Voel jy soms duiselig selfs wanneer jy 'n kort entjie stap? Voel jy kortasem wanneer jy gaan slaap? Swel jou bene en enkels? Klop jou hart vreemd of vinnig? Alhoewel ons dikwels dink dat hierdie dinge normale dinge is wat gebeur soos ons ouer word, kan daar soms agter hierdie simptome 'n toestand wees waarvan ons nie veel gehoor het nie en wat ernstig kan wees as dit nie behoorlik gediagnoseer word nie. Een so 'n siekte is Transtiretien Amiloïdose, of ATTR-CM in kort.
Eenvoudig gestel, wat is Transtiretien Amiloïdose (ATTR-CM)?
Dit is 'n bietjie van 'n ingewikkelde naam, so kom ons ontleed dit woord vir woord. Dan sal jy dit baie maklik verstaan.
- Transtiretien (TTR): Dit is 'n tipe proteïen in ons liggaam. Dit word deur ons lewer vervaardig. Die hooffunksie daarvan is om vitamien A en die tiroïedhormoon tiroksien deur ons bloed na die nodige plekke in die liggaam te vervoer. Dit is soos 'n afleweringspersoon wat pakkies dra.
- Amiloïdose: Dit is wanneer 'n tipe proteïen, soos hierbo genoem , verkeerd vou, saamklonter en fibrille vorm, wat soos klein balletjies draad lyk, en in ons organe neergelê word. Wanneer dit op hierdie manier neergelê word, word die normale funksionering van daardie organe ontwrig.
- Kardiomiopatie (CM): Dit verwys na 'n siekte van die hartspier .
Om dit alles saam te voeg, is Transtiretien Amiloïdose (ATTR-CM) 'n siekte waarin die proteïen TTR, wat deur ons lewer vervaardig word, verkeerd vou en saamklonter, veral in ons hartspier, wat veroorsaak dat die hartspier verdik en styf word, wat dit nie in staat stel om bloed behoorlik te pomp nie.
Stel jou voor dat die hoofbloedpompende deel van jou hart (die linkerventrikel) soos 'n buigsame rubberbal is. Dit trek maklik saam en sit uit om bloed deur die liggaam te pomp. Nou, wanneer daardie proteïenklonte in daardie hartspier neergelê word, word daardie rubberagtige deel geleidelik grof en dig. Dit word soos 'n klapperdopbal in plaas van 'n rubberbal. Dan kan dit nie maklik saamtrek en sit nie, reg? Dis wat met die hart in hierdie siekte gebeur. Dit is hoekom toestande soos hartversaking voorkom.
Daar is twee hooftipes van hierdie siekte.
ATTR-CM-siekte kan in twee hooftipes verdeel word.
1. Familiale of Erflike ATTR-CM:
Dit word veroorsaak deur 'n mutasie in ons gene. Dit beteken dat ons die geen vir hierdie siekte moontlik van ons ma, pa of iemand in ons familie geërf het. In hierdie tipe kan proteïenklonte nie net in die hart neergelê word nie, maar ook op plekke soos die senuweestelsel en niere.
2.Wilde-tipe ATTR-CM:
Die presiese oorsaak van hierdie tipe is nog nie gevind nie. Dit is nie oorerflik nie. Hierdie tipe word meestal gesien by mans ouer as 65. Dit affekteer hoofsaaklik die hart en senuweestelsel.
Wat is die simptome? Hoe herken ons dit?
Die simptome van hierdie siekte kan van persoon tot persoon verskil. Soms toon mense met die 'wilde tipe'-tipe glad nie enige simptome in die vroeë stadiums nie. Selfs al verskyn simptome wel, is hulle baie soortgelyk aan dié van 'n algemene hartversakingtoestand, dus kan dit soms moeilik wees om hierdie siekte te diagnoseer.
Dit is die simptome wat algemeen gesien word.
| Simptoom | 'n Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Kortasem | Moeilike asemhaling, veral wanneer jy ligte werk doen, loop of in die bed lê. |
| Swelling van die bene, enkels, voete (Edeem) | Bene swel as gevolg van oormatige vloeistofretensie in die liggaam. Dit kan styf voel wanneer jy skoene aantrek. |
| Hartklop onreëlmatighede (aritmie) | Gevoelens van 'n vinnige hartklop, borspyn (hartkloppings) of onreëlmatige hartklop, veral 'n toestand genaamd Atriale fibrillasie (Afib), is algemeen. |
| Moegheid | Voel voortdurend uiters moeg sonder enige rede. |
| Duiseligheid of flouwording | Duiselig of flou voel wanneer jy skielik staan of opstaan. |
| Opgeblaasde maag | Voel opgeblasenheid as gevolg van vloeistofophoping in die maag. |
Ander komplikasies wat as gevolg van hierdie siekte kan voorkom
Hierdie proteïen word nie net in die hart neergelê nie. Dit kan ook ander probleme veroorsaak deur in die senuweestelsel en ander weefsel neer te lê.
