Het jou kleinding hierdie simptome? Kom ons gesels oor Alagille-sindroom!

Het jy al ooit gedink dat sommige van die siektes wat ons kleintjies kry soms 'n bietjie ingewikkeld kan wees? Wel, een so 'n toestand wat 'n bietjie sorg vereis, maar bestuur kan word as jy die regte begrip het, word Alagille-sindroom genoem. Dit staan ​​ook bekend as Alagille-Watson-sindroom. Dit is 'n genetiese toestand, wat beteken dat dit iets is wat ons van ons ouers erf. Dit beïnvloed hoofsaaklik ons ​​lewer en hart. Ander dele van die liggaam kan egter ook aangetas word. Kom ons gesels in meer besonderhede hieroor, sal ons?

Wat presies is Alagille-sindroom?

Eenvoudig gestel, Alagille-sindroom is 'n genetiese toestand . Dit kan die funksionering van ons lewer beïnvloed, asook sekere veranderinge en swakhede in die struktuur van die hart veroorsaak, dit wil sê die manier waarop die hart gevorm word. Sommige kinders wat met hierdie toestand gebore word, het verskeie spesifieke kenmerke in hul voorkoms. Sommige van die komplikasies wat hieruit kan voortspruit, kan redelik gevaarlik en selfs lewensgevaarlik wees. Daarom is dit baie belangrik om hiervan bewus te wees.

Watter dele van die liggaam word deur Alagille-sindroom beïnvloed?

Ons het reeds gesê dat dit hoofsaaklik die lewer en hart aantas. Maar dis nie al nie. Dit kan ook die ontwikkeling van verskeie ander belangrike organe in jou liggaam aantas. Dit is:

• Hart: Probleme met hartkleppe en bloedvate kan voorkom.
• Niere: Dinge soos nierkrimping en sistevorming.
• Pankreas: Die funksie van die pankreas, wat help met die spysverteringsproses, kan ook ontwrig word.
• Oë: Sekere siggestremdheid.
• Skelet: Sommige veranderinge in bene, soos die ruggraat.
• Bloedvate: Probleme kan ook in die bloedvate van die brein voorkom.

Wie kan hierdie toestand ontwikkel? Hoe algemeen is dit?

Alagille-sindroom is 'n genetiese toestand . Dit beteken dat as 'n kind die geen van die moeder of die vader erf, die kind hierdie simptome kan ontwikkel. Dokters noem dit 'n "outosomale dominante" oorerwingspatroon. Dit beteken dat selfs al het een van die ouers die geen, die kind steeds die toestand kan ontwikkel. Gewoonlik word tussen 30% en 50% van gevalle op hierdie manier van familie tot familie oorgedra.

Dit kan egter soms by iemand nuut ontwikkel, selfs al het niemand in die familie die toestand voorheen gehad nie. Dit beteken dat dit sonder enige familiegeskiedenis kan voorkom.

Wat betref hoe algemeen dit is, word beraam dat hierdie toestand ongeveer een uit 30 000 tot 45 000 mense affekteer.Maar dit is nie die regte hoeveelheid nie, want soms kan dit ongediagnoseer bly, of dit kan vir 'n ander siekte aangesien word omdat slegs die ernstigste simptome behandel word.

Hoe beïnvloed Alagille-sindroom my liggaam?

Die simptome van Alagille-sindroom verskil van persoon tot persoon. Dit beteken dat nie almal met hierdie toestand dieselfde simptome sal hê nie. Wat gebeur, is dat die galbuise in ons lewer nie behoorlik ontwikkel nie. Hulle is óf baie kort, smal, óf het min galbuise. Hierdie galbuise is wat gal wat in die lewer geproduseer word – 'n vloeistof wat help om die vette in die kos wat ons eet te verteer – na die galblaas en dunderm dra. Dus, wanneer hierdie galbuise ophou om behoorlik te werk, word die gal in die lewer vasgevang. Dan begin die lewer beskadig word .

Net so beïnvloed dit ook die hart. Net soos die galbuise vernou, kan die hartkleppe en bloedvate vernou en veranderinge kan plaasvind. Dit kan die bloedvloei van die hart na die res van die liggaam belemmer, en suurstof word moontlik nie behoorlik gelewer nie.

Wat is die simptome van Alagille-sindroom?

Hierdie simptome verskyn gewoonlik in babajare of vroeë kinderjare . Dit mag egter eers in volwassenheid verskyn. Die erns van simptome kan selfs binne dieselfde gesin verskil.

