Sal ons praat oor DNS-toetsing en genetiese toetsing?

Jy het waarskynlik al woorde soos 'DNS-toets' en 'genetiese toets' gehoor, reg? Soms in 'n fliek, of op die nuus. Wat is dit nou eintlik? Waarom word dit gedoen? Wat kan ons daaruit leer? Kom ons gesels vandag baie eenvoudig oor al hierdie dinge.

Wat is genetiese toetsing?

Eenvoudig gestel, 'n genetiese toets is 'n toets wat kyk na veranderinge in jou gene , chromosome of proteïene . Dit word ook DNS-toetsing genoem. Hierdie toets behels die neem van 'n monster van jou bloed, vel, hare, weefsel, of, as jy 'n baba verwag, die vrugwater wat jou baba omring. Hierdie toets kan bevestig of uitsluit of jy 'n genetiese toestand het. Dit kan jou ook help om uit te vind hoe waarskynlik dit is dat jy in die toekoms 'n genetiese toestand sal ontwikkel, of hoe waarskynlik dit is dat jy 'n genetiese toestand aan jou kind sal oordra.

Waarvoor soek genetiese toetse?

Goed, so waarna presies soek hierdie genetiese toetse? Hulle soek hoofsaaklik na veranderinge in jou gene, chromosome en proteïene. Stel jou voor, DNS-toetse kan jou baie vertel oor jou liggaam, jou voorkoms en die gene wat jou persoonlikheid skep.

• Dit kan bevestig of jy ' n spesifieke siekte het of nie.
• Dit kan jou ook vertel of jy ' n hoë risiko het om sekere siektes te ontwikkel.
• Nie net dit nie, hierdie toetse kan ook kyk of jy ' n gemuteerde geen het wat jy aan jou kind kan oordra.

Watter tipes DNS-toetse is daar?

Kom ons kyk na 'n paar hooftipes.

1. Geentoetsing

Dit behels die ontleding van jou DNS en die soek na veranderinge in jou gene, genaamd mutasies . Hierdie mutasies kan die risiko van die ontwikkeling van sekere genetiese afwykings veroorsaak of verhoog. Hierdie genetiese toetse kan na net een geen, verskeie gene of jou hele DNS kyk. Om na jou hele DNS te kyk, word genomiese toetsing genoem.

2. Chromosoomtoetsing

Chromosoomtoetse is toetse wat na jou chromosome kyk, wat lang stringe DNS is. Hulle soek na veranderinge in die volgorde waarin gene geleë is. Hierdie veranderinge kan genetiese toestande veroorsaak. Hulle kan byvoorbeeld opspoor of jy 'n ekstra kopie van 'n chromosoom het .

3. Toetsing van Proteïene

Proteïentoetse analiseer die chemiese reaksies wat binne ons selle plaasvind, soos ensiemaktiwiteit . As daar probleme met jou proteïene is, beteken dit dat daar veranderinge in jou DNS kan wees. Daardie veranderinge kan ook genetiese toestande veroorsaak.

Genetiese toetse wat op verskillende tye uitgevoer word

Kom ons kyk nou in watter situasies hierdie genetiese toetse nuttig is.

Prenatale toetsing

As jy swanger is, kan jy uitvind of jou ongebore baba enige mutasies in hul gene of chromosome tydens swangerskap het, deur middel van prenatale DNS-toetse. Maar onthou, hierdie toetse bespeur nie elke toestand nie. Hulle kan jou egter vertel hoe waarskynlik dit is dat jou baba gebore sal word met sommige van die toestande wat ons weet ons kan opspoor. Byvoorbeeld, as iemand in jou familie 'n genetiese geskiedenis het, wat beteken dat jou baba 'n hoër risiko het om 'n genetiese toestand te ontwikkel, kan jou dokter hierdie prenatale toetse aanbeveel.

Diagnostiese Toetsing

Hierdie diagnostiese toetse kan help om te bepaal of jy spesifieke genetiese siektes of chromosomale probleme het. Hulle kan egter nie vir alle genetiese toestande toets nie. Alhoewel hierdie diagnostiese toetse dikwels tydens swangerskap gebruik word, kan hulle te eniger tyd gedoen word om 'n diagnose te bevestig as jy simptome van 'n siekte het.

Draertoetsing

Daar is sommige siektes wat van geslag tot geslag as "Outosomale Resessiewe" oorgedra word. Dit beteken dat 'n persoon die geen vir daardie toestand kan hê, maar nie simptome kan toon nie. Hy is bloot 'n draer van daardie geen. Dit wil sê, jy kan uitvind of jy 'n draer is van 'n gemuteerde geen vir 'n sekere "Outosomale Resessiewe" siekte deur middel van draertoetsing. Dit word gewoonlik gedoen as een van die ouers 'n familiegeskiedenis van 'n "Outosomale Resessiewe" siekte het. Want vir 'n kind om so 'n siekte te hê, moet beide die moeder en die vader 'n kopie van daardie geen hê. Dus, as een bekend is as 'n draer, as die ander ook getoets word, kan uitgevind word hoe waarskynlik die kinders is om daardie siekte te kry.

