Is daar enige genetiese siektes in jou familie? Kom ons leer presies oor (Outosomaal Dominant) en (Outosomaal Resessief)!

Ons erf almal sekere dinge van ons ouers, reg? Soms oogkleur, haarkleur, lengte... sulke dinge. Net so kan ons sekere siektes van ons voorouers erf. Dit is wat ons genetiese oorerwing noem. Vandag gaan ons praat oor twee hoofmaniere waarop hierdie gene oorgeërf word, naamlik `(Outosomaal Dominant)` en `(Outosomaal Resessief)`. Alhoewel dit dalk soos 'n bietjie wetenskaplike terminologie klink, kom ons probeer om dit eenvoudig te verstaan.

Watter eienskappe erf ons van ons ouers?

Eenvoudig gestel, alles wat jy van jou ouers kry, is soos jou oogkleur, jou haartekstuur, hoe lank jy is. Dit is wat ons oorgeërfde eienskappe noem. Die proses waardeur ons hierdie eienskappe kry, word oorerwing genoem.

Wat is die oorerwingspatroon `(Outosomale Dominante)`?

Dit is een manier waarop genetiese eienskappe van ouers na kinders oorgedra word. Stel jou voor, as óf die moeder óf die vader 'n sekere genetiese eienskap het, en dit word oorgedra as "Outosomale Dominante" dan kan daardie eienskap slegs aan die kind oorgedra word as slegs een ouer daardie veranderde geen het. Die belangrike ding is dat elke kind van 'n ouer met so 'n "Outosomale Dominante" eienskap 'n 50% (een uit twee) kans het om daardie eienskap te kry. Dit beteken 'n kind mag dit kry of nie. Dis soos om 'n muntstuk op te gooi. Onthou, daardie dinge word slegs aan die kinders oorgedra as daar veranderinge in die "Sperm", "Eier" of "DNS" van die ouers is.

Eenvoudig gestel: In "Outosomale Dominante" erf die kind die eienskap wanneer slegs een ouer 'n "dominante" geen erf.

So, wat is die oorerwingspatroon van `(Outosomale Resessiewe)`?

Dit is nog 'n patroon van oorerwing. Maar hierdie een is 'n bietjie anders. 'n Ouer met 'n "Outosomale Resessiewe" eienskap sal geen simptome toon nie. Dit wil sê, hulle weet dalk nie eers dat hulle die geen het nie. Vir die eienskap om aan hul kinders oorgedra te word, moet beide ouers draers van die veranderde geen vir die eienskap wees. As beide ouers hierdie tipe "swak" geen dra, het elkeen van hul kinders 'n 25% (een uit vier) kans om die genetiese toestand/eienskap te erf. Dit beteken die kind kan die toestand hê, of 'n draer van die geen wees, of heeltemal gesond wees. Ook hier word hierdie aan die kinders oorgedra as daar veranderinge in die "Sperm", "Eier" of "DNS" is.

Eenvoudig gestel: In "Outosomale Resessiewe" sal die kind slegs daardie eienskap/siekte kry as beide die moeder en vader die "swak" geen erf.

Wat beteken die woord ``Autosomaal``?

``Outosomaal`` beteken dat 'n geen nie op 'n geslagschromosoom is nie, maar op 'n genommerde chromosoom. Mense het altesaam 46 chromosome. Jy kry 23 van jou ma en 23 van jou pa, wat jou 46 gee. Hiervan is daar twee geslagschromosome (X en Y). Die ander 22 chromosome is genommerde chromosome. Slegs hierdie genommerde chromosome gebruik die ``Outosomale``-oorerwingspatroon.

Hoe erf ons hierdie eienskappe? Wat gebeur binne-in ons?

Ons erf hierdie eienskappe van ons ma se eiersel en ons pa se sperm. Hierdie bevat ons genetiese materiaal. Dit is 'n baie komplekse stelsel. Kom ons kyk na die hoofdele daarvan:

• ( DNS ): Dit is die hoofmolekule wat ons genetiese inligting stoor.
• Gene : Dit is die spesifieke dele van DNS. Elke geen bepaal ons individuele eienskappe.
• Chromosome : Dit is strukture wat uit baie DNS bestaan. Gene word binne hierdie chromosome aangetref.

Dink so daaraan: chromosome is soos boekrakke. DNS is soos die boeke op daardie rakke. Gene is soos die hoofstukke in daardie boeke. Jy kry een kopie van 'n geen van jou ma en een kopie van jou pa. Dit skep 'n paar gene. Hierdie gene is binne-in jou selle. Hierdie selle verdeel en maak kopieë van hulself, wat jou hele liggaam maak. Wanneer selle verdeel, moet die chromosome en gene dieselfde wees in elke sel. Soms, wanneer hierdie selle verdeel, kan daar egter 'n fout wees in die verdeling van genetiese materiaal. Dit is wat ons 'n mutasie noem. Dit kan die funksie van daardie sel verander.

Hoe beïnvloed hierdie oorgeërfde eienskappe ons liggame?

Oorgeërfde eienskappe bepaal jou fisiese voorkoms, hoe jy lyk en wat jou van ander onderskei. Soms kan 'n fout in seldeling 'n genetiese mutasie in jou DNS veroorsaak. Hierdie mutasies kan genetiese siektes veroorsaak. Dit beteken dat die manier waarop selle groei en funksioneer, kan verander. Nie alle mutasies veroorsaak egter siektes nie. Sommige mutasies veroorsaak nie siektes nie, maar sommige mutasies kan ernstige siektes veroorsaak.

