ඔයාට හරි ඔයා දන්න කෙනෙක්ට හරි ෆැබ්රි රෝගය (Fabry Disease) තියෙනවා නම්, ඔයා සමහරවිට Galafold කියන බෙහෙත ගැන අහලා ඇති. මේක තමයි ෆැබ්රි රෝගය සඳහා කටින් ගන්න පුළුවන් විදියට හදපු පළවෙනි සහ එකම ඖෂධය. ෆැබ්රි රෝගයට තියෙන අනිත් ප්‍රතිකාර ක්‍රම, ඒ කියන්නේ එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාර (Enzyme Replacement Therapy) වගේ දේවල් දෙන්නේ ශරීරයට එන්නත් කරන විදියට. Galafold කියන්නේ “චැපරෝන්” (Chaperone) ප්‍රතිකාර කියන වර්ගයට අයිති, සම්පූර්ණයෙන්ම වෙනස් විදියකට වැඩ කරන බෙහෙතක්. හැබැයි මේක ෆැබ්රි රෝගයේ හැම වර්ගයකටම හරියන්නේ නෑ. ඒත්, මේ රෝගය ඇති කරන ජානයේ යම් නිශ්චිත විකෘති (mutations) තියෙන අයට මේක ගොඩක් ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න පුළුවන්.
ෆැබ්රි රෝගය කියන්නේ මොකක්ද? Galafold වැඩ කරන්නේ කොහොමද?
සරලවම කිව්වොත්, ෆැබ්රි රෝගය කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන, ඒ කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන දුර්ලභ රෝග තත්ත්වයක්. ෆැබ්රි රෝගය තියෙන අයගේ ශරීරයේ, ඇල්ෆා-ගැලැක්ටොසිඩේස් A (alpha-gal) කියලා එන්සයිමයක් තියෙනවා. හැබැයි මේ එන්සයිමය හරියට වැඩ කරන්නේ නෑ. ඒකට හේතුව තමයි, මේ එන්සයිමය හදන්න උපදෙස් දෙන ජානයේ යම් විකෘතියක් (mutation) තියෙන එක.
`alpha-gal` කියන්නේ අපේ ශරීරයේ සෛල ගොඩක තියෙන ගොඩක් වැදගත් එන්සයිමයක්. ඒකේ ප්‍රධානම කාර්යය තමයි GL-3 කියන මේදමය ද්‍රව්‍යයක් බිඳ දැමීම. ඉතින්, මේ එන්සයිමය හරියට වැඩ නොකරනකොට, GL-3 කියන ද්‍රව්‍යය ශරීරයේ සෛල ඇතුළේ එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. කාලයක් යද්දී මේ එකතු වීම නිසා වකුගඩු, හදවත, සම, මොළය සහ ස්නායු පද්ධතිය වගේ ශරීරයේ වැදගත් කොටස් වලට බරපතල හානි වෙන්න පුළුවන්.
ෆැබ්රි රෝගයේ ප්‍රධාන වර්ග දෙකක් තියෙනවා.
| රෝග වර්ගය (Type) | විස්තරය සහ රෝග ලක්ෂණ (Description & Symptoms) |
|---|---|
| ක්ලැසික් (Classic) වර්ගය | මේක තමයි රෝගයේ වඩාත් බරපතලම ආකාරය. රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් ළමා කාලයේදීම මතු වෙනවා. අත් සහ පාදවල දැවිල්ල, හිරිවැටීම වගේ වේදනාවන්, බඩේ සහ ආහාර මාර්ගයේ ගැටලු, නාභිය සහ දණහිස් අතර සමේ රතු-දම් පැහැති ලප ඇතිවීම වගේ දේවල් දකින්න පුළුවන්. සමහර අයට දහඩිය දැමීම අඩු වෙලා, සම වියළිලා, රස්නයට අධික සංවේදීතාවයක් ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. |
| ප්‍රමාද වී මතුවන (Late-onset) වර්ගය | ෆැබ්රි රෝගයේ බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ මේ වර්ගයයි. මේක ක්ලැසික් වර්ගයට වඩා මෘදුයි. රෝගය උපතේ ඉඳන්ම තිබුණත්, ළමා කාලයේදී රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නෑ. ඒ වෙනුවට, වයස අවුරුදු 30 ගණන්වලදී හෝ ඊටත් පස්සේ තමයි රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන් ගන්නේ. |
ෆැබ්රි රෝගය තියෙන අයගේ වයස යද්දී, GL-3 ද්‍රව්‍යය දිගටම සෛලවල එකතු වෙනවා. මේ නිසා කාලයත් එක්ක සෞඛ්‍ය ගැටලු තවත් බරපතල වෙනවා. ගොඩක් අයට වකුගඩු ආශ්‍රිත ගැටලු ඇතිවෙලා, අවසානයේ වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වීමට (kidney failure) පවා හේතු වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම මේ රෝගය නිසා හදවතට සහ රුධිර නාල වලට හානි වෙලා, හෘදයාබාධ හෝ ආඝාතය (stroke) ඇතිවීමේ අවදානම වැඩි කරනවා.