Pre-inplantasietoetsing

Dit is 'n effens spesiale toets. Dit word uitgevoer met behulp van geassisteerde voortplantingstegnieke (ART) , byvoorbeeld in vitro-bevrugting (IVF).Pre-inplantingstoetse kan genetiese mutasies in die embrio's wat geskep word, opspoor. Dit behels die neem van 'n paar selle van die embrio's en die toets daarvan vir spesifieke mutasies. Dan word slegs die embrio's wat vry is van daardie mutasies in die baarmoeder ingeplant om te probeer om 'n swangerskap te bewerkstellig.

Pasgeborene-sifting

Jou baba sal vir 'n paar dae na geboorte gekeur word. Hierdie pasgeborenesifting toets vir sekere genetiese, metaboliese of hormoonverwante toestande. Pasgeborenes word vroeg gekeur, want as daar 'n probleem is, kan behandeling vinnig begin. Elke land/staat besluit gewoonlik watter toestande op hierdie manier gekeur word. Byvoorbeeld, hospitale in die Verenigde State kan pasgeborenes vir meer as 35 toestande sif.

Voorspellende en Presimptomatiese Toetsing

Geenmutasies wat jou risiko verhoog om in die toekoms 'n genetiese toestand te ontwikkel, kan soms deur voorspellende en pre-simptomatiese toetse gevind word. Dit toets om te sien of veranderinge in jou gene jou risiko verhoog om sekere siektes te ontwikkel. Byvoorbeeld, sommige soorte kanker , soos borskanker, val in hierdie kategorie. Pre-simptomatiese toetse kan jou vertel of jy 'n genetiese toestand sal ontwikkel voordat jy enige simptome het. Maar dit kan nie 100% seker wees nie. Daar is altyd 'n klein kans op foute wanneer hierdie tipe toetse gedoen word. Praat dus met jou dokter hieroor voordat jy enige toetse ondergaan.

Watter siektes kan deur genetiese toetse opgespoor word?

Dit is baie belangrik. Dit is belangrik om te onthou dat hoewel genetiese toetse sommige toestande kan opspoor, hulle nie alles kan opspoor nie . Ook beteken 'n positiewe toetsresultaat nie noodwendig dat jy die toestand sal ontwikkel nie. Hierdie genetiese toetse kan egter nuttig wees om baie verskillende siektes en toestande te bevestig of uit te sluit. Hier is 'n paar voorbeelde:

• `Downsindroom` `(Downsindroom)`
• Huntington se siekte
• Sistiese Fibrose
• `Sekelselsiekte` `(Sekelselsiekte)`
• `Fenielketonurie` `(Fenielketonurie)`
• Kolorektale (Dikderm) Kanker
• Borskanker

Daar is baie ander siektes soos hierdie.

Hoe word hierdie DNS-toetse gedoen?

Dis baie eenvoudig. Jou dokter sal 'n monster van jou neem. Dit kan jou bloed, hare, 'n klein stukkie vel, weefsel of, as jy swanger is , die vrugwater wees wat jou baba omring.Dit kan wees. Hierdie amniotiese vloeistof is die vloeistof wat jou fetus tydens swangerskap omring. Die dokter sal dan hierdie monster na 'n laboratorium stuur. By die laboratorium sal tegnici nagaan vir enige veranderinge in jou gene, chromosome of proteïene. Laastens sal die tegnici die toetsuitslae na jou dokter stuur.

Wat is die risiko's van genetiese toetsing?

Die fisiese risiko's van die meeste genetiese toetse is baie laag. Met prenatale toetse is daar egter 'n baie klein risiko van 'n miskraam . Dit is omdat die toets behels dat 'n monster van die amniotiese vloeistof geneem word wat jou baba in jou baarmoeder omring.

Genetiese toetsing hou egter groter risiko's in , beide emosioneel en finansieel.

Stel jou voor, as jy 'n onverwagte resultaat kry, kan jy kwaad, bang, teleurgesteld, angstig of skuldig voel. Boonop kan genetiese toetsing baie geld kos, soms honderdduisende roepees. Versekering kan hierdie koste dek. Maar dit hang dikwels af van die tipe toets en die rede vir die toets.

Verder verskaf genetiese toetse nie inligting oor alle genetiese toestande nie, en nie alle toetse is 100% akkuraat nie. Hulle kan ook nie voorspel hoe ernstig simptome sal wees of wanneer 'n genetiese toestand sal ontwikkel nie.

Wat sê die resultate van 'n DNS-toets?