Lewerverwante simptome

Ons is meegedeel dat Alagille-sindroom lewerskade kan veroorsaak. Wanneer die lewer beskadig is, kan jy simptome soos hierdie sien:

• Vergeling van die vel en oë – ons noem dit geelsug (of ikterus).
• Die vel jeuk erg.
• Geel, vetterige neerslae (soos knoppe) op die veloppervlak (xanthomas).
• Donker urine.

Hierdie lewerskade vind plaas omdat die galbuise ontbreek, vernou of misvorm is. Hierdie galbuise dra gal, 'n vloeistof wat help om vette te verteer, van die lewer na die galblaas en dunderm. Wanneer hierdie buise nie behoorlik werk nie, bou gal in die lewer op. Die lewer kan nie sy werk behoorlik doen nie, naamlik om afvalprodukte uit die bloed te verwyder.

Omdat die liggaam nie vette en sommige vitamiene (veral A, D, E en K) behoorlik kan absorbeer nie, kan bykomende simptome voorkom:

• Beenswakheid.
• Verminderde groei, geen hoogtetoename nie.
• Visieprobleme (veral wat die kornea en retina beïnvloed).
• Probleme met liggaamsbalans en bewegings.
• Neiging tot bloedklonte.
• Ontwikkelingsvertragings.
• Lewerlittekens (sirrose).

Ongeveer 15% van mense met Alagille-sindroom loop die risiko om lewensgevaarlike toestande soos ernstige lewersiekte en lewerversaking te ontwikkel.

Hartverwante simptome

Alagille-sindroom kan ook die hart en sy funksie aantas. Dit beteken:

• Pulmonale arteriestenose is 'n vernouing van die bloedvat wat bloed van die hart na die longe vervoer.
• Veranderinge in die struktuur van die hart. Byvoorbeeld, 'n gat tussen die twee onderste kamers van die hart (ventrikulêre septale defek), of 'n vernouing van die buis wat bloed na die longe dra, 'n gat tussen die kamers van die hart, 'n verandering in die posisie van die hoofbloedvat (aorta), en 'n vergrote regterventrikel (tetralogie van Fallot).
• Abnormale hartklanke (hartgeruis).
• Blou verkleuring van die vel (sianose) as gevolg van lae suurstofvlakke in die bloed.

Sigbare kenmerke op die gesig en liggaam

Kinders wat met Alagille-sindroom gebore word, het verskeie kenmerkende gesigstrekke:

• Die afstand tussen die oë is wyd, die oë is diep geleë.
• Gepunte, uitgesproke ken.
• Groot voorkop.

Ander simptome wat in die liggaam gesien kan word, is:

• Skeletafwykings. Byvoorbeeld, vlinderwerwels.
• Risiko van bloeding en beroerte in die brein as gevolg van abnormaliteite in die bloedvate in die brein.
• Geleidelike vernouing van 'n hoofslagaar in die brein (Moyamoya-sindroom).
• Nierprobleme (krimping, siste, beperkte funksie).
• Die pankreas is nie in staat om voedingstowwe behoorlik af te breek en uit voedsel te absorbeer nie.

Beïnvloed Alagille-sindroom geestesvermoëns?

Ongeveer 2% van kinders met Alagille-sindroom het intellektuele gestremdhede . Sommige kinders (ongeveer 16%) kan egter 'n effense vertraging in die ontwikkeling van bruto motoriese mylpale, soos loop, hê. Dit is egter nie 'n intellektuele gestremdheid nie.

Wat veroorsaak Alagille-sindroom?

In die meeste gevalle word meer as 90% van gevalle van Alagille-sindroom veroorsaak deur 'n probleem met die geen JAG1. Dit kan 'n mutasie in die geen of 'n delesie wees. Nog 2% tot 3% het 'n mutasie in die geen NOTCH2. Vir ongeveer 3% van gevalle is die presiese genetiese oorsaak egter steeds onbekend.

Hierdie gene, genaamd `JAG1` en `NOTCH2`, gee ons selle opdrag om die proteïene te produseer wat nodig is om verskeie dele van die liggaam tydens die embrioniese stadium te bou. As daar 'n mutasie in hierdie twee gene is, of as daar 'n verlies aan genetiese materiaal is in die deel van chromosoom 20 waar die `JAG1`-geen geleë is, ontvang die selle nie daardie instruksies behoorlik nie. Dit is wanneer simptome soos strukturele defekte in die hart, vernouing van die galbuise en skeletafwykings verskyn.

Hoe word Alagille-sindroom gediagnoseer?

