අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ටිකක් සංකීර්ණ වුණාට, ඒත් ගොඩක් දෙනෙක්ට වැදගත් වෙන්න පුළුවන් රෝගී තත්ත්වයක් ගැන. මේකට අපි කියන්නේ Neurofibromatosis Type 1, එහෙමත් නැත්නම් කෙටියෙන් (NF1) කියලා. සමහරවිට ඔයා මේ නම අහලත් නැතුව ඇති. ඒත් අපි මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.
මොකක්ද මේ Neurofibromatosis Type 1 (NF1) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, (NF1) කියන්නේ ඔයාගේ සමටයි, ස්නායු පද්ධතියටයි (ඒ කියන්නේ මොළේ, සුෂුම්නාව, අනිත් ස්නායු ඔක්කොටම) බලපාන තත්ත්වයක්. මේකෙදි වෙන්නේ අපේ ශරීරයේ සමහර සෛල වර්ධනය වෙන විදිහේ පොඩි වෙනසක් වෙන එක. මේ නිසා, පිළිකාමය නොවන (benign) ගෙඩි වර්ග හැදෙනවා. මේවට තමයි අපි නියුරෝෆයිබ්‍රෝමා (Neurofibromas) කියලා කියන්නේ. මේ ගෙඩි ඔයාගේ මොළේ, සුෂුම්නාවේ, සමේ තියෙන ස්නායු උඩ තමයි හැදෙන්නේ. (NF1) තියෙන අයගේ දකින්න ලැබෙන ප්‍රධානම ලක්ෂණයක් තමයි සමේ තැනින් තැන කිරි කෝපි පාට ලප (Café au lait spots) ගොඩක් පිහිටන එක. ඒ වගේම මේ තත්ත්වය ඇස්වලටයි, අස්ථිවලටයිත් බලපාන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට දොස්තර මහත්තුරු මේකට වොන් රෙක්ලින්හවුසන් රෝගය (Von Recklinghausen disease) කියලත් කියනවා ඔයා අහලා ඇති.
Neurofibromatosis Type 1 (NF1) කොච්චර සුලබද?
Neurofibromatosis කියන ලොකු කාණ්ඩයේ සුලබවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය තමයි මේ (NF1) කියන්නේ. ඇත්තටම, මුළු Neurofibromatosis රෝගීන්ගෙන් 96%ක්ම මේ (NF1) තත්ත්වයෙන් පෙළෙන අය. ලෝකය පුරාම බැලුවොත්, අවුරුද්දකට උපදින හැම ළමයි 3,000කින් එක්කෙනෙක්ට වගේ (NF1) තියෙනවා කියලා තමයි ගණන් බලලා තියෙන්නේ.
NF1 වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
(NF1) වල රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නේ ප්‍රධාන වශයෙන්ම ස්නායු තෙරපීමකට ලක්වෙන නිසා. බලන්නකෝ මේ ලක්ෂණ ඔයාටත් හුරුපුරුදුද කියලා:
- කිරි කෝපි පාට ලප (Café au lait spots) හයකට වඩා තියෙන එක: මේවා උපන් ලප වගේ, සමේ ලා දුඹුරු පාට ඉඳන් තද දුඹුරු පාට වෙනකම් පැතලි ලප විදිහට තමයි දකින්න ලැබෙන්නේ.
- සම යට නියුරෝෆයිබ්‍රෝමා (Neurofibroma) කියන ගෙඩි දෙකක් හෝ ඊට වැඩියෙන් තියෙන එක: මේ ගෙඩි ඇඟේ ඕනම තැනක හැදෙන්න පුළුවන්. කඩල ඇටයක් තරම් පොඩි වෙන්නත්, ඊට වඩා ලොකු වෙන්නත් පුළුවන්. අල්ලද්දී මෙලෙක් වෙන්නත්, ටිකක් තද වෙන්නත් පුළුවන්. ගොඩක් වෙලාවට මේ ගෙඩි තියෙන තැන සමේ පාට ඔයාගේ සාමාන්‍ය සමේ පාටට වඩා තද පැහැයක් ගන්නවා.
- කිහිලි, ඉකිලි, සමහර වෙලාවට පියයුරු යටත් පොඩි ලප (freckles) වගේ තියෙන එක.
- ඇසේ තාරා මණ්ඩලයේ (iris) පොඩි ගැටිති (Lisch nodules) හෝ දෘෂ්ටි ස්නායුවේ ගෙඩි (optic glioma) හැදෙන එක සහ ඒ නිසා ඇස් පෙනීමේ දුර්වලතා ඇතිවෙන එක.