Die resultate van 'n DNS-toets is nie altyd maklik om te verstaan ​​nie. Jou dokter sal die tipe toets, jou mediese geskiedenis en jou familiegeskiedenis gebruik om die resultate te interpreteer. Dan sal hy of sy die spesifieke resultate aan jou verduidelik. Die resultate kan soos volg gekategoriseer word:

• Positief: As jou DNS-toetsresultaat positief is, beteken dit dat die laboratorium 'n genetiese mutasie kon vind wat bekend is om 'n siekte te veroorsaak. Dit kan 'n diagnose bevestig, jou as 'n draer van die siekte identifiseer, of bepaal dat jy 'n verhoogde risiko het om die siekte te ontwikkel.
• Negatief: As jou DNS-toetsresultaat negatief is, beteken dit dat die laboratorium nie 'n bekende genetiese mutasie in jou DNS kon vind wat 'n siekte kan veroorsaak nie. Dit kan 'n diagnose uitsluit, identifiseer dat jy nie 'n draer van die siekte is nie, of bepaal dat jy nie 'n hoë risiko het om die siekte te ontwikkel nie.
• Onseker:As jou DNS-toetsresultaat onoortuigend is, beteken dit dat die laboratorium moontlik 'n genetiese mutasie gevind het. Maar hulle het nie genoeg inligting om te bepaal of dit normaal of 'n siekteveroorsakende mutasie is nie. Dit is omdat almal normale, natuurlike variasies in hul DNS het wat nie hul gesondheid beïnvloed nie.

Hoe akkuraat is DNS-toetse?

Daar is twee maniere om die akkuraatheid van genetiese toetse te meet. Een is analitiese geldigheid. Dit kyk na of 'n DNS-toets akkuraat kan opspoor of 'n mutasie in 'n spesifieke geen teenwoordig is of nie. Die ander is kliniese geldigheid. Dit beteken of, indien 'n mutasie teenwoordig is, dit geassosieer word met 'n spesifieke siekte of toestand. Alle laboratoriums wat DNS-toetse uitvoer, word gereguleer volgens regering-erkende standaarde. Hierdie standaarde is ontwerp om die akkuraatheid van genetiese toetse te verseker.

Hoe lank neem dit om die resultate van 'n DNS-toets te kry?

Sommige toetsuitslae kan binne 'n paar dae verkry word. Prenatale toetse, in die besonder, kom gewoonlik baie vinnig terug. Ander toetse kan egter 'n paar weke neem om resultate te kry. Jou dokter sal jou spesifieke inligting gee oor wanneer jy jou resultate vir die toets wat jy ondergaan, sal ontvang.

Wat is die beste DNS-toetsstel?

Trouens, as jy 'n DNS-toets wil kry, is die beste ding om te doen om met 'n dokter of genetiese berader naby jou te vergader en die toets te laat doen. Hulle sal jou dan help om die regte toetse vir jou te kies en met jou te praat oor die betekenis van die resultate wanneer jy dit kry. As jy egter nie deur 'n dokter kan gaan nie, kan jy ook 'n DNS-toetsstel direk van 'n DNS-toetsmaatskappy kry. Dit word "Direk-na-Verbruiker" (DTC) genetiese toetsing genoem. Die beste DNS-toetsstelle verskaf maklik verstaanbare inligting oor die wetenskaplike basis van hul toetse. Daar is egter 'n risiko verbonde aan die gebruik hiervan, want jy het dalk nie iemand om persoonlik met jou oor die resultate te praat nie.

As jy positief toets vir 'n genetiese toestand, of as jy uitvind dat jy 'n verhoogde risiko het om 'n siekte te ontwikkel, maak seker dat jy met jou dokter praat. Hy of sy kan jou na 'n genetiese berader verwys. Daardie berader kan jou en die inligting wat jy ontvang het, evalueer en jou help besluit wat om volgende te doen.

Wanneer het DNS-toetse begin?

Dit is ook 'n interessante storie. Wetenskaplikes het in die 1980's 'n tegniek genaamd "(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)"- analise uitgevind. Hierdie analise was die eerste genetiese toets wat DNS gebruik het. Maar in die 1990's het "(Polimerase Chain Reaction - PCR)"DNS-toetsing is bekendgestel. Hierdie PCR DNS-toetsmetode het die vorige RFLP-toetsmetode vervang. DNS-toetswetenskap is 'n veld wat voortdurend verander en ontwikkel.

Wat is 'n DNS-vaderskapstoets?

Jy het waarskynlik al hiervan gehoor. 'n DNS-vaderskapstoets kan bepaal wie die biologiese vader van 'n kind is. 'n DNS-wangswab of bloedtoets kan bepaal of iemand die biologiese vader van jou baba of kind is. Dit kan ook tydens swangerskap uitgevind word deur 'n prenatale vaderskapstoets te doen.

Laastens, dinge om te onthou

Goed, so ons het baie gepraat oor DNS-toetsing, of genetiese toetsing. Hierdie toetse help om uit te vind of jy 'n genetiese toestand het of of jy meer geneig is om 'n sekere siekte in die toekoms te ontwikkel. Terwyl genetiese toetsing jou gemoedsrus kan gee, kom dit ook met baie risiko's en beperkings .

As jy belangstel in genetiese toetsing, maak seker dat jy met jou dokter praat. Hy of sy kan jou na 'n genetiese berader verwys en jou meer inligting oor die hele proses gee.

Ons hoop jy het hierdie inligting nuttig gevind. As jy meer oor iets soos hierdie wil weet, laat weet ons!

Genetiese toetsing, DNS-toetsing, genetiese mutasies, genetiese siektes, prenatale toetsing, genetiese berading, vaderskapstoetsing