Kom ons leer oor Transtiretien Amiloïdose (ATTR-CM), wat jou hart stilweg aantas.

Voel jy soms asof daar iets vreemds of anders aan jou hart is? Dit mag dalk nie 'n groot probleem wees nie, maar dit kan 'n bietjie van 'n probleem wees as dit nie behoorlik opgespoor word nie. Vandag gaan ons praat oor 'n harttoestand wat 'n bietjie ingewikkeld is, maar dit is die moeite werd om almal van bewus te wees. Dit is transtiretien-amiloïdose, of soos dokters dit noem, `(ATTR-CM)`.

Wat is transtiretien-amiloïdose (ATTR-CM)?

Eenvoudig gestel, `(ATTR-CM)` is 'n toestand wat die hart aantas, wat verband hou met 'n proteïen in ons liggaam. Kom ons verduidelik dit 'n bietjie meer, sal ons?

Wat is transtiretien (TTR)?

Transtiretien, of `(TTR)`, is 'n spesiale proteïen wat in ons bloed voorkom, hoofsaaklik deur ons lewer vervaardig. Dit werk soos 'n koerierdiens in ons liggaam. Dit is hierdie `(TTR)` proteïen wat vitamien A (ook bekend as retinol) en die hormoon tiroksien, wat deur die skildklier geproduseer word, na verskillende dele van die liggaam vervoer, waar dit benodig word.

Wat is Amiloïdose?

Amiloïdose is die ophoping van abnormaal gevormde proteïene in verskeie organe van ons liggaam. Dink daaraan soos 'n hoop nuttelose goed in ons huis. Wanneer proteïene op hierdie manier in die hart neergelê word, noem ons dit kardiale amiloïdose.

Hierdie abnormale proteïene, soos klein balletjies draad, vorm veselagtige strukture wat 'fibrille' genoem word . Hierdie 'fibrille' beland in die hart, veral in die linkerventrikel, die hoofkamer wat bloed na die hele liggaam pomp. Dit veroorsaak dat die hart geleidelik verdik en styf word. In plaas daarvan om 'n sagte rubberbal te wees, word dit soos 'n harde, rotsagtige bal. Dit maak dit moeilik vir die hart om behoorlik saam te trek en bloed te pomp.

Wat is kardiomiopatie (KM)?

Wanneer die hart styf en styf word, word die hartspier siek. Dit is wat ons medies kardiomiopatie (KM) noem. Eenvoudig gestel, die hartspier word swak. Dit veroorsaak dat die hart nie genoeg bloed na die liggaam kan pomp nie. Dit lei dikwels tot 'n ernstige toestand wat hartversaking genoem word.

Onthou, benewens hierdie toestand genaamd `(ATTR-CM)`, is daar ook 'n tipe amiloidose wat veroorsaak word deur 'n ander proteïen genaamd `(ligte ketting)`. Dit word `(AL) amiloidose` genoem. Dit is 'n ander siekte as die `(ATTR-CM)` waaroor ons vandag praat.

Hierdie toestand (ATTR-CM) is ook onder verskeie ander name bekend. Byvoorbeeld, jy mag dit van dokters of elders as kardiale amiloïdose, amiloïdose ATTR of transtiretien-kardiale amiloïdose hoor.

Wat is die hooftipes van `(ATTR-CM)`?

Daar is twee hooftipes van hierdie ``(ATTR-CM)`` siekte.

1.Familiale/Oorerflike ATTR-CM:

Dit is een tipe. Eenvoudig gestel, dit word van geslag tot geslag oorgedra . Hierdie tipe word veroorsaak deur 'n verandering in ons gene, 'n geenmutasie. Ons noem dit familiale of oorerflike ATTR-CM. In hierdie toestand kan die abnormale proteïen nie net in die hart neergelê word nie, maar ook in die senuweestelsel en soms in die niere. Daar is verskillende geenmutasies wat dit beïnvloed tussen verskillende etniese groepe in die wêreld.

2. Wildtipe ATTR-CM:

Die ander tipe is wildetipe ATTR-CM. Geen spesifieke genetiese oorsaak is hiervoor gevind nie . Dit kom spontaan voor, sonder enige duidelike oorsaak. Hierdie tipe affekteer ook hoofsaaklik die hart en senuweestelsel.

Hoe algemeen is hierdie `(ATTR-CM)` siekte?

