出現疼痛和麻木。

小兒麻痺後遺症（PPS）

這種疾病常見於小兒麻痺症康復者，最晚可在原發後四十年發生。小兒麻痺會對運動神經造成嚴重傷害。小兒麻痺後遺症的症狀包括肌肉和關節無力、疲勞、疼痛逐漸加劇、肌肉抽搐和萎縮，以及畏寒。

運動神經元疾病有哪些症狀？

運動神經元疾病的症狀並非突然出現，而是逐漸發展。在早期階段，症狀可能並不明顯。

早期症狀

• 由於腿部或腳踝無力，導致爬樓梯困難或經常絆倒。
• 言語不清（構音障礙） 。
• 吞嚥食物困難。
• 握持物品的能力減弱。例如，可能難以扣襯衫紐扣、打開瓶子，或是手中的東西經常掉到地上。
• 肌肉抽搐和痙攣。
• 體重減輕是因為手臂和腿變細。
• 在不恰當的時候無法停止大笑或哭泣（假性延髓麻痺） 。這就像在感到悲傷時大笑，或在感到快樂時感到悲傷一樣。

其他症狀

除了這些初期症狀外，還可能出現其他症狀：

• 呼吸困難（氣短） 。
• 臥床時呼吸困難。
• 頻繁的胸部感染。
• 睡眠障礙（睡眠紊亂） 。
• 注意力及記憶力障礙。
• 困惑。
• 早晨頭痛。
• 疲勞。

運動神經元疾病的病因是什麼？

正如我們之前討論過的，運動神經元疾病（MND）是由運動神經元出現問題引起的。這些細胞會隨著時間的推移而逐漸停止正常運作。然而，研究人員至今仍不清楚其確切原因。

運動神經元疾病是遺傳性的。

某些運動神經元疾病是遺傳性的，這意味著它們會透過基因在家族成員之間傳遞。在這種情況下，疾病是由單一基因的改變引起的。這些疾病主要透過以下幾種方式遺傳：

• 「體染色體顯性遺傳」：在這種情況下，即使你只從患病父母中的一方遺傳了一個變異基因拷貝，仍然有患上這種疾病的風險。
• 「體染色體隱性遺傳」：在這種情況下，要患上這種疾病，必須從父母雙方各獲得一個致病基因拷貝。
• X連鎖遺傳：在這種情況下，母親的X染色體上攜帶該基因，並將疾病遺傳給她的男性子女。

其他原因

非遺傳性運動神經元疾病可能由多種因素引起，包括病毒、毒素、遺傳因素和環境因素。

哪些人罹患運動神經元疾病的風險較高？

運動神經元疾病（MND）最常影響60至70歲的人群，但任何年齡的兒童和成人都可能患病。如果您的近親患有運動神經元疾病或類似的額顳葉失智症，那麼您罹患運動神經元疾病的風險也會增加。

醫生如何診斷運動神經元疾病？

運動神經元疾病早期診斷較為困難，因為目前尚無針對此病的特異性檢測方法。如果您出現逐漸加重的肌肉無力，但無疼痛或感覺喪失，醫生可能會懷疑您患有運動神經元疾病。

醫生提出的問題

你可以問自己一些問題，例如：

• 身體哪些部位受影響？
• 症狀是什麼時候開始出現的？
• 首發症狀什麼？
• 這些症狀會隨著時間推移是否有所變化？

進行的測試

可以透過以下幾種檢測方法來幫助診斷這種疾病：

• 肌電圖（EMG）：這項檢查記錄肌肉的電活動。它可以幫助確定問題是出在肌肉、神經或神經肌肉接頭。
• 神經傳導研究：這項檢查測量神經傳導衝動的速度。
• 磁振造影 (MRI) 掃描：進行腦部 MRI 檢查，有時會進行脊髓 MRI 檢查，以尋找可能導致相同症狀的其他異常情況。

為了排除其他疾病，醫生可能會要求進行進一步檢查：

• 血液檢查
• 尿液檢查
• 腰椎穿刺（脊椎穿刺）
• 基因檢測

隨著時間的推移，運動神經元疾病的症狀會變得非常明顯，以至於有時無需任何檢查即可診斷出這種疾病。

運動神經元疾病有哪些治療方法？

目前尚無針對運動神經元疾病的特效療法。然而，研究人員仍在不斷探索安全有效的治療方法。

您需要與醫療團隊合作，共同控制症狀。運動神經元疾病的治療可能包括：

• 物理治療：這有助於保持肌肉力量和關節靈活性。
• 如果您吞嚥困難，可以透過經腹壁插入胃部的導管（胃造瘻管）為您提供營養。

藥物

有些藥物可以幫助許多運動神經元疾病患者緩解症狀：

• 巴氯芬：緩解肌肉僵硬和肌肉痙攣。
• 苯妥英鈉或奎寧：緩解肌肉痙攣。
• 格隆溴銨：減少唾液分泌。
• 抗憂鬱藥：有助於治療憂鬱症。
• 苯二氮平類藥物：用於治療疾病進展過程中出現的疼痛。

對於患有 ALS 的人來說，有兩種藥物可以幫助延長壽命並控制功能衰退：利魯唑和依達拉奉。

許多人也參與臨床試驗。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您有肌肉無力等症狀（這可能是運動神經元疾病的早期徵兆），一定要去看醫生。您可能並未患上運動神經元疾病，但儘早獲得準確診斷對於獲得所需的護理和支持至關重要。

此外，如果您有近親患有運動神經元疾病或額顳葉癡呆，並且您擔心自己也可能患上這種疾病，最好去看醫生。您的醫生也可能會建議您諮詢遺傳諮詢師，以討論您的患病風險。

患有這種疾病，你會面臨哪些生活挑戰？

運動神經元疾病是一種進行性疾病，因此找到一位了解你的病情並能幫助你找到合適的治療方法來控制病情的醫生非常重要。

擁有支持系統也很重要。隨著病情發展，您可能需要更多他人的幫助才能完成一些對您來說比較困難的事情。您可以和親朋好友談談，或諮詢醫生如何從社區獲得支持。記住，您並不孤單。

患有運動神經元疾病的人的預期壽命是多少？

不幸的是，運動神經元疾病會顯著縮短您的壽命。這類疾病會隨著時間而進展，最終導致死亡。然而，病情發展到死亡所需的時間因人而異。有些人可以存活數年，甚至數十年，最終才會因這些疾病的影響而過世。您的醫師可以幫助您更了解您病情的預後/前景。

最重要的是──你要說什麼。

得知自己患有運動神經元疾病（MND）可能會讓人感到恐懼和不知所措。請記住，這不是你的錯。你沒有做錯任何事。這不會改變你，但會讓你的生活有所不同。隨著病情發展，你可能會面臨各種挑戰，但有許多治療方法可以幫助你控制病情。你可以依靠親朋好友的支持。如果你難以應付或需要更多幫助，請諮詢醫生。他們可以幫助你找到所需的資源，並確保你長期獲得所需的幫助。

運動神經元疾病、MND、神經系統疾病、肌肉無力、ALS、神經細胞、肌肉萎縮