我的寶寶怎麼了？了解一下沃克-瓦爾堡綜合症吧。

身為母親，如果您的孩子出生時面容怪異、毫無生氣或四肢無力，或者醫生說孩子的眼睛或大腦發育有問題，您該是多麼悲傷和恐懼？有時，造成這種情況的原因可能是一種非常罕見但非常嚴重的先天性遺傳疾病。今天，我們就來談談其中一種疾病──沃克-瓦爾堡症候群。

什麼是沃克-瓦爾堡症候群？

簡而言之，沃克-瓦爾堡症候群是一種遺傳性疾病，會影響兒童的肌肉，尤其是大腦和眼睛。它屬於先天性肌肉營養不良症，這類疾病通常在出生時或嬰兒期發病，並隨著時間的推移逐漸導致肌肉無力。事實上，這種疾病會給兒童帶來危及生命的症狀，並且不幸地縮短他們的壽命。這聽起來可能很可怕，但了解這種疾病非常重要。

什麼是肌肉營養不良蛋白疾病？它與此有關聯嗎？

你可能聽過沃克-瓦爾堡症候群也被稱為肌肉營養不良蛋白疾病。別擔心，我會解釋的。

沃克-瓦爾堡症候群是一種先天性肌肉營養不良症。肌肉營養不良症是一組影響兒童肌肉的疾病。其中一些肌肉營養不良症被歸類為肌肉營養不良蛋白疾病。也就是說，由編碼肌肉營養不良蛋白的基因缺陷引起的肌肉營養不良症稱為肌肉營養不良蛋白疾病。沃克-瓦爾堡症候群被認為是肌肉營養不良蛋白疾病中最嚴重的一種。

這種疾病有多常見？哪些人容易罹患這種疾病？

沃克-瓦爾堡症候群是一種非常罕見的疾病。據估計，全球每60,500名新生兒中約有1名患有此病。由於它是基因突變的結果，因此任何人都有可能患上此病。這意味著種族、宗教等因素與疾病無關。

我的孩子會遺傳這種疾病嗎？

是的，您的孩子可能會遺傳沃克-瓦爾堡症候群。沃克-瓦爾堡症候群的發生機制如下：當父母雙方都是導致該疾病的突變基因攜帶者時（也就是說，他們都攜帶一個缺陷基因拷貝），只有當父母雙方在受孕時將該基因遺傳給孩子時，孩子才會患病。這種遺傳模式稱為體染色體隱性遺傳。

試想一下，如果你的孩子只從父母一方遺傳了一個突變基因，孩子不會表現出任何症狀，但會成為這種疾病的攜帶者。這意味著，如果另一位父母也是帶因者，那麼孩子未來的子女就有可能患上這種疾病。

沃克-瓦爾堡症候群會對孩子的身體產生什麼影響？

這種疾病主要影響寶寶的肌肉。您可能在寶寶出生後不久就會注意到肌肉的變化。由於肌肉張力極低，寶寶的身體可能非常鬆弛，像個沒有生命的玩偶。除了肌肉之外，這種疾病也會影響寶寶大腦和眼睛的發育和功能。您的寶寶可能會出現視力問題、發育遲緩和智力發展障礙。醫生會透過治療來控制這些症狀，並盡可能延長寶寶的壽命。

沃克-瓦爾堡症候群有哪些症狀？

沃克-瓦爾堡症候群會導致影響孩子肌肉、大腦和眼睛的症狀。這些症狀的嚴重程度可能有所不同。它們通常在出生時或嬰兒早期出現。有些症狀可能危及生命。

肌肉相關症狀

沃克-瓦爾堡症候群的症狀會影響兒童用於運動的肌肉。

• 嬰兒出生時，由於肌肉張力低下（肌張力減退） ，可能看起來像個沒有生命的玩偶一樣「軟綿綿的」。這使得嬰兒難以抬起頭部、手臂和腿。
• 這種疾病會導致孩子的肌肉逐漸無力，這意味著症狀會隨著時間的推移而惡化。
• 由於嬰兒的肌肉功能尚未完全發育，因此在嬰兒早期吸吮牛奶可能會比較困難。他們可能無法正常吸吮或吞嚥。

腦部相關症狀

沃克-瓦爾堡症候群會影響嬰兒大腦的發育。與大腦相關的症狀可能包括：

• 無腦回畸形（光滑腦）是一種大腦表面呈現凸起，而缺乏正常褶皺或溝槽的疾病。換句話說，大腦表面看起來光滑。
• 腦部積液（腦積水）這會導致頭部腫大。
• 腦幹和小腦發育異常或稱為小腦囊腫（丹迪-沃克畸形）的疾病。
• 癲癇發作，即類似癲癇發作的症狀。

這些症狀會影響孩子的大腦，導致發展遲緩和智力障礙。

眼睛相關症狀

沃克-瓦爾堡症候群會影響孩子的眼睛發育，並引起以下症狀：

• 小眼畸形（小眼症）或大眼畸形（大眼症） 。
• 眼睛渾濁，這意味著眼睛的晶狀體已經變白（白內障） 。
• 視神經向大腦傳遞訊息時出現延遲。
• 視力模糊（視力障礙） 。

這是什麼原因？為什麼會發生這種情況？

沃克-瓦爾堡症候群是由基因突變引起的。目前已發現十幾種致病基因，可能還有更多尚未被發現。在超過一半的沃克-瓦爾堡症候群患者中，導致疾病的主要基因突變包括：

• `POMT1`
• `POMT2`
• 《CRPPA》（原名《ISPD》）
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

