Is jy bewus van hierdie genetiese siekte wat beide die longe en lewer aantas? (Alfa-1 Antitripsien-tekort)

Het jy ook 'n hoes en probleme met asemhaling wat al lank aanhou? Jy mag dink dat dit normaal is. Maar soms kan daar 'n baie belangrike rede agter hierdie simptome wees waarvan ons nie veel gehoor het nie. Vandag gaan ons oor so 'n toestand praat. Dit is Alfa-1 Antitripsien-tekort, of `(Alfa-1 Antitripsien-tekort)`. Sommige mense noem dit ook "Alfa-1" in kort.

Eenvoudig gestel, wat is Alfa-1?

Alfa-1 is 'n oorgeërfde genetiese afwyking wat ons van ons ouers erf. Wat hierin gebeur, is dat ons liggaam nie genoeg van 'n proteïen genaamd alfa-een antitripsin (AAT) kan produseer nie, wat 'n proteïen is wat ons longe beskerm. Dink aan hierdie AAT-proteïen as 'n beskermer vir ons longe. Wanneer hierdie beskermer verlore gaan, is ons longe baie meer geneig om beskadig te word.

Daarom het iemand met Alfa-1-status 'n verhoogde risiko om longsiektes te ontwikkel, veral emfiseem (skade aan die lugsakke in die longe), sirrose (littekens van die lewer) en pannikulitis, 'n seldsame veltoestand. Soms kan hierdie toestande lewensgevaarlik wees.

Om hierdie rede noem sommige mense hierdie siekte ook "genetiese COPD".

Hoe ontstaan ​​hierdie toestand? Wie loop die grootste risiko?

Om Alfa-1 te ontwikkel, moet ons die abnormale geen van beide ons ouers erf. Eenvoudig gestel, gene is die instruksies wat bepaal hoe ons liggame funksioneer. As daar 'n geringe verandering in hierdie instruksies is, kan die liggaam se funksie verander.

In Alpha-1 veroorsaak 'n mutasie in die geen genaamd `SERPINA1` probleme in die produksie van die `AAT` proteïen. Gevolglik word die `AAT` proteïen nie in voldoende hoeveelhede geproduseer nie, of die proteïen wat geproduseer word, neem die verkeerde vorm aan. Wanneer dit die verkeerde vorm aanneem, kan daardie proteïen nie die lewer verlaat en deur die bloed na die longe beweeg nie. Dan sit daardie misvormde proteïen in die lewer vas en beskadig die lewer. Aangesien daar geen proteïen is om na die longe te gaan nie, is die longe ook kwesbaar.

Sommige mense erf egter hierdie defektiewe geen van slegs een ouer (óf hul moeder óf hul vader). Ons noem hulle "draers". Alhoewel hul liggame normaalweg genoeg 'AAT'-proteïen produseer om hul longe te beskerm, loop hulle steeds die risiko van longskade. Hierdie risiko is veral hoog as hulle rook.

Hoe beïnvloed dit die longe en lewer?

Om dit te verstaan, kom ons neem 'n klein voorbeeld.

Ons 'AAT'-proteïen word in die lewer gemaak. Dan beweeg dit deur die bloed na die longe. Ons longe het 'n ensiem genaamd 'Neutrofiel Elastase' wat hulle help om infeksies te beveg. Dink aan hierdie ensiem as 'n baie fel, bekwame soldaat. Dit vernietig infeksies. Maar wanneer dit klaar is, moet iemand dit stop. Andersins begin dit ook ons ​​gesonde longselle aanval.

Daardie "stop"-ding, daardie "afskakelaar"-funksie, word deur ons 'AAT'-proteïen gedoen. Dis soos die bevelvoerder wat vir die soldaat sê: "Goed, dis genoeg, stop."

Nou, in 'n persoon met Alfa-1, ontbreek hierdie 'AAT'-beampte in die liggaam. Dan is daar niemand om daardie fel soldaat ('Neutrofiel Elastase') te keer nie. Dit bly die longe aanval. Dit veroorsaak dat die proteïen 'Elastien' in die longe vernietig word. Hierdie elastien is wat die lugsakke (alveoli) in die longe hul elastisiteit en sterkte soos 'n rekkie gee. Wanneer dit verlore gaan, word die lugsakke swak en sak soos 'n leë ballon. Dit is wat ons 'Emfiseem' noem. Dit maak dit moeilik om asem te haal en suurstof te kry.

Wat met die lewer gebeur, is 'n bietjie anders. As gevolg van sommige genetiese defekte word die 'AAT'-proteïen in die verkeerde vorm gevorm. Soos 'n stuk papier wat verkeerd gevou is. As gevolg van hierdie verkeerde vorm kan die proteïen nie die lewer verlaat nie en sit dit vas in die lewer. Wanneer te veel proteïen so vassteek, word die lewer beskadig en begin dit littekens vorm. Dit word sirrose genoem .

Wat is die simptome van Alfa-1-siekte?

Die simptome wat deur Alfa-1 veroorsaak word, wissel na gelang van die orgaan in die liggaam wat aangetas word. Dit is dikwels soortgelyk aan die simptome van COPD (Chroniese Obstruktiewe Longsiekte).

Hoe om hierdie siekte te diagnoseer?

