您的寶寶有聽力問題和喉部疾病嗎？讓我們一起來了解一下彭德雷德氏症吧！

您的寶寶對巨響毫無反應嗎？或是聽到叫他的名字時他不會回頭看嗎？有時，這些症狀背後可能隱藏著一種我們意想不到的罕見遺傳疾病。這就是彭德雷綜合症。別擔心，今天我們將以簡單易懂的方式為您講解。

什麼是彭德雷德氏症候群？

簡而言之，彭德雷德氏症候群是一種罕見的遺傳性疾病。患有此病的嬰兒可能出生時就患有永久性聽力損失。這種聽力損失通常會影響雙耳，並且隨著時間的推移可能會加劇。此外，患有彭德雷德症候群的兒童和青少年可能會出現甲狀腺腫，即頸部甲狀腺腫大。有時（但非常罕見），這種甲狀腺腫也會導致甲狀腺功能減退（甲狀腺機能減退症）。

想像一下，得知孩子患有這種疾病該有多令人難過。但最重要的是不要驚慌。醫生會幫助您應對病情，盡可能控制孩子的症狀。他們還會告訴您哪些助聽器適合您的孩子，以及一些溝通策略。這樣，聽力損失就不會成為孩子語言能力和學習的主要障礙。

Pendred症候群有哪些症狀？

這種疾病最主要、最明顯的症狀是聽力下降。聽力下降的程度因人而異。有些兒童可能患有輕度至重度聽力下降（耳聾）。例如，中度聽力下降的兒童可能能夠聽到別人說話，但可能無法理解他們所說的話。

這種聽力損失大多在出生時就存在，但有時也可能在嬰兒期、兒童期甚至更晚的時候出現。

由彭德雷德症候群引起的聽力損失症狀可能包括：

• 小嬰兒即使聽到巨響也不會畏縮。
• 叫孩子名字，孩子沒有反應。
• 這個嬰兒將近一年都沒說過一個字。
• 比同齡孩子晚開始說話。
• 孩子不停地讓你「再說一次」。

除了這些聽力問題外，還可能出現其他一些症狀：

• 行走時出現平衡問題－例如，起步較慢。然而，這種情況並非人人都會遇到，而且相當罕見。
• 甲狀腺腫－這種情況最常發生在年齡稍長的孩子身上，也就是青春期或青年時期。
• 甲狀腺功能減退症－這也是一種非常罕見的疾病。

為什麼會發生彭德雷德氏症候群？

彭德雷德症候群的主要原因是名為「SLC26A4」的基因發生突變。這個基因幫助我們的身體合成一種名為「彭德林」的蛋白質。彭德林與我們的聽力和甲狀腺功能都密切相關。你知道嗎？甲狀腺會產生控制我們身體能量利用（新陳代謝）的荷爾蒙。

因此，當這種名為pendrin的蛋白質出現問題時，兒童內耳中與聽覺相關的結構可能無法正常發育。這會導致一種稱為感音神經性聽力損失的疾病。 「感音神經性」意味著這種聽力損失是永久性的，並且是由內耳本身的問題引起的。這些問題可能包括：

• 前庭導水管擴大（EVAs） ：前庭導水管是連接內耳和顱骨的細小骨管。許多前庭導水管擴大的人會出現聽力下降。
• 耳蝸圈數少於正常：耳蝸是我們聽覺系統最內層的器官，呈螺旋狀，類似蝸牛的溝槽。正常情況下，耳蝸有2又3/4圈。患有彭德雷德症候群的兒童耳蝸圈數可能少於正常人，這種情況也與聽力損失有關。

另外，正如我之前提到的，pendrin也會影響甲狀腺的功能。所以，當甲狀腺出現問題時，它可能會腫大（甲狀腺腫），並且無法產生足夠的荷爾蒙。

Pendred症候群是如何遺傳給孩子的？

這聽起來可能有點複雜，但我簡單解釋一下。患有彭德雷德症候群的孩子以體染色體隱性遺傳方式遺傳這種性狀。好吧，這聽起來有點複雜，對吧？簡單來說，就是這樣：

孩子要出現這些症狀，必須遺傳兩個這種基因突變拷貝──一個來自母親，一個來自父親。

在這種情況下，父母雙方都是突變基因的攜帶者。也就是說，他們都攜帶一個突變基因和一個正常基因。由於存在這個正常基因，父母不會患上彭德雷氏症。然而，當他們生育孩子時，孩子大約有25%的機率會患上這種疾病。這就像拋兩枚硬幣，兩枚都正面朝上一樣。

Pendred症候群如何診斷？

如何檢查新生兒的聽力問題聽力篩檢通常在醫院進行。如果聽力測試提示聽力下降，則需要進一步檢查以確診。只有確診後，才會進行更具體的檢查來篩檢彭德雷德症候群。或者，如果您懷疑孩子有聽力問題，可以帶孩子去看醫生。此時，您可能會去看耳鼻喉科醫生或遺傳學專家。

