您的寶寶臉上出現這些變化嗎？我們來聊聊范德伍德症候群吧！

您的寶寶下唇有小酒窩嗎？或者他有唇裂或顎裂嗎？有時您甚至會看到缺牙？身為父母，看到這些情況，您感到非常害怕和擔憂是很正常的。但別擔心。今天我們將詳細討論這些情況的成因以及應對方法。了解之後，您一定會感到安心。

什麼是范德沃德症候群？

簡而言之，范德伍德症候群是一種罕見的遺傳性疾病，會影響胎兒在子宮內口腔的發育。患有此病的兒童下唇上有小凹陷（唇窩）。有時這些凹陷可能略微凸起。他們也可能伴隨唇裂、顎裂或兩者兼有。有些兒童可能還會出現部分牙齒尚未發育的情況。

醫生有時稱這種疾病為「唇窩綜合症」。它最早由法國醫生 J. Demarquay 於 1845 年左右描述。然而，為了紀念 20 世紀 50 年代初對其進行廣泛研究的 Anne Van der Woude 醫生，它被命名為“Vander Woude”。

什麼是唇裂和顎裂？

我們先來明確一下。唇顎裂是胎兒在子宮內發育過程中發生的先天缺陷。嬰兒可能患有其中一種或兩種疾病。

• 唇裂：這是指孩子上唇兩側無法正常閉合，導致上唇出現細小的縫隙或裂縫，也可能影響牙齦。
• 顎裂：這是指兒童口腔頂部出現裂縫或缺口，可能是腭部前部（骨骼部分）的裂縫，也可能是腭部後部（軟組織部分）的裂縫，或者兩部分都有裂縫或缺口。

范德沃德症候群有多常見？

這其實是一種非常罕見的疾病。放眼全球，這種疾病的發生率大約只有三萬五千分之一到十萬分之一。所以，你可以看出它有多罕見。

這是什麼原因造成的？

現在我們來看看范德伍德症候群的病因。主要原因是基因改變。

我們身體裡的一切都由一連串微小的指令控制。這些指令就是我們所說的「基因」。它就像一份食譜。例如，一種名為「IRF6」（幹擾素調節因子6）的特殊基因就與范德伍德症候群有關。這種名為“IRF6”的基因就像一位“工程師”，負責建造嬰兒的頭部、臉部、皮膚和生殖器等器官。它負責製造這些器官正常生長所需的「蛋白質」成分。

現在想像一下，如果“工程師”所使用的指令——IRF6基因——發生輕微改變，或者說“突變”，會發生什麼？這種「蛋白質」成分就無法以所需量產生。這時，嬰兒臉部的某些部位，尤其是嘴唇和顎部，就無法正常發育。你明白嗎？

患有這種疾病的兒童僅從父母一方（母親或父親）遺傳了變異的「IRF6」基因。隨著科學家對此進行深入研究，未來可能會發現更多相關的基因。

哪些人罹患此疾病的風險較高？

范德伍德症候群是一種體染色體顯性遺傳疾病。簡單來說，這意味著如果父母一方攜帶導致疾病的基因突變，孩子就可能遺傳疾病。

這意味著如果父母一方攜帶基因突變，他們的每個孩子都有50%的機率遺傳這種疾病。通常情況下，攜帶突變基因的父母也會生病。然而，在極少數情況下，孩子可能遺傳了基因突變，但並不表現出范德伍德症候群的症狀。

這種疾病有哪些症狀？

范德伍德氏症有幾個主要症狀，我們應該了解這些症狀。

• 唇裂、顎裂或兩者兼具：這是最突出、最明顯的特徵。
• 唇窩或唇隆起：下唇側或兩側可能會出現小的凹陷或隆起。有時可能出現一個或多個。
• 下唇濕潤：由於這些「唇窩」與唾液腺或黏液腺相連，下唇可能總是看起來濕潤的。
• 缺牙（牙齒發育不全）或牙釉質發育不全（牙釉質發育不全）：有些兒童可能缺少一顆或多顆恆牙。他們的琺瑯質（牙齒的保護性外層）發育也可能存在一些問題。

這種疾病可能引發哪些併發症？

一些患有范德伍德症候群的兒童可能還會出現其他困難，但並非所有兒童都會出現這些困難。

• 發育遲緩：有些兒童的整體發展可能會出現一些遲緩。
• 輕度認知障礙：學習能力可能有輕微障礙。
• 言語和語言發展遲緩：嘴唇和腭部的問題會導致言語和語言發展遲緩。

你能在胎兒還在子宮裡的時候就辨識出這一點嗎？

是的，有時候是有可能的。

胎兒還在子宮內時進行的超音波檢查有時可以檢測出唇裂，極少數情況下可以檢測出顎裂。此外，還有一些特殊的檢測方法可以檢查IRF6基因突變，這些檢測方法稱為產前檢查。

• 絨毛膜絨毛取樣（CVS）：這包括從胎盤中取出少量組織樣本並進行檢測。
• 基因羊膜穿刺術：此手術包括採集胎兒周圍的羊水樣本並檢測其基因。

這些檢測可以確認是否有基因突變。

嬰兒出生後，究竟該如何確定這一點？

如果您的寶寶出生後患有唇裂、顎裂或唇窩，醫生很可能會建議您進行基因檢測。這項檢測通常透過抽取血液樣本進行。此檢測可以確定您是否攜帶導致范德伍德症候群的IRF6基因突變。有時，醫生可能會要求您和您的伴侶進行這項​​基因檢測，以了解您家族的遺傳史。

