Ons erf almal dinge van ons ouers, reg? Dinge soos velkleur, haartekstuur, oogkleur. Dit is dinge wat ons van ons ouers se gene kry. Maar saam met hierdie goeie dinge, kan sommige siektes ook van ons nageslag geërf word. Ons noem sulke siektes wat deur gene kom, eenvoudig 'Genetiese Afwykings'. Dit is baie belangrik om hiervan te weet, want dit sal ons help om besluite oor onsself en ons kinders se toekoms te neem.
Wat presies is 'n genetiese afwyking?
Om dit te verstaan, kom ons praat eers 'n bietjie oor gene en DNS. Stel jou voor dat ons liggaam 'n groot gebou is. Daar is 'n volledige bloudruk vir die bou van daardie gebou, 'n groot boek wat elke klein detail insluit. Net so is daar binne elke sel in ons liggaam 'n stel instruksies wat inligting bevat oor hoe daardie sel moet werk, hoe ons lyk en al ons eienskappe. Hierdie stel instruksies is wat ons DNS (Deoksiribonukleïensuur) noem.
Ons noem 'gene' die dele van hierdie lang ketting van DNS wat spesifieke instruksies gee. Daar is byvoorbeeld 'n geen wat die kleur van jou oë bepaal, 'n geen wat die tekstuur van jou hare bepaal, ens.
Wat gebeur nou as daar 'n verandering, skade of fout in die instruksies in hierdie gene is? Dan beïnvloed dit die normale funksionering van die liggaam. So 'n skadelike verandering in 'n geen word 'n mutasie genoem. Ons noem siektes wat veroorsaak word deur so 'n mutasie of deur 'n verandering in die grootte van die strukture (chromosome) wat ons gene bevat, 'genetiese siektes'.
Ons kry die helfte van ons gene van ons moeder en die ander helfte van ons vader. Ons kan dus 'n genetiese defek van óf ons moeder óf ons vader, of van albei, erf.
Wat is die hooftipes genetiese siektes?
Genetiese siektes kan in drie hooftipes verdeel word. Hierdie klassifikasies is gebaseer op hoe hulle voorkom.
| Siektetipe | 'n Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Chromosomale afwykings | Ons gene (DNS) word verpak in strukture wat chromosome genoem word. Hierdie siektes word veroorsaak deur 'n toename of afname in die aantal chromosome in selle, of deur 'n toename of afname in 'n deel van 'n chromosoom. |
| Komplekse / Multifaktoriale Versteurings | Dit word veroorsaak deur 'n kombinasie van een of meer genetiese mutasies en ons leefstyl- en omgewingsfaktore (dieet, oefening, rook, chemikalieë). |
| Siektes wat veroorsaak word deur defekte in 'n enkele geen (Enkelgeen- / Monogeniese afwykings) | Hierdie siektes word veroorsaak deur 'n mutasie in 'n enkele geen. Hulle kan gesien word asof hulle van geslag tot geslag in 'n duidelike patroon oorgedra word. |
Wat is die mees algemene genetiese siektes?
Daar is duisende genetiese siektes. Sommige is baie algemeen, sommige is baie skaars. Kom ons kyk na sommige van die meer algemene siektes wat in die drie kategorieë val wat ons vroeër bespreek het.
| Siektetipe | Voorbeelde |
|---|---|
| Chromosomale afwykings | |
| Downsindroom (Downsindroom - Trisomie 21) | Fragiele X-sindroom |
| Klinefelter-sindroom | Turner-sindroom |
| Trisomie 18 en Trisomie 13 | Triple-X-sindroom |
| Multifaktoriale Versteurings | |
| Diabetes | Koronêre arteriesiekte |
| Kanker (baie tipes) | Artritis |
| Outismespektrumversteuring (mees algemeen) | Migraine-hoofpyne |
| Monogeniese afwykings | |
| Sistiese fibrose | Sikkelsel siekte |
| Duchenne spierdistrofie | Tay-Sachs-siekte |
| Hemochromatose (verhoogde yster in die liggaam) | Familiale hipercholesterolemie |
Wat is die oorsake van genetiese siektes?