- Karpale Tunnelsindroom: Dit is 'n toestand waar 'n senuwee wat deur die pols loop, saamgepers word. Mense met hierdie toestand kan hierdie toestand in beide hande ervaar. Simptome sluit in gevoelloosheid en pyn in die vingers.
- Perifere neuropatie: Dit veroorsaak skade aan die senuwees in die ledemate. Gevolglik kan jy gevoelloosheid, tinteling en pyn in die ledemate ervaar.
- Spinale stenose: 'n Vernouing van die ruggraatkanaal. Dit kan rugpyn en beenpyn veroorsaak.
- Tendonbreuke: 'n Spontane breuk van 'n tendon in die arm of been.
Dit is belangrik om te weet dat as u vir hoë bloeddruk behandel word en karpale tonnelsindroom in beide hande het, u dokter ATTR-CM kan vermoed. Daarom is dit belangrik om u dokter van u volledige simptome te vertel.
Hoe presies diagnoseer die dokter hierdie siekte?
Omdat die simptome van hierdie siekte soortgelyk is aan algemene hartsiektes, is verskeie spesiale toetse nodig om dit akkuraat te diagnoseer.
- Elektrokardiogram (EKG): 'n Toets van die elektriese aktiwiteit van die hart.
- Ekkokardiogram: Dit is 'n skandering van die hart. Dit kan dinge soos die dikte en funksie van die hartspier noukeurig monitor.
- Hart-MRI: Dit is nog 'n diepgaande skandering van die hart.
- Beensintigrafie (Beenskandering): Dit is 'n baie spesiale toets. Hierdie skandering, wat gewoonlik gedoen word om bene te ondersoek, kan opspoor of amiloïedproteïen in die hart neergelê is.
- Bloedtoetse: ’n Genetiese toets kan gedoen word om te sien of daar enige veranderinge in die TTR-geen is.
- Hartbiopsie: Soms moet 'n baie klein stukkie hartspier geneem en ondersoek word om die siekte te bevestig.
Is daar enige behandeling? Kan dit heeltemal genees word?
Tans is daar geen geneesmiddel vir ATTR-CM nie, en daar is geen manier om die proteïenklonte wat reeds in die hart gevorm het, te verwyder nie.
Maar moenie bekommerd wees nie. Daar is nou baie effektiewe medikasie wat hierdie siekte kan beheer, dit wil sê, die vorming en afsetting van nuwe proteïenklonte kan stop of vertraag. Hierdie medikasie kan voorkom dat die siekte vererger.
- TTR-stabiliseerders: Middels soos Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) bind aan die TTR-proteïen en verhoed dat dit verkeerd vou.
- TTR-stilmakers: Medisyne soos Patisiran (Onpattro®) en Inotersen (Tegsedi®) verminder die produksie van hierdie foutiewe proteïen deur die lewer.
Benewens hierdie medikasie, kan jy ook behandelings kry om jou simptome te beheer. Byvoorbeeld:
- Medisyne om hartsiektes te beheer.
- Medikasie vir hartritmestoornisse.
- Medisyne vir vloeistofretensie.
Baie selde, in baie ernstige gevalle van die siekte, kan dit nodig wees om iets soos 'n leweroorplanting, nieroorplanting of hartoorplanting te gebruik.
Die belangrikste ding wanneer jy met hierdie siekte saamleef, is om 'n gereelde verhouding met jou kardioloog te handhaaf en jou voorgeskrewe medikasie betyds te neem. Met voortdurende navorsing oor nuwe medisyne en behandelings, is daar hoop vir die toekoms.
Boodskap vir die Huis Toe
- ATTR-CM is 'n siekte waarin 'n tipe proteïen in die hart neergelê word, wat veroorsaak dat die hartspier verdik, styf word en sy funksie verswak.
- Kortasem, swelling van die bene, onreëlmatige hartklop en uiterste moegheid is die hoofsimptome. Moenie dit as normale tekens van veroudering ignoreer nie.
- Hierdie siekte kan oorgeërf word (familiêr), of dit kan sonder enige oorsaak voorkom (wilde tipe).
- As jy Karpaltunnelsindroom in beide hande en hartsimptome het, wees veral versigtig.
- Alhoewel hierdie siekte nie heeltemal genees kan word nie, is daar nou baie effektiewe medikasie wat kan keer dat die siekte verder vorder.
- As u hierdie simptome het, is dit baie belangrik om so gou as moontlik u dokter te raadpleeg en die nodige toetse te laat doen.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by