您是否注意到新生兒的下顎和下巴似乎太小？他呼吸是否困難，尤其是在仰臥時？他是否經常嗆奶？看到這些情況，母親感到擔憂是很正常的。今天，我們將討論一種罕見但重要的疾病，它會導致這些症狀。我們稱之為皮埃爾·羅賓綜合症（PRS）。
什麼是皮埃爾·羅賓綜合症（PRS）？
簡而言之，皮埃爾·羅賓綜合症（PRS）是一種罕見的先天性缺陷，發生在胎兒子宮發育過程中。醫生有時也稱為皮埃爾·羅賓序列。這種疾病主要影響嬰兒的臉部，尤其是口腔和下顎。這些問題會導致嬰兒呼吸、吸吮或用奶瓶喝奶困難。
想想看，我們臉部的各個部位應該要依序發育。下顎骨發育完成後，舌頭才會到正確的位置。然後上顎才會形成。但在PRS（進行性視網膜萎縮症）中，這種發育順序被打亂了。這就是為什麼它有時被稱為“順序性發育異常”。
這種情況並不常見。平均而言，大約每8500名兒童中只有1名可能患有這種疾病。所以，聽到這種說法時不必驚慌。但了解這種疾病非常重要。
如何判斷我的寶寶是否患有PRS？主要症狀有哪些？
通常情況下，醫生在嬰兒出生後不久就能觀察到這些跡象。 PRS主要表現為一些特定的生理變化和症狀。我們來逐一了解一下。
| 特徵的性質 | 簡單解釋 |
|---|---|
| 主要生理差異 | |
| 下顎和下巴較小（小顎畸形） | 嬰兒的下顎和下巴非常小。從側面看，這一點很明顯。 |
| 腭裂 | 口腔上部，也就是上顎，並沒有完全閉合，中間留有縫隙。這樣一來，喝奶時牛奶就會從鼻子流出來。 |
| 舌頭向喉嚨方向移動（舌下垂） | 由於下顎較小，舌頭在口腔內空間不足，無法正常伸展，導致舌頭後墜，也就是朝向喉嚨方向。這是呼吸困難的主要原因。 |
| 高拱腭 | 有些沒有腭裂的兒童，其腭部可能比正常情況高得多，像一個拱形。 |
| 出生時即有牙齒（先天性牙齒） | 在極少數情況下，有些孩子出生時可能已經長出一顆或多顆牙齒。 |
| 由此產生的症狀 | |
| 喘鳴（喘鳴或鼾聲） | 當舌頭下垂到喉嚨時，可能會阻塞氣道，發出鼾聲或哨聲。當嬰兒仰睡時，這種聲音尤其明顯。 |
| 喝牛奶困難 | 由於顎裂和舌頭位置異常，嬰兒可能無法正確含住乳頭吸吮乳汁，乳汁也可能滯留在喉嚨裡。 |
| 體重增加問題 | 由於母乳哺育困難，嬰兒可能無法獲得必要的營養，體重增長也可能不理想。 |
為什麼會發生這種情況？原因是什麼？
事實上，醫生們至今仍未找到確切原因，但我們知道這可能是由胎兒在子宮內發育過程中發生的幾種基因突變引起的。
具體步驟如下：
1.首先，嬰兒的下顎發育不全，長得很小。
2. 因為下顎較小，舌頭沒有適當的地方休息，所以被向上向後推（朝向喉嚨）。
3. 舌頭向上抬起，阻塞了上呼吸道。
4. 此時，嬰兒上顎的兩部分應該會閉合在一起。但由於抬起的舌頭交叉，導致上顎的兩部分無法完全閉合，中間留有縫隙。
這一系列事件彼此關聯，就像一排骨牌接連倒下一樣。因此，它也被稱為皮埃爾·羅賓序列。
有時它可能具有遺傳性。例如，PRS 可能是其他遺傳疾病的特徵之一，例如史蒂克勒氏症候群。
這種情況危險嗎？會引發併發症嗎？
聽到這個消息感到害怕是很正常的。 PRS的嚴重程度不一，從輕微到嚴重都有可能。輕微的PRS通常不會造成太大問題。
但是，如果您患有嚴重的 PRS，由於氣道持續阻塞，可能會出現危及生命的併發症。
- 呼吸窘迫：氣道完全阻塞。
- 低血氧水平（低氧血症）：身體氧氣供應不足。
- 肺動脈高壓：將血液從心臟輸送到肺部的血管壓力升高。
- 充血性心臟衰竭：心臟因承受過大壓力而導致功能減弱的一種疾病。
但請不要擔心這些。如果您的寶寶患有嚴重的PRS，醫生和醫院工作人員會密切監測他的病情。如果出現任何併發症，他們會盡快開始必要的治療。