Soos ons vroeër bespreek het, is die primêre oorsaak 'n mutasie in die gene. Kom ons verstaan dit 'n bietjie eenvoudiger.
Ons gene is soos 'n stel instruksies vir die maak van die proteïene wat ons liggame benodig. Hierdie proteïene beheer byna elke proses in ons liggame. Wanneer 'n geen 'n mutasie het, gaan hierdie instruksies verkeerd. Dan kan twee dinge gebeur:
1. Óf die nodige proteïene word glad nie geproduseer nie.
2. Of daar is 'n defek in die proteïene wat geproduseer word, sodat hulle nie behoorlik werk nie.
Beide hierdie faktore ontwrig die liggaam se normale prosesse en veroorsaak siektes. Sommige mutasies word van geslag tot geslag oorgeërf. Maar soms, sonder enige familiegeskiedenis, kan 'n persoon 'n nuwe geenmutasie gedurende hul leeftyd ontwikkel. Daar is verskeie omgewingsfaktore (mutagene) wat dit beïnvloed.
- Blootstelling aan chemikalieë: Dinge soos sommige plaagdoders en chemikalieë wat deur fabrieke vrygestel word.
- Blootstelling aan bestraling: Oormatige blootstelling aan bestraling soos X-strale.
- Rook: Chemikalieë in tabak kan DNA beskadig.
- Skadelike ultravioletstrale van die son (UV-blootstelling): Dit kan toestande soos velkanker veroorsaak.
Wat is die simptome van hierdie siektes?
Die simptome van 'n genetiese siekte wissel baie. Dit hang af van watter geen aangetas is, watter deel van die liggaam aangetas is, en die erns van die siekte. Sommige simptome is sigbaar by geboorte. Ander kan in die kinderjare, adolessensie of selfs volwassenheid verskyn.
Hier is van die algemene simptome:
- Gedragsveranderinge of probleme.
- Moeilikheid met asemhaling.
- Kognitiewe tekorte, soos die brein se onvermoë om inligting korrek te verwerk.
- Ontwikkelingsprobleme, soos vertragings in spraak of sosiale vaardighede.
- Moeilikheid om kos te sluk of onvermoë om voedingstowwe behoorlik te absorbeer.
- Enige abnormaliteite in die ledemate of gesig, soos ontbrekende vingers of 'n gesplete lip en verhemelte.
- Moeilikheid om te beweeg as gevolg van spierstyfheid of swakheid.
- Neurologiese probleme soos aanvalle of beroerte.
- Verminderde liggaamsgroei of kort gestalte.
- Visie- of gehoorgestremdheid.
Hoe vind jy uit of jy 'n genetiese siekte het?
As iemand in jou familie 'n genetiese siekte het en jy vermoed dat jy dit het, is dit die beste om 'n dokter te raadpleeg en genetiese berading te kry . Genetiese toetse kan dikwels bevestig of jy 'n genetiese mutasie het wat verband hou met 'n spesifieke siekte.
Die belangrike ding is dat net omdat iemand 'n genetiese mutasie vir 'n siekte het, dit nie beteken dat almal daardie siekte sal ontwikkel nie. 'n Genetiese berader kan jou risiko verduidelik en wat jy kan doen om jouself te beskerm.
Daar is verskeie toetse wat gedoen kan word deur iemand wat 'n gesin begin, of 'n swanger moeder.
Draertoetsing
Dit is 'n bloedtoets. Dit kan bepaal of jy of jou maat 'n defektiewe geen vir 'n genetiese siekte dra sonder om enige simptome te toon (draers is). Hierdie toets is 'n goeie opsie vir enigiemand wat beplan om 'n kind te hê, selfs al is daar geen familiegeskiedenis van die siekte nie.