ෆැබ්රි රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීමේ ප්‍රධානම අරමුණ තමයි, ශරීරයට හරියට වැඩ කරන `alpha-gal` එන්සයිමයක් ලබා දීම. මේකෙන් දැනටමත් වෙලා තියෙන හානිය ආපහු හැරවෙන්නේ නැතත්, අනාගතයේදී වෙන හානිය වළක්වාගන්න උදව් වෙනවා.
ගොඩක් දෙනෙක්ට මේ සඳහා එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය (Enzyme Replacement Therapy – ERT) ලබා දෙනවා. මේකෙදි කරන්නේ, පිටතින් නිපදවූ, හොඳින් ක්‍රියාත්මක වෙන එන්සයිමයක් ශරීරයට එන්නත් කරන එක. එතකොට ශරීරයට පුළුවන් වෙනවා ඒ එන්සයිමය පාවිච්චි කරලා GL-3 බිඳ දමන්න.
හැබැයි, Galafold වැඩ කරන්නේ ඊට වඩා හාත්පසින්ම වෙනස් විදියකට. Galafold වල තියෙන ක්‍රියාකාරී ද්‍රව්‍යය තමයි `migalastat` කියන බෙහෙත. මේකෙන් කරන්නේ, රෝගියාගේ ශරීරයේම තියෙන, නමුත් අස්ථාවර `alpha-gal` එන්සයිමයට සම්බන්ධ වෙන එක. හිතන්නකෝ ඔයාගේ ශරීරයේ තියෙන `alpha-gal` එන්සයිමය ටිකක් ‘වැනෙන’, ‘අස්ථාවර’ එකක් කියලා. ඒ නිසා ඒකට හරියට වැඩ කරන්න බෑ. Galafold කියන බෙහෙත කරන්නේ, හරියට යාළුවෙක් වගේ මේ ‘වැනෙන’ එන්සයිමයට සම්බන්ධ වෙලා, ඒක ‘ස්ථාවර’ කරන එක. එතකොට අර එන්සයිමයට පුළුවන් වෙනවා තමන්ගේ වැඩේ හරියටම කරන්න. මේකට තමයි අපි “චැපරෝන්” ප්‍රතිකාරය (Chaperone Therapy) කියන්නේ.
Galafold බෙහෙත හැමෝටම පාවිච්චි කරන්න පුළුවන්ද?
නැහැ. Galafold පාවිච්චි කරන්න පුළුවන් වෙන්නේ `alpha-gal` එන්සයිමය හදන ජානයේ යම් නිශ්චිත වර්ගයක විකෘතියක් (amenable mutation) තියෙන අයට විතරයි. මේ විකෘතිය නිසා හැදෙන `alpha-gal` එන්සයිමයට තවමත් වැඩ කිරීමේ හැකියාව තියෙනවා, හැබැයි ඒක හරියට වැඩ කරන්න බැරි තරම් අස්ථාවරයි. Galafold කරන්නේ අන්න ඒ වගේ එන්සයිමයකට සම්බන්ධ වෙලා, ඒක ස්ථාවර කරලා, වැඩ කරන්න සලස්වන එක.
සමහර ෆැබ්රි රෝගීන්ගේ ශරීරයේ `alpha-gal` එන්සයිමය කොහෙත්ම හැදෙන්නේ නෑ, නැත්නම් හැදෙන එන්සයිමය කොහෙත්ම වැඩ කරන්නේ නෑ. එවැනි අයට Galafold වලින් කිසිම ප්‍රයෝජනයක් වෙන්නේ නෑ. මොකද ස්ථාවර කරන්න එන්සයිමයක් ශරීරයේ නැති නිසා. ඒ අය සඳහා වඩාත් සුදුසු වෙන්නේ එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය (ERT).
ඒ නිසා, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා Galafold නිර්දේශ කරන්න කලින්, ඔයාට තියෙන්නේ මොන වර්ගයේ ජාන විකෘතියක්ද කියලා හරියටම දැනගන්න විශේෂ ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic test) කරනවා. ඒ අනුව තමයි මේ බෙහෙත ඔයාට ප්‍රයෝජනවත්ද නැද්ද කියලා තීරණය කරන්නේ.
මේ බෙහෙත පාවිච්චි කරන්නේ කොහොමද?
මේ කොටස නම් ගොඩක් වැදගත්. මොකද බෙහෙතේ සම්පූර්ණ ප්‍රයෝජනය ගන්න නම් ඒක හරියටම පාවිච්චි කරන්න ඕන.
- ගන්නා ආකාරය: Galafold කියන්නේ කරලක් (capsule). මේක දිනක් හැර දිනක්, ඒ කියන්නේ දවස් දෙකකට සැරයක් තමයි බොන්න ඕන.
- ගන්නා වේලාව: හැමදාම එකම වෙලාවකට ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. උදාහරණයක් විදියට, ඔයා පළවෙනි දවසේ උදේ 8ට බිව්වා නම්, ඊළඟට බෙහෙත බොන දවසේත් උදේ 8ටම බොන්න ඕන.