醫生會詢問您有關孩子聽力問題的相關問題。例如，您是什麼時候第一次注意到孩子的聽力問題，以及您的家族中是否有人曾經患有聽力障礙。由於彭德雷德症候群是遺傳性的，因此您的家族中也可能有人患有此病。

以下是一些有助於診斷彭德雷德症候群的檢查：

• 聽力測試：包括耳聲發射 (OAE)和聽覺腦幹反應 (ABR)等測試。這些測試用於檢查內耳和聽覺路徑的功能。隨著孩子年齡的增長，可能需要進行更多測試，以觀察聽力損失是否有變化。
• 影像檢查： CT掃描或MRI掃描用於檢查內耳是否有異常結構。例如，這些掃描可以檢查前庭導水管是否擴大或耳蝸是否異常。
• 基因檢測：血液檢測可以檢查是否有 SLC26A4 基因突變，從而確診。

如果您的孩子患有甲狀腺腫，他們可能還需要去看內分泌科醫生，檢查是否有甲狀腺問題。

Pendred症候群如何治療？

坦白說，目前尚無治癒彭德雷症候群的方法。但是，有很多方法可以控制病情。治療方案取決於多種因素，例如孩子內耳的異常情況以及聽力損失的嚴重程度。

Pendred症候群的治療方案：

• 教育與溝通方式：需要幫助孩子學習其他與他人溝通和互動的方式，而不僅僅是透過聽覺。例如，手語等。
• 助聽設備：助聽器或人工耳蝸，幫助您的孩子更容易聆聽。是的，這或許是必要的。這些設備能提供很大的幫助，至少能讓孩子開始聽到聲音。聽力學家和耳鼻喉科醫生會共同合作，為孩子推薦最合適的助聽設備。
• 甲狀腺治療：如果您的孩子患有甲狀腺功能減退症（甲減），他們可能需要服用甲狀腺激素片（甲狀腺補充劑）。如果甲狀腺腫非常大，可能需要手術切除（甲狀腺切除術）。

如果我的孩子患有彭德雷綜合徵，我該做好哪些心理準備？

大多數彭德雷德症候群患者的聽力會逐漸下降（進行性聽力損失） 。有些孩子最終可能會完全失聰。然而，聽力下降的嚴重程度因人而異。許多孩子透過配戴助聽器或植入人工耳蝸來獲得接近正常的聽力，並且能正常生活。您孩子的醫療團隊會為您提供最佳的治療方案，以幫助改善孩子的聽力。

最重要的是儘早確診並開始治療。這樣，孩子才能學會與人交流，並與其他同齡孩子一起健康成長。

彭德雷德症候群是一種終身疾病。但這並不意味著患童無法理解他人或表達自己的想法。

我該如何照顧我的孩子？

如果您的孩子患有彭德雷綜合徵，保護他們免受頭部損傷至關重要，就像保護其他孩子一樣。例如，騎自行車時戴安全帽可以降低因事故頭部受傷而導致突發性聽力喪失的風險。這些看似不起眼的小事卻能產生巨大的影響。

我應該什麼時候去看醫生？

我們暫且不討論病因是彭德雷症候群還是其他疾病。如果您發現孩子的聽力有任何變化或缺陷，請務必帶孩子去看醫生。因為診斷越早，就能越早控制聽力損失並開始治療。這對孩子的未來至關重要。

我該問孩子醫生哪些問題？

去看醫生時，準備問一些類似這樣的問題：

• 負責治療我孩子的醫療團隊成員有哪些？ （例如：耳鼻喉科醫生、聽力學家、遺傳學家）
• 孩子的聽力惡化有哪些跡象？
• 有哪些治療方案？
• 您建議的治療方案是什麼？
• 還有哪些活動會損害孩子的聽力？ （例如：噪音過大、某些運動）
• 有哪些資源可以幫助兒童及其家長應對兒童聽力損失？ （例如，諮詢服務、互助小組）

患有彭德雷綜合症的孩子可能會失去聆聽聲音的能力，而這些聲音對於他們與周圍環境的連結至關重要。但這並不意味著孩子必須永遠避免這些互動。助聽器對許多患有這種疾病的孩子來說非常有幫助。無論聽力損失程度如何，從小學習溝通技巧都能幫助孩子更好地融入社交。孩子的醫療團隊會與您討論您和您的家人可以採取哪些措施來幫助孩子。請放心，您並不孤單！

重要事項回顧（要點總結）

• Pendred症候群是一種遺傳性疾病，主要導致聽力喪失，有時會引起中耳炎。
• 早期發現和治療非常重要，這可以大大提高孩子的生命品質。
• 雖然目前尚無治癒方法，但可以透過一些方法進行控制。這些方法包括配戴助聽器、接受語言治療，以及必要時進行甲狀腺治療。
• 給予孩子愛、支持和鼓勵至關重要。在遵醫囑的同時，幫助孩子過著正常快樂的生活。
• 保護孩子免受頭部受傷。這將有助於降低聽力下降加重的風險。

如果您對此還有任何疑問，請隨時諮詢您的醫生。他們隨時準備為您提供協助。

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