Alagille-sindroom kan moeilik wees om te diagnoseer omdat die simptome van persoon tot persoon verskil. Diagnose begin met 'n volledige mediese geskiedenis en 'n deeglike ondersoek van jou simptome. 'n Dokter mag Alagille-sindroom vermoed as jy ten minste drie van die volgende simptome het:

• Abnormale vorms van die galbuise.
• Lewersiekte of blokkasie van galvloei (cholestase).
• Hartsiekte.
• Skeletafwykings.
• Visieprobleme.
• Onderskeidende gesigstrekke.

Verskeie toetse word uitgevoer om die diagnose te bevestig:

• Neem 'n klein stukkie van die lewer vir ondersoek (lewerbiopsie).
• Bloedtoetse.
• 'n Oogondersoek.
• 'n Ruggraat-X-straal.
• 'n Abdominale en/of hart-ultraklank.
• 'n Genetiese toets.
• Nierfunksietoetse.
• Pankreasfunksietoetse.

Hoe weet ek of my baba Alagille-sindroom of biliêre atresie het?

Alagille-sindroom en biliêre atresie het soortgelyke simptome. In Alagille-sindroom word die vloei van gal deur die galbuise na die dunderm beperk, en gal bou op in die lewer. Biliêre atresie word ook veroorsaak deur skade of letsels van die galbuise, wat dieselfde simptome kan veroorsaak. Pasgeborenes kan soortgelyke simptome in beide toestande ervaar:

• Donkerkleurige urine.
• Ligkleurige stoelgang.
• Abdominale opgeblasenheid.
• Geelsug duur vir etlike weke na geboorte voort.

Babas met biliêre atresie kan ook ander geboortedefekte hê, soos Alagille-sindroom, sowel as abnormaliteite van die hart, niere en milt. Sommige studies het getoon dat dieselfde geen genaamd JAG1 wat Alagille-sindroom veroorsaak, moontlik by biliêre atresie betrokke is.

Omdat biliêre atresie meer algemeen is as Alagille-sindroom, en omdat nie al die gevolge van Alagille-sindroom in babajare sigbaar is nie, kan dokters eers biliêre atresie vermoed. Die behandeling vir beide toestande is egter grootliks dieselfde . As jou kind later ander simptome van Alagille-sindroom ontwikkel, kan dit op daardie tydstip gediagnoseer word.

Hoe word Alagille-sindroom behandel?

Daar is nog geen spesifieke geneesmiddel vir hierdie toestand nie.Daarom is behandeling daarop gemik om die simptome wat ontstaan ​​te beheer. Dit wil sê, behandeling word deur die simptome bepaal. Die volgende kan as behandeling gedoen word:

• Verskaf vitamiene A, D, E en K.
• Gee babasformule wat "mediumketting-trigliseriede" bevat wat voedingstowwe goed kan absorbeer.
• Voeding deur 'n gastrostomiebuis of 'n nasogastriese buis om voedsel direk in die spysverteringstelsel af te lewer.
• Verskaffing van medisyne (ursodeoksicholiesuur) wat lewersiektes behandel.
• Gebruik van medikasie om jeuk te behandel (bv. antihistamiene, cholestiramien, naltreksoon, rifampien) en bevogtigers of lotions om die vel te bevogtig.
• Gedeeltelike galwegafleiding is 'n chirurgiese prosedure om die pad van gal tussen die lewer en die dermkanaal te verander.
• Chirurgie vir toestande wat die hart, bloedvate en niere aantas.

As Alagille-sindroom ernstige lewerskade en lewerversaking veroorsaak, kan 'n leweroorplanting nodig wees.

Hoe leef ek met my simptome saam en hoe hanteer ek hulle?

Omdat simptome vir almal met hierdie toestand verskil, sal jou dokter besluit watter behandeling vir jou reg is. Dit is belangrik om gereelde siftingstoetse te ondergaan om die gesondheid van jou hart en lewer na te gaan. As jou dokter jou met 'n nuwe behandeling begin, sal jy jou dokter weer oor 'n paar weke moet sien om te sien hoe goed dit werk en watter newe-effekte dit het. Die meeste behandelings werk deur simptome te verminder, jou te help om beter te voel en ernstige, lewensbedreigende komplikasies te voorkom.

Kan Alagille-sindroom voorkom word?

Aangesien dit 'n toestand is wat deur genetiese veranderinge veroorsaak word, is daar regtig geen manier om dit te voorkom nie . As iemand in jou familie Alagille-sindroom het, of as jy 'n kind verwag en jou risiko wil weet om die genetiese toestand aan jou kind oor te dra, praat met jou dokter oor genetiese toetsing.

Watter soort toekoms kan iemand met Alagille-sindroom verwag?

Daar is geen spesifieke geneesmiddel vir Alagille-sindroom nie, aangesien dit 'n lewenslange toestand is. Behandeling is daarop gemik om simptome te beheer, vertroosting te bied en lewensgevaarlike komplikasies te voorkom.