Om eerlik te wees, selfs mediese kenners kan nie presies sê hoeveel mense hierdie `(ATTR-CM)` siekte het nie. Daar word egter geglo dat hierdie siekte meer algemeen in die samelewing voorkom as wat tans gedink word . In baie gevalle word hierdie siekte nie behoorlik gediagnoseer nie, dit wil sê, dit word `(ondergediagnoseer)`.

Die genetiese variant kan sommige etniese groepe meer as ander affekteer. Hierdie genetiese mutasie word byvoorbeeld meer by swart mense in die Verenigde State gesien. Die belangrike ding is egter dat nie almal wat die mutasie het, die siekte sal ontwikkel nie.

Wat is die oorsake van `(ATTR-CM)`?

Die hoofrede vir familiale ATTR-CM is 'n defek, of 'n verandering, in die geen wat die proteïen TTR maak waaroor ons vroeër gepraat het. Baie selde kan iemand hierdie geenverandering vir die eerste keer ontwikkel sonder dat iemand in die familie die toestand voorheen gehad het. Dit word 'n de novo-mutasie genoem.

Dokters weet steeds nie presies wat wildetipe ATTR-CM veroorsaak nie. Dit is egter die algemeenste by mans ouer as 65. Daarom word gedink dat veroudering en, tot 'n mate, geslag risikofaktore kan wees.

Wat ook al die oorsaak is, wat uiteindelik gebeur, is dat ons liggame abnormale, onreëlmatige "(TTR)" proteïene begin produseer. Hierdie abnormale proteïene breek maklik, raak verstrengel met mekaar en "vou verkeerd". Só vou hulle en vorm klein klonte wat "amiloïedfibrille" genoem word. Hierdie beweeg deur die liggaam deur die bloed en word in verskeie organe, soos die hart en senuwees, neergelê. Met verloop van tyd begin hierdie organe beskadig word.

Wat is die simptome van `(ATTR-CM)` siekte?

Die simptome van hierdie `(ATTR-CM)` siekte kan baie van persoon tot persoon verskil. Die simptome wissel ook na gelang van die tipe siekte.

• Sommige mense met wildetipe ATTR-CM het moontlik geen simptome nie.Indien simptome wel verskyn, begin hulle gewoonlik na die ouderdom van 65 verskyn.
• Familiale ATTR-CM simptome verskyn gewoonlik eers na die ouderdom van 50. Soms kan simptome egter vroeër begin, in die 20's, of selfs baie later, in die 80's.

Dikwels is hierdie `(ATTR-CM)` simptome baie soortgelyk aan die simptome van `(Hartversaking)`. Dink na oor of jy hierdie dinge onlangs gevoel het:

• Kortasem: Voel kortasem, veral wanneer jy in die bed lê, of selfs met geringe fisiese aktiwiteit, soos om 'n kort entjie te stap.
• Voel vol en opgeblase .
• Verward , sukkel om helder te dink.
• Hoes, voel soos 'n valk (veral wanneer jy lê).
• Swelling van die bene, enkels en voete (edeem) (asof hulle met water gevul is).
• Aritmie is 'n onreëlmatige hartklop, soms 'n vinnige hartklop genoem, veral 'n toestand wat atriale fibrillasie genoem word.
• Hartkloppings is 'n gevoel van 'n hart wat baie vinnig klop, wat beteken dat dit voel asof die hart stamp/klop .
• Moegheid is om heeltyd moeg en uitgeput te voel sonder enige rede .
• Duiselig voel, of asof jy gaan flou word .

Wat is die moontlike komplikasies van `(ATTR-CM)`?

Transtiretien-amiloïdose (ATTR-CM) kan hartritmestoornisse veroorsaak, hoofsaaklik hartversaking en atriale fibrillasie (Afib).

Boonop, as hierdie amiloïedafsettings in die senuweestelsel ophoop, kan die volgende probleme voorkom:

• Karpale tonnelsindroom: Dit is 'n toestand waar 'n senuwee in die pols saamgepers word. Dikwels word die vingers aan beide hande gevoelloos en pynlik, en soms maak die pyn jou snags wakker.
• Sien swart kolle wat voor die oë dryf (oogdrywers).
• Perifere neuropatie: Dit is skade aan die senuwees in die ledemate. Dit kan gevoelloosheid, tinteling, pyn en moontlik verlies aan sensasie in die ledemate veroorsaak.

