Het iemand in jou familie, veral op 'n jong ouderdom, dikdermkanker ontwikkel? Of het 'n dokter vir jou gesê dat jy baie poliepe in jou dikderm het? Miskien is dit as gevolg van 'n genetiese toestand wat in families voorkom. Vandag gaan ons praat oor so 'n seldsame maar baie belangrike toestand. Dit is FAP, of Familiale Adenomateuse Poliposis. Alhoewel die naam 'n bietjie ingewikkeld is, kom ons verstaan dit eenvoudig.
Eenvoudig gestel, wat is FAP?
FAP is 'n genetiese toestand wat van geslag tot geslag oorgedra kan word. Mense met hierdie toestand ontwikkel groot getalle gewasse genaamd adenome , wat in kanker kan ontwikkel, in hul kolon en rektum.
Nou dink jy dalk: "Is dit normaal om 'n siste op jou dikderm te hê?" Ja, dit is normaal vir sommige mense om een of twee van hierdie siste te ontwikkel soos hulle ouer word. Maar iemand met FAP kan honderde, miskien selfs duisende, van hierdie siste ontwikkel. En dit begin op 'n baie jong ouderdom , miskien so jonk as 15 of 16 jaar oud.
Hierdie poliepe is aanvanklik nie kankeragtig nie. Maar hulle word 'prekankeragtig' genoem. Dit beteken dat as dit nie behandel word nie, daar 'n baie hoë risiko is dat een of meer van hierdie poliepe uiteindelik in kolorektale kanker sal ontwikkel.
Stel jou voor hoe moeilik dit sou wees om honderde van hierdie gewasse een vir een te verwyder. Dis feitlik onmoontlik. Daarom beveel dokters aan om hierdie enorme risiko te bestuur dat die hele dikderm chirurgies verwyder word, 'n totale kolektomie . Soms word die rektum ook verwyder (proktokolektomie).
Sonder hierdie operasie sal die meeste mense met FAP waarskynlik kanker in middeljare ontwikkel. Boonop loop mense met FAP die risiko om gewasse nie net in die kolon te ontwikkel nie, maar ook in ander dele van die liggaam (byvoorbeeld die maag, dunderm, vel en bene). Daarom, selfs nadat die kolon verwyder is, sal hulle gereelde mediese ondersoeke dwarsdeur hul lewens benodig.
Wat is die risiko van kanker met FAP?
Indien FAP onbehandeld gelaat word, het dit 'n byna 100% kans om dikdermkanker te ontwikkel. Dit is 'n baie ernstige toestand. Mense met FAP ontwikkel kanker op 'n baie vroeër ouderdom en teen 'n vinniger tempo as die gemiddelde persoon. Daarom, as jy weet daar is 'n familiegeskiedenis van FAP, moet jou kind elke jaar 'n kolonoskopie hê vanaf die ouderdom van 10.
Benewens dikdermkanker, loop mense met FAP ook die risiko om ander soorte kanker te ontwikkel.
| Kankertipe | Risiko van voorkoms (per toeval ) |
|---|---|
| Duodenale kanker | ~8% |
| Papillêre skildklierkanker | ~2% |
| Pankreaskanker | ~2% |
| Lewerkanker (Hepatoblastoom) - veral by kinders | ~1.5% |
| Maagkanker | ~1% |
| Brein- en ruggraattumore | Minder as 1% |
Is daar verskillende tipes FAP's?
Ja, daar is 'n hooftipe FAP en verskeie subtipes wat effens anders en minder ernstig is. Kom ons kyk wat hulle is.
| FAP-tipe | Beskrywing |
|---|---|
| Klassieke FAP (Klassieke FAP) | Dit is die algemeenste tipe. Meer as 100, moontlik duisende, poliepe ontwikkel in die dikderm. |
| Verswakte FAP (AFAP) | Dit is 'n bietjie minder ernstig. Die aantal siste wat in die ingewande ontwikkel, is tussen 20 en 100. |
| Gardner-sindroom | Dit is soortgelyk aan Klassieke FAP, wat beteken dat meer as 100 gewasse ontwikkel. Daarbenewens ontwikkel ander tipes gewasse ook in ander dele van die liggaam, byvoorbeeld in die vel, sagte weefsel en bene. |
| Turcot-sindroom | Dit veroorsaak dat baie gewasse in die ingewande vorm, asook 'n kankergewas in die brein. |
Wat is die verskil tussen FAP en Lynch-sindroom?
