新生兒回家是令人無比喜悅的一天。對母親來說,最大的快樂莫過於母乳哺育。因為我們都知道,母乳是嬰兒最好的食物。它不僅提供嬰兒所需的所有營養,還含有許多保護嬰兒免受疾病侵害的物質,例如抗體。但是,試想一下,當你餵寶寶吃完奶後,幾天之內,寶寶卻無法喝奶,持續嘔吐,臉色發黃,最終夭折。看到這樣的情景,任何父母都會感到無比恐懼。有時,造成這種情況的原因是一種罕見疾病,許多人甚至聞所未聞。今天,我們就來談談其中一種疾病──半乳糖血症。
簡單來說,什麼是半乳糖血症?
簡而言之,半乳糖血症是一種罕見的先天性疾病,與人體代謝過程有關。患有這種疾病的嬰兒無法將他們所喝牛奶中的一種糖——半乳糖——轉化為能量,這意味著他們無法消化牛奶。
你可能想知道半乳糖是什麼。我們喝的牛奶,也就是母乳和奶粉,都含有一種叫做乳糖的糖。乳糖分子由兩種單醣組成,分別是葡萄糖和半乳糖。健康嬰兒體內的酵素會分解乳糖,並將其中的半乳糖轉化為能量。
然而,在患有半乳糖血症的嬰兒體內,將半乳糖轉化為能量的酵素無法正常運作,甚至完全無法產生。這就像工廠裡的機器發生故障一樣。隨後,未消化的半乳糖會在嬰兒的血液中累積。這種積聚的半乳糖對新生兒來說毒性極大。如果不及時治療,甚至可能危及嬰兒的生命。
這種疾病是由什麼引起的?
半乳糖血症是一種遺傳性疾病。這意味著它會透過基因遺傳給嬰兒。嬰兒要患上這種疾病,必須同時從父母雙方遺傳到缺陷基因。
如果只有父母一方攜帶缺陷基因,則稱為攜帶者。帶因者通常不會出現症狀。但是,當兩個帶因者結合時,他們的孩子有可能患上這種疾病。
半乳糖血症主要分為三種。
| 疾病類型(類型) | 描述 |
|---|---|
| I 型 - 經典型半乳糖血症 | 這是最常見、最嚴重的類型,大約每 3 萬至 6 萬名兒童中就有一名患病。 |
| II 型 - 半乳糖激酶缺乏症 | 這種類型和 III 型非常罕見,症狀比經典類型少。 |
| III 型 - 半乳糖差向異構酶缺乏症 | 這也是一種非常罕見的類型,症狀的嚴重程度因人而異。 |
你的寶寶也有這些症狀嗎?
患有經典型半乳糖血症(I型)的嬰兒出生時看起來完全健康。症狀通常在嬰兒開始飲用母乳或含乳糖配方奶粉幾天後開始出現。
你應該非常注意這些症狀,因為一旦發現這些症狀就立即就醫,可能會挽救寶寶的生命。
早期症狀
- 不願喝牛奶,也不主動要求喝。
- 喝牛奶後或喝牛奶後不久持續嘔吐。
- 皮膚和眼白髮黃(黃疸) 。
- 腹瀉。
- 嬰兒發育不良和生長遲緩。
- 嬰兒總是昏昏欲睡,毫無生氣。
如果不治療,會造成長期影響
如果這種疾病沒有及早診斷和治療,血液中積聚的半乳糖就會開始損害嬰兒體內的各種器官。
- 白內障。
- 嚴重感染事件頻繁發生。
- 肝損傷和肝腫大。
- 腎臟損傷。
- 損害大腦發育,導致學習障礙等發育障礙。
- 有些孩子可能有運動技能方面的問題,例如行走和使用雙手。
- 對女性而言,卵巢衰竭可能發生在青春期之後。因此,她們往往會失去生育能力。
如何診斷和治療這種疾病?
幸運的是,目前有一些檢測方法可以發現這種疾病。在一些國家,每個新生兒都會在醫院接受幾種罕見疾病的篩檢。這項篩檢是透過採集嬰兒足跟的少量血液樣本(足跟採血)進行的。
如果您的寶寶出現上述症狀,醫生會懷疑是這種情況,並會安排特殊的血液和尿液檢查來確診。
如果確診這種疾病,該如何治療?
治療半乳糖血症的主要方法是從嬰兒的飲食中完全去除乳糖和半乳糖。
- 這意味著你不能給寶寶餵母乳,也不能餵普通配方奶。
- 相反,應服用醫生推薦的特殊豆奶配方奶粉。
- 等寶寶再大一些,就不能在飲食中添加牛奶和乳製品(優格、起司、奶油)等食物了。
- 由於某些水果、蔬菜和甜食也可能含有少量半乳糖,因此您應該諮詢醫生和營養師,以了解哪些食物是安全的。
- 由於飲食中完全不含牛奶,醫生建議透過營養補充劑的形式為嬰兒補充必要的鈣、維生素 D 和維生素 K。
記住,這種飲食方式需要終身堅持。但如果疾病能夠早期診斷,飲食控制得當,孩子就能過著正常、健康的生活。
杜阿爾特半乳糖血症 (DG) 和其他類型
杜阿爾特型半乳糖血症 (DG) 比經典型半乳糖血症症狀較輕。患有這種疾病的嬰兒消化半乳糖有些困難,但可能不需要嚴格的飲食控制。有些嬰兒可以繼續哺乳。然而,這個決定應該由醫生來做出。
患有II型和III型先天性心臟病的嬰兒比患有經典型先天性心臟病的嬰兒出現的問題較少。然而,他們仍然有白內障、腎臟和肝臟疾病等風險。
重點
- 半乳糖血症是一種罕見但嚴重的遺傳性疾病,會導致患者無法消化半乳糖(牛奶中的一種糖)。
- 如果新生兒在哺乳幾天後仍持續出現嘔吐、黃疸和體重增長緩慢等症狀,這屬於緊急情況,請立即就醫。
- 及早診斷出這種疾病並提供無半乳糖飲食(尤其是豆粉),可以讓孩子有機會過正常、健康的生活。
- 切勿隨意改變寶寶的飲食。務必遵照醫生的指示。
- 只要有適當的醫療監督和父母的悉心照料,患有半乳糖血症的孩子也能像其他孩子一樣過著幸福的生活。











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