- අස්ථි වර්ධනයේ අසාමාන්‍යතා: උදාහරණයක් විදිහට කොන්දෙ ඇදවීම (scoliosis) හෝ කකුල් වල අස්ථි වකුටු වීම (bowing leg bones), ඔලුව සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා ලොකු වීම (macrocephaly) සහ උස අඩු වීම (short stature) වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්.
- අවධානය අඩුකම සහ අධි ක්‍රියාකාරීත්වය (ADHD – Attention-deficit/hyperactivity disorder).
- ගෙඩි හැදිලා තියෙන තැන්වල වේදනාව, එහා මෙහා වෙන්න අමාරුකම සහ අදාළ ඉන්ද්‍රියන්වල ක්‍රියාකාරීත්වයේ අපහසුතා.
මේ රෝග ලක්ෂණ සමහර අයට ගොඩක් මෘදුවට තියෙන්න පුළුවන්, තවත් අයට ටිකක් තදින් බලපාන්න පුළුවන්. ඒ වගේම මේ හැම ලක්ෂණයක්ම උපතේ ඉඳන්ම තියෙන්නෙත් නෑ. ජීවිත කාලය පුරාම විවිධ අවස්ථා වලදී තමයි මේවා මතු වෙන්නේ. ඒ නිසා එක්කෙනෙක්ගෙන් එක්කෙනාට මේක බලපාන විදිහ වෙනස්.
Neurofibromatosis Type 1 (NF1) හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?
(NF1) හැදෙන්න ප්‍රධානම හේතුව තමයි අපේ ජානයක (gene) වෙනසක්, ඒ කියන්නේ විකෘතියක් (mutation) ඇතිවෙන එක. මේ ජානයට කියන්නේ නියුරෝෆයිබ්‍රොමින් 1 (Neurofibromin 1) ජානය කියලා. මේ නියුරෝෆයිබ්‍රොමින් 1 ජානයෙන් තමයි අපේ ශරීරයට නියුරෝෆයිබ්‍රොමින් කියන ප්‍රෝටීනය හදාගන්න උපදෙස් ලැබෙන්නේ. මේ ප්‍රෝටීනය හරිම වැදගත්, මොකද ඒකෙන් තමයි සෛල බෙදෙන වාර ගාණ, ඒවා කොච්චර පිටපත් හැදෙනවද කියන එක පාලනය කරන්නේ. හරියටම කිව්වොත්, මේක ගෙඩි ඇතිවීම වළක්වන ප්‍රෝටීනයක් (tumor suppressor).
ඉතින්, මේ නියුරෝෆයිබ්‍රොමින් ප්‍රෝටීනය හදාගන්න ඕන හරි උපදෙස් ශරීරයට නොලැබුණම, සමහර සෛල හරියට බෙදිලා, පිටපත් වෙන්නේ නෑ. ඒ වෙනුවට, ඒවා ඕනවට වඩා පිටපත් හදනවා. අන්න එතකොට තමයි ගෙඩි (tumors) හැදෙන්නේ. ගෙඩියක් කියන්නේ අසාමාන්‍ය විදිහට එකතු වුණු සෛල ගොඩක් එකතු වෙලා හැදෙන ඝන පටකයක්.
මේ ජාන විකෘතිය ඔයාට ඔයාගේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් උරුම වෙන්න පුළුවන්. මේකට කියන්නේ ස්වයංක්‍රීය ප්‍රමුඛ උරුම රටාවක් (autosomal dominant pattern of inheritance) කියලා. ඒත්, පවුලේ කාටවත් මේ තත්ත්වය නැතුවත් ඔයාට මේ ජාන විකෘතිය ඇතිවෙන්න පුළුවන්. (NF1) රෝගීන්ගෙන් භාගයක් විතරම මේ විදිහට අහඹු ලෙස (spontaneously) තමයි හැදෙන්නේ. ඒ කියන්නේ, ජාන විකෘතිය අහම්බෙන් සිද්ධ වෙනවා, කාගෙන්වත් උරුම වෙන්නේ නෑ.
Neurofibromatosis Type 1 (NF1) නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා මොනවද?
(NF1) තත්ත්වය නිසා සමහර සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. බලන්න මේවා මොනවද කියලා:
- ඇස් පෙනීම නැතිවෙලා යන්න පුළුවන්.
- අස්ථි බිඳීම් හෝ අස්ථි වර්ධනයේ අසාමාන්‍යතා (dysplasia) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- ස්නායු වලට හානි වෙන්න පුළුවන්.
