你聽過「卟啉症」嗎？我們來聊聊這種罕見疾病吧！

人體內有一個非常複雜而神奇的過程，那就是「血紅素」的生成。血紅素是血紅蛋白生成的必需物質，血紅蛋白賦予血液紅色，並將氧氣輸送到全身。不僅如此，血紅素還參與細胞內許多其他重要功能。然而，有時血紅素的生成過程會出現異常。這時就會出現一種罕見的疾病－「卟啉症」。別擔心，我們來簡單了解一下。

卟啉症究竟是什麼？

簡單來說，卟啉症是一組罕見疾病的統稱，這些疾病會影響體內血紅素的生成過程。你可以這樣理解：血紅素的生成是一個複雜的八步驟過程。每一步都需要八種特定的酵素才能正常發揮作用。酵素是能夠加速體內化學反應的蛋白質。被稱為「卟啉」和「卟啉前體」的化學物質也參與了這個過程。

現在想想，如果這八個步驟中的任何一個步驟中的酵素功能失常會發生什麼？問題就出在這裡。就像連鎖反應一樣，當這種酵素失靈時，它先前產生的卟啉及其前體就開始在體內細胞內累積。正是這種化學物質的積聚導致了卟啉症的症狀。

你可能想知道，「為什麼這種酵素不能正常運作？」最常見的原因是基因突變。也就是說，編碼參與血紅素合成過程的酵素的基因發生了改變。這種疾病被稱為卟啉症，通常具有遺傳性。也就是說，這種基因突變可以遺傳給其他家庭成員。如果發生這種情況，他們也可能患有卟啉症或成為該疾病的攜帶者。

但別擔心。如果您發現自己患有這種疾病，醫生可以幫助您控制症狀，甚至可能預防疾病復發。這有助於減輕這些疾病對您生活的影響。

卟啉症有類型嗎？

是的，卟啉症大約有八種類型。醫生統稱它們為「卟啉症」。醫生會根據您的症狀以及我之前提到的那些額外化學物質在您體內積聚的部位，來確定您患有哪種類型的卟啉症。

一般來說，根據症狀，這些類型的卟啉症可以分為兩大類：

• 急性卟啉症（有時稱為「急性肝臟卟啉症」）
• 皮膚卟啉症

急性卟啉症

這類疾病可引起嚴重的胃痛和其他症狀。某些類型的急性卟啉症會使皮膚對陽光敏感，並導致皮膚起泡。

以下是一些急性卟啉症的類型：

• 急性間歇性卟啉症（AIP）：這是最常見的急性卟啉症類型。它會引起突發性劇烈腹痛，但不會出現對陽光敏感或皮膚起水泡的情況。
• 遺傳性糞卟啉症（HCP）：除了突然的胃痙攣外，您的皮膚可能對陽光敏感並起水泡。
• 變異性卟啉症（VP）：患有此疾病時，您可能會出現突發性胃痙攣和/或皮膚水皰。暴露於陽光下時，這些症狀可能會加重。
• ALAD 缺乏性卟啉症： ALAD 代表「δ-氨基乙醯丙酸（ALA）脫水酶」。這是一種非常罕見的卟啉症，通常在兒童時期出現症狀。

皮膚卟啉症

這類疾病在陽光照射下會引起皮膚症狀，包括疼痛、皮膚變色、腫脹和/或起水皰。根據病因不同，有些人可能會發展成一種稱為皮膚卟啉症的起水皰型皮膚病，而有些人則可能不會出現水泡型皮膚病。

皮膚水皰性卟啉症的類型：

• 遲發性皮膚卟啉症（PCT）：這是最常見的卟啉症類型。
• 先天性紅血球生成性卟啉症（CEP）： 「紅血球生成」指的是骨髓。這是此病中過量卟啉積聚的主要部位。這也是一種非常罕見的卟啉症。

非水皰性皮膚卟啉症的類型：

• 紅血球生成性原卟啉症（EPP）和 X 連鎖卟啉症（XLP）：這些疾病也稱為“原卟啉症”，因為這些疾病中累積的化學物質是“原卟啉”。 「X 連鎖」表示 X 染色體上存在基因突變。
• 肝臟紅血球生成卟啉症：這也是一種極為罕見的卟啉症類型。

卟啉症有哪些症狀？

您出現的症狀及其持續時間取決於您患有的卟啉症類型。症狀可能非常輕微，也可能非常嚴重。有些卟啉症患者可能沒有任何症狀。然而，在某些情況下，如果治療不當，這些症狀可能會危及生命。

急性卟啉症的症狀

急性卟啉症是由血紅素前體氨基乙醯丙酸 (ALA) 和膽色素原 (PBG) 水平升高引起的。這些物質會影響神經系統的運作。想想看，從肌肉運動到食物消化，一切都由神經系統控制。卟啉症會導致神經系統功能失調，進而引發「發作」等症狀。

