ඔයාටත් ගෙදර අය කියනවා ඇති, “ඇස් දෙක නම් හරියටම තාත්තා වගේ”, “හිනාවෙද්දි නම් අම්මා වගේමයි” කියලා. මේ වගේ අපේ පෙනුම, අපේ ගතිගුණ, අපේ අම්මාගෙන් සහ තාත්තාගෙන් අපිට ලැබෙන දේවල් වලට අපි කියනවා ජාන (genes) කියලා. මේ ජාන අපිට උරුම වෙන්නේ අපේ දෙමව්පියන්ගෙන්. හැබැයි මේ ජාන කතාව අපි හිතනවට වඩා ගොඩක් ගැඹුරුයි, වගේම හරිම පුදුම සහගතයි. අද අපි කතා කරන්නේ ඒ ගැඹුරු කතාවේ අලුත්ම පරිච්ඡේදය, ඒ කියන්නේ ජානමය වෛද්‍ය විද්‍යාව (Genomic Medicine) ගැන. මේක වෛද්‍ය ක්ෂේත්‍රයේ ලොකු පෙරළියක් කරන්න යන අලුත්ම තාක්ෂණයක්.
මොකක්ද මේ ජානමය වෛද්‍ය විද්‍යාව (Genomic Medicine) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, ජානමය වෛද්‍ය විද්‍යාව කියන්නේ කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ තියෙන සියලුම ජාන එකට එකතු වෙලා ශරීරයට බලපෑම් කරන්නේ කොහොමද කියලා අධ්‍යයනය කරන එක. හිතන්නකෝ මෙහෙම. එක ගඩොල් කැටයකින් සම්පූර්ණ ගෙයක් ගැන අදහසක් ගන්න බෑනේ. හැබැයි ගෙදර සම්පූර්ණ සැලැස්ම (blueprint) බැලුවොත්, ගේ කොයි වගේද, කාමර කොහෙද තියෙන්නේ, දොර ජනෙල් කොහොමද කියලා හැමදේම තේරුම් ගන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ, තනි ජානයක් කියන්නේ අර ගඩොල් කැටය වගේ. හැබැයි ඔයාගේ ශරීරයේ තියෙන සියලුම ජාන එකතුව (Genome) කියන්නේ අර ගෙදර සම්පූර්ණ සැලැස්ම වගේ. මේ සැලැස්ම ඇතුළේ ඔයාගේ ශරීරය හැදෙන්නේ වැඩෙන්නේ කොහොමද කියන සම්පූර්ණ උපදෙස් මාලාවම තියෙනවා. මේ උපදෙස් ලියවිලා තියෙන්නේ DNA කියන අණු වලින්.
මේ ක්ෂේත්‍රය සාපේක්ෂව අලුත් වුණත්, පසුගිය දශක කිහිපය තුළ ඉතා වේගයෙන් දියුණු වෙලා තියෙනවා. මේකට ලොකුම හේතුවක් වුණේ 2003 දී අවසන් වුණු මානව ජාන ව්‍යාපෘතිය (Human Genome Project). ඒක ලෝකය පුරා විද්‍යාඥයින් එකතු වෙලා කරපු දැවැන්ත වැඩසටහනක්. එහි අරමුණ වුණේ මනුෂ්‍යයෙක්ගේ ශරීරයේ තියෙන සියලුම ජාන හඳුනාගෙන, ඒවා සිතියම් ගත කරලා, ඒවායේ ක්‍රියාකාරීත්වය තේරුම් ගන්න එක. එතනදී තමයි විද්‍යාඥයින් හොයාගත්තේ අපේ ශරීරයේ ජාන 20,500ක් විතර තියෙනවා කියලා.