- අධි රුධිර පීඩනය (hypertension) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- ප්‍රතිකාර කරලා අයින් කරාට පස්සෙත් ගෙඩි ආයෙත් හැදෙන්න පුළුවන්.
- තමන් ගැන තියෙන ආත්ම අභිමානය (self-esteem) අඩු වෙන්න පුළුවන්.
වැදගත්ම දේ තමයි, (NF1) වලදී හැදෙන සමහර ගෙඩි පිළිකා (cancer) බවට පත්වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. ඒ නිසා මේ ගැන සැලකිලිමත් වෙන එක ගොඩක් වැදගත්.
NF1 රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
වෛද්‍යවරයෙක් තමයි ඔයාව පරීක්ෂා කරලා, අවශ්‍ය පරීක්ෂණ කරලා (NF1) තියෙනවද නැද්ද කියලා හරියටම කියන්නේ. මුලින්ම ඔයාගේ ශාරීරික පරීක්ෂාවක් (physical exam) කරලා, රෝග ලක්ෂණ මොනවද, ඒවා කොහොමද ඔයාට බලපාන්නේ කියලා එතුමා අහලා දැනගනියි.
ඊට අමතරව මේ වගේ පරීක්ෂණ කරන්නත් පුළුවන්:
- ප්‍රතිබිම්බ පරීක්ෂණ (Imaging tests): උදාහරණයක් විදිහට (MRI), (X-ray) හෝ (CT scan) වගේ දේවල්.
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing).
- අක්ෂි පරීක්ෂාවක් (Eye exam).
ගොඩක් දෙනෙක්ට (NF1) රෝගය හඳුනාගන්නේ වැඩිහිටි වියේදී. ඒකට හේතුව තමයි, රෝග ලක්ෂණ එකපාරම මතු වෙන්නේ නැතුව, වයසත් එක්ක ටිකෙන් ටික විවිධ අවස්ථා වලදී මතුවෙන එක. උදාහරණයක් විදිහට, ඔයා උපදිනකොටම කිරි කෝපි පාට ලප (Café au lait spots) තියෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් පළවෙනි අවුරුදු කීපය ඇතුළත ඒවා මතුවෙන්න පුළුවන්. ඒත් කිහිලි, ඉකිලි වල පොඩි ලප (freckles) එන්න අවුරුදු 3-5ක් විතර යන්න පුළුවන්. නියුරෝෆයිබ්‍රෝමා (Neurofibromas) කියන ගෙඩි වර්ග නම් වැඩිහිටි වියේදී තමයි බහුලව දකින්න ලැබෙන්නේ. ගොඩක් වෙලාවට ඇස් පෙනීමේ වෙනස්කම් ආවම තමයි මිනිස්සු වෛද්‍යවරයෙක් හම්බවෙලා රෝග විනිශ්චයක් ලබාගන්න යොමු වෙන්නේ.
Neurofibromatosis Type 1 (NF1) වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
(NF1) තත්ත්වයට දැනට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් නෑ. ඒත්, වෛද්‍යවරයෙකුට පුළුවන් ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්න උදව් කරන්න. ප්‍රතිකාර ක්‍රම ඔයාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ කොහොමද බලපාන්නේ කියන එක අනුව වෙනස් වෙනවා. බලන්න මේ ප්‍රතිකාර මොනවද කියලා:
- ගෙඩි අයින් කරන්න ශල්‍යකර්ම (Tumor removal surgery).
- පිළිකා (cancer) බවට පත්වුණු ගෙඩි වලට කිමෝතෙරපි (Chemotherapy) ප්‍රතිකාර.
- අස්ථි වර්ධනයේ අසාමාන්‍යතා වලට ශල්‍යකර්ම හෝ ආධාරක (braces) වගේ දේවල්.
- ගෙඩි වර්ධනය පාලනය කරන්න දෙන බෙහෙත්: උදාහරණයක් විදිහට සෙලුමෙටිනිබ් (selumetinib) කියන ඖෂධය.
- අනිත් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න දෙන බෙහෙත්: උදාහරණයක් විදිහට (ADHD) වලට දෙන ඖෂධ.
ඔයාට (NF1) තියෙනවා නම්, අවුරුද්දකට සැරයක්වත් දොස්තර කෙනෙක්ව මුණගැහිලා සම්පූර්ණ වෛද්‍ය පරීක්ෂණයක් (medical check-up) කරගන්න එක අනිවාර්යයි. ඒ වගේම, හැම අවුරුද්දෙම අක්ෂි පරීක්ෂාවක් (ophthalmologic examination) කරගන්නත් ඕනේ. ඊට අමතරව, සංකූලතා තියෙනවද කියලා බලන්න අවුරුද්දකට සැරයක්වත් ඔයාගේ රුධිර පීඩනය (blood pressure) මැනගන්න එකත් ගොඩක් වැදගත්.