如何治療？

治療這種疾病的主要方法是手術。別擔心，現在的手術技術已經非常先進了。

• 需要透過手術來閉合唇裂和顎裂之間的縫隙，也就是進行修復。
• 唇裂手術通常在嬰兒2 至 6 個月大時進行。
• 修復腭裂的手術通常在稍後進行，也就是在嬰兒9 到 18 個月大的時候。
• 如果您有我們之前提到的“唇窩”，可以透過手術將其切除，防止唾液和黏液流入嘴唇。有時，這種手術可以與修復「唇裂」或「顎裂」的手術同時進行。

還有其他治療方法嗎？

除了手術之外，還有其他治療方法可以幫助這個孩子。

• 餵食困難：唇裂或顎裂兒童在手術前可能有吸吮和進食困難。如果發生這種情況，您可能需要諮詢營養師或語言治療師，以獲取有關特殊奶瓶和餵食技巧的建議。
• 言語治療：有些孩子術後可能仍有說話困難。言語治療在這種情況下能起到很大的幫助。
• 牙科治療：無論您是缺牙還是琺瑯質有問題，定期去看專業牙醫並好好照顧牙齒和牙齦都非常重要。您可能還需要佩戴假牙或接受矯正治療來修復缺失的牙齒。

范德沃德症候群可以預防嗎？

這是一種遺傳性疾病，因此很難完全預防。但是，如果您知道自己或伴侶攜帶導致這種疾病的基因突變，最好在生育前諮詢遺傳諮詢師。

遺傳諮詢師可以向您解釋將這種基因突變遺傳給後代的風險，以及可以採用哪些方法來降低這種風險（例如，諸如“PGD”——“植入前遺傳學診斷”，這是透過“體外受精”等技術實現的）。

患有這種疾病的人的未來會是如何？

這聽起來可能有點嚇人，但大多數情況下，這種情況都可以成功治療。唇裂修復手術的成功率很高。術後，您可以在家中做很多事情來幫助孩子快速康復。

大多數孩子術後恢復良好，能像其他孩子一樣過著正常、充實的生活。如果他們說話有困難，語言治療可以提供幫助。所以，保持希望很重要。

什麼情況下該去看醫生？

如果您的孩子出現以下任何問題，請立即就醫：

• 呼吸困難
• 進食困難
• 說話困難
• 吞嚥困難

如果您出現這些症狀，請務必立即就醫。

你該問醫生什麼問題？

去看醫生時，你可以問這些問題：

• 我的孩子患上范德伍德氏症的原因是什麼？
• 我的孩子需要動手術嗎？如果需要，什麼時候要做？
• 還有哪些其他治療方法可以幫助我的孩子？
• 我可以在家做些什麼來幫助孩子克服進食和說話困難？
• 我和我先生應該做基因檢測嗎？
• 我應該注意併發症的症狀嗎？

提出這些問題，把你心中所有的想法都說清楚。

范德伍德症候群和膕窩翼狀胬肉症候群有什麼區別？

這方面也有些複雜，但簡單了解一下還是很有幫助的。

膕窩翼狀胬肉症候群（PPS）也是一種體染色體顯性遺傳疾病。與范德伍德症候群一樣，它是由同一基因IRF6的突變引起的。然而，PPS比范德伍德症候群更為常見。罕見（全球人口中僅有三十萬分之一的人會罹患此病）。

除了范德伍德症候群的症狀，如唇裂、顎裂和唇窩之外，患有「PPS」的兒童可能還會出現其他幾種症狀：

• 上眼瞼和下眼瞼之間，或上下顎之間，可能附著有多餘的組織。
• 大腳趾上可能有皮膚皺褶。
• 女孩的大陰唇（陰道外側部分）發育不全。
• 男孩的睪丸尚未下降。
• 膝蓋後方或手指、腳趾間可能出現蹼狀皮膚（也稱為並指）。

最後，請記住以下要點（核心訊息）

得知孩子臉部有異常特徵，例如唇窩、唇裂或顎裂時，感到悲傷、擔憂甚至憤怒都是正常的。身為父母，有這樣的感受並沒有錯。

但重要的是，許多這類疾病都可以成功治療。手術可以矯正許多生理變化，幫助您的孩子健康成長，與他人玩耍，學習，並過正常的生活。

如果您的孩子進食或說話有困難，您可以尋求專科醫生的協助。如果出現任何牙齒問題，定期進行牙科檢查至關重要。

如果您的孩子患有范德伍德綜合徵，諮詢遺傳諮詢師非常重要，以便了解導致疾病的基因突變可能對後代產生的影響以及您可以選擇的方案。您並不孤單，有很多醫生、治療師和諮商師可以幫助您走過這段旅程。

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