Prenatale sifting
Hierdie toets kan die risiko bepaal dat 'n baba in die baarmoeder 'n algemene chromosomale afwyking soos Downsindroom het deur 'n bloedmonster wat van die swanger moeder geneem is, te ondersoek.
Prenatale diagnostiese toetsing
Dit kan help om meer presies te bepaal of die baba 'n genetiese siekte het. Hiervoor word 'n klein hoeveelheid amniotiese vloeistof geneem en getoets. Hierdie toets word amniosentese genoem.
Pasgeborene sifting
Hierdie toets word uitgevoer op 'n klein bloedmonster wat van die hak van elke pasgebore baba geneem word. Dit word ook roetinegewys in hospitale in Sri Lanka uitgevoer. Dit maak die vroeë opsporing van sommige behandelbare genetiese siektes moontlik en laat die kind toe om so gou as moontlik die nodige behandeling te ontvang.
Wat is die behandelings vir genetiese siektes?
Dit is wat ons almal wil weet. Maar die waarheid is dat die meeste genetiese siektes nie heeltemal genees kan word nie. Maar moenie bekommerd wees nie. Alhoewel die siekte nie heeltemal genees kan word nie, is daar baie behandelings wat kan help om simptome te beheer, te verhoed dat die siekte vererger en die lewe makliker te maak.
Die tipe behandeling wat u benodig, sal afhang van die aard en erns van die toestand.
- Chemoterapiebehandelings , soos medikasie om simptome te beheer of om abnormale selgroei in toestande soos kanker te beheer.
- Voedingsberading of dieetaanvullings om jou liggaam te help om die voedingstowwe te kry wat dit benodig.
- Fisioterapie, arbeidsterapie of spraakterapie mag nodig wees om maksimum vermoë te handhaaf.
- Bloedoortapping om gesonde bloedselvlakke te herstel.
- Chirurgie om abnormale strukture reg te stel of komplikasies te behandel.
- Gespesialiseerde behandelings soos bestralingsterapie vir kanker.
- Orgaanoorplanting : Die vervanging van 'n disfunksionele orgaan met 'n gesonde een.
Hoe lyk die toekoms vir iemand wat met hierdie soort siekte saamleef?
Dit is moeilik om 'n enkele antwoord op hierdie vraag te gee, want dit verskil baie van siekte tot siekte. 'n Kind met 'n paar baie seldsame en ernstige aangebore siektes, soos anensefalie, mag dalk net 'n paar dae leef.
Maar 'n toestand soos 'n geïsoleerde gesplete lip beïnvloed nie lewensverwagting nie. Hulle benodig egter dalk steeds gereelde spesialis mediese behandeling en sorg om 'n normale lewe te lei. Die belangrike ding is dat, met behoorlike mediese advies en bestuur, baie mense met genetiese siektes betekenisvolle, goeie lewens kan lei.
Kan 'n genetiese siekte voorkom word?
Daar is baie min dinge wat ons kan doen om genetiese siektes te voorkom, want dit is in ons DNS. Deur genetiese berading en toetsing kan jy egter meer oor jou risiko leer. Jy kan ook uitvind hoe waarskynlik dit is dat jou kinders sekere siektes sal erf. Hierdie kennis kan jou help om belangrike besluite te neem, soos om 'n gesin te beplan.
Boodskap vir die Huis Toe
- Genetiese siektes is toestande wat veroorsaak word deur defekte in ons gene of chromosome.
- Sommige hiervan is sigbaar by geboorte, terwyl ander mettertyd kan verskyn.
- As iemand in jou familie 'n genetiese siekte het, is dit baie belangrik om met jou dokter te praat en meer te wete te kom oor genetiese berading voordat jy met 'n gesin begin.
- Alhoewel baie siektes nie heeltemal genees kan word nie, is daar baie behandelings wat kan help om simptome te beheer en 'n beter lewe te lei.
- Wanneer jy met so 'n toestand saamleef, is dit baie belangrik om voort te gaan om behandeling van 'n spesialis te soek en hulp van ondersteuningsgroepe te soek.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by