මේ දැනුම පාවිච්චි කරලා, සමහර ලෙඩ රෝග, උදාහරණයක් විදිහට පිළිකා සහ කුඩා දරුවන්ට හැදෙන දුර්ලභ රෝග, හැදෙන්න වැඩි අවදානමක් තියෙන්නේ කාටද කියලා කලින්ම හඳුනාගන්න දැන් වෛද්‍යවරුන්ට උදව්වක් ලැබෙනවා. ඒ වගේම, රෝගියෙක්ට වඩාත්ම සාර්ථක ප්‍රතිකාරය මොකක්ද කියලා තෝරගන්නත් මේ තාක්ෂණය අනාගතයේදී ගොඩක් උදව් වේවි.
ජාන විද්‍යාව (Genetics) සහ ජානමය වෛද්‍ය විද්‍යාව (Genomics) අතර වෙනස මොකක්ද?
මේ වචන දෙක සමහර වෙලාවට එක වගේ ඇහුණට, මේ දෙකේ පැහැදිලි වෙනසක් තියෙනවා. මේ වෙනස තේරුම් ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.
ජාන විද්‍යාව (Genetics) කියන්නේ තනි තනි ජාන ගැන අධ්‍යයනය කරන එක. ජානමය වෛද්‍ය විද්‍යාව (Genomics) කියන්නේ ජාන පද්ධතියම, ඒ කියන්නේ සියලුම ජාන එකට එකතු වෙලා ක්‍රියා කරන විදිහ ගැන අධ්‍යයනය කරන එක.
උදාහරණයක් විදිහට, ඔයා අහලා ඇති සමහර ජාන වල වෙනස්කම් (mutations) නිසා ලෙඩ රෝග හැදෙන්න පුළුවන් කියලා. BRCA කියන ජානයේ වෙනස්කමක් (BRCA mutation) තියෙන අයට පියයුරු පිළිකා සහ ඩිම්බකෝෂ පිළිකා හැදීමේ අවදානම සාමාන්‍ය කෙනෙක්ට වඩා ගොඩක් වැඩියි. ඔයාට ඒ ගැන සැකයක් තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරලා ඒ විශේෂ ජානය විතරක් පරීක්ෂා කරන ලේ පරීක්ෂණයක් කරගන්න පුළුවන්. ඒක තමයි ජාන විද්‍යාව (Genetics).
නමුත් ජානමය වෛද්‍ය විද්‍යාව (Genomics) මීට වඩා ගොඩක් පුළුල්. මෙතනදී කරන්නේ ඔයාගේ ශරීරයේ තියෙන සියලුම ජානවල DNA අනුපිළිවෙල සිතියම් ගත කරන එක. මේකට කියන්නේ ජාන අනුක්‍රමණය (Genomic Sequencing) කියලා. මේක ටිකක් සංකීර්ණ වැඩක් වගේ පෙනුනට, අලුත් තාක්ෂණයේ දියුණුවත් එක්ක දැන් මේකේ වියදම ගොඩක් අඩු වෙලා තියෙනවා.
පහත වගුවෙන් මේ වෙනස තවත් පැහැදිලි කරගන්න පුළුවන්.
| විශේෂාංගය | ජාන විද්‍යාව (Genetics) | ජානමය වෛද්‍ය විද්‍යාව (Genomics) |
|---|---|---|
| අවධානය යොමු කරන්නේ | තනි ජානයක් හෝ ජාන කිහිපයක් ගැන | පුද්ගලයෙකුගේ සියලුම ජාන (Genome) ගැන |
| පරිමාණය | පටුයි (Narrow scope) | ඉතා පුළුල් (Broad scope) |
| ප්‍රධාන අරමුණ | උරුම වන රෝග සහ තනි ජාන අතර සම්බන්ධය සෙවීම | රෝගාබාධ, පරිසරය සහ ජාන අතර ඇති සංකීර්ණ සම්බන්ධතා අධ්‍යයනය කිරීම |
| උදාහරණය | පියයුරු පිළිකා අවදානම සඳහා BRCA ජානය පරීක්ෂා කිරීම | හඳුනානොගත් රෝගයක් සඳහා සම්පූර්ණ ජාන එකතුවම (genome) පරීක්ෂා කිරීම |
මමත් මගේ ජාන පරීක්ෂාවක් (Genome Sequencing) කරගන්න ඕනෙද?
