寶寶的肚子皺巴巴的嗎？這是不是腹壁皺褶症候群？讓我們注意一下。

當你看著你的新寶寶時，有沒有註意到他肚子上的皮膚像梅干一樣皺巴巴的？還是他的肚子看起來異常大？任何父母看到這些都會感到擔心，這是人之常情。但這可能是罕見疾病—「梅干腹症候群」的症狀。別擔心，我們會用簡單易懂的方式為你詳細解釋。

什麼是腹壁皺褶症候群？

簡而言之，腹壁皺褶症候群是一種非常罕見的先天性疾病。之所以得名，是因為患兒腹部皮膚皺褶，形似梅干。這種情況主要由三個因素造成。

1.腹部肌肉無力或缺失：嬰兒的腹部肌肉尚未完全發育，導致腹部皮膚鬆弛起皺。

2.隱睪症：男孩的睪丸沒有從體內下降到陰囊。

3.泌尿系統問題：嬰兒的泌尿系統（即腎臟和膀胱）的發育有問題。

除了以上三個主要問題外，這種疾病還會影響嬰兒身體的其他部位。例如，心臟、肺部、腸道和骨骼系統都可能受到影響。這種情況也稱為三聯徵或鷹-巴雷特氏症候群。

這種疾病有多常見？

這是一種非常罕見的疾病，大約每3萬到4萬名新生兒中就有一例。尤其引人注目的是，95%的病例都發生在男孩身上。

這種疾病的主要症狀是什麼？

腹壁皺褶症候群有超過50種症狀。然而，這些症狀因人而異。醫生會檢查您的寶寶並進行必要的檢查以確診。

讓我們來看看一些常見的主要特徵。

為什麼會發生這種情況？原因是什麼？

研究人員尚未真正找到原因，但有幾種理論表明這可能是原因所在。

• 膀胱問題：有些人認為，這種疾病是由胎兒在子宮內發育時膀胱的異常發育所引起的。尿液無法正常排出並積聚，導致膀胱、輸尿管和腎臟腫脹。隨著膀胱的增大，它會壓迫腹部肌肉，導致腹部肌肉萎縮。
• 肌肉發育問題：有些人則認為主要原因是嬰兒的腹部肌肉發育不正常。
• 遺傳因素：這種疾病被認為可能與遺傳有關，因為在兄弟姐妹中也可見。患有諸如18三體症（愛德華氏症候群）和唐氏症（21三體症）等遺傳疾病的兒童也會出現腹壁皺褶綜合症。

這種疾病可能引發哪些併發症？

腹壁皺褶症候群會伴隨許多副作用和併發症，而且因人而異。以下是一些主要的併發症。

• 便秘：因胃部肌肉無力而導致排便困難。
• 骨骼畸形：例如髖關節脫位、手、手指或腳趾缺失等。
• 泌尿系統疾病：泌尿系統感染（UTI）頻繁發生。
• 不孕或癌症：睪丸未下降可能導致不孕或將來患癌症的風險。
• 肺發育不良：肺發育不全。
• 慢性腎衰竭：這是最嚴重的併發症。

如何診斷這種疾病？

大多數情況下，這種疾病可以在懷孕期間進行的掃描（胎兒超音波檢查）中早期發現。掃描可以讓醫生看到胎兒的：

• 骨骼或肌肉異常
• 心臟問題
• 肺發育不良
• 消化系統問題
• 膀胱腫脹。
• 腎臟腫大。

嬰兒出生後，醫生可能僅憑觀察就能懷疑嬰兒患有這種疾病。為了確診，可以進行一些檢查，例如：

• 血液檢查
• 超音波掃描
• X射線
• CT掃描
• 核磁共振掃描
• 排尿性膀胱尿道攝影（VCUG）－這項檢查包括將特殊液體注入膀胱，並在嬰兒排尿時進行 X 光檢查，以檢查泌尿系統的功能。

如何治療？

針對每個孩子的具體情況，治療方案都不盡相同。專家團隊將共同製定最適合孩子的治療方案。方案將綜合考慮許多因素，包括孩子的年齡、健康狀況、病情嚴重程度以及父母的意願。

• 輕症病例：有些症狀較不嚴重的兒童可能只需要使用抗生素即可預防或治療泌尿道感染。
• 手術：然而，許多兒童需要多次手術來修復腹壁、生殖器、膀胱和泌尿系統的其他部分。

以下是一些主要進行的手術類型：

• 膀胱造口術：在腹部開一個小口通往膀胱，使尿液能經由此口排出。
• 睪丸固定術：透過手術將睪丸從體內取出並放置到陰囊中。
• 膀胱成形術：一種更複雜的手術，可以完全重建膀胱。

在一些嚴重的情況下，孩子可能還需要腎臟移植。

這些孩子的未來會是怎樣？

這些孩子的預期壽命取決於疾病的嚴重程度。令人痛心的是，患有這種疾病的兒童中，有10%到25%會在子宮內死亡，或在出生後的最初幾週內死於併發症。

然而，約有 40% 的腹壁皺褶綜合症患兒腎功能正常，可以過著相當正常的生活。

另有 30% 的人一生中某個階段需要進行腎臟移植。

看醫生的最佳時間是什麼時候？

患有腹壁皺褶綜合症的兒童患尿路感染（UTI）的風險很高，因此，如果您發現任何尿路感染的跡象，請立即致電您的醫生。

此外，如果您的孩子排尿困難或其他異常症狀，請及時就醫。每年至少帶孩子進行一次身體檢查也非常重要。

照顧患有這種疾病的嬰兒可能充滿挑戰。但請記住，您並不孤單。與一位精通此病的醫生和專家團隊合作，可以為您和寶寶提供所需的幫助和指導。