Hierdie neerslae kan soms in die ruggraat ophoop, wat spinale stenose veroorsaak. Hulle kan ook in verskeie weefsels van die liggaam opbou, wat lei tot toestande soos tendonbreuke.

Nog 'n belangrike ding is dat amiloïdose soms gepaard gaan met 'n toestand genaamd aortastenose. Dit is 'n vernouing van die aortaklep wat bloed uit die hoofkamer van die hart dra. As jou dokter jou met aortastenose gediagnoseer het, kan jou dokter jou ook vir amiloïdose toets.Dit is veral belangrik as jy ander simptome het, soos onreëlmatige hartklop en karpale tonnelsindroom.

Hoe word `(ATTR-CM)` siekte gediagnoseer?

Trouens, die diagnose van hierdie "ATTR-CM"-siekte kan soms 'n bietjie uitdagend wees. Omdat die oorerflike tipe byvoorbeeld simptome kan toon wat soortgelyk is aan hartsiektes wat deur hoë bloeddruk veroorsaak word. Daarom kan sommige mense selfs aanvanklik 'n "verkeerde diagnose" kry.

Aan die ander kant toon die wildetipe-variant nie altyd duidelike simptome nie. Daarom word die siekte moontlik nie gediagnoseer totdat 'n ernstige probleem soos hartversaking voorkom nie.

Daar is verskeie hooftoetse wat dokters gebruik om die siekte te diagnoseer:

• EKG (Elektrokardiogram) toets: Dit kontroleer die elektriese aktiwiteit van die hart.
• Hartbeeldtoetse: Ekkokardiogram (dit kyk na die vorm en funksie van die hart), MRI-skandering, PET-skandering, ens.
• Beenskandering / Beensintigrafie: Dit kan amiloïedafsettings in die liggaam nagaan.
• Hartbiopsie: Dit behels die neem van 'n baie klein stukkie weefsel van die hart en die ondersoek daarvan onder 'n mikroskoop om te sien of amiloïedafsettings teenwoordig is.
• Bloedtoetse: Hierdie kan veranderinge of mutasies in die `(TTR)`-geen opspoor.

Wat is die behandelings vir `(ATTR-CM)`?

Dit is die belangrikste vraag vir baie mense. Om eerlik te wees, daar is nog geen volledige genesing vir ATTR-CM nie. Daar is ook geen definitiewe manier om die amiloïedvesels wat reeds in die liggaam neergelê is, te verwyder nie.

Maar moenie vrees nie! Daar is nou medikasie wat die opbou van hierdie nuwe skadelike proteïene kan verminder en die vordering van die siekte kan vertraag. Dit is 'n groot verligting.

Daarbenewens word afsonderlike behandelings verskaf om die simptome wat veroorsaak word deur die newe-effekte van hierdie siekte, soos hartversaking, aritmieë en neuropatie, te beheer.

• Daar is spesifieke medikasies wat vir familiale ATTR-CM gegee word. Hierdie werk deur aan die TTR-proteïen te bind, dit te stabiliseer en te verhoed dat die proteïen verkeerd vou. Voorbeelde sluit in Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) en Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal is eintlik 'n NSAID (nie-steroïdale anti-inflammatoriese middel). Soms gebruik dokters dit 'off-label', wat beteken dat dit nie spesifiek vir hierdie toestand goedgekeur is nie, maar omdat dit vir ander toestande goedgekeur is en tot voordeel van hierdie toestand kan wees.
• Daar is ander middels, soos Inotersen (Tegsedi®) en Patisiran (Onpattro®), wat werk deur die lewer se produksie van hierdie foutiewe amiloïedproteïene te vertraag.

Baie selde, in gevalle van verergering van die siekte, kan die volgende nodig wees:

• 'n Leweroorplanting.
• 'n Nieroorplanting.
• ’n Linkerventrikulêre hulptoestel (LVAD) (’n klein masjien wat die hart help om bloed te pomp) is OK, of as ’n laaste uitweg, ’n hartoorplanting.

Kan die siekte `(ATTR-CM)` voorkom word?

As jy die geenmutasie `(TTR)` het wat familiale `(Familiale) ATTR-CM` veroorsaak, het jou kinders 'n 50% kans om die geenmutasie te erf. Dit beteken nie elke kind nie, maar 'n een uit twee kans om 'n kind te hê. Die belangrike ding om egter te onthou is dat nie elke kind wat hierdie geenmutasie erf, `(ATTR-CM)` sal ontwikkel nie.