මානසික සෞඛ්‍යය ගැනත් හිතන්න ඕනෙද?
ඇත්තටම ඔව්. මේ තත්ත්වය නිසා මානසිකව බලපෑම් ඇතිවෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. ගොඩක් අය මානසික සෞඛ්‍ය වෘත්තිකයෙක් (mental health professional) එක්ක කතා කරලා හිත හදාගන්නවා. එහෙමත් නැත්නම්, මේ වගේම තත්ත්වයන් තියෙන අය එකතු වෙන ආධාරක කණ්ඩායම් (support group) වලට සම්බන්ධ වෙන එකෙනුත් ලොකු සහනයක් ලැබෙනවා. මොකද, සමහර වෙලාවට මේ ගෙඩි, ලප එහෙම අනිත් අයට පේන තැන්වල හැදුණම, තමන්ගේ පෙනුම ගැන හිතලා හිතේ කනස්සල්ලක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා මේ වගේ දේවල් ගැන දොස්තර කෙනෙක් එක්ක හරි, මානසික සෞඛ්‍ය උපදේශකවරයෙක් එක්ක හරි කතා කරන එක ගොඩක් හොඳයි.
ප්‍රතිකාර වල අතුරු ආබාධ තියෙනවද?
ඔව්, කරන ප්‍රතිකාර වර්ගය අනුව අතුරු ආබාධ (side effects) වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඔයාට ප්‍රතිකාර පටන් ගන්න කලින්, වෛද්‍යවරයා ඒ ගැන ඔයාට පැහැදිලි කරයි. උදාහරණයක් විදිහට, ශල්‍යකර්මයක් කළොත් ලේ යාම, ආසාදන ඇතිවෙන්න පුළුවන්. කිමෝතෙරපි (Chemotherapy) කළොත් කොණ්ඩේ යන එක, මහන්සිය වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්.
Neurofibromatosis Type 1 (NF1) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
ඇත්තටම (NF1) වළක්වාගන්න දැනට නම් ක්‍රමයක් හොයාගෙන නෑ. හැබැයි, ඔයා පවුලක් පටන් ගන්න අදහසක් තියෙනවා නම්, ඒ කියන්නේ දරුවෙක් හදන්න බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්නවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරලා ජාන උපදේශනය (genetic counseling) ගැන අහලා දැනගන්න පුළුවන්. ඒකෙන් ඔයාට (NF1) වගේ ජානමය රෝගයක් දරුවෙකුට ඇතිවෙන්න තියෙන ඉඩකඩ කොච්චරද කියන එක ගැන හොඳ අවබෝධයක් ලබාගන්න පුළුවන්.
NF1 තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය කොහොමද?
සාමාන්‍යයෙන්, ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ එච්චර දරුණු නැත්නම්, (NF1) තත්ත්වය කෙලින්ම ඔයාගේ ආයු කාලයට බලපාන්නේ නෑ. ගොඩක් දෙනෙක් සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙනවා. හැබැයි, සංකූලතා ඇතිවුණොත් (ඒවා එච්චර සුලබ නැතත්), විශේෂයෙන්ම ශල්‍යකර්මයකින් ආරක්ෂිතව අයින් කරන්න බැරි තරම් ගෙඩි ගොඩක් තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් ගෙඩි පිළිකා (cancer) බවට හැරුණොත්, ඒක ඔයාගේ ජීවිත අපේක්ෂාවට (prognosis) බලපාන්න පුළුවන්.
NF1 රෝග විනිශ්චයක් ලැබුණොත් මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?
(NF1) කියන්නේ එක්කෙනෙක්ගෙන් එක්කෙනාට බලපාන විදිහ වෙනස් වෙන තත්ත්වයක්. සමහර අයට එදිනෙදා වැඩකටයුතු වලට බාධා වෙන තරම් ලොකු රෝග ලක්ෂණ නැතිවෙන්න පුළුවන්. තවත් සමහර අයට ඇස් පෙනීමේ ගැටළු, එහා මෙහා වෙන්න අමාරු කරන වේදනාවන් තියෙන්න පුළුවන්.