මේක ගොඩක් දෙනෙක්ට එන ප්‍රශ්නයක්. දැනටමත් මේ වගේ පරීක්ෂණ කරන්න පුළුවන් තැන් ලෝකේ තියෙනවා. නමුත් ඇත්තටම මේක හැමෝටම අවශ්‍ය දෙයක්ද?
දැනට තියෙන තත්ත්වය අනුව, මේ පරීක්ෂණය වඩාත්ම ප්‍රයෝජනවත් වෙන්නේ යම් යම් විශේෂ අවස්ථා කිහිපයකදී විතරයි.
- හඳුනාගැනීමට අපහසු රෝගී තත්ත්වයන් ඇති දරුවන්: සමහර දරුවන්ට උපතින්ම එන සෞඛ්‍ය ගැටළු, බුද්ධිමය දුර්වලතා, වර්ධනය ප්‍රමාද වීම, නිතර එන වලිප්පුව වගේ දේවල් තියෙන්න පුළුවන්. සාමාන්‍ය පරීක්ෂණ වලින් හේතුව හොයාගන්න බැරි වුණාම, මේ ජාන අනුක්‍රමණය (Genomic Sequencing) කිරීමෙන් ඒකට හේතුව හොයාගන්න පුළුවන් වෙන්න ඉඩ තියෙනවා. හේතුව හරියටම දැනගත්තම, ප්‍රතිකාර කරන විදිහ වෙනස් කරන්නත් පුළුවන්.
- සමහර පිළිකා රෝගීන්: විශේෂයෙන්ම රුධිර පිළිකා වගේ සමහර පිළිකා තියෙන රෝගීන්ට, මේ පරීක්ෂණයෙන් තමන්ට වඩාත්ම ගැලපෙන, සාර්ථකම ප්‍රතිකාරය මොකක්ද කියලා තෝරාගන්න උදව්වක් ලැබෙනවා. මේකට තමයි අපි “නිශ්චිත වෛද්‍ය විද්‍යාව” (Precision Medicine) කියන්නේ. ඒ කියන්නේ, හැමෝටම එකම බෙහෙත දෙනවා වෙනුවට, ඔයාගේ ජාන වලටම ගැලපෙන විදිහට ප්‍රතිකාර සැලසුම් කරන එක.
ඔයාට පිළිකාවක් තියෙනවා නම්, මේ වගේ පරීක්ෂණයක් ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා උපදෙස් ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. ඔයාගේ පිළිකාවේ වර්ගය අනුව, මේ පරීක්ෂණයෙන් ලැබෙන තොරතුරු ඔයාගේ ප්‍රතිකාර වලට හෝ රෝගයේ ඉදිරි ගමන ගැන තේරුම් ගන්න උදව් වෙන්න පුළුවන්.
මේ ජාන පරීක්ෂාවේ වාසි සහ අවාසි මොනවද?
මේ තාක්ෂණය හරිම සිත්ගන්නා සුළුයි වගේම ලොකු බලාපොරොත්තු තියාගන්න පුළුවන් එකක්. හැබැයි කාසියක දෙපැත්ත වගේ, මේකෙත් වාසි වගේම සලකා බලන්න ඕන අවාසි කිහිපයකුත් තියෙනවා.