As jy so 'n genetiese risikofaktor het, is dit 'n goeie idee om met 'n genetiese berader te praat wanneer jy beplan om kinders te hê. Jy kan dan meer leer oor opsies soos pre-implantasie genetiese diagnose (PGD). In hierdie metode word embrio's wat deur in vitro-bevrugting (IVF) geskep word, getoets vir die teenwoordigheid van die defektiewe geen voordat hulle in die baarmoeder ingeplant word. Gesonde embrio's sonder defekte kan dan gekies en in die baarmoeder ingeplant word om te probeer om die risiko te verminder dat die kind die genetiese toestand erf.

Wat is die toekomsvooruitsigte vir `(ATTR-CM)` pasiënte?

Transtiretien-amiloïdose (ATTR-CM) is 'n progressiewe siekte wat uiteindelik tot ernstige komplikasies kan lei. Maar moenie bekommerd wees nie! Met nuwe middels soos Tafamidis, sowel as nuwe behandelings wat tans in kliniese proewe is, verbeter lewensverwagting en lewensgehalte. Een studie het getoon dat pasiënte wat die middel Tafamidis vir 30 maande ontvang het, 'n toename van 13% in oorlewing gehad het.

Die belangrikste ding is om gereeld 'n kardioloog te sien en hul advies te volg om te verseker dat jy die regte medikasie vir jou hart ontvang.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

As u een of meer van die volgende simptome het, is dit baie belangrik om so gou as moontlik 'n dokter te raadpleeg en advies in te win sonder om dit te ignoreer:

• Skielike verwarring of geheueprobleme.
• Om dinge soos swart kolle voor die oë te sien dryf, word "oogdrywers" genoem.
• Onreëlmatige hartklop of 'n gevoel van vinnige hartklop (hartkloppings).
• Moeilikheid met asemhaling.
• Vir geen ooglopende redeEdeem en gewigstoename.

Watter vrae moet jy jou dokter vra?

As jy met `(ATTR-CM)` gediagnoseer word, of vermoed dat jy dit het, is dit 'n goeie idee om jou dokter vrae soos hierdie te vra om duidelikheid te kry:

• Watter tipe transtiretien-amiloïdose het ek? (Oorerflik of wilde tipe?)
• Wat veroorsaak hierdie situasie vir my?
• Het ek 'n mutasie, of defek, in die `(TTR)` geen?
• Watter behandelings stel jy vir my voor?
• Wat is die newe-effekte van hierdie medikasie?
• Sal ek in die toekoms iets soos 'n orgaanoorplanting nodig hê?
• Oor watter simptome van komplikasies moet ek veral bekommerd wees?

Van die belangrikste dinge wat ons uit hierdie storie moet onthou, is

Transthyretin-amiloïdose, of "ATTR-CM", is 'n toestand waarin die proteïen "Transthyretin" verkeerd vou en homself in die hart as klein "fibrille" neersit. Dit kan veroorsaak dat die hartkamers verdik en verswak, wat lei tot "kardiomiopatie".

Sommige mense mag hierdie toestand hê wat in families voorkom (Familiële ATTR-CM). Dit beteken dat daar 'n genetiese invloed is. Vir ander kan die toestand met ouderdom ontwikkel sonder enige ooglopende rede (Wildtipe ATTR-CM).

Alhoewel daar steeds geen genesing is nie, is daar effektiewe medikasie en behandelings wat kan help om die nuwe proteïenafsettings te beheer, simptome te verminder en ernstige toestande soos hartaanvalle te voorkom. Baie selde, as die siekte vorder, kan iets soos 'n orgaanoorplanting nodig wees.

Die belangrikste ding is dat as jy enige ongewone simptome of ongemak met betrekking tot jou hart het, dit nie ignoreer asof dit 'net gebeur het' nie en onmiddellik mediese advies soek. Want, soos met enige siekte, hoe gouer dit gediagnoseer word, hoe groter is die kans om behandeling te begin, komplikasies te verminder en 'n normale lewe te lei.

` Transtiretien-amiloïdose, ATTR-CM, hartsiekte, amiloïdose, hartversaking, proteïenafsetting, oorerflike siektes