- වැදගත්ම දේ: මේ බෙහෙත හිස් බඩට තමයි ගන්න ඕන. ඒ කියන්නේ, බෙහෙත බොන්න පැය 2කට කලිනුත්, බෙහෙත බීලා පැය 2ක් යනකනුත් කිසිම දෙයක් කන්න හොඳ නෑ.
- තවත් වැදගත් දෙයක්: ඒ වගේම, බෙහෙත බොන්න පැය 2කට කලිනුත්, බීලා පැය 2ක් යනකනුත් කැෆේන් (caffeine) අඩංගු කිසිම දෙයක් (තේ, කෝපි, සමහර සිසිල් බීම වගේ) බොන්න එපා. මේ කාලය තුළදී, ඔයාට වතුර, කෙඳි රහිත පළතුරු බීම, හෝ කැෆේන් රහිත කාබනීකෘත බීම වර්ග පානය කරන්න පුළුවන්.
ඔයාට දවස් පටලැවෙන්නේ නැතිවෙන්න, මේ බෙහෙත එන්නේ විශේෂ පැකේජ් එකක. ඒකට කියන්නේ `blister card` එකක් කියලා. ඒකේ දවස් ටික ලකුණු කරගන්න විදියක් තියෙනවා. බෙහෙත් කරලක් ගන්න දවසට කරල ගලවලා ගන්නවා, බෙහෙත් නොබොන දවසට ඒ වෙනුවට තියෙන හිස් රවුම ගලවලා අයින් කරනවා. මේ විදියට ඔයාට දිනපතාම කාඩ් එකේ ලකුණු කරලා, බෙහෙත බොන්න ඕන දවස මඟ නොහැර ඉන්න පුළුවන්.
අතුරු ආබාධ සහ වෙනත් බෙහෙත් එක්ක ගැටලු තියෙනවද?
Galafold ගන්න සමහර අයට ස්වසන පද්ධතියේ ආසාදන (සෙම්ප්‍රතිශ්‍යාව, උගුරේ අමාරු) සහ මුත්‍රා මාර්ගයේ ආසාදන (Urinary Tract Infection) ඇතිවීමේ ඉඩකඩ පොඩ්ඩක් වැඩි වෙන්න පුළුවන්. ආසාදන වළක්වාගන්න හොඳම ක්‍රමය තමයි නිතරම අත් සේදීම, ලෙඩ අයගෙන් ඈත්ව සිටීම සහ හොඳට වතුර බීම.
වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයාට කරදරකාරී, අසාමාන්‍ය රෝග ලක්ෂණයක් මතු වුණොත්, ඒක මේ බෙහෙත නිසා වෙන්න පුළුවන් කියලා හිතෙනවා නම්, කිසිම වෙලාවක තනියම බෙහෙත නතර කරන්න එපා. අනිවාර්යයෙන්ම ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න.
මීට අමතරව, අපි කලින් කතා කරා වගේ, කැෆේන් (caffeine) නිසා Galafold වල ක්‍රියාකාරීත්වය අඩු වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා කැෆේන් තියෙන දේවල් ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න. ඔයා පාවිච්චි කරන අනිත් ඕනෑම බෙහෙතක්, විටමින් වර්ගයක්, හෝ පාරම්පරික ඖෂධයක් ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාව දැනුවත් කරන එකත් ගොඩක් වැදගත්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Galafold කියන්නේ ෆැබ්රි රෝගයේ (Fabry Disease) නිශ්චිත වර්ග සඳහා කටින් ගන්න පුළුවන් විශේෂ ඖෂධයක්.
- මේක වැඩ කරන්නේ ඔයාගේ ශරීරයේම තියෙන, නමුත් අස්ථාවර එන්සයිමයක් ස්ථාවර කරලා, ඒක වැඩ කරන්න සැලැස්වීමෙන්. මේක ඔයාට සුදුසුද කියලා දැනගන්න ජාන පරීක්ෂණයක් කරන්න ඕන.
- බෙහෙත දිනක් හැර දිනක්, හිස් බඩට ගන්න ඕන. බෙහෙත ගන්න පැය 2කට කලින් සහ පැය 2කට පස්සේ කෑමෙන් සහ කැෆේන් අඩංගු පාන වලින් වළකින්න.
- මේ බෙහෙතෙන් ඔයාගේ දැනට තියෙන රෝග ලක්ෂණ සමහරවිට හොඳ නොවෙන්න පුළුවන්, නමුත් අනාගතයේදී රෝගය නිසා වෙන හානිය වළක්වාගන්න මේක උදව් වෙනවා.
- ඔයාට ඕනෑම අතුරු ආබාධයක් හෝ ගැටලුවක් තියෙනවා නම්, වහාම ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ කතා කරන්න.
ෆැබ්රි රෝගය, Fabry Disease, Galafold, migalastat, එන්සයිම, ජානමය රෝග, වකුගඩු රෝග, හෘද රෝග, chaperone therapy, alpha-gal