| වාසි (Pros) | අවාසි (Cons) |
|---|---|
| රෝග අවදානම් දැනගැනීම: හෘද රෝග වැනි රෝග සඳහා ජානමය නැඹුරුතාවයක් ඇති බව ඔබ දැනගතහොත්, ඔබේ අවදානම අඩු කරන ජීවන රටාවකට යොමු විය හැකියි. | අවිනිශ්චිත ප්‍රතිඵල: විද්‍යාඥයින් තවමත් බොහෝ ජානවල කාර්යභාරය තේරුම් ගෙන නැති නිසා, ඔබේ පරීක්ෂණයෙන් කිසිදු දන්නා අර්ථයක් නැති වෙනස්කම් සොයාගත හැකියි. |
| නිශ්චිත ප්‍රතිකාර: පිළිකා වැනි රෝග සඳහා වඩාත් ඵලදායී, පුද්ගලාරෝපිත ප්‍රතිකාර තෝරා ගැනීමට උපකාරී වීම. | මානසික පීඩනය: ප්‍රතිකාරයක් නොමැති මාරාන්තික රෝගයක් හැදෙන බව දැනගතහොත්, එය දැඩි කනස්සල්ලට හෝ මානසික අවපීඩනයට හේතු විය හැකියි. |
| හඳුනා නොගත් රෝග නිර්ණය: දිගු කලක් තිස්සේ හේතුව සොයාගත නොහැකි වූ රෝගී තත්ත්වයන්ට නිශ්චිත හේතුවක් සොයා ගැනීමට හැකිවීම. | පෞද්ගලිකත්වයේ ගැටළු: ඔබේ සම්පූර්ණ ජානමය තොරතුරු පෞද්ගලික සමාගමක් සතුව තිබීම පිළිබඳව සලකා බැලිය යුතුයි. දත්ත ආරක්ෂාව පිළිබඳව සැලකිලිමත් විය යුතුයි. |
ඔයා මේ වගේ පරීක්ෂණයක් ගැන හිතනවා නම්, ඒකෙන් ලැබෙන තොරතුරුවලින් ඔයාගේ හිතට පීඩනයක් එන්න පුළුවන් කියන එක ගැනත් හිතන්න ඕන. සමහර අය අනාගතේ ගැන කලින් දැනගන්න කැමති වුණත්, තවත් සමහර අයට ඒක දරාගන්න බැරි වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ඔයාගේ අතිශය පෞද්ගලික ජානමය තොරතුරු, පෞද්ගලික සමාගමකට ලබා දෙන එක ගැනත් දෙපාරක් හිතන්න. ඔවුන්ගේ දත්ත ආරක්ෂණ ප්‍රතිපත්ති ගැන හොඳින් කියවා තේරුම් ගන්න.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ජානමය වෛද්‍ය විද්‍යාව (Genomic Medicine) කියන්නේ තනි ජානයක් ගැන නෙවෙයි, ඔයාගේ ශරීරයේ තියෙන සියලුම ජාන එකට එකතු වෙලා වැඩ කරන විදිහ ගැන අධ්‍යයනය කරන එකයි.
- මේක වෛද්‍ය විද්‍යාවේ අලුත්ම ක්ෂේත්‍රයක්. විශේෂයෙන්ම හඳුනාගන්න අමාරු දුර්ලභ රෝග නිර්ණය කරන්නත්, පිළිකා රෝගීන්ට පුද්ගලාරෝපිත ප්‍රතිකාර (personalized medicine) ලබා දෙන්නත් මේකෙන් ලොකු විභවයක් තියෙනවා.
- මේක දැනට හැමෝම කරගත යුතු සාමාන්‍ය පරීක්ෂණයක් නෙවෙයි. දැනට මෙය වඩාත් ප්‍රයෝජනවත් වන්නේ විශේෂිත වෛද්‍ය අවශ්‍යතා ඇති පුද්ගලයින්ටයි.
- මේ පරීක්ෂණයෙන් වාසි වගේම, මානසික පීඩනය සහ පෞද්ගලික දත්තවල ආරක්ෂාව සම්බන්ධයෙන් අවාසිදායක තත්ත්වයන්ද ඇතිවිය හැකියි.
- වැදගත්ම දේ: මේ වගේ පරීක්ෂණයක් කරගන්න හිතනව නම්, තනි තීරණ ගන්න එපා. අනිවාර්යයෙන්ම මුලින්ම ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරලා, එතුමාගේ උපදෙස් ලබාගන්න.
ජානමය වෛද්‍ය විද්‍යාව, Genomic Medicine, ජාන, Genome, DNA, පිළිකා, ජාන පරීක්ෂාව