急性卟啉症可能引起以下症狀：

• 劇烈的胃痛
• 噁心和嘔吐
• 便秘
• 胸部、背部、手臂和/或腿部疼痛
• 焦慮
• 失眠
• 精神狀態改變，例如意識混亂、躁動和幻覺
• 努力工作
• 心跳過速（心跳過速）
• 高血壓
• 麻木、刺痛感（感覺異常）
• 肌肉無力或癱瘓（這也會影響呼吸肌肉）
• 癲癇發作
• 尿色深或紅色（卟啉和其他化學物質會改變尿液顏色）

如果您患有遺傳性糞卟啉症（HCP）或變異性卟啉症（VP），您的皮膚可能對陽光敏感。暴露於陽光下可能導致水泡、皮膚變色和/或疤痕。

急性卟啉症會持續多久？

這樣的發作可能會持續三到七天。但是，尤其是如果不及時治療，發作時間可能會更長。症狀可能需要數週甚至數月才能完全消失。有些人一生中可能只會經歷一次或幾次發作。然而，有些人一年內可能會發作多次。

急性卟啉症可引起高血壓、腎衰竭等長期併發症，在極少數情況下還會導致肝癌。

非水皰性皮膚卟啉症（EPP/XLP）的症狀

皮膚卟啉症是指暴露於陽光下時出現皮膚症狀。這包括室外陽光直射，以及透過窗戶照射進來的陽光。某些類型的人造光源也可能誘發症狀。這種類型的卟啉症不會引起突發性劇烈腹痛或其他典型的「發作」症狀。

當您開始對陽光產生反應時，最初可能會感到刺痛感。如果您不盡快離開陽光，可能會出現醫生所說的「光毒性反應」。您可能會出現以下皮膚症狀，尤其是在臉部、手部和足部：

• 搔癢
• 麻木
• 腫脹
• 患處劇烈疼痛
• 皮膚上出現紫色、紅色或棕色的小斑點（瘀點）

這些反應非常疼痛，通常持續兩到五天。你應該盡量待在室內，並給患處降溫（例如，用空調吹冷風）。

水皰性皮膚卟啉症的症狀

遲發性皮膚卟啉症（PCT）

患有遲發性骨軟骨炎的人可能會出現以下症狀：

• 皮膚水皰（常出現在手背上）
• 疤痕
• 皮膚變色
• 皮膚增厚
• 皮膚脆弱，即使是最輕微的損傷或壓力也容易撕裂。
• 毛髮過多（通常出現在臉部、額頭兩側或下巴等部位）

先天性紅血球生成性卟啉症（CEP）

這種嚴重的卟啉症通常在出生後不久或很小的時候就開始出現症狀。第一個症狀是尿液呈現紅色。由於嬰兒的尿布被染成紅色，醫生往往會先檢查是否為泌尿道感染。

CEP的其他徵兆和症狀包括：

• 即使暴露在少量陽光或螢光燈下，也會出現嚴重的皮膚起泡現象。
• 水皰一旦感染，就會引發骨骼感染和骨骼損傷。
• 臉部部分組織缺失（耳軟骨和鼻軟骨）
• 牙齒變成灰褐色
• 貧血－這意味著血液中紅血球數量不足。有時需要輸血。
• 脾臟腫大
• 血小板計數低（`(血小板計數低)`）

卟啉症的病因是什麼？

急性卟啉症是由某些基因的改變引起的。然而，即使你遺傳了這種基因改變，也不代表你一定會出現卟啉症的症狀。許多攜帶與卟啉症相關的基因突變的人並沒有症狀。這意味著僅憑基因檢測無法確診。要確定您的症狀是否由急性卟啉症引起，唯一的方法是檢測尿液中的α-硫辛酸（ALA）和卟啉原（PBG）水平。

專家認為，荷爾蒙、某些藥物以及飲食等其他因素在急性發作中扮演重要角色。如果您天生攜帶與急性卟啉症相關的基因突變，這些因素可能會加重病情。

可能引發此類攻擊的因素包括：

• 女性性荷爾蒙水平升高（例如，在月經週期的黃體期）
• 某些藥物（例如，安眠藥、避孕藥）
• 酗酒
• 吸煙
• 低碳水化合物攝取量（例如，當您禁食或遵循特殊飲食時）

遲發性皮膚卟啉症 (PCT) 的病因

遲發性皮膚卟啉症（PCT）是一種通常發生於成人的卟啉症，它與其他類型的卟啉症略有不同。醫生稱之為「後天性」卟啉症。這意味著即使您沒有基因突變，也可能患上這種疾病。