ගොඩක් අය තමන්ගේ රෝග ලක්ෂණ නිසා මානසික සෞඛ්‍යයට, තමන්ගේ ශරීරය ගැන හිතන විදිහට බලපෑමක් වෙනකොට මානසික සෞඛ්‍ය වෘත්තිකයෙක් එක්ක කතා කරන එකෙන් සහනයක් ලබනවා. මොකද, සමහර වෙලාවට මේ ගෙඩි, උපන් ලප වගේ දේවල් අනිත් අයට පේන තැන්වල හැදෙන්න පුළුවන් නිසා, ඔයාට ඔයාගේ පෙනුම ගැන හිතේ අපහසුවක්, ලැජ්ජාවක් වගේ දෙයක් දැනෙන්න පුළුවන්. වෛද්‍යවරයෙකුට පුළුවන් මේ වගේ හැඟීම් සහ ඔයාට අපහසුතාවයක් ගෙන දෙන ඕනම රෝග ලක්ෂණයක් කළමනාකරණය කරගන්න ඔයාට උදව් කරන්න.
මම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕනෙ කවදාද?
ඔයාට (NF1) වල රෝග ලක්ෂණ, විශේෂයෙන්ම කිරි කෝපි පාට ලප (Café au lait spots) හයකට වඩා තියෙනවා, හේතුවක් නැතුව සමේ වෙනස්කම් වෙනවා, නැත්නම් ඇස් පෙනීමේ වෙනස්කම් තියෙනවා කියලා දැණුනොත් වහාම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න. ඔයා දැනටමත් (NF1) වලට ප්‍රතිකාර ගන්න කෙනෙක් නම්, වේදනාව වගේ රෝග ලක්ෂණ වැඩි වෙනවා, දරුණු වෙනවා වගේ නම් ඒ ගැනත් වෛද්‍යවරයාට කියන්න.
මීට අමතරව, අවුරුද්දකට සැරයක්වත් වෛද්‍ය පරීක්ෂණයක් (check-up) කරගන්න එක අනිවාර්යයි. ඒකෙන් (NF1) නිසා බලපෑමට ලක්වෙන්න පුළුවන් ඔයාගේ ශරීරයේ මේ කොටස් හරියට ක්‍රියාත්මක වෙනවද කියලා තහවුරු කරගන්න පුළුවන්:
- ඇස්
- ස්නායු පද්ධතිය
- සම
- හෘද වාහිනී පද්ධතිය (Cardiovascular system)
- කොඳු ඇට පෙළ (Spine)
මම මගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?
ඔයා දොස්තර මහත්තයාව හම්බවෙන්න ගියාම මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්න පුළුවන්:
- (NF1) රෝග විනිශ්චයත් එක්ක මම මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?
- මගේ අනාගත දරුවන්ට මේ තත්ත්වය උරුම වෙන්න පුළුවන්ද?
- ඔයා නිර්දේශ කරන ප්‍රතිකාර ක්‍රමය මොකක්ද? ඒකේ අතුරු ආබාධ තියෙනවද?
- ගෙඩි අයින් කළාට පස්සේ ආයෙත් හැදෙන්න පුළුවන්ද?
- මම කොච්චර කාලෙකින් සැරයක්ද නැවත පරීක්ෂණ (follow-up appointments) වලට එන්න ඕන?
අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)
Neurofibromatosis Type 1 (NF1) කියන්නේ Neurofibromatosis කාණ්ඩයේ සුලබම වර්ගය. මේක ඔයාගේ ශරීරයේ විවිධ කොටස් වලට, විශේෂයෙන්ම සමට සහ ස්නායු පද්ධතියට බලපාන්න පුළුවන්. ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ ඔයාගේ එදිනෙදා ජීවිතේට, ඔයාගේ ශරීරය ගැන ඔයාට හිතෙන විදිහට බලපෑම් කරන්න ඉඩ තියෙනවා. ඒත් කලබල වෙන්න එපා. ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායමට පුළුවන් ඔයාගේ තත්ත්වයට ගැලපෙනම ප්‍රතිකාර ක්‍රමයක් හොයාගන්න උදව් කරන්න. රෝග ලක්ෂණ නිසා ඔයාගේ ආත්ම අභිමානයට බලපෑමක් වෙනවා නම්, මානසික සෞඛ්‍ය වෘත්තිකයෙක් එක්ක කතා කරන එකෙන් ඔයාට ලොකු සහනයක් ලැබෙන්න පුළුවන්. ඔයාට (NF1) තියෙනවා කියලා දැනටමත් දන්නවා නම්, පවුලක් පටන් ගන්න අදහසක් තියෙනවා නම්, ජාන උපදේශනය (genetic counseling) ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න අමතක කරන්න එපා.
ඔයා තනියම නෙවෙයි, මේ ගමනේදී ඔයාට උදව් කරන්න ගොඩක් අය ඉන්නවා.