Lynch-sindroom is nog 'n genetiese toestand wat deur generasies oorgedra kan word en die risiko van dikdermkanker verhoog. Maar daar is 'n belangrike verskil tussen die twee. Mense met Lynch-sindroom ontwikkel nie honderde poliepe soos met FAP nie. Soms ontwikkel een of twee poliepe, en hulle kan vinnig kankeragtig word. Daarom word Lynch-sindroom soms 'n "nie-polipose"-toestand genoem. Beide toestande word veroorsaak deur defekte in verskillende gene.
Wat is die simptome van FAP?
In FAP begin dikdermtumore baie vroeër ontwikkel as in die algemene bevolking, dikwels op 'n jonger ouderdom. Hierdie gewasse veroorsaak dikwels geen simptome totdat hulle gevaarlik groot is nie. Daarom is sifting so belangrik.
Omdat die aantal siste egter so groot is en hulle vinnig groei, kan simptome soms voorkom. Sulke simptome sluit in:
- Rektale bloeding
- Aanhoudende diarree
- Chroniese buikpyn
Daarbenewens kan mense met FAP ook eksterne simptome hê wat 'n dokter maklik kan waarneem.
- Dermatofibrome: Harde, littekenagtige knoppe wat onder die vel vorm.
- Epidermale siste: Sferiese knoppe gevul met keratien wat onder die vel vorm.
- Osteome:Nie-kankeragtige gewasse wat in die bene vorm. Hierdie word dikwels in die skedel of pelvis gesien.
- Ekstra tande of impakteerde tande: Dit kan met 'n tandheelkundige X-straal opgespoor word.
- Gepigmenteerde retinale kolle (CHRPE): Hierdie kan tydens 'n oogondersoek gesien word. Dit beïnvloed egter gewoonlik nie die visie nie.
Wat is die hoofrede vir FAP?
Soos ons vroeër genoem het, word FAP veroorsaak deur 'n geenmutasie. Die geen wat dit beïnvloed, word die APC (Adenomatous Polyposis Coli) geen genoem.
Alles in ons liggaam word deur gene beheer, soos 'n rekenaarprogram. Hierdie APC-geen is 'n 'tumorsuppressorgeen'. Dit wil sê, die hooffunksie van hierdie geen is om te keer dat selle onbeheerbaar verdeel en gewasse vorm. Dis soos die remme op 'n motor.
'n Persoon met FAP het 'n gemuteerde APC-geen, wat beteken dat dit defektief is. Dan, soos 'n motor met gebreekte remme, verdeel selle onbeheerbaar en vorm honderde gewasse.
Hierdie genetiese defek word oorgeërf. As een van die ouers hierdie APC-geenmutasie het, het die kind 'n 50% kans om dit te erf . Dit beteken dat elke kind dit dalk kan ontwikkel of nie. Ongeveer 30% van mense wat met FAP gediagnoseer word, het egter geen familiegeskiedenis nie. Dit beteken dat hierdie genetiese defek onlangs in hul liggaam ontstaan het (oorspronklike mutasie).
Wat is die moontlike komplikasies van FAP?
Die belangrikste en gevaarlikste komplikasie om met FAP te bestuur, is dikdermkanker . Hierdie risiko word aansienlik verminder wanneer die dikderm chirurgies verwyder word. Daar is egter 'n paar probleme met die lewe sonder 'n dikderm. Die dermbewegingsproses word verander. Hiervoor kan 'n ileostomiesakkie of ileale sakkie gebruik word.
Omdat die APC-geendefek in elke sel in die liggaam teenwoordig is, kan gewasse ook buite die ingewande vorm. Sommige hiervan het die risiko om kankeragtig te word.
- Duodenale poliepe: Hierdie ontwikkel in byna almal met FAP. 'n Klein aantal hiervan kan ontwikkel tot kanker van die duodenum, galbuis of pankreasbuis.
- Maagpoliepe: Kom voor in ongeveer 90% van mense, maar slegs 'n klein persentasie, ongeveer 1%, ontwikkel in kanker.
- Desmoïedgewasse: Hierdie is nie kankeragtig nie. Maar hulle kan baie aggressief wees en kan na nabygeleë organe en bloedvate versprei en hulle beskadig. Hulle is moeilik om te verwyder en kan terugkom.
- Skildklierkanker: Dit kan voorkom in ongeveer 2% van mense met FAP. Hierdie is dikwels heeltemal geneesbaar.
- Lewerkanker: hepatoblastoom, veral by kinders met FAPDaar is 'n klein risiko om 'n seldsame tipe lewerkanker te ontwikkel, genaamd [kanker].
Hoe word dit behandel en bestuur?
Die behandelingsplan vir FAP kan in twee dele verdeel word: chirurgie en lewenslange toetsing.
1. Chirurgie
Die meeste mense met klassieke FAP sal 'n totale kolektomie, wat die verwydering van die hele kolon behels, in hul twintigs of vroeë dertigs moet ondergaan. Jou dokter sal besluit wanneer en hoe om hierdie operasie uit te voer, gebaseer op jou toestand.
2. Gereelde sifting
Jy sal verskeie toetse voor en na die operasie moet ondergaan, dwarsdeur jou lewe. Dit is die beste manier om jou lewe te beskerm.
| Toets tipe | Doel | Algemeen aanbevole tyd |
|---|---|---|
| Kolonoskopie | Om te kyk vir gewasse in die kolon en rektum. | Vir diegene wat in gevaar is, elke jaar vanaf die ouderdom van 10 tot die operasie. |
| Sigmoïdoskopie | Om die oorblywende rektum of ileumsakkie na die operasie te ondersoek. | Na die operasie, elke 6-12 maande of elke 1-4 jaar. |
| Boonste endoskopie | Om te kyk vir gewasse in die maag en dunderm (kolon). | Met gereelde tussenposes soos deur 'n dokter aanbeveel. |
| Ultraklankskandering | Vir skildklier- of lewerkanker. | Op mediese advies. |
| CT- of MRI-skandering | Om te kyk vir desmoïedgewasse. | Op mediese advies. |
Hoe is die lewe met FAP?
Dit is normaal om hartseer en geskok te voel wanneer jy uitvind dat jy so 'n genetiese toestand het. Om egter vroeg van hierdie toestand te weet, is die beste manier om jou kankerrisiko te bestuur.
Met behoorlike mediese sorg en gereelde ondersoeke kan iemand met FAP 'n normale, lang en gesonde lewe lei . Nadat die kolon verwyder is, kom die grootste risiko van ander kankers van die spysverteringskanaal of desmoïedgewasse. Maar hierdie is baie skaarser as kolonkanker.
Alhoewel chirurgie 'n groot lewensverandering is, kan laparoskopiese chirurgie jou met vandag se gevorderde tegnologie help om vinniger te herstel.
Die belangrikste ding is om te weet dat jy nie alleen is nie. Daar is dokters, familie en vriende wat jou op hierdie reis kan lei en ondersteun. So, as jy enige vrae of bekommernisse het, praat openlik met jou dokter daaroor.
Boodskap vir die Huis Toe
- FAP is 'n ernstige genetiese siekte wat deur generasies oorgedra word en veroorsaak dat honderde gewasse in die dikderm vorm.
- Indien onbehandeld gelaat, is die risiko om dikdermkanker te ontwikkel byna 100%.
- As iemand in jou familie op jong ouderdom dikdermkanker of veelvuldige gewasse gehad het, praat met jou dokter oor genetiese toetsing.
- Vroeë opsporing en gereelde sifting is noodsaaklik om lewens te red. Kinders in gevaar moet op 10-jarige ouderdom met sifting begin.
- Die hoofbehandeling om die risiko van kanker te voorkom, is chirurgiese verwydering van die dikderm (kolektomie).
- Met behoorlike mediese behandeling en toesig kan jy 'n vol en gesonde lewe lei, selfs met FAP.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by