一種罕見的遺傳性疾病，會導致頻繁的疾病：WHIM症候群及其最新療法

你或你認識的人是不是總是生病？感冒、流感、耳部感染、肺部感染等等，總是反覆？有時候，這些疾病背後可能隱藏著我們想不到的更深層的原因。今天我們要討論的是一種非常罕見但可能很嚴重的遺傳性疾病，叫做WHIM症候群。

簡單來說，WHIM症候群是什麼？

WHIM症候群是一種影響人體免疫系統的遺傳性疾病，會削弱人體抵抗疾病的能力。這種疾病非常罕見。 WHIM這個名稱來自於該疾病四種主要症狀的首字母。並非所有患者都會出現全部四種症狀，但這些是最常見的症狀。

讓我們來看看這四個字母描述的是哪些症狀。

Xolremdi（馬沃利沙福）是如何運作的？

正如我們之前討論的，這些患者的白血球會滯留在骨髓中，對嗎？這是因為我們體內一種名為「CXCR4」的基因發生了突變。 「CXCR4」基因編碼一種名為「CXCR4」受體的特殊蛋白質。你可以把這種受體想像成白血球離開骨髓的守門人。

WHIM症候群患者由於CXCR4基因突變，導致白血球無法正常進入細胞，就像一道「守衛閘門」一樣。

一種名為Xolremdi（mavorixafor）的新藥透過阻斷功能異常的CXCR4受體發揮作用。這就像給守門人放個假，打開大門。這樣，原本滯留在骨髓中的白血球就能自由進入血液，到達需要對抗感染的部位。這是2024年首個獲準用於治療WHIM症候群根本病因的藥物。

我該如何使用這種藥？

Xolremdi是一種膠囊，每日口服一次。應空腹服用。最佳服用方法是晚餐後禁食一夜，隔天清晨空腹服用。服藥後至少30分鐘內不要進食或飲水。所需劑量取決於您的體重，因此請諮詢醫生。

這種藥物的療效是如何檢驗的？

一項臨床研究已經開展，旨在檢驗該藥物的安全性和有效性。研究納入了31名患有WHIM症候群且經確診攜帶CXCR4基因突變的患者。

研究的參與者中約有一半是 12 至 17 歲的青少年。他們被分成兩組，一組每天服用藥物 Xolremdi，另一組每天服用安慰劑。

研究人員主要觀察了血液中一種名為「中性粒細胞」的白血球的數量。他們測量了這種細胞的數量在一定安全水平（500個細胞/微升）下維持的時間。

結果非常令人鼓舞：

• 服用 Xolremdi 的患者的中性粒細胞水平每天比其他人多維持在安全水平約 12 小時。
• 此外，接受治療者的年感染率降至每年不到 2 例，而未接受治療者的年感染率則上升至每年超過 4 例。

這些結果表明，Xolremdi 透過釋放白血球顯著降低了感染風險。但是，請記住，即使有這些測試結果，您的身體反應也可能有所不同。

哪些人不應該使用Xolremdi？

如果您患有嚴重的腎臟或肝臟疾病、懷孕或哺乳，則不適合使用此藥。此外，此藥可能與其他一些藥物產生交互作用。因此，請務必諮詢您的醫生，以確定Xolremdi是否適合您。

該藥物與其他藥物有哪些交互作用？

這是非常重要的一點。 Xolremdi 與您正在服用的其他藥物併用可能會產生不良反應。

• 與某些藥物（例如 P-gp 或 CYP3A4 抑制劑）一起服用 Xolremdi 可能會增強 Xolremdi 的作用並增加副作用的風險。
• 某些其他藥物（例如強效 CYP3A4 誘導劑）可能會降低 Xolremdi 的療效。
• 此外，Xolremdi 可能會增強您正在服用的一些其他藥物（`CYP2D6`、`CYP3A4` 或 `P-gp` 底物）的效果。
• 尤其要注意的是，應避免將 Xolremdi 與其他可能導致心率危險變化（「QT 間期延長」）的藥物一起服用。

如果出現副作用該如何因應？

與其他藥物一樣，Xolremdi 也可能產生一些副作用。以下是最常見的幾種副作用。

以上並非所有可能的副作用。如果您出現任何令您感到困擾或不適的症狀，請務必諮詢醫生以獲得醫療建議。

服用此藥時您需要了解的信息

Xolremdi 屬於「專科藥物」。這意味著您無法在普通藥局購買到它。這類藥物價格昂貴，用於治療罕見且複雜的疾病。

如果您被開了這種藥，您的主治醫生會解釋如何取得藥物以及應該去哪家醫院藥局取藥。這個過程可能有點複雜，但您的醫生和醫院工作人員會為您提供必要的指導。