您的寶寶有這些症狀嗎？我們來聊聊普拉德-威利症候群。

您的寶寶剛出生時是否精神萎靡、毫無生氣，而且哺乳困難？但當他長大一些，大約兩、三歲時，是否開始出現食慾異常或食慾不振的情況？面對這些變化，您或許會感到擔心和害怕。今天，我們要討論一種罕見的遺傳性疾病，它會導致上述症狀。這種疾病在我國很多人中可能並不為人所知，但了解它卻非常重要。它就是普拉德-威利症候群。

什麼是普拉德-威利症候群（PWS）？

簡而言之，普拉德-威利症候群（PWS）是一種罕見的先天性遺傳疾病。它會影響兒童的新陳代謝，也就是將食物轉化為能量的過程。它也會影響兒童的發育和行為。

這種情況可以分為兩個主要階段。

1.嬰兒早期：嬰兒的肌肉不是沒有活力，就是肌張力很低。這使得吸吮非常困難。嬰兒可能嗜睡且精神萎靡。

2.幼兒期： 2至6歲之間，情況截然不同。孩子會出現無法控制的過度食慾。無論吃多少，都感覺不到飽。如果不加以控制，這種過度進食會導致孩子嚴重肥胖。

除了上述主要症狀外，兒童可能還會錯過一些與年齡相符的發展里程碑，例如爬行、行走和說話。青春期也可能延遲。如果控制不當，肥胖會導致危及生命的併發症，例如心臟病、糖尿病和睡眠呼吸中止症。

哪些人容易罹患這種疾病？這種疾病有多常見？

這是一種任何人都可能患上的遺傳性疾病。它通常是由父母生殖細胞形成過程中發生的隨機基因突變引起的。這意味著它並非父母的過錯。在極少數情況下，如果家族中有人患有此病，則有很小的幾率會遺傳給下一代。

普拉德威利症候群非常常見，全球每1萬到3萬人中約有1人患有此病。這意味著它是一種非常罕見的疾病。

普拉德-威利症候群有哪些症狀？

這些症狀因人而異，但也有一些常見症狀。為了更清楚說明，我們不妨這樣分類。

為什麼會出現這種情況？其遺傳原因為何？

這有點複雜，但我們試著用簡單的方式來理解它。

我們每個細胞都包含一個遺傳訊息包，我們稱之為染色體。我們從母親那裡繼承了23條染色體，從父親那裡繼承了23條。普拉德-威利症候群是由我們從父親那裡繼承的15號染色體的一部分出現問題引起的。

這裡發生了一些特殊的事情，叫做「基因組印記」。簡單來說，在15號染色體上的某些基因中，來自父親的拷貝被“激活”，而來自母親的拷貝則被“關閉”。這種“活化”，也就是來自父親的活性拷貝，對於身體的正常運作至關重要。在普拉德-威利症候群（PWS）中，來自父親的這個活性拷貝失去了它的功能。

造成這種情況可能有三個主要原因。

醫生如何診斷這種疾病？

當您因為擔心孩子的症狀而帶孩子去看醫生時，醫生會先給孩子進行全面的身體檢查。醫生會仔細觀察孩子的外表、肌肉張力和行為。醫生也會詢問您孩子的飲食習慣和發育遲緩情況。

如果醫生根據這些症狀懷疑患有普拉德-威利症候群（PWS），他或她會安排基因檢測來確診。這通常是透過採集孩子的血液樣本並識別其中DNA 的變化來進行的。

如何治療？是否無法徹底治癒？

事實上，目前尚無治癒普拉德-威利症候群的方法。但請不要擔心。有很多治療方法可以幫助控制症狀、預防併發症，並幫助您的孩子過上美好的生活。治療的主要目標是：

• 營養管理：嬰兒期可使用奶瓶奶嘴等特殊裝置幫助寶寶喝奶。隨著寶寶長大，提供低熱量、均衡的飲食並嚴格控制食物攝取至關重要。有時，甚至需要鎖上家裡的櫥櫃和冰箱等物品。
• 荷爾蒙療法：使用生長激素幫助兒童生長。隨著青春期的進展，男孩可能需要補充睪固酮，女孩可能需要補充雌激素。
• 輔助療法：
• 物理治療：有助於增強肌肉力量和改善平衡能力。
• 言語治療：幫助克服言語障礙。
• 特殊教育：為符合兒童智力水準的學習活動提供支援。

如果我的孩子患有普瑞德-威利症候群（PWS），他的未來會是什麼樣子？

父母得知孩子患有這種疾病時感到震驚和害怕是很正常的。但請記住，透過早期診斷、持續治療和支持，患有普拉德-威利症候群的孩子也能過正常的生活。

是的，他們面臨挑戰。他們需要額外的學業輔導，一生中也需要一定程度的支持。但我們也可以幫助他們盡可能地獨立，並充分發揮他們的才能。

與營養師會面，制定適合孩子的飲食計畫非常重要，同時尋求心理健康諮商師的建議也非常必要。此外，加入由其他有類似經驗的家長組成的互助小組，也能為你提供莫大的力量。

你該問醫生哪些問題？

去看醫生的時候，別忘了問這些問題。

• 我該怎麼做才能防止我的孩子肥胖？
• 孩子需要接受哪些治療？如何進行治療？
• 我的孩子可能會出現哪些行為問題？
• 是否有可以幫助我們應對這種疾病的支持團體？
• 我的家人其他成員需要做基因檢測嗎？

得知孩子患有罕見且無法治癒的疾病，感到不知所措是很正常的。但您並不孤單。孩子的醫療團隊會為您提供所需的協助和指導。您的孩子可能需要比其他孩子更多的時間和幫助。但只要治療得當，您的孩子也能擁有快樂的生活。