Dit is baie belangrik om hierdie toestand vroegtydig te identifiseer en behandeling te begin. Dit kan die gevolge verminder.

Mense met ernstige lewersiekte en hartsiektes kan 'n korter lewensverwagting hê. Daar is egter nou baie behandelings wat kan help om hierdie toestand om te keer.

Mense met Alagille-sindroom moet gereeld hul dokters besoek vir gereelde ondersoeke . Dit kan help bepaal of die toestand lewensgevaarlike simptome veroorsaak en hoe effektief die behandeling is. Gereelde siftingstoetse kan insluit:

• 'n Ultraklankondersoek van die hart (egkokardiogram).
• 'n Ultraklank van die buik (lewer en niere).
• Jaarlikse oogondersoek.
• 'n MRI-skandering van die bloedvate van die brein.

Wat is die lewensverwagting van iemand met Alagille-sindroom?

Die meeste mense met ligte simptome van Alagille-sindroom kan 'n normale lewensduur lei . Diegene met ernstige simptome kan egter 'n verminderde lewensverwagting hê.

Praat met jou dokter oor jou simptome. Hy of sy sal dikwels toetse aanvra om te kyk hoe jou interne organe funksioneer. Die primêre doel van behandeling is om lewensbedreigende simptome te voorkom.

Wanneer moet ek my dokter sien?

As jy met Alagille-sindroom gediagnoseer is en enige van hierdie tekens van lewerskade ervaar, raadpleeg onmiddellik 'n dokter:

• As jou vel en/of oë geel word.
• As die vel sonder enige spesifieke rede erg jeuk.
• As vetafsettings (geelagtige knoppe) op die veloppervlak sigbaar is.
• As jou urine donkerder as normaal is.

As u enige simptome van Alagille-sindroom ervaar wat dit vir u moeilik maak om u daaglikse aktiwiteite uit te voer, raadpleeg u dokter onmiddellik. Dit is ook belangrik om u dokter in te lig as u kind met Alagille-sindroom enige ontwikkelingsmylpale gedurende babatyd of vroeë kinderjare toon.

Wanneer moet ek na die Noodbehandelingseenheid (ETU) gaan?

Alagille-sindroom kan lewensgevaarlike hartsimptome veroorsaak . Indien u enige van hierdie simptome het, gaan onmiddellik na die noodkamer:

• As jou hartklop onreëlmatig is.
• As jy sukkel om asem te haal.
• As jou vel, lippe of naels blou lyk.

Sommige gevalle van Alagille-sindroom het 'n verhoogde risiko vir 'n beroerte. As u enige van hierdie simptome van 'n beroerte ervaar, skakel onmiddellik 911 (of gaan na u naaste noodkamer):

• As jy gevoelloosheid aan die een kant van jou liggaam voel.
• As jy sukkel om te praat, of as jou woorde vashaak.
• As daar 'n skielike verandering in sig is.
• Duiseligheid, verlies van balans, koördinasieprobleme.
• 'n Verskriklike hoofpyn.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Wanneer jy jou dokter sien, kan jy vrae soos hierdie vra:

• Hoe ernstig is my simptome?
• Sal ek 'n operasie nodig hê?
• Wanneer moet ek terugkom om te sien hoe suksesvol die behandeling is?
• Wat is die newe-effekte van die behandelings wat jy voorgeskryf het?

Onthou, Alagille-sindroom raak nie almal op dieselfde manier nie. Sommige mense mag baie ligte simptome hê, terwyl ander ernstige simptome mag hê wat meer behandeling of chirurgie vereis. Werk dus nou saam met jou dokter om die sorg te kry wat jy benodig. Dit is belangrik om tred te hou met jou gereelde siftingstoetse om newe-effekte en potensieel lewensbedreigende simptome te bestuur.

Boodskap vir die Huis Toe

Alagille-sindroom is 'n genetiese toestand. Dit affekteer hoofsaaklik die lewer en hart. Simptome kan van persoon tot persoon verskil. Alhoewel daar geen genesing is nie, is daar behandelings wat kan help om simptome te beheer en lewensgevaarlike komplikasies te voorkom. Vroeë diagnose en behandeling is belangrik, en jy moet jou dokter se advies volg. As jy of jou kind enige van hierdie simptome het, moenie bang wees om 'n dokter te sien en hulp te kry nie. Onthou, jy is nie alleen nie, en daar is dokters en geliefdes wat jou op hierdie reis kan help.

` Alagille-sindroom, Genetiese siektes, Lewersiektes, Hartsiektes, Pediatriese siektes, Geelsug