您的孩子有這些症狀嗎？我們來聊聊費蘭-麥克德米德症候群。

你聽過費蘭-麥克德米德症候群嗎？你可能沒聽過這個名字，因為它是一種罕見的遺傳性疾病。這種疾病會導致各種健康問題、智力發展遲緩和行為改變，尤其是在幼兒時期。所以，今天我們將用簡單易懂的方式來介紹它。別擔心，了解這些資訊非常重要。

什麼是費蘭-麥克德米德症候群？

簡而言之，費蘭-麥克德米德症候群是一種遺傳性疾病，會導致兒童身體、智力和行為方面出現各種問題。例如：

• 進食困難。
• 肌肉無力。
• 語言發展和其他發展里程碑出現延遲。
• 有些孩子患有自閉症譜系障礙等疾病。
• 有時甚至會發生癲癇等疾病。

這種疾病還有另一個名稱，叫做「22q13.3缺失症候群」。雖然這個名稱聽起來可能有點複雜，但我們也來談談它。

這種疾病有多罕見？

事實上，這種名為費蘭-麥克德米德症候群的疾病非常罕見。據科學家稱，每十萬名兒童中只有兩到十人患有此病。然而，由於診斷較為困難，實際患病兒童可能比報告的要多。全世界僅有2200至2500名兒童確診患有此病。由此可見，這種疾病有多麼罕見。

費蘭-麥克德米德症候群與自閉症之間有什麼關聯？

這是許多人都會遇到的問題。許多患有費蘭-麥克德米德症候群的兒童被發現同時患有自閉症譜系障礙。科學家估計，約有1%的自閉症兒童可能也患有費蘭-麥克德米德症候群。這意味著兩者之間存在某種關聯。

為什麼會發生費蘭-麥克德米德症候群？

好的，現在我們來看看是什麼原因造成的。這是由染色體的變化引起的。染色體是我們細胞內的微小結構，其中包含著我們的基因。基因就像一套指令，決定我們身體的一切，從身體機能到身高、眼睛顏色，以及我們可能患上的疾病。

正常情況下，每個人體細胞有23對染色體，總共46條染色體。患有費蘭-麥克德米德症候群的兒童，其22號染色體上缺失了一小段，即「22q13.3缺失症候群」。

大多數情況下，這種疾病並非遺傳自父母。染色體片段的缺失是隨機發生的，即在卵子或精子形成時，或在胚胎發育過程中。然而，在極少數情況下，它可能遺傳自父母。在這種情況下，患有此病的父母一方或雙方，其子女大約有50%的機率會遺傳此病。

這種疾病有哪些症狀？

費蘭-麥克德米德症候群的症狀因人而異。有些人症狀較少，有些人症狀較多。有些症狀在出生時就存在，而有些症狀則在嬰兒期或幼兒期出現。這些症狀可能涉及身體、行為、智力方面，或以上所有方面的組合。

您的孩子可能會出現以下症狀：

• 發育遲緩：例如不會翻身、不會坐、不會走路。想想看，有些嬰兒6個月就開始翻身，有些9個月就能坐起來。但患有這種疾病的孩子可能需要更長時間才能學會這些。
• 疼痛耐受力增強：這意味著比其他人感覺到的疼痛更少。
• 肌肉無力（肌肉張力低下） ：身體可能感覺軟弱無力。
• 言語障礙：言語發展遲緩或無法說話。
• 睡眠障礙：入睡困難，如常醒來。
• 出汗量少於正常水平：這會導致身體迅速過熱並脫水。
• 進食或吞嚥困難。
• 消化系統問題：常噁心、嘔吐和燒心（胃食道逆流症）。

許多患有費蘭-麥克德米德症候群的人也患有自閉症譜系障礙，因此他們也可能出現以下行為症狀：

• 對視是一種弱點。
• 在社交場合感到害怕和緊張。
• 對咀嚼非食物物品（如玩具、衣服）有興趣。
• 觸覺過敏：被人觸摸時會感到不舒服。

患有這種疾病的人的外表上也有一些特殊特徵：

• 眼窩深陷。
• 眼瞼下垂（上眼瞼下垂）。
• 耳朵大或向前突出。
• 第二和第三腳趾可能看起來像是融合在一起的（並指）。
• 手或腳大而肌肉發達。
• 頭部呈細長形。
• 下巴呈尖形。
• 腳趾甲過小或畸形。