Waar is `(DNS)` in ons liggaam geleë?

DNS is in byna elke sel in jou liggaam. Dit is gewoonlik binne-in die kern, wat die beheersentrum van die sel is. Jy bestaan ​​uit triljoene selle.

Hoe lyk `(DNS)`?

Jou DNS bestaan ​​uit vier tipes basisse: adenien (A), sitosien (C), timien (T) en guanien (G). Hierdie basisse is aan mekaar gekoppel om basispare te vorm: A met T, en C met G. Hierdie basispare, saam met 'n suikermolekule en 'n fosfaatmolekule (genoem 'n nukleotied), vorm 'n spiraalvormige struktuur wat 'n dubbelheliks genoem word. Die basispare is die sporte van die leer, en die suiker- en fosfaatmolekules is die sporte aan weerskante van die leer. Is dit nie verstommend nie?

Hoe verander 'n mutasie DNA?

'n Genetiese mutasie kan plaasvind wanneer 'n sel verdeel of wanneer 'n sel aan 'n giftige stof blootgestel word. 'n Mutasie is 'n verandering in die dubbelheliksstruktuur van DNS. Dit beteken dat 'n geen nie is waar dit op 'n chromosoom moet wees nie. Daar is verskeie hoofmaniere waarop mutasies kan plaasvind:

• Vervanging: Een nukleotied word deur 'n ander vervang.
• Invoeging: 'n Bykomende nukleotied word by 'n DNS-string gevoeg.
• Skrapping: 'n Nukleotied word uit 'n DNS-ketting verwyder.

Selfs 'n klein verandering soos hierdie kan 'n groot impak hê.

Wat is die belangrikste genetiese siektes wat op 'n "outosomale dominante" manier oorgeërf word?

Daar is verskeie genetiese siektes wat in hierdie patroon oorgeërf word. Enkele voorbeelde is:

• Huntington se siekte
• Marfan-sindroom
• Achondroplasie (’n toestand wat kort gestalte veroorsaak)

Wat is die belangrikste genetiese siektes wat as "Outosomaal Resessief" oorgeërf word?

Daar is ook genetiese siektes wat in hierdie patroon oorgeërf word. Hier is 'n paar voorbeelde:

• Sistiese fibrose
• Sikkelsel siekte
• Tay- Sachs -siekte

Hierdie name klink dalk 'n bietjie vreemd, maar dit is die name wat dokters gebruik. As jy ooit van so iets hoor, weet jy nou dis geneties.

Is daar toetse om die gesondheid van ons gene na te gaan?

Ja, daar is verskeie toetse om genetiese probleme op te spoor. 'n Genetiese toets kan veranderinge in jou gene, chromosome of proteïene identifiseer. Hierdie toetse kan gemuteerde gene opspoor wat genetiese toestande veroorsaak. In die besonder help hierdie toetse ouers wat beplan om kinders te hê om die risiko te verstaan ​​om 'n genetiese siekte aan hul kinders oor te dra.

Kan dit nie voorkom word dat hierdie genetiese siektes aan kinders oorgedra word nie?

Trouens, ons kan nie kies watter gene ons aan ons kinders wil oordra nie. Daarom is dit nie moontlik om heeltemal te verhoed dat genetiese siektes aan ons kinders oorgedra word nie. As daar egter 'n genetiese siekte in jou familie is, kan jy met jou dokter oor genetiese toetsing praat om jou risiko om dit aan jou kind oor te dra, te verstaan. Jy kan ook met 'n genetiese berader vergader om die toetsresultate te bespreek en enige bekommernisse wat jy mag hê, op te los.

Hoe hou ons ons "DNS" gesond?

Alhoewel ons nie die gene wat ons erf, kan verander nie, kan ons wel dinge doen om die skade aan ons DNS te verminder, dit wil sê die vorming van nuwe mutasies.

• Eet 'n goeie, gebalanseerde dieet. Dit is baie belangrik om voedsame kos te eet.
• Oefen. Hou jou liggaam aktief.
• Moenie rook nie. Rook kan DNA beskadig.
• Verminder die hoeveelheid alkohol wat jy drink.
• Kry gereelde welstandsbesoeke sodat enige probleme vroegtydig geïdentifiseer kan word.

Onthou, hoewel hierdie dinge nuwe skade aan ons ``(DNS)'' kan verminder, kan hulle nie die gene wat ons geërf het, verander nie.

Finale Boodskap vir die Huis Toe

Die gene wat ons van ons ouers erf, maak ons ​​unieke individue. Genetiese toestande kan op verskillende maniere oorgeërf word. `(Outosomaal Dominant)` en `(Outosomaal Resessief)` is twee van die hoofmaniere. As jy hoop om 'n kind te hê, is dit baie belangrik om met jou dokter of 'n genetiese berader te praat oor of daar 'n genetiese siekte in jou familie is. Dan kan jy 'n duidelike begrip kry van jou risiko's, die toetse wat gedoen kan word, en die stappe wat jy volgende moet neem. Ek hoop hierdie inligting sal vir jou nuttig wees. As jy enige vrae het, moenie skaam wees om 'n dokter te vra nie. Bly gesond!

---

` Oorerwing, gene, DNS, Outosomale Dominante, Outosomale Resessiewe, genetiese siektes, oorerwing