這些基因會幹擾一種名為α-肌肉營養不良蛋白聚醣的蛋白質的糖基化過程，即糖分子添加到蛋白質上的過程。當糖基化過程無法正常進行時，嬰兒的肌肉纖維就無法在體內維持其結構。這些蛋白質也會影響胚胎期大腦神經細胞的運動方式，這正是導致前文提到的無腦迴畸形的原因。

簡而言之，患有沃克-瓦爾堡綜合症的兒童的肌肉會不斷地收緊和放鬆。隨著時間的推移，這些肌肉纖維會受損並變得虛弱，最終喪失功能。

此外，沃克-瓦爾堡症候群還會擾亂兒童大腦中神經元的運輸方式。正常情況下，神經元到達目的地後就會停止運輸。然而，受影響的神經元也會進入包圍兒童大腦的腦脊髓液。這會對大腦發育產生重大影響。

沃克-瓦爾堡症候群如何診斷？

醫生可能會在懷孕後期開始對孕婦進行沃克-瓦爾堡症候群的檢查，並在嬰兒出生後確診。

• 懷孕期間進行超音波檢查可以檢測出症狀，特別是那些影響胎兒大腦的症狀。
• 嬰兒出生後， CT掃描和MRI等影像檢查可以清晰地顯示嬰兒的大腦狀況並評估其狀況。

有幾種檢測方法可以確診沃克-瓦爾堡症候群：

• 肌肉組織切片檢查是一種檢查兒童肌肉纖維是否健康的檢查。這項檢查需要取一小塊肌肉組織來檢查。
• 血液檢查用於檢測血液中肌酸激酶 (CK)的水平。 CK 是一種在肌肉組織分解時釋放到血液中的酵素。 CK 水平升高表示肌肉受損。
• 對孩子進行眼科檢查，以檢查眼睛是否有沃克-瓦爾堡症候群的跡象。
• 進行基因血液檢測，以確定導致症狀的突變基因。

有哪些治療方法？

遺憾的是，沃克-瓦爾堡症候群目前尚無治癒方法。因此，治療主要以緩解症狀為主。每個患兒的治療方案可能因病情而異。治療方案可能包括：

• 腦積水切除術。
• 服用藥物預防癲癇發作。
• 透過物理治療增強肌肉力量。
• 如果您進食困難，插入餵食管可能會有所幫助。

沃克-瓦爾堡症候群的治療目標是預防危及生命的症狀，並幫助延長兒童的壽命。

有什麼方法可以預防沃克-瓦爾堡症候群嗎？

沃克-瓦爾堡症候群是一種遺傳性疾病，因此目前尚無預防方法。如果您計劃懷孕並想了解生育患有遺傳性疾病孩子的風險，建議您諮詢醫生，以了解基因檢測或遺傳諮詢的相關事宜。

如果我的孩子得了這種病，我該做好哪些心理準備？

沃克-瓦爾堡症候群是一種進行性疾病。這意味著症狀起初可能較輕，但會隨著時間而加重。這聽起來或許令人難過，但患有這種疾病的嬰兒通常壽命較短，往往只能活到幼兒期。孩子的醫生會提供治療，以預防危及生命的症狀並延長孩子的壽命。請記住，目前尚無治癒這種疾病的方法。

孩子確診後，照顧好自己至關重要。與遺傳諮詢師交談，有助於您和家人理解並應對孩子的診斷結果和治療方案。心理健康專家也可以幫助您做好準備，應對孩子確診帶來的突如其來的打擊。喪親互助小組和支持團體也能在這些艱難時刻為家庭提供極大的慰藉。

我該什麼時候帶孩子去看醫生？

如果您的孩子出現沃克-瓦爾堡症候群的症狀，尤其是無法進食，請立即聯絡孩子的醫生。此外，即使治療有效緩解了症狀，如果孩子的症狀突然復發或加重，也請告知醫師。

您的孩子有癲癇發作的風險。如果您發現您的孩子暫時失去意識、抽搐或不受控制地移動，或表現出困惑、恐懼或躁動不安，請立即前往醫院急診室。

我該問孩子醫生哪些問題？

在這段艱難時期，您可能有很多疑問。不妨向您孩子的醫師諮詢以下問題：

• 我的孩子需要動手術嗎？
• 這些治療有哪些副作用？
• 如果我的孩子癲癇發作，我該怎麼辦？
• 我應該多久帶孩子做一次健康檢查？

得知新生兒患有遺傳性疾病，這將阻礙他們擁有完整的人生，無疑是一段非常痛苦的經歷。面對這個艱難的診斷，醫生會提供治療，以預防危及生命的症狀，並延長孩子的壽命。孩子的診斷結果可能會對您和您的家人造成巨大的情感衝擊，因此請務必尋求所需的支持。許多人發現，遺傳諮詢有助於他們更了解如何照顧孩子。心理健康專家可以幫助您緩解壓力，為應對突如其來的變故做好準備。如果您需要幫助，請與您的醫生溝通，並給予他們支持。

摘要：主要訊息

• 沃克-瓦爾堡症候群是一種罕見但非常嚴重的遺傳性疾病。
• 這主要影響孩子的肌肉、大腦和眼睛。
• 症狀包括肌肉無力（軟綿綿的嬰兒）、腦畸形（無腦回畸形、腦積水）、癲癇和眼部疾病。
• 這是由遺傳自父母雙方的基因缺陷所引起的。
• 雖然目前尚無治癒方法，但可以透過治療控制症狀並延長壽命。
• 在這樣充滿挑戰的時期，父母和家人保持心理堅強並獲得必要的支持至關重要。遺傳諮詢和心理健康支持將對此有所幫助。

希望這些資訊能幫助您更了解這種罕見疾病。請記住，您並不孤單，醫生和諮商師隨時準備為您提供協助。

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