通常情況下，兩種或多種風險因子共同作用會擾亂正常的血紅素生成。這些因素包括：

• 使用雌激素（例如，避孕藥或荷爾蒙替代療法）
• 酗酒
• 體內鐵含量升高（鐵過量/血色素沉著症）
• 丙型肝炎感染
• 愛滋病毒感染
• 吸煙

醫生如何診斷這種疾病？

醫生透過身體檢查和實驗室檢查來診斷卟啉症。您可能需要接受以下一項或多項檢查：

• 血液檢查
• 尿液檢查
• 糞便檢測

醫生會解釋您需要做哪些檢查，以及每項檢查可以發現什麼。醫生也可能建議您和您的家人進行基因檢測。這可以識別出可能導致卟啉症的特定基因突變。

卟啉症如何治療？

治療方案取決於您患有的卟啉症類型及其對您的影響。您的醫師會解釋最適合您特定病情的治療方案。以下是一些您可以預期的一般事項。

急性卟啉症的治療

如果您患有急性卟啉症，在發作時可能需要住院治療。在醫院，醫生會採取以下一項或多項措施：

• 給予藥物降低ALA和PBG水平（血紅素輸注）
• 使用藥物控制疼痛、噁心和/或癲癇發作。
• 靜脈輸液
• 監測電解質水平，必要時補充。
• 注意自身心理狀態的變化

為了幫助預防未來發作，醫生可能會開一種名為吉沃西蘭（givosiran）的藥物。這是一種每月注射一次的藥物，可以抑制ALA和PBG的過度生成。

你還需要避免以下觸發因素：

• 某些藥物
• 禁食和一些熱量限制方法
• 飲酒
• 菸草使用
• 日光照射（如果您患有 VP 或 HCP）

皮膚卟啉症的治療

無論你患有哪種類型的皮膚卟啉症，保護皮膚以預防症狀都至關重要。通常情況下，僅僅塗抹防曬霜是不夠的。最好的方法是盡可能避免陽光照射。如果必須外出，請穿著防曬衣物。醫生會根據你的情況給予最佳建議。你可能還需要避免某些類型的人工光源。

EPP/XLP 的治療

醫生可能會給您開一種叫做阿法美拉諾肽的藥物。這是一種非常小的植入物。醫生會將其植入您腹部的皮膚下。植入物釋放的藥物將有助於減輕日曬引起的疼痛症狀。醫生也會定期監測您的肝功能，並確保您的維生素D水平正常。

患有EPP/XLP的人更容易患膽結石。部分EPP/XLP患者也可能出現肝臟異常。嚴重情況下，可能會發生肝衰竭。這可能需要進行肝臟移植，有時還需要骨髓移植。

PCT的治療

醫生可能會開立以下藥物：

• 放血療法：定期抽取少量血液可以去除體內多餘的鐵質。如果鐵過量影響了血紅素的生成，放血療法會有所幫助。
• 低劑量羥氯奎：此藥有助於清除體內過量的卟啉。卟啉會隨尿液排出體外。

CEP的治療

為了預防水皰和併發症，務必避免陽光和螢光燈照射。如果出現水皰，可能需要使用抗生素軟膏。如果感染嚴重，可能需要口服或靜脈注射抗生素。

醫生會定期監測您的血紅素水平，以確定是否需要輸血。對於病情最嚴重的患者，可能需要骨髓移植。這是治癒這種疾病的唯一方法。

我應該什麼時候去看醫生？

患有卟啉症後，定期復診（「追蹤」）將成為您生活的一部分。醫師會告知您何時需要前來就診。這些複診對於監測疾病對您身體的影響以及發現任何併發症的跡象至關重要。您需要定期進行血液和尿液檢查，以及其他器官功能檢查。

患有卟啉症的人可以期待怎樣的未來？

你的看法取決於以下幾個因素：

• 你所患的卟啉症類型
• 它對你的影響有多嚴重
• 出現的任何併發症

你的醫生可以最準確地告訴你未來會發生什麼事。

卟啉症會對您的日常生活產生重大影響。嚴重的症狀會幹擾您的正常活動，使您難以工作、照顧家人和享受嗜好。您可能會感到非常疲憊，無論是身體上還是精神上。

把你的感受告訴醫生。他/她可以告訴你哪些資源和支持團體可以幫助你。加入卟啉症患者社群可以幫助你更了解自己的病情，並找到應對方法。

患有卟啉症這類罕見疾病會讓人感到孤獨、沮喪，甚至恐懼。你或許希望家人和朋友能理解你的感受。你可能必須向他人解釋你的卟啉症，並詢問他們為什麼你無法做某些事情。

無論你身在何處，要知道你並不孤單。雖然卟啉症與其他許多疾病相比較為罕見，但仍有許多群體願意為您提供幫助。您可以加入線上卟啉症互助小組，或請您的醫師推薦一個。找到能夠理解您感受的人，會讓您更容易應對生活中的起伏。

我們最需要從中學到的教訓（核心訊息）

卟啉症是一種複雜且罕見的疾病。但是，如果您了解這種疾病，遵醫囑，並避免加重症狀的因素，您可以成功地與疾病共存。關注自身身體狀況和症狀，並及時就醫至關重要。請記住，您並不孤單，永遠不要猶豫尋求幫助。

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