醫生究竟是如何發現這一點的？
大多數情況下，兒科醫生可以在嬰兒出生後到醫院進行例行檢查時發現這些症狀。
如果嬰兒病情非常輕微，出生時可能看不出來。但是，如果嬰兒體重增長緩慢或呼吸時發出異常聲音，醫生可能會有所懷疑。
如有任何疑問，醫生可能會進行以下檢查：
- 全面身體檢查：在這裡，我們仔細檢查了我們談到的三個主要症狀（小下巴、舌頭向後伸、腭裂）。
- CT掃描（電腦斷層掃描）：這有助於清楚地看到嬰兒臉部骨骼的結構和位置。
- 睡眠研究：這項測試是為了確定嬰兒是否患有阻塞性睡眠呼吸中止症（OSA），這是一種由於舌頭後墜導致睡眠期間呼吸停止的疾病。
有哪些治療方法？
治療方案取決於寶寶症狀的嚴重程度。
輕度PRS
有些孩子的病情並不嚴重。隨著年齡增長，他們的下顎也會發育。下顎發育後，舌頭就有了可以放置的位置，自然就不會再滑入喉嚨。這樣一來，呼吸困難的症狀也會消失。這樣的孩子可能不需要手術。
醫生建議你：
- 嬰兒睡姿：將寶寶的頭轉向一側，讓他/她俯臥睡覺。這樣可以利用重力將舌頭向前推，打開呼吸道，幫助呼吸。切勿在未諮詢醫生的情況下讓寶寶以這種姿勢睡覺。
- 特殊哺乳方法：建議使用專用杯子和奶瓶，並讓嬰兒保持直立姿勢哺乳。
嚴重PRS
如果嬰兒呼吸困難且無法母乳餵養，則可能需要進行手術。
- 下顎骨牽引成骨術：這是最常見的手術。手術中，外科醫生將嬰兒的下顎骨掰成兩半，並在兩截骨之間植入小型裝置。然後，在幾天內，旋轉裝置使兩截骨分開。之後，透過新骨填滿兩截骨之間的空隙。這樣，下顎骨就可以逐漸延長。隨著下顎骨的延長，舌頭會向前移動，打開呼吸道。
- 氣管切開術：如果呼吸困難嚴重，會在嬰兒頸部前方做一個小孔，並將導管直接插入氣管，以幫助嬰兒呼吸。這樣做是為了在緊急情況下挽救嬰兒的生命。
- 舌唇沾黏術：這是一種不太常見的手術。手術中，舌尖會暫時縫合在下唇上，以防止舌頭滑入喉嚨。之後，隨著嬰兒顎骨的生長而發育，縫線會被剪斷並移除。
身為家長，我該怎麼做？
當您得知寶寶患有這種疾病時，您可能會感到不知所措，有很多事情需要考慮。這很正常。請記住，您和您的寶寶並不孤單。醫生和醫院工作人員會隨時為您提供協助。
他們會向你解釋這些事情：
- 如何應對寶寶的症狀：我們會向您詳細解釋手術和其他治療方法及其優缺點，以便您能為寶寶做出最好的決定。
- 如何在家照顧寶寶：如何哄寶寶睡覺、如何餵母乳、遇到緊急狀況該怎麼辦等等。如果有什麼不明白的地方，不要害怕反覆提問。
- 互助小組和服務：您可以找到一些互助小組的信息，其他患有這種疾病的孩子的家長可以加入這些小組。與有相同經歷的人交談會給您帶來極大的安慰。
你應該問寶寶的醫生以下問題：
- 我寶寶的病情有多嚴重？
- 除了PRS之外，他還有其他疾病嗎？
- 你會建議患者進行手術嗎？為什麼？
請記住，這種疾病是遺傳性的，目前尚無徹底治癒的方法。但透過適當的治療，症狀可以有效控制，您的寶寶也能像其他孩子一樣健康、正常地生活。
重點
- 皮埃爾·羅賓綜合症（PRS）是一種先天性缺陷，會導致嬰兒下顎發育不全。這會導致舌頭下垂到喉嚨深處，使呼吸和吸吮困難。
- 這是一種罕見疾病，通常在嬰兒出生後不久即可確診。
- 治療方案取決於症狀的嚴重程度。有些孩子隨著年齡增長病情會好轉，但嚴重病例可能需要手術。
- 聽到這種疾病感到害怕是很正常的。但只要接受適當的醫療治療並得到您的悉心照料，大多數孩子都能過著正常、健康的生活。
- 如果您有任何疑慮或疑問，請隨時提出。您的醫生和醫療團隊隨時準備為您提供協助。
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