有時這種疾病會伴隨先天性心臟病和腎臟問題。在極少數情況下，這些兒童的大腦會形成充滿液體的囊腫（蛛網膜囊腫）。這會導致顱內壓升高，引起煩躁不安、哭鬧、頭痛和癲癇。

這種疾病如何診斷？

由於費蘭-麥克德米德症候群的症狀有時並不明顯，因此可能難以識別。您的孩子可能需要接受多項檢查才能得到準確診斷。醫生可能會進行以下檢查：

• 對兒童進行身體檢查。
• 詢問孩子有關症狀和發育遲緩的病史。
• 詢問家族病史，看看家族中是否有人患有這種疾病。
• 申請基因檢測。這通常需要採集少量血液樣本。此樣本可用於檢測是否有缺失的染色體片段。

在極少數情況下，這種疾病可能並非由染色體缺失所引起，而是由名為「SHANK3」的基因改變所致。如果未發現染色體缺失，醫師也可能會建議進行該基因的檢測。

如果檢測結果證實患有“22q13.3缺失症候群”，醫生可能會建議進行其他幾項檢查：

• 對父母雙方進行基因檢測：看看這是遺傳性疾病還是隨機發生的。
• 對兒童的大腦進行 MRI（磁振造影）或 CT（電腦斷層掃描）掃描：以查看是否有上述蛛網膜囊腫等。
• 腎臟超音波檢查：檢查腎臟缺陷。
• 心臟超音波檢查：用於檢查心臟異常。
• 聽力測試。
• 一次詳細的眼科檢查。
• 睡眠研究。

這種病有徹底的治療方法嗎？

事實上，目前尚無治癒費蘭-麥克德米德症候群的方法。治療的主要目標是控制兒童的症狀，幫助他們盡可能恢復正常功能，並預防可能出現的任何併發症。

您孩子的醫療團隊可能包括各種專家，例如：

• 心臟科醫生
• 腸胃科醫生
• 腎臟科醫生
• 神經科醫生
• 職能治療師：幫助人們完成日常任務（例如吃飯和寫作）的人。
• 骨科醫生（骨骼和關節專家）
• 物理治療師：幫助增強受損身體部位力量的人。
• 語言/語言病理學家
• 內分泌學家

請記住，所有這些專家都在共同努力，為您的孩子提供最好的照顧。

這種情況可以避免嗎？

一旦確診患有這種疾病，目前尚無辦法修復基因突變。然而，在極少數情況下，如果父母一方也患有此病，則可以透過體外受精技術或產前檢測來預防未來子女患病。

如果您或您的家人患有這種疾病，請務必諮詢醫生或遺傳諮詢師。他們可以向您解釋您的孩子遺傳這種疾病的可能性。

如果我的孩子患有這種疾病，他的未來會是什麼樣子？

這種情況並非適用於所有孩子。這取決於孩子所殘疾的類型和嚴重程度。

這種疾病的影響很少危及生命。然而，許多患者可能需要終身醫療照護和持續的社會支持。因此，家人的愛、理解和支持對這些孩子來說至關重要。

你如何照顧這樣的孩子？

為了幫助孩子提升各項能力，帶孩子參加每一次專科醫生的預約非常重要。由於孩子可能有出汗能力下降的情況，請注意以下幾點：

• 避免過熱。
• 給孩子多喝水（防止他脫水）。
• 避免陽光直射。

由於許多患有費蘭-麥克德米德症候群的人疼痛耐受力較高，且難以表達不適，因此請密切留意孩子是否出現疼痛的跡象。如果您發現任何此類跡象，請立即聯繫醫生。醫生可以幫助您判斷孩子是胃痛還是其他疾病。疼痛的跡象可能包括：

• 比平常安靜，不愛社交。
• 呼吸比平時快。
• 哭鬧或比平常更煩躁不安。
• 緊緊抓住被褥或附近的物品。
• 保持身體、手臂和腿部僵硬不動。
• 臉部出現痛苦的表情（例如，緊閉雙眼，抿緊嘴唇）。
• 哭鬧或尖叫。

你還可以問醫生什麼問題？

如果您的孩子患有費蘭-麥克德米德綜合徵，您可以向醫生詢問以下問題：

• 這種染色體缺失是遺傳性的還是隨機發生的？
• 我的孩子是否有心臟、腎臟或腦部囊腫等問題？
• 我孩子的智障對他們的影響有多大？
• 我的孩子應該看哪些專科醫生？多久看一次？
• 是否有互助小組可以幫助我們應對這種情況？
• 您推薦進行遺傳諮詢嗎？
• 我們家其他成員是否也需要接受基因檢測？

最後，我不得不說…

費蘭-麥克德米德症候群是一種罕見的遺傳性疾病。它會導致語言和發展遲緩，以及自閉症譜系障礙。如果您的家人中有人被診斷出患有這種染色體缺失綜合徵，請不要驚慌。專家團隊可以幫助您和您的孩子。他們的主要目標是改善您孩子的各項功能，預防可能的併發症，並在必要時提供遺傳諮詢。您並不孤單，許多人都願意在這段旅程中為您提供幫助。

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