Die hoof manier om Alfa-1 te diagnoseer, is met 'n bloedtoets . Omdat die simptome soortgelyk is aan ander siektes, kan dit soms 'n rukkie neem om 'n akkurate diagnose te kry. As jy lewersimptome het, of as jy met COPD gediagnoseer is en jou simptome nie verbeter ten spyte van behandeling nie, kan jou dokter besluit om jou vir Alfa-1 te toets.

Die toetse wat gewoonlik uitgevoer word, is:

• Bloedtoetse: Jou bloed sal getoets word vir die vlak van die proteïen `AAT`. Indien die vlak laag is, sal genetiese toetse gedoen word om te sien of jy 'n genetiese defek het wat verband hou met Alfa-1.
• Beeldtoetse: 'n Borskas- X-straal of CT-skandering kan help om die omvang en ligging van longskade te bepaal.
• Pulmonale funksietoetse: Alhoewel hierdie nie Alfa-1 direk kan opspoor nie, kan hulle jou dokter 'n idee gee van hoe goed jou longe werk.
• Lewer-ultraklank of FibroScan®: Indien daar 'n vermoede van lewerskade is, word hierdie skanderings uitgevoer om te kyk vir letsels in die lewer.
• Lewerbiopsie: Indien die lewerskade ernstig is, word 'n baie klein stukkie weefsel van die lewer geneem en ondersoek om die presiese omvang van die skade te bepaal.

Wat is die behandelings vir Alfa-1?

Alhoewel daar geen spesifieke geneesmiddel vir Alfa-1-sindroom is nie, is daar baie behandelings wat simptome kan beheer, orgaanskade kan verminder en lewensgehalte kan verbeter.

Behandelingsmetodes wissel na gelang van die betrokke orgaan:

Behandeling vir die longe

• Augmentasieterapie: Dit is 'n spesifieke behandeling vir Alfa-1. Dit behels die suiwering van die 'AAT'-proteïen wat van gesonde bloedskenkers geneem word en dit deur 'n aar aan die liggaam gee, soortgelyk aan soutoplossing. Alhoewel dit nie die skade wat reeds plaasgevind het, kan omkeer nie, kan dit toekomstige skade aan die longe grootliks stop of beheer.
• Medikasie: Medikasie soos inasemers , soos brongodilators, word aan pasiënte met COPD gegee om asemhaling makliker te maak.
• Suurstofterapie: Indien die suurstofvlak in die bloed laag is, word aanvullende suurstof gegee deur 'n klein buisie wat in die neus of 'n mondmasker geplaas word.
• Pulmonale rehabilitasieprogramme: Opleiding word verskaf om asemhaling makliker te maak deur middel van asemhalingsoefeninge en ander fisiese oefeninge.
• Longoorplanting: As die longe ernstig beskadig is, kan 'n gesonde longoorplanting as 'n laaste uitweg nodig wees.

Behandeling vir die lewer

Lewerskade word simptomaties behandel. Die enigste manier om Alfa-1-lewersiekte heeltemal te genees, is egter 'n leweroorplanting . Wanneer 'n gesonde lewer oorgeplant word, begin die lewer die korrekte 'AAT'-proteïen produseer.

Wat kan ek doen om gesond te leef met Alpha-1?

Selfs al word jy met Alfa-1 gediagnoseer, is dit nie die einde van jou lewe nie. Daar is baie dinge wat jy kan doen om die skade aan jou organe te verminder.

Afgesien daarvan, wees ook bewus van hierdie dinge:

• Bly weg van plekke waar mense rook. (Vermy tweedehandse rook)
• Vermy die inaseming van dinge wat skadelik vir jou longe is, soos stof en chemikalieë. As jy aan sulke dinge by die werk blootgestel word, dra 'n beskermende masker.
• Hou heeltemal op om alkohol te drink of beperk dit soveel as moontlik. Alkohol kan lewerskade verhoog.
• Vermy die gebruik van pynstillers (bv. te veel parasetamol) of ander kruie wat die lewer kan beïnvloed sonder om jou dokter te raadpleeg.
• Kry al die nodige inentings. Dit is veral belangrik om ingeënt te word teen siektes soos longontsteking, griep, COVID-19, en hepatitis A en B, wat die lewer aantas.
• Was jou hande gereeld, bly skoon en beskerm jouself teen infeksies.
• As iemand in jou familie Alfa-1 het, is dit 'n goeie idee om self getoets te word. Praat met jou dokter daaroor.
• As jy Alfa-1 het of 'n draer is, is dit baie belangrik om met ' n genetiese berader te praat as jy beplan om kinders te hê.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

• As jy die long- of lewersimptome het waaroor ons vroeër gepraat het.
• As iemand in jou familie met Alfa-1 gediagnoseer is.
• As jy gediagnoseer en behandel word vir KOLS of asma, maar jou simptome verbeter nie, praat met jou dokter oor die moontlikheid om 'n Alfa-1-toets te kry.
• As u reeds Alfa-1 het, raadpleeg u dokter onmiddellik as nuwe simptome verskyn of bestaande simptome vererger.

Om met Alfa-1 te leef, kan uitdagend wees. Maar met die regte kennis, behandeling en leefstyl kan jy ook 'n gesonde, aktiewe lewe lei. Die beste manier om dit te doen, is om openlik met jou dokter te praat en 'n plan te